Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50625466T>ACA412169591ARSAc.1211-2A>T (n.1211-2A>T)
c.953-2A>T (n.953-2A>T)
c.79-2A>T
c.1108-2A>T (n.1108-2A>T)
c.1323A>T (p.Pro441=)
22g.50625466T>CCA325531231ARSAc.1211-2A>G (n.1211-2A>G)
c.953-2A>G (n.953-2A>G)
c.79-2A>G
c.1108-2A>G (n.1108-2A>G)
c.1323A>G (p.Pro441=)
 ClinVar dbSNP
22g.50625466T>GCA412169596ARSAc.1211-2A>C (n.1211-2A>C)
c.953-2A>C (n.953-2A>C)
c.79-2A>C
c.1108-2A>C (n.1108-2A>C)
c.1323A>C (p.Pro441=)
22g.50625466T=CA2410958495ARSAc.1211-2A= (n.1211-2A=)
c.953-2A= (n.953-2A=)
c.79-2A=
c.1108-2A= (n.1108-2A=)
c.1323A= (p.Pro441=)
22g.50625467G>ACA10324766ARSAc.1211-3C>T (n.1211-3C>T)
c.953-3C>T (n.953-3C>T)
c.79-3C>T
c.1108-3C>T (n.1108-3C>T)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625467G=CA2410958496ARSAc.1211-3C= (n.1211-3C=)
c.953-3C= (n.953-3C=)
c.79-3C=
c.1108-3C= (n.1108-3C=)
c.1322C= (p.Pro441=)
22g.50625468G>ACA10324767ARSAc.1211-4C>T (n.1211-4C>T)
c.953-4C>T (n.953-4C>T)
c.79-4C>T
c.1108-4C>T (n.1108-4C>T)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625468G=CA2410958497ARSAc.1211-4C= (n.1211-4C=)
c.953-4C= (n.953-4C=)
c.79-4C=
c.1108-4C= (n.1108-4C=)
c.1321C= (p.Pro441=)
22g.50625469G>ACA10324768ARSAc.1211-5C>T (n.1211-5C>T)
c.953-5C>T (n.953-5C>T)
c.79-5C>T
c.1108-5C>T (n.1108-5C>T)
c.1320C>T (p.Ser440=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625469G>CCA10324769ARSAc.1211-5C>G (n.1211-5C>G)
c.953-5C>G (n.953-5C>G)
c.79-5C>G
c.1108-5C>G (n.1108-5C>G)
c.1320C>G (p.Ser440=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625469G=CA2410958498ARSAc.1211-5C= (n.1211-5C=)
c.953-5C= (n.953-5C=)
c.79-5C=
c.1108-5C= (n.1108-5C=)
c.1320C= (p.Ser440=)
22g.50625471delCA2573158301ARSAc.1211-7del (n.1211-7del)
c.953-7del (n.953-7del)
c.79-7del
c.1108-7del (n.1108-7del)
c.1318del (p.Ser440ProfsTer21)
 ClinVar dbSNP
22g.50625471A=CA2410958499ARSAc.1211-7T= (n.1211-7T=)
c.953-7T= (n.953-7T=)
c.79-7T=
c.1108-7T= (n.1108-7T=)
c.1318T= (p.Ser440=)
22g.50625471A>TCA325531232ARSAc.1211-7T>A (n.1211-7T>A)
c.953-7T>A (n.953-7T>A)
c.79-7T>A
c.1108-7T>A (n.1108-7T>A)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
 dbSNP
22g.50625471_50625472delinsAGCA2410958500ARSAc.1211-8_1211-7delinsCT (n.1211-8_1211-7delinsCT)
c.953-8_953-7delinsCT (n.953-8_953-7delinsCT)
c.79-8_79-7delinsCT
c.1108-8_1108-7delinsCT (n.1108-8_1108-7delinsCT)
c.1317_1318delinsCT (p.Pro439=)
22g.50625472G>ACA640358580ARSAc.1211-8C>T (n.1211-8C>T)
c.953-8C>T (n.953-8C>T)
c.79-8C>T
c.1108-8C>T (n.1108-8C>T)
c.1317C>T (p.Pro439=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625472G=CA2410958501ARSAc.1211-8C= (n.1211-8C=)
c.953-8C= (n.953-8C=)
c.79-8C=
c.1108-8C= (n.1108-8C=)
c.1317C= (p.Pro439=)
22g.50625476delCA754067865ARSAc.1211-8del (n.1211-8del)
c.953-8del (n.953-8del)
c.79-8del
c.1108-8del (n.1108-8del)
c.1317del (p.Ser440ProfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625473G>ACA325531234ARSAc.1211-9C>T (n.1211-9C>T)
c.953-9C>T (n.953-9C>T)
c.79-9C>T
c.1108-9C>T (n.1108-9C>T)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625473G=CA2410958502ARSAc.1211-9C= (n.1211-9C=)
c.953-9C= (n.953-9C=)
c.79-9C=
c.1108-9C= (n.1108-9C=)
c.1316C= (p.Pro439=)
22g.50625473G>TCA2505893682ARSAc.1211-9C>A (n.1211-9C>A)
c.953-9C>A (n.953-9C>A)
c.79-9C>A
c.1108-9C>A (n.1108-9C>A)
c.1316C>A (p.Pro439His)
22g.50625474G>ACA220986ARSAc.1211-10C>T (n.1211-10C>T)
c.953-10C>T (n.953-10C>T)
c.79-10C>T
c.1108-10C>T (n.1108-10C>T)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625474G=CA2410958503ARSAc.1211-10C= (n.1211-10C=)
c.953-10C= (n.953-10C=)
c.79-10C=
c.1108-10C= (n.1108-10C=)
c.1315C= (p.Pro439=)
22g.50625476G>ACA2410958504ARSAc.1211-12C>T (n.1211-12C>T)
c.953-12C>T (n.953-12C>T)
c.79-12C>T
c.1108-12C>T (n.1108-12C>T)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625476G>CCA640358581ARSAc.1211-12C>G (n.1211-12C>G)
c.953-12C>G (n.953-12C>G)
c.79-12C>G
c.1108-12C>G (n.1108-12C>G)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625476G=CA2410958505ARSAc.1211-12C= (n.1211-12C=)
c.953-12C= (n.953-12C=)
c.79-12C=
c.1108-12C= (n.1108-12C=)
c.1313C= (p.Ala438=)
22g.50625477C>ACA2657591028ARSAc.1211-13G>T (n.1211-13G>T)
c.953-13G>T (n.953-13G>T)
c.79-13G>T
c.1108-13G>T (n.1108-13G>T)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
 gnomAD v4
22g.50625477C>TCA2577767857ARSAc.1211-13G>A (n.1211-13G>A)
c.953-13G>A (n.953-13G>A)
c.79-13G>A
c.1108-13G>A (n.1108-13G>A)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
22g.50625479A=CA2410958506ARSAc.1211-15T= (n.1211-15T=)
c.953-15T= (n.953-15T=)
c.79-15T=
c.1108-15T= (n.1108-15T=)
c.1310T= (p.Leu437=)
22g.50625479A>CCA2657591029ARSAc.1211-15T>G (n.1211-15T>G)
c.953-15T>G (n.953-15T>G)
c.79-15T>G
c.1108-15T>G (n.1108-15T>G)
c.1310T>G (p.Leu437Trp)
 ClinVar gnomAD v4
22g.50625479A>GCA10324770ARSAc.1211-15T>C (n.1211-15T>C)
c.953-15T>C (n.953-15T>C)
c.79-15T>C
c.1108-15T>C (n.1108-15T>C)
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625481T>GCA1026680297ARSAc.1211-17A>C (n.1211-17A>C)
c.953-17A>C (n.953-17A>C)
c.79-17A>C
c.1108-17A>C (n.1108-17A>C)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
 dbSNP
22g.50625481T=CA2410958507ARSAc.1211-17A= (n.1211-17A=)
c.953-17A= (n.953-17A=)
c.79-17A=
c.1108-17A= (n.1108-17A=)
c.1308A= (p.Glu436=)
22g.50625484T>GCA2657591030ARSAc.1211-20A>C (n.1211-20A>C)
c.953-20A>C (n.953-20A>C)
c.79-20A>C
c.1108-20A>C (n.1108-20A>C)
c.1305A>C (p.Thr435=)
 gnomAD v4
22g.50625485G>CCA2657591031ARSAc.1211-21C>G (n.1211-21C>G)
c.953-21C>G (n.953-21C>G)
c.79-21C>G
c.1108-21C>G (n.1108-21C>G)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
 gnomAD v4
22g.50625486T>CCA2657591032ARSAc.1211-22A>G (n.1211-22A>G)
c.953-22A>G (n.953-22A>G)
c.79-22A>G
c.1108-22A>G (n.1108-22A>G)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
 gnomAD v4
22g.50625486T>GCA2410958509ARSAc.1211-22A>C (n.1211-22A>C)
c.953-22A>C (n.953-22A>C)
c.79-22A>C
c.1108-22A>C (n.1108-22A>C)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
 dbSNP
22g.50625486T=CA2410958508ARSAc.1211-22A= (n.1211-22A=)
c.953-22A= (n.953-22A=)
c.79-22A=
c.1108-22A= (n.1108-22A=)
c.1303A= (p.Thr435=)
22g.50625487G>ACA2657591033ARSAc.1211-23C>T (n.1211-23C>T)
c.953-23C>T (n.953-23C>T)
c.79-23C>T
c.1108-23C>T (n.1108-23C>T)
c.1302C>T (p.Cys434=)
 gnomAD v4
22g.50625489A>CCA2738229780ARSAc.1211-25T>G (n.1211-25T>G)
c.953-25T>G (n.953-25T>G)
c.79-25T>G
c.1108-25T>G (n.1108-25T>G)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
 dbSNP
22g.50625490C>TCA2819316138ARSAc.1211-26G>A (n.1211-26G>A)
c.953-26G>A (n.953-26G>A)
c.79-26G>A
c.1108-26G>A (n.1108-26G>A)
c.1299G>A (p.Leu433=)
22g.50625492G>ACA640358582ARSAc.1211-28C>T (n.1211-28C>T)
c.953-28C>T (n.953-28C>T)
c.79-28C>T
c.1108-28C>T (n.1108-28C>T)
c.1297C>T (p.Leu433=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625492G>CCA10324771ARSAc.1211-28C>G (n.1211-28C>G)
c.953-28C>G (n.953-28C>G)
c.79-28C>G
c.1108-28C>G (n.1108-28C>G)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625492G=CA2410958510ARSAc.1211-28C= (n.1211-28C=)
c.953-28C= (n.953-28C=)
c.79-28C=
c.1108-28C= (n.1108-28C=)
c.1297C= (p.Leu433=)
22g.50625493G>CCA2577767858ARSAc.1211-29C>G (n.1211-29C>G)
c.953-29C>G (n.953-29C>G)
c.79-29C>G
c.1108-29C>G (n.1108-29C>G)
c.1296C>G (p.Ala432=)
 gnomAD v4
22g.50625494G>ACA640358583ARSAc.1211-30C>T (n.1211-30C>T)
c.953-30C>T (n.953-30C>T)
c.79-30C>T
c.1108-30C>T (n.1108-30C>T)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625494G=CA2410958511ARSAc.1211-30C= (n.1211-30C=)
c.953-30C= (n.953-30C=)
c.79-30C=
c.1108-30C= (n.1108-30C=)
c.1295C= (p.Ala432=)
22g.50625494G>TCA1026680300ARSAc.1211-30C>A (n.1211-30C>A)
c.953-30C>A (n.953-30C>A)
c.79-30C>A
c.1108-30C>A (n.1108-30C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625495C=CA2410958512ARSAc.1211-31G= (n.1211-31G=)
c.953-31G= (n.953-31G=)
c.79-31G=
c.1108-31G= (n.1108-31G=)
c.1294G= (p.Ala432=)
22g.50625495C>TCA325531236ARSAc.1211-31G>A (n.1211-31G>A)
c.953-31G>A (n.953-31G>A)
c.79-31G>A
c.1108-31G>A (n.1108-31G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched