Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50625541_50625575delCA2657591045ARSAc.1210+15_1210+49del (n.1210+15_1210+49del)
c.952+15_952+49del (n.952+15_952+49del)
c.78+15_78+49del
c.1108-100_1108-66del (n.1108-100_1108-66del)
c.1225_1259del (p.Trp409GlufsTer3)
 gnomAD v4
22g.50625556_50625557delinsAGCA2410958554ARSAc.1210+22_1210+23delinsCT (n.1210+22_1210+23delinsCT)
c.952+22_952+23delinsCT (n.952+22_952+23delinsCT)
c.78+22_78+23delinsCT
c.1108-93_1108-92delinsCT (n.1108-93_1108-92delinsCT)
c.1232_1233delinsCT (p.Pro411=)
22g.50625559delCA920392335ARSAc.1210+22del (n.1210+22del)
c.952+22del (n.952+22del)
c.78+22del
c.1108-93del (n.1108-93del)
c.1232del (p.Pro411LeufsTer6)
 dbSNP
22g.50625558G>ACA10324793ARSAc.1210+21C>T (n.1210+21C>T)
c.952+21C>T (n.952+21C>T)
c.78+21C>T
c.1108-94C>T (n.1108-94C>T)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625558G=CA2410958555ARSAc.1210+21C= (n.1210+21C=)
c.952+21C= (n.952+21C=)
c.78+21C=
c.1108-94C= (n.1108-94C=)
c.1231C= (p.Pro411=)
22g.50625558G>TCA2657591062ARSAc.1210+21C>A (n.1210+21C>A)
c.952+21C>A (n.952+21C>A)
c.78+21C>A
c.1108-94C>A (n.1108-94C>A)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
 gnomAD v4
22g.50625559G>ACA754067954ARSAc.1210+20C>T (n.1210+20C>T)
c.952+20C>T (n.952+20C>T)
c.78+20C>T
c.1108-95C>T (n.1108-95C>T)
c.1230C>T (p.Ile410=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625559G>CCA146670ARSAc.1210+20C>G (n.1210+20C>G)
c.952+20C>G (n.952+20C>G)
c.78+20C>G
c.1108-95C>G (n.1108-95C>G)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625559G=CA2410958556ARSAc.1210+20C= (n.1210+20C=)
c.952+20C= (n.952+20C=)
c.78+20C=
c.1108-95C= (n.1108-95C=)
c.1230C= (p.Ile410=)
22g.50625559G>TCA2410958557ARSAc.1210+20C>A (n.1210+20C>A)
c.952+20C>A (n.952+20C>A)
c.78+20C>A
c.1108-95C>A (n.1108-95C>A)
c.1230C>A (p.Ile410=)
 dbSNP
22g.50625559_50625560insGGGAGGGGTCAGCAGGTCGGTGGGAGGCCA2657591066ARSAc.1210+19_1210+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1210+19_1210+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.952+19_952+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.952+19_952+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.78+19_78+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC
c.1108-96_1108-95insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1108-96_1108-95insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.1229_1230insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (p.Ile410MetfsTer23)
 gnomAD v4
22g.50625559_50625560insGGGAGGGGTCAGCAGGTCGGGGGGAGGCCA1026680373ARSAc.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.952+19_952+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.952+19_952+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.78+19_78+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC
c.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.1229_1230insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (p.Ile410MetfsTer23)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625559_50625560insGGGAGGGGTTACCCTGGGTGAAGAAGTGAGCCTAGGGGGAGGCCA1026680388ARSAc.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (n.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC)
c.952+19_952+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (n.952+19_952+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC)
c.78+19_78+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC
c.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (n.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC)
c.1229_1230insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (p.Ile410MetfsTer28)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625561T>ACA2410958559ARSAc.1210+18A>T (n.1210+18A>T)
c.952+18A>T (n.952+18A>T)
c.78+18A>T
c.1108-97A>T (n.1108-97A>T)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625561T>CCA2573158302ARSAc.1210+18A>G (n.1210+18A>G)
c.952+18A>G (n.952+18A>G)
c.78+18A>G
c.1108-97A>G (n.1108-97A>G)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625561T>GCA10324794ARSAc.1210+18A>C (n.1210+18A>C)
c.952+18A>C (n.952+18A>C)
c.78+18A>C
c.1108-97A>C (n.1108-97A>C)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625561T=CA2410958558ARSAc.1210+18A= (n.1210+18A=)
c.952+18A= (n.952+18A=)
c.78+18A=
c.1108-97A= (n.1108-97A=)
c.1228A= (p.Ile410=)
22g.50625562C>GCA2592021930ARSAc.1210+17G>C (n.1210+17G>C)
c.952+17G>C (n.952+17G>C)
c.78+17G>C
c.1108-98G>C (n.1108-98G>C)
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625562C>TCA2577767864ARSAc.1210+17G>A (n.1210+17G>A)
c.952+17G>A (n.952+17G>A)
c.78+17G>A
c.1108-98G>A (n.1108-98G>A)
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
22g.50625563C>GCA2592021933ARSAc.1210+16G>C (n.1210+16G>C)
c.952+16G>C (n.952+16G>C)
c.78+16G>C
c.1108-99G>C (n.1108-99G>C)
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625565C>ACA754067958ARSAc.1210+14G>T (n.1210+14G>T)
c.952+14G>T (n.952+14G>T)
c.78+14G>T
c.1108-101G>T (n.1108-101G>T)
c.1224G>T (p.Pro408=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625565C=CA2410958560ARSAc.1210+14G= (n.1210+14G=)
c.952+14G= (n.952+14G=)
c.78+14G=
c.1108-101G= (n.1108-101G=)
c.1224G= (p.Pro408=)
22g.50625565C>GCA2740092002ARSAc.1210+14G>C (n.1210+14G>C)
c.952+14G>C (n.952+14G>C)
c.78+14G>C
c.1108-101G>C (n.1108-101G>C)
c.1224G>C (p.Pro408=)
 ClinVar
22g.50625565C>TCA10324795ARSAc.1210+14G>A (n.1210+14G>A)
c.952+14G>A (n.952+14G>A)
c.78+14G>A
c.1108-101G>A (n.1108-101G>A)
c.1224G>A (p.Pro408=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625566G>ACA10324797ARSAc.1210+13C>T (n.1210+13C>T)
c.952+13C>T (n.952+13C>T)
c.78+13C>T
c.1108-102C>T (n.1108-102C>T)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625566G=CA2410958561ARSAc.1210+13C= (n.1210+13C=)
c.952+13C= (n.952+13C=)
c.78+13C=
c.1108-102C= (n.1108-102C=)
c.1223C= (p.Pro408=)
22g.50625566G>TCA10324796ARSAc.1210+13C>A (n.1210+13C>A)
c.952+13C>A (n.952+13C>A)
c.78+13C>A
c.1108-102C>A (n.1108-102C>A)
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625569delCA2573158303ARSAc.1210+13del (n.1210+13del)
c.952+13del (n.952+13del)
c.78+13del
c.1108-102del (n.1108-102del)
c.1223del (p.Pro408ArgfsTer9)
 ClinVar dbSNP
22g.50625567G>TCA2657591078ARSAc.1210+12C>A (n.1210+12C>A)
c.952+12C>A (n.952+12C>A)
c.78+12C>A
c.1108-103C>A (n.1108-103C>A)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
 gnomAD v4
22g.50625568G>ACA2657591080ARSAc.1210+11C>T (n.1210+11C>T)
c.952+11C>T (n.952+11C>T)
c.78+11C>T
c.1108-104C>T (n.1108-104C>T)
c.1221C>T (p.Ser407=)
 gnomAD v4
22g.50625569G>CCA640358593ARSAc.1210+10C>G (n.1210+10C>G)
c.952+10C>G (n.952+10C>G)
c.78+10C>G
c.1108-105C>G (n.1108-105C>G)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625569G=CA2410958562ARSAc.1210+10C= (n.1210+10C=)
c.952+10C= (n.952+10C=)
c.78+10C=
c.1108-105C= (n.1108-105C=)
c.1220C= (p.Ser407=)
22g.50625569G>TCA2657591082ARSAc.1210+10C>A (n.1210+10C>A)
c.952+10C>A (n.952+10C>A)
c.78+10C>A
c.1108-105C>A (n.1108-105C>A)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
 gnomAD v4
22g.50625571G>ACA2573158304ARSAc.1210+8C>T (n.1210+8C>T)
c.952+8C>T (n.952+8C>T)
c.78+8C>T
c.1108-107C>T (n.1108-107C>T)
c.1218C>T (p.Pro406=)
 ClinVar dbSNP
22g.50625571G>TCA2657591084ARSAc.1210+8C>A (n.1210+8C>A)
c.952+8C>A (n.952+8C>A)
c.78+8C>A
c.1108-107C>A (n.1108-107C>A)
c.1218C>A (p.Pro406=)
 gnomAD v4
22g.50625574delCA2577767865ARSAc.1210+8del (n.1210+8del)
c.952+8del (n.952+8del)
c.78+8del
c.1108-107del (n.1108-107del)
c.1218del (p.Ser407ProfsTer10)
22g.50625572G>ACA2657591087ARSAc.1210+7C>T (n.1210+7C>T)
c.952+7C>T (n.952+7C>T)
c.78+7C>T
c.1108-108C>T (n.1108-108C>T)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
 ClinVar gnomAD v4
22g.50625573G>ACA2657591089ARSAc.1210+6C>T (n.1210+6C>T)
c.952+6C>T (n.952+6C>T)
c.78+6C>T
c.1108-109C>T (n.1108-109C>T)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
 gnomAD v4
22g.50625573G=CA2410958563ARSAc.1210+6C= (n.1210+6C=)
c.952+6C= (n.952+6C=)
c.78+6C=
c.1108-109C= (n.1108-109C=)
c.1216C= (p.Pro406=)
22g.50625573G>TCA640358594ARSAc.1210+6C>A (n.1210+6C>A)
c.952+6C>A (n.952+6C>A)
c.78+6C>A
c.1108-109C>A (n.1108-109C>A)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
 dbSNP gnomAD v2
22g.50625574G>TCA2657591093ARSAc.1210+5C>A (n.1210+5C>A)
c.952+5C>A (n.952+5C>A)
c.78+5C>A
c.1108-110C>A (n.1108-110C>A)
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
 gnomAD v4
22g.50625574_50625576delCA2695231024ARSAc.1210+3_1210+5del (n.1210+3_1210+5del)
c.952+3_952+5del (n.952+3_952+5del)
c.78+3_78+5del
c.1108-112_1108-110del (n.1108-112_1108-110del)
c.1213_1215del (p.Asn405del)
22g.50625575T>GCA1026680392ARSAc.1210+4A>C (n.1210+4A>C)
c.952+4A>C (n.952+4A>C)
c.78+4A>C
c.1108-111A>C (n.1108-111A>C)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625577A=CA2410958564ARSAc.1210+2T= (n.1210+2T=)
c.952+2T= (n.952+2T=)
c.78+2T=
c.1108-113T= (n.1108-113T=)
c.1212T= (p.Gly404=)
22g.50625577A>CCA412169723ARSAc.1210+2T>G (n.1210+2T>G)
c.952+2T>G (n.952+2T>G)
c.78+2T>G
c.1108-113T>G (n.1108-113T>G)
c.1212T>G (p.Gly404=)
22g.50625577A>GCA325531249ARSAc.1210+2T>C (n.1210+2T>C)
c.952+2T>C (n.952+2T>C)
c.78+2T>C
c.1108-113T>C (n.1108-113T>C)
c.1212T>C (p.Gly404=)
 dbSNP
22g.50625577A>TCA325531251ARSAc.1210+2T>A (n.1210+2T>A)
c.952+2T>A (n.952+2T>A)
c.78+2T>A
c.1108-113T>A (n.1108-113T>A)
c.1212T>A (p.Gly404=)
 dbSNP
22g.50625578C>ACA16042034ARSAc.1210+1G>T (n.1210+1G>T)
c.952+1G>T (n.952+1G>T)
c.78+1G>T
c.1108-114G>T (n.1108-114G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625578C=CA2410958565ARSAc.1210+1G= (n.1210+1G=)
c.952+1G= (n.952+1G=)
c.78+1G=
c.1108-114G= (n.1108-114G=)
c.1211G= (p.Gly404=)
22g.50625578C>GCA412169729ARSAc.1210+1G>C (n.1210+1G>C)
c.952+1G>C (n.952+1G>C)
c.78+1G>C
c.1108-114G>C (n.1108-114G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)

Number of alleles fetched