Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50625484T>GCA2657591030ARSAc.1211-20A>C (n.1211-20A>C)
c.953-20A>C (n.953-20A>C)
c.79-20A>C
c.1108-20A>C (n.1108-20A>C)
c.1305A>C (p.Thr435=)
 gnomAD v4
22g.50625485G>CCA2657591031ARSAc.1211-21C>G (n.1211-21C>G)
c.953-21C>G (n.953-21C>G)
c.79-21C>G
c.1108-21C>G (n.1108-21C>G)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
 gnomAD v4
22g.50625486T>CCA2657591032ARSAc.1211-22A>G (n.1211-22A>G)
c.953-22A>G (n.953-22A>G)
c.79-22A>G
c.1108-22A>G (n.1108-22A>G)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
 gnomAD v4
22g.50625486T>GCA2410958509ARSAc.1211-22A>C (n.1211-22A>C)
c.953-22A>C (n.953-22A>C)
c.79-22A>C
c.1108-22A>C (n.1108-22A>C)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
 dbSNP
22g.50625486T=CA2410958508ARSAc.1211-22A= (n.1211-22A=)
c.953-22A= (n.953-22A=)
c.79-22A=
c.1108-22A= (n.1108-22A=)
c.1303A= (p.Thr435=)
22g.50625487G>ACA2657591033ARSAc.1211-23C>T (n.1211-23C>T)
c.953-23C>T (n.953-23C>T)
c.79-23C>T
c.1108-23C>T (n.1108-23C>T)
c.1302C>T (p.Cys434=)
 gnomAD v4
22g.50625489A>CCA2738229780ARSAc.1211-25T>G (n.1211-25T>G)
c.953-25T>G (n.953-25T>G)
c.79-25T>G
c.1108-25T>G (n.1108-25T>G)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
 dbSNP
22g.50625490C>TCA2819316138ARSAc.1211-26G>A (n.1211-26G>A)
c.953-26G>A (n.953-26G>A)
c.79-26G>A
c.1108-26G>A (n.1108-26G>A)
c.1299G>A (p.Leu433=)
22g.50625492G>ACA640358582ARSAc.1211-28C>T (n.1211-28C>T)
c.953-28C>T (n.953-28C>T)
c.79-28C>T
c.1108-28C>T (n.1108-28C>T)
c.1297C>T (p.Leu433=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625492G>CCA10324771ARSAc.1211-28C>G (n.1211-28C>G)
c.953-28C>G (n.953-28C>G)
c.79-28C>G
c.1108-28C>G (n.1108-28C>G)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625492G=CA2410958510ARSAc.1211-28C= (n.1211-28C=)
c.953-28C= (n.953-28C=)
c.79-28C=
c.1108-28C= (n.1108-28C=)
c.1297C= (p.Leu433=)
22g.50625493G>CCA2577767858ARSAc.1211-29C>G (n.1211-29C>G)
c.953-29C>G (n.953-29C>G)
c.79-29C>G
c.1108-29C>G (n.1108-29C>G)
c.1296C>G (p.Ala432=)
 gnomAD v4
22g.50625494G>ACA640358583ARSAc.1211-30C>T (n.1211-30C>T)
c.953-30C>T (n.953-30C>T)
c.79-30C>T
c.1108-30C>T (n.1108-30C>T)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625494G=CA2410958511ARSAc.1211-30C= (n.1211-30C=)
c.953-30C= (n.953-30C=)
c.79-30C=
c.1108-30C= (n.1108-30C=)
c.1295C= (p.Ala432=)
22g.50625494G>TCA1026680300ARSAc.1211-30C>A (n.1211-30C>A)
c.953-30C>A (n.953-30C>A)
c.79-30C>A
c.1108-30C>A (n.1108-30C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625495C=CA2410958512ARSAc.1211-31G= (n.1211-31G=)
c.953-31G= (n.953-31G=)
c.79-31G=
c.1108-31G= (n.1108-31G=)
c.1294G= (p.Ala432=)
22g.50625495C>TCA325531236ARSAc.1211-31G>A (n.1211-31G>A)
c.953-31G>A (n.953-31G>A)
c.79-31G>A
c.1108-31G>A (n.1108-31G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625497A>CCA2819316139ARSAc.1211-33T>G (n.1211-33T>G)
c.953-33T>G (n.953-33T>G)
c.79-33T>G
c.1108-33T>G (n.1108-33T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
22g.50625498G>ACA640358584ARSAc.1211-34C>T (n.1211-34C>T)
c.953-34C>T (n.953-34C>T)
c.79-34C>T
c.1108-34C>T (n.1108-34C>T)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625498G>CCA640358585ARSAc.1211-34C>G (n.1211-34C>G)
c.953-34C>G (n.953-34C>G)
c.79-34C>G
c.1108-34C>G (n.1108-34C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625498G=CA2410958513ARSAc.1211-34C= (n.1211-34C=)
c.953-34C= (n.953-34C=)
c.79-34C=
c.1108-34C= (n.1108-34C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
22g.50625499G>ACA2738230292ARSAc.1211-35C>T (n.1211-35C>T)
c.953-35C>T (n.953-35C>T)
c.79-35C>T
c.1108-35C>T (n.1108-35C>T)
c.1290C>T (p.Ala430=)
 dbSNP
22g.50625501C>ACA2657591034ARSAc.1211-37G>T (n.1211-37G>T)
c.953-37G>T (n.953-37G>T)
c.79-37G>T
c.1108-37G>T (n.1108-37G>T)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
 gnomAD v4
22g.50625501C=CA2410958514ARSAc.1211-37G= (n.1211-37G=)
c.953-37G= (n.953-37G=)
c.79-37G=
c.1108-37G= (n.1108-37G=)
c.1288G= (p.Ala430=)
22g.50625501C>TCA10324772ARSAc.1211-37G>A (n.1211-37G>A)
c.953-37G>A (n.953-37G>A)
c.79-37G>A
c.1108-37G>A (n.1108-37G>A)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625501_50625503delinsCGACA2410958515ARSAc.1211-39_1211-37delinsTCG (n.1211-39_1211-37delinsTCG)
c.953-39_953-37delinsTCG (n.953-39_953-37delinsTCG)
c.79-39_79-37delinsTCG
c.1108-39_1108-37delinsTCG (n.1108-39_1108-37delinsTCG)
c.1286_1288delinsTCG (p.Leu429=)
22g.50625502G>ACA10324773ARSAc.1211-38C>T (n.1211-38C>T)
c.953-38C>T (n.953-38C>T)
c.79-38C>T
c.1108-38C>T (n.1108-38C>T)
c.1287C>T (p.Leu429=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625502G=CA2410958516ARSAc.1211-38C= (n.1211-38C=)
c.953-38C= (n.953-38C=)
c.79-38C=
c.1108-38C= (n.1108-38C=)
c.1287C= (p.Leu429=)
22g.50625502G>TCA2657591035ARSAc.1211-38C>A (n.1211-38C>A)
c.953-38C>A (n.953-38C>A)
c.79-38C>A
c.1108-38C>A (n.1108-38C>A)
c.1287C>A (p.Leu429=)
 gnomAD v4
22g.50625505_50625506delCA325531237ARSAc.1211-39_1211-38del (n.1211-39_1211-38del)
c.953-39_953-38del (n.953-39_953-38del)
c.79-39_79-38del
c.1108-39_1108-38del (n.1108-39_1108-38del)
c.1286_1287del (p.Leu429ArgfsTer18)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625504G>ACA1026680319ARSAc.1211-40C>T (n.1211-40C>T)
c.953-40C>T (n.953-40C>T)
c.79-40C>T
c.1108-40C>T (n.1108-40C>T)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625504G=CA2410958517ARSAc.1211-40C= (n.1211-40C=)
c.953-40C= (n.953-40C=)
c.79-40C=
c.1108-40C= (n.1108-40C=)
c.1285C= (p.Leu429=)
22g.50625505A=CA2410958518ARSAc.1211-41T= (n.1211-41T=)
c.953-41T= (n.953-41T=)
c.79-41T=
c.1108-41T= (n.1108-41T=)
c.1284T= (p.Pro428=)
22g.50625505A>GCA10324774ARSAc.1211-41T>C (n.1211-41T>C)
c.953-41T>C (n.953-41T>C)
c.79-41T>C
c.1108-41T>C (n.1108-41T>C)
c.1284T>C (p.Pro428=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625505A>TCA10324775ARSAc.1211-41T>A (n.1211-41T>A)
c.953-41T>A (n.953-41T>A)
c.79-41T>A
c.1108-41T>A (n.1108-41T>A)
c.1284T>A (p.Pro428=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625506G>ACA2410958520ARSAc.1211-42C>T (n.1211-42C>T)
c.953-42C>T (n.953-42C>T)
c.79-42C>T
c.1108-42C>T (n.1108-42C>T)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
 dbSNP
22g.50625506G=CA2410958519ARSAc.1211-42C= (n.1211-42C=)
c.953-42C= (n.953-42C=)
c.79-42C=
c.1108-42C= (n.1108-42C=)
c.1283C= (p.Pro428=)
22g.50625507G=CA2410958521ARSAc.1211-43C= (n.1211-43C=)
c.953-43C= (n.953-43C=)
c.79-43C=
c.1108-43C= (n.1108-43C=)
c.1282C= (p.Pro428=)
22g.50625507G>TCA2410958522ARSAc.1211-43C>A (n.1211-43C>A)
c.953-43C>A (n.953-43C>A)
c.79-43C>A
c.1108-43C>A (n.1108-43C>A)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
 dbSNP
22g.50625508A=CA2410958523ARSAc.1211-44T= (n.1211-44T=)
c.953-44T= (n.953-44T=)
c.79-44T=
c.1108-44T= (n.1108-44T=)
c.1281T= (p.Pro427=)
22g.50625508A>CCA10324776ARSAc.1211-44T>G (n.1211-44T>G)
c.953-44T>G (n.953-44T>G)
c.79-44T>G
c.1108-44T>G (n.1108-44T>G)
c.1281T>G (p.Pro427=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625508A>GCA2410958524ARSAc.1211-44T>C (n.1211-44T>C)
c.953-44T>C (n.953-44T>C)
c.79-44T>C
c.1108-44T>C (n.1108-44T>C)
c.1281T>C (p.Pro427=)
 dbSNP
22g.50625509G>ACA325531243ARSAc.1211-45C>T (n.1211-45C>T)
c.953-45C>T (n.953-45C>T)
c.79-45C>T
c.1108-45C>T (n.1108-45C>T)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
 dbSNP
22g.50625509G>CCA640358586ARSAc.1211-45C>G (n.1211-45C>G)
c.953-45C>G (n.953-45C>G)
c.79-45C>G
c.1108-45C>G (n.1108-45C>G)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625509G=CA2410958525ARSAc.1211-45C= (n.1211-45C=)
c.953-45C= (n.953-45C=)
c.79-45C=
c.1108-45C= (n.1108-45C=)
c.1280C= (p.Pro427=)
22g.50625510G>ACA2577767859ARSAc.1211-46C>T (n.1211-46C>T)
c.953-46C>T (n.953-46C>T)
c.79-46C>T
c.1108-46C>T (n.1108-46C>T)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
22g.50625510G>CCA2657591036ARSAc.1211-46C>G (n.1211-46C>G)
c.953-46C>G (n.953-46C>G)
c.79-46C>G
c.1108-46C>G (n.1108-46C>G)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
 gnomAD v4
22g.50625511G>ACA754067908ARSAc.1211-47C>T (n.1211-47C>T)
c.953-47C>T (n.953-47C>T)
c.79-47C>T
c.1108-47C>T (n.1108-47C>T)
c.1278C>T (p.Ala426=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625511G=CA2410958526ARSAc.1211-47C= (n.1211-47C=)
c.953-47C= (n.953-47C=)
c.79-47C=
c.1108-47C= (n.1108-47C=)
c.1278C= (p.Ala426=)
22g.50625512G>ACA2657591037ARSAc.1211-48C>T (n.1211-48C>T)
c.953-48C>T (n.953-48C>T)
c.79-48C>T
c.1108-48C>T (n.1108-48C>T)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched