| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625541_50625575del | CA2657591045 | ARSA | c.1210+15_1210+49del (n.1210+15_1210+49del) c.952+15_952+49del (n.952+15_952+49del) c.78+15_78+49del c.1108-100_1108-66del (n.1108-100_1108-66del) c.1225_1259del (p.Trp409GlufsTer3) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625555dup | CA10324785 | ARSA | c.1210+29dup (n.1210+29dup) c.952+29dup (n.952+29dup) c.78+29dup c.1108-86dup (n.1108-86dup) c.1239dup (p.Asp414ArgfsTer10) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625555del | CA640358591 | ARSA | c.1210+29del (n.1210+29del) c.952+29del (n.952+29del) c.78+29del c.1108-86del (n.1108-86del) c.1239del (p.Asp414ThrfsTer3) | gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.50625553G>A | CA2657591058 | ARSA | c.1210+26C>T (n.1210+26C>T) c.952+26C>T (n.952+26C>T) c.78+26C>T c.1108-89C>T (n.1108-89C>T) c.1236C>T (p.Pro412=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625553G>T | CA2577767863 | ARSA | c.1210+26C>A (n.1210+26C>A) c.952+26C>A (n.952+26C>A) c.78+26C>A c.1108-89C>A (n.1108-89C>A) c.1236C>A (p.Pro412=) | |
| 22 | g.50625554G>A | CA10324790 | ARSA | c.1210+25C>T (n.1210+25C>T) c.952+25C>T (n.952+25C>T) c.78+25C>T c.1108-90C>T (n.1108-90C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625554G= | CA2410958551 | ARSA | c.1210+25C= (n.1210+25C=) c.952+25C= (n.952+25C=) c.78+25C= c.1108-90C= (n.1108-90C=) c.1235C= (p.Pro412=) | |
| 22 | g.50625555G>A | CA10324791 | ARSA | c.1210+24C>T (n.1210+24C>T) c.952+24C>T (n.952+24C>T) c.78+24C>T c.1108-91C>T (n.1108-91C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625555G= | CA2410958552 | ARSA | c.1210+24C= (n.1210+24C=) c.952+24C= (n.952+24C=) c.78+24C= c.1108-91C= (n.1108-91C=) c.1234C= (p.Pro412=) | |
| 22 | g.50625555G>T | CA10324792 | ARSA | c.1210+24C>A (n.1210+24C>A) c.952+24C>A (n.952+24C>A) c.78+24C>A c.1108-91C>A (n.1108-91C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625556A= | CA2410958553 | ARSA | c.1210+23T= (n.1210+23T=) c.952+23T= (n.952+23T=) c.78+23T= c.1108-92T= (n.1108-92T=) c.1233T= (p.Pro411=) | |
| 22 | g.50625556A>G | CA754067947 | ARSA | c.1210+23T>C (n.1210+23T>C) c.952+23T>C (n.952+23T>C) c.78+23T>C c.1108-92T>C (n.1108-92T>C) c.1233T>C (p.Pro411=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625556dup | CA2657591061 | ARSA | c.1210+23dup (n.1210+23dup) c.952+23dup (n.952+23dup) c.78+23dup c.1108-92dup (n.1108-92dup) c.1233dup (p.Pro412SerfsTer12) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625556_50625557delinsAG | CA2410958554 | ARSA | c.1210+22_1210+23delinsCT (n.1210+22_1210+23delinsCT) c.952+22_952+23delinsCT (n.952+22_952+23delinsCT) c.78+22_78+23delinsCT c.1108-93_1108-92delinsCT (n.1108-93_1108-92delinsCT) c.1232_1233delinsCT (p.Pro411=) | |
| 22 | g.50625559del | CA920392335 | ARSA | c.1210+22del (n.1210+22del) c.952+22del (n.952+22del) c.78+22del c.1108-93del (n.1108-93del) c.1232del (p.Pro411LeufsTer6) | dbSNP |
| 22 | g.50625558G>A | CA10324793 | ARSA | c.1210+21C>T (n.1210+21C>T) c.952+21C>T (n.952+21C>T) c.78+21C>T c.1108-94C>T (n.1108-94C>T) c.1231C>T (p.Pro411Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625558G= | CA2410958555 | ARSA | c.1210+21C= (n.1210+21C=) c.952+21C= (n.952+21C=) c.78+21C= c.1108-94C= (n.1108-94C=) c.1231C= (p.Pro411=) | |
| 22 | g.50625558G>T | CA2657591062 | ARSA | c.1210+21C>A (n.1210+21C>A) c.952+21C>A (n.952+21C>A) c.78+21C>A c.1108-94C>A (n.1108-94C>A) c.1231C>A (p.Pro411Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625559G>A | CA754067954 | ARSA | c.1210+20C>T (n.1210+20C>T) c.952+20C>T (n.952+20C>T) c.78+20C>T c.1108-95C>T (n.1108-95C>T) c.1230C>T (p.Ile410=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625559G>C | CA146670 | ARSA | c.1210+20C>G (n.1210+20C>G) c.952+20C>G (n.952+20C>G) c.78+20C>G c.1108-95C>G (n.1108-95C>G) c.1230C>G (p.Ile410Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625559G= | CA2410958556 | ARSA | c.1210+20C= (n.1210+20C=) c.952+20C= (n.952+20C=) c.78+20C= c.1108-95C= (n.1108-95C=) c.1230C= (p.Ile410=) | |
| 22 | g.50625559G>T | CA2410958557 | ARSA | c.1210+20C>A (n.1210+20C>A) c.952+20C>A (n.952+20C>A) c.78+20C>A c.1108-95C>A (n.1108-95C>A) c.1230C>A (p.Ile410=) | dbSNP |
| 22 | g.50625559_50625560insGGGAGGGGTCAGCAGGTCGGTGGGAGGC | CA2657591066 | ARSA | c.1210+19_1210+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1210+19_1210+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC) c.952+19_952+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.952+19_952+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC) c.78+19_78+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC c.1108-96_1108-95insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1108-96_1108-95insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC) c.1229_1230insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (p.Ile410MetfsTer23) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625559_50625560insGGGAGGGGTCAGCAGGTCGGGGGGAGGC | CA1026680373 | ARSA | c.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC) c.952+19_952+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.952+19_952+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC) c.78+19_78+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC c.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC) c.1229_1230insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (p.Ile410MetfsTer23) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625559_50625560insGGGAGGGGTTACCCTGGGTGAAGAAGTGAGCCTAGGGGGAGGC | CA1026680388 | ARSA | c.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (n.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC) c.952+19_952+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (n.952+19_952+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC) c.78+19_78+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC c.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (n.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC) c.1229_1230insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (p.Ile410MetfsTer28) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625561T>A | CA2410958559 | ARSA | c.1210+18A>T (n.1210+18A>T) c.952+18A>T (n.952+18A>T) c.78+18A>T c.1108-97A>T (n.1108-97A>T) c.1228A>T (p.Ile410Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625561T>C | CA2573158302 | ARSA | c.1210+18A>G (n.1210+18A>G) c.952+18A>G (n.952+18A>G) c.78+18A>G c.1108-97A>G (n.1108-97A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625561T>G | CA10324794 | ARSA | c.1210+18A>C (n.1210+18A>C) c.952+18A>C (n.952+18A>C) c.78+18A>C c.1108-97A>C (n.1108-97A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625561T= | CA2410958558 | ARSA | c.1210+18A= (n.1210+18A=) c.952+18A= (n.952+18A=) c.78+18A= c.1108-97A= (n.1108-97A=) c.1228A= (p.Ile410=) | |
| 22 | g.50625562C>G | CA2592021930 | ARSA | c.1210+17G>C (n.1210+17G>C) c.952+17G>C (n.952+17G>C) c.78+17G>C c.1108-98G>C (n.1108-98G>C) c.1227G>C (p.Trp409Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625562C>T | CA2577767864 | ARSA | c.1210+17G>A (n.1210+17G>A) c.952+17G>A (n.952+17G>A) c.78+17G>A c.1108-98G>A (n.1108-98G>A) c.1227G>A (p.Trp409Ter) | |
| 22 | g.50625563C>G | CA2592021933 | ARSA | c.1210+16G>C (n.1210+16G>C) c.952+16G>C (n.952+16G>C) c.78+16G>C c.1108-99G>C (n.1108-99G>C) c.1226G>C (p.Trp409Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625565C>A | CA754067958 | ARSA | c.1210+14G>T (n.1210+14G>T) c.952+14G>T (n.952+14G>T) c.78+14G>T c.1108-101G>T (n.1108-101G>T) c.1224G>T (p.Pro408=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625565C= | CA2410958560 | ARSA | c.1210+14G= (n.1210+14G=) c.952+14G= (n.952+14G=) c.78+14G= c.1108-101G= (n.1108-101G=) c.1224G= (p.Pro408=) | |
| 22 | g.50625565C>G | CA2740092002 | ARSA | c.1210+14G>C (n.1210+14G>C) c.952+14G>C (n.952+14G>C) c.78+14G>C c.1108-101G>C (n.1108-101G>C) c.1224G>C (p.Pro408=) | ClinVar |
| 22 | g.50625565C>T | CA10324795 | ARSA | c.1210+14G>A (n.1210+14G>A) c.952+14G>A (n.952+14G>A) c.78+14G>A c.1108-101G>A (n.1108-101G>A) c.1224G>A (p.Pro408=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625566G>A | CA10324797 | ARSA | c.1210+13C>T (n.1210+13C>T) c.952+13C>T (n.952+13C>T) c.78+13C>T c.1108-102C>T (n.1108-102C>T) c.1223C>T (p.Pro408Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625566G= | CA2410958561 | ARSA | c.1210+13C= (n.1210+13C=) c.952+13C= (n.952+13C=) c.78+13C= c.1108-102C= (n.1108-102C=) c.1223C= (p.Pro408=) | |
| 22 | g.50625566G>T | CA10324796 | ARSA | c.1210+13C>A (n.1210+13C>A) c.952+13C>A (n.952+13C>A) c.78+13C>A c.1108-102C>A (n.1108-102C>A) c.1223C>A (p.Pro408Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625569del | CA2573158303 | ARSA | c.1210+13del (n.1210+13del) c.952+13del (n.952+13del) c.78+13del c.1108-102del (n.1108-102del) c.1223del (p.Pro408ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50625567G>T | CA2657591078 | ARSA | c.1210+12C>A (n.1210+12C>A) c.952+12C>A (n.952+12C>A) c.78+12C>A c.1108-103C>A (n.1108-103C>A) c.1222C>A (p.Pro408Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625568G>A | CA2657591080 | ARSA | c.1210+11C>T (n.1210+11C>T) c.952+11C>T (n.952+11C>T) c.78+11C>T c.1108-104C>T (n.1108-104C>T) c.1221C>T (p.Ser407=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625569G>C | CA640358593 | ARSA | c.1210+10C>G (n.1210+10C>G) c.952+10C>G (n.952+10C>G) c.78+10C>G c.1108-105C>G (n.1108-105C>G) c.1220C>G (p.Ser407Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625569G= | CA2410958562 | ARSA | c.1210+10C= (n.1210+10C=) c.952+10C= (n.952+10C=) c.78+10C= c.1108-105C= (n.1108-105C=) c.1220C= (p.Ser407=) | |
| 22 | g.50625569G>T | CA2657591082 | ARSA | c.1210+10C>A (n.1210+10C>A) c.952+10C>A (n.952+10C>A) c.78+10C>A c.1108-105C>A (n.1108-105C>A) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625571G>A | CA2573158304 | ARSA | c.1210+8C>T (n.1210+8C>T) c.952+8C>T (n.952+8C>T) c.78+8C>T c.1108-107C>T (n.1108-107C>T) c.1218C>T (p.Pro406=) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50625571G>T | CA2657591084 | ARSA | c.1210+8C>A (n.1210+8C>A) c.952+8C>A (n.952+8C>A) c.78+8C>A c.1108-107C>A (n.1108-107C>A) c.1218C>A (p.Pro406=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625574del | CA2577767865 | ARSA | c.1210+8del (n.1210+8del) c.952+8del (n.952+8del) c.78+8del c.1108-107del (n.1108-107del) c.1218del (p.Ser407ProfsTer10) | |
| 22 | g.50625572G>A | CA2657591087 | ARSA | c.1210+7C>T (n.1210+7C>T) c.952+7C>T (n.952+7C>T) c.78+7C>T c.1108-108C>T (n.1108-108C>T) c.1217C>T (p.Pro406Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50625573G>A | CA2657591089 | ARSA | c.1210+6C>T (n.1210+6C>T) c.952+6C>T (n.952+6C>T) c.78+6C>T c.1108-109C>T (n.1108-109C>T) c.1216C>T (p.Pro406Ser) | gnomAD v4 |