| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625514C= | CA2410958527 | ARSA | c.1211-50G= (n.1211-50G=) c.953-50G= (n.953-50G=) c.79-50G= c.1108-50G= (n.1108-50G=) c.1275G= (p.Leu425=) | |
| 22 | g.50625514C>T | CA1026680329 | ARSA | c.1211-50G>A (n.1211-50G>A) c.953-50G>A (n.953-50G>A) c.79-50G>A c.1108-50G>A (n.1108-50G>A) c.1275G>A (p.Leu425=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625515A= | CA2410958528 | ARSA | c.1211-51T= (n.1211-51T=) c.953-51T= (n.953-51T=) c.79-51T= c.1108-51T= (n.1108-51T=) c.1274T= (p.Leu425=) | |
| 22 | g.50625515A>G | CA10324777 | ARSA | c.1211-51T>C (n.1211-51T>C) c.953-51T>C (n.953-51T>C) c.79-51T>C c.1108-51T>C (n.1108-51T>C) c.1274T>C (p.Leu425Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625516G>C | CA10324778 | ARSA | c.1211-52C>G (n.1211-52C>G) c.953-52C>G (n.953-52C>G) c.79-52C>G c.1108-52C>G (n.1108-52C>G) c.1273C>G (p.Leu425Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625516G= | CA2410958529 | ARSA | c.1211-52C= (n.1211-52C=) c.953-52C= (n.953-52C=) c.79-52C= c.1108-52C= (n.1108-52C=) c.1273C= (p.Leu425=) | |
| 22 | g.50625518G>A | CA2577767860 | ARSA | c.1211-54C>T (n.1211-54C>T) c.953-54C>T (n.953-54C>T) c.79-54C>T c.1108-54C>T (n.1108-54C>T) c.1271C>T (p.Ser424Phe) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625520T>C | CA325531244 | ARSA | c.1211-56A>G (n.1211-56A>G) c.953-56A>G (n.953-56A>G) c.79-56A>G c.1108-56A>G (n.1108-56A>G) c.1269A>G (p.Arg423=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625520T= | CA2410958530 | ARSA | c.1211-56A= (n.1211-56A=) c.953-56A= (n.953-56A=) c.79-56A= c.1108-56A= (n.1108-56A=) c.1269A= (p.Arg423=) | |
| 22 | g.50625522_50625529del | CA2657591040 | ARSA | c.1210+52_1211-56del (n.1210+52_1211-56del) c.952+52_953-56del (n.952+52_953-56del) c.78+52_79-56del c.1108-63_1108-56del (n.1108-63_1108-56del) c.1262_1269del (p.Ser421IlefsTer24) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625521C>G | CA2509629907 | ARSA | c.1211-57G>C (n.1211-57G>C) c.953-57G>C (n.953-57G>C) c.79-57G>C c.1108-57G>C (n.1108-57G>C) c.1268G>C (p.Arg423Thr) | |
| 22 | g.50625522T>G | CA2657591041 | ARSA | c.1211-58A>C (n.1211-58A>C) c.953-58A>C (n.953-58A>C) c.79-58A>C c.1108-58A>C (n.1108-58A>C) c.1267A>C (p.Arg423=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625523A>G | CA1026680334 | ARSA | c.1210+56T>C (n.1210+56T>C) c.952+56T>C (n.952+56T>C) c.78+56T>C c.1108-59T>C (n.1108-59T>C) c.1266T>C (p.Pro422=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625523A>T | CA2533828659 | ARSA | c.1210+56T>A (n.1210+56T>A) c.952+56T>A (n.952+56T>A) c.78+56T>A c.1108-59T>A (n.1108-59T>A) c.1266T>A (p.Pro422=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625524G>C | CA2577767861 | ARSA | c.1210+55C>G (n.1210+55C>G) c.952+55C>G (n.952+55C>G) c.78+55C>G c.1108-60C>G (n.1108-60C>G) c.1265C>G (p.Pro422Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625526del | CA2657591042 | ARSA | c.1210+55del (n.1210+55del) c.952+55del (n.952+55del) c.78+55del c.1108-60del (n.1108-60del) c.1265del (p.Pro422LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625527C>A | CA2657591043 | ARSA | c.1210+52G>T (n.1210+52G>T) c.952+52G>T (n.952+52G>T) c.78+52G>T c.1108-63G>T (n.1108-63G>T) c.1262G>T (p.Ser421Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625527C= | CA2410958531 | ARSA | c.1210+52G= (n.1210+52G=) c.952+52G= (n.952+52G=) c.78+52G= c.1108-63G= (n.1108-63G=) c.1262G= (p.Ser421=) | |
| 22 | g.50625527C>G | CA754067910 | ARSA | c.1210+52G>C (n.1210+52G>C) c.952+52G>C (n.952+52G>C) c.78+52G>C c.1108-63G>C (n.1108-63G>C) c.1262G>C (p.Ser421Thr) | dbSNP |
| 22 | g.50625527C>T | CA2410958532 | ARSA | c.1210+52G>A (n.1210+52G>A) c.952+52G>A (n.952+52G>A) c.78+52G>A c.1108-63G>A (n.1108-63G>A) c.1262G>A (p.Ser421Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625529C>A | CA2657591044 | ARSA | c.1210+50G>T (n.1210+50G>T) c.952+50G>T (n.952+50G>T) c.78+50G>T c.1108-65G>T (n.1108-65G>T) c.1260G>T (p.Arg420=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625530C>A | CA10324779 | ARSA | c.1210+49G>T (n.1210+49G>T) c.952+49G>T (n.952+49G>T) c.78+49G>T c.1108-66G>T (n.1108-66G>T) c.1259G>T (p.Arg420Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625530C= | CA2410958533 | ARSA | c.1210+49G= (n.1210+49G=) c.952+49G= (n.952+49G=) c.78+49G= c.1108-66G= (n.1108-66G=) c.1259G= (p.Arg420=) | |
| 22 | g.50625530C>G | CA1026680338 | ARSA | c.1210+49G>C (n.1210+49G>C) c.952+49G>C (n.952+49G>C) c.78+49G>C c.1108-66G>C (n.1108-66G>C) c.1259G>C (p.Arg420Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625530C>T | CA10324780 | ARSA | c.1210+49G>A (n.1210+49G>A) c.952+49G>A (n.952+49G>A) c.78+49G>A c.1108-66G>A (n.1108-66G>A) c.1259G>A (p.Arg420Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625530_50625531delinsCG | CA2410958534 | ARSA | c.1210+48_1210+49delinsCG (n.1210+48_1210+49delinsCG) c.952+48_952+49delinsCG (n.952+48_952+49delinsCG) c.78+48_78+49delinsCG c.1108-67_1108-66delinsCG (n.1108-67_1108-66delinsCG) c.1258_1259delinsCG (p.Arg420=) | |
| 22 | g.50625541_50625575del | CA2657591045 | ARSA | c.1210+15_1210+49del (n.1210+15_1210+49del) c.952+15_952+49del (n.952+15_952+49del) c.78+15_78+49del c.1108-100_1108-66del (n.1108-100_1108-66del) c.1225_1259del (p.Trp409GlufsTer3) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625531G>A | CA10324781 | ARSA | c.1210+48C>T (n.1210+48C>T) c.952+48C>T (n.952+48C>T) c.78+48C>T c.1108-67C>T (n.1108-67C>T) c.1258C>T (p.Arg420Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625531G>C | CA2410958535 | ARSA | c.1210+48C>G (n.1210+48C>G) c.952+48C>G (n.952+48C>G) c.78+48C>G c.1108-67C>G (n.1108-67C>G) c.1258C>G (p.Arg420Gly) | dbSNP |
| 22 | g.50625531G= | CA2410958536 | ARSA | c.1210+48C= (n.1210+48C=) c.952+48C= (n.952+48C=) c.78+48C= c.1108-67C= (n.1108-67C=) c.1258C= (p.Arg420=) | |
| 22 | g.50625534del | CA640358587 | ARSA | c.1210+48del (n.1210+48del) c.952+48del (n.952+48del) c.78+48del c.1108-67del (n.1108-67del) c.1258del (p.Arg420GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625533G>A | CA640358588 | ARSA | c.1210+46C>T (n.1210+46C>T) c.952+46C>T (n.952+46C>T) c.78+46C>T c.1108-69C>T (n.1108-69C>T) c.1256C>T (p.Pro419Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50625533G= | CA2410958537 | ARSA | c.1210+46C= (n.1210+46C=) c.952+46C= (n.952+46C=) c.78+46C= c.1108-69C= (n.1108-69C=) c.1256C= (p.Pro419=) | |
| 22 | g.50625534G>A | CA2657591046 | ARSA | c.1210+45C>T (n.1210+45C>T) c.952+45C>T (n.952+45C>T) c.78+45C>T c.1108-70C>T (n.1108-70C>T) c.1255C>T (p.Pro419Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625534G>C | CA2657591047 | ARSA | c.1210+45C>G (n.1210+45C>G) c.952+45C>G (n.952+45C>G) c.78+45C>G c.1108-70C>G (n.1108-70C>G) c.1255C>G (p.Pro419Ala) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625535A= | CA2410958538 | ARSA | c.1210+44T= (n.1210+44T=) c.952+44T= (n.952+44T=) c.78+44T= c.1108-71T= (n.1108-71T=) c.1254T= (p.Pro418=) | |
| 22 | g.50625535A>G | CA10324782 | ARSA | c.1210+44T>C (n.1210+44T>C) c.952+44T>C (n.952+44T>C) c.78+44T>C c.1108-71T>C (n.1108-71T>C) c.1254T>C (p.Pro418=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50625535A>T | CA2657591048 | ARSA | c.1210+44T>A (n.1210+44T>A) c.952+44T>A (n.952+44T>A) c.78+44T>A c.1108-71T>A (n.1108-71T>A) c.1254T>A (p.Pro418=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625536G>A | CA2577767862 | ARSA | c.1210+43C>T (n.1210+43C>T) c.952+43C>T (n.952+43C>T) c.78+43C>T c.1108-72C>T (n.1108-72C>T) c.1253C>T (p.Pro418Leu) | |
| 22 | g.50625536G>T | CA2657591049 | ARSA | c.1210+43C>A (n.1210+43C>A) c.952+43C>A (n.952+43C>A) c.78+43C>A c.1108-72C>A (n.1108-72C>A) c.1253C>A (p.Pro418His) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625538G= | CA2410958539 | ARSA | c.1210+41C= (n.1210+41C=) c.952+41C= (n.952+41C=) c.78+41C= c.1108-74C= (n.1108-74C=) c.1251C= (p.Thr417=) | |
| 22 | g.50625538G>T | CA2410958540 | ARSA | c.1210+41C>A (n.1210+41C>A) c.952+41C>A (n.952+41C>A) c.78+41C>A c.1108-74C>A (n.1108-74C>A) c.1251C>A (p.Thr417=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625539G>A | CA640358589 | ARSA | c.1210+40C>T (n.1210+40C>T) c.952+40C>T (n.952+40C>T) c.78+40C>T c.1108-75C>T (n.1108-75C>T) c.1250C>T (p.Thr417Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50625539G= | CA2410958541 | ARSA | c.1210+40C= (n.1210+40C=) c.952+40C= (n.952+40C=) c.78+40C= c.1108-75C= (n.1108-75C=) c.1250C= (p.Thr417=) | |
| 22 | g.50625539G>T | CA754067927 | ARSA | c.1210+40C>A (n.1210+40C>A) c.952+40C>A (n.952+40C>A) c.78+40C>A c.1108-75C>A (n.1108-75C>A) c.1250C>A (p.Thr417Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625540T>A | CA2410958543 | ARSA | c.1210+39A>T (n.1210+39A>T) c.952+39A>T (n.952+39A>T) c.78+39A>T c.1108-76A>T (n.1108-76A>T) c.1249A>T (p.Thr417Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625540T>C | CA2657591050 | ARSA | c.1210+39A>G (n.1210+39A>G) c.952+39A>G (n.952+39A>G) c.78+39A>G c.1108-76A>G (n.1108-76A>G) c.1249A>G (p.Thr417Ala) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625540T>G | CA1026680348 | ARSA | c.1210+39A>C (n.1210+39A>C) c.952+39A>C (n.952+39A>C) c.78+39A>C c.1108-76A>C (n.1108-76A>C) c.1249A>C (p.Thr417Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625540T= | CA2410958542 | ARSA | c.1210+39A= (n.1210+39A=) c.952+39A= (n.952+39A=) c.78+39A= c.1108-76A= (n.1108-76A=) c.1249A= (p.Thr417=) | |
| 22 | g.50625541C>A | CA2657591051 | ARSA | c.1210+38G>T (n.1210+38G>T) c.952+38G>T (n.952+38G>T) c.78+38G>T c.1108-77G>T (n.1108-77G>T) c.1248G>T (p.Leu416=) | gnomAD v4 |