| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625663_50625665del | CA325531266 | ARSA | c.1130_1132del (p.Phe377del) c.872_874del (p.Phe291del) c.1108-195_1108-193del (n.1108-195_1108-193del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625662_50625666delinsAAGAG | CA2410958604 | ARSA | c.1123_1127delinsCTCTT (p.Leu375=) c.865_869delinsCTCTT (p.Leu289=) c.1108-202_1108-198delinsCTCTT (n.1108-202_1108-198delinsCTCTT) | |
| 22 | g.50625663A>C | CA412170625 | ARSA | c.1126T>G (p.Phe376Val) c.868T>G (p.Phe290Val) c.1108-199T>G (n.1108-199T>G) | |
| 22 | g.50625663A>G | CA412170599 | ARSA | c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.1108-199T>C (n.1108-199T>C) | |
| 22 | g.50625663A>T | CA412170616 | ARSA | c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.1108-199T>A (n.1108-199T>A) | |
| 22 | g.50625668_50625669del | CA278421 | ARSA | c.1125_1126del (p.Phe376LeufsTer?) c.867_868del (p.Phe290LeufsTer?) c.1108-200_1108-199del (n.1108-200_1108-199del) c.1125_1126del (p.Phe376LeufsTer29) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50625666_50625669del | CA2410958605 | ARSA | c.1123_1126del (p.Leu375SerfsTer?) c.865_868del (p.Leu289SerfsTer?) c.1108-202_1108-199del (n.1108-202_1108-199del) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50625664G>A | CA10324810 | ARSA | c.1125C>T (p.Leu375=) c.867C>T (p.Leu289=) c.1108-200C>T (n.1108-200C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50625664G>C | CA325531268 | ARSA | c.1125C>G (p.Leu375=) c.867C>G (p.Leu289=) c.1108-200C>G (n.1108-200C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625664G= | CA2410958606 | ARSA | c.1125C= (p.Leu375=) c.867C= (p.Leu289=) c.1108-200C= (n.1108-200C=) | |
| 22 | g.50625664G>T | CA515248804 | ARSA | c.1125C>A (p.Leu375=) c.867C>A (p.Leu289=) c.1108-200C>A (n.1108-200C>A) | |
| 22 | g.50625665A>C | CA412170634 | ARSA | c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.1108-201T>G (n.1108-201T>G) | |
| 22 | g.50625665A>G | CA412170643 | ARSA | c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1108-201T>C (n.1108-201T>C) | |
| 22 | g.50625665A>T | CA412170651 | ARSA | c.1124T>A (p.Leu375His) c.866T>A (p.Leu289His) c.1108-201T>A (n.1108-201T>A) | |
| 22 | g.50625666G>A | CA412170658 | ARSA | c.1123C>T (p.Leu375Phe) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.1108-202C>T (n.1108-202C>T) | |
| 22 | g.50625666G>C | CA412170659 | ARSA | c.1123C>G (p.Leu375Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.1108-202C>G (n.1108-202C>G) | |
| 22 | g.50625666G>T | CA412170663 | ARSA | c.1123C>A (p.Leu375Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.1108-202C>A (n.1108-202C>A) | |
| 22 | g.50625666_50625667delinsGA | CA2410958607 | ARSA | c.1122_1123delinsTC (p.Ser374=) c.864_865delinsTC (p.Ser288=) c.1108-203_1108-202delinsTC (n.1108-203_1108-202delinsTC) | |
| 22 | g.50625667del | CA640358595 | ARSA | c.1122del (p.Leu375SerfsTer?) c.864del (p.Leu289SerfsTer?) c.1108-203del (n.1108-203del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50625667A>C | CA515248805 | ARSA | c.1122T>G (p.Ser374=) c.864T>G (p.Ser288=) c.1108-203T>G (n.1108-203T>G) | |
| 22 | g.50625667A>G | CA515248806 | ARSA | c.1122T>C (p.Ser374=) c.864T>C (p.Ser288=) c.1108-203T>C (n.1108-203T>C) | |
| 22 | g.50625667A>T | CA515248807 | ARSA | c.1122T>A (p.Ser374=) c.864T>A (p.Ser288=) c.1108-203T>A (n.1108-203T>A) | |
| 22 | g.50625668G>A | CA412170675 | ARSA | c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.863C>T (p.Ser288Phe) c.1108-204C>T (n.1108-204C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50625668G>C | CA412170680 | ARSA | c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.863C>G (p.Ser288Cys) c.1108-204C>G (n.1108-204C>G) | |
| 22 | g.50625668G>T | CA412170687 | ARSA | c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.863C>A (p.Ser288Tyr) c.1108-204C>A (n.1108-204C>A) | |
| 22 | g.50625669A>C | CA412170702 | ARSA | c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.1108-205T>G (n.1108-205T>G) | |
| 22 | g.50625669A>G | CA412170713 | ARSA | c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.1108-205T>C (n.1108-205T>C) | |
| 22 | g.50625669A>T | CA412170708 | ARSA | c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.1108-205T>A (n.1108-205T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625670C>A | CA412170714 | ARSA | c.1119G>T (p.Gln373His) c.861G>T (p.Gln287His) c.1108-206G>T (n.1108-206G>T) | |
| 22 | g.50625670C>G | CA412170715 | ARSA | c.1119G>C (p.Gln373His) c.861G>C (p.Gln287His) c.1108-206G>C (n.1108-206G>C) | |
| 22 | g.50625670C>T | CA515248808 | ARSA | c.1119G>A (p.Gln373=) c.861G>A (p.Gln287=) c.1108-206G>A (n.1108-206G>A) | |
| 22 | g.50625671T>A | CA412170718 | ARSA | c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.1108-207A>T (n.1108-207A>T) | |
| 22 | g.50625671T>C | CA325531270 | ARSA | c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.1108-207A>G (n.1108-207A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625671T>G | CA325531269 | ARSA | c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.1108-207A>C (n.1108-207A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625671T= | CA2410958608 | ARSA | c.1118A= (p.Gln373=) c.860A= (p.Gln287=) c.1108-207A= (n.1108-207A=) | |
| 22 | g.50625672G>A | CA412170728 | ARSA | c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.1108-208C>T (n.1108-208C>T) | |
| 22 | g.50625672G>C | CA412170733 | ARSA | c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.1108-208C>G (n.1108-208C>G) | |
| 22 | g.50625672G>T | CA412170738 | ARSA | c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.1108-208C>A (n.1108-208C>A) | |
| 22 | g.50625673C>A | CA515248810 | ARSA | c.1116G>T (p.Arg372=) c.858G>T (p.Arg286=) c.1108-209G>T (n.1108-209G>T) | |
| 22 | g.50625673C>G | CA515248811 | ARSA | c.1116G>C (p.Arg372=) c.858G>C (p.Arg286=) c.1108-209G>C (n.1108-209G>C) | |
| 22 | g.50625673C>T | CA515248812 | ARSA | c.1116G>A (p.Arg372=) c.858G>A (p.Arg286=) c.1108-209G>A (n.1108-209G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625674C>A | CA412170757 | ARSA | c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) c.1108-210G>T (n.1108-210G>T) | |
| 22 | g.50625674C= | CA2410958609 | ARSA | c.1115G= (p.Arg372=) c.857G= (p.Arg286=) c.1108-210G= (n.1108-210G=) | |
| 22 | g.50625674C>G | CA233475 | ARSA | c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) c.1108-210G>C (n.1108-210G>C) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50625674C>T | CA115993 | ARSA | c.1115G>A (p.Arg372Gln) c.857G>A (p.Arg286Gln) c.1108-210G>A (n.1108-210G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625675G>A | CA115991 | ARSA | c.1114C>T (p.Arg372Trp) c.856C>T (p.Arg286Trp) c.1108-211C>T (n.1108-211C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625675G>C | CA412170771 | ARSA | c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) c.1108-211C>G (n.1108-211C>G) | |
| 22 | g.50625675G= | CA2410958610 | ARSA | c.1114C= (p.Arg372=) c.856C= (p.Arg286=) c.1108-211C= (n.1108-211C=) | |
| 22 | g.50625675G>T | CA515248813 | ARSA | c.1114C>A (p.Arg372=) c.856C>A (p.Arg286=) c.1108-211C>A (n.1108-211C>A) | |
| 22 | g.50625676A>C | CA515248814 | ARSA | c.1113T>G (p.Pro371=) c.855T>G (p.Pro285=) c.1108-212T>G (n.1108-212T>G) |