| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625128G>A | CA325531138 | ARSA | c.*17C>T (n.*17C>T) c.180+235C>T c.*280C>T (n.*280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625128G>C | CA2657590601 | ARSA | c.*17C>G (n.*17C>G) c.180+235C>G c.*280C>G (n.*280C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625128G= | CA2410958329 | ARSA | c.*17C= (n.*17C=) c.180+235C= c.*280C= (n.*280C=) | |
| 22 | g.50625129G>A | CA2657590604 | ARSA | c.*16C>T (n.*16C>T) c.180+234C>T c.*279C>T (n.*279C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625129G>T | CA2657590605 | ARSA | c.*16C>A (n.*16C>A) c.180+234C>A c.*279C>A (n.*279C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625130C>A | CA2657590610 | ARSA | c.*15G>T (n.*15G>T) c.180+233G>T c.*278G>T (n.*278G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625130C= | CA2410958330 | ARSA | c.*15G= (n.*15G=) c.180+233G= c.*278G= (n.*278G=) | |
| 22 | g.50625130C>T | CA10324710 | ARSA | c.*15G>A (n.*15G>A) c.180+233G>A c.*278G>A (n.*278G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625131C>A | CA2657590613 | ARSA | c.*14G>T (n.*14G>T) c.180+232G>T c.*277G>T (n.*277G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625131C= | CA2410958331 | ARSA | c.*14G= (n.*14G=) c.180+232G= c.*277G= (n.*277G=) | |
| 22 | g.50625131C>T | CA10324711 | ARSA | c.*14G>A (n.*14G>A) c.180+232G>A c.*277G>A (n.*277G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625132A>C | CA2657590614 | ARSA | c.*13T>G (n.*13T>G) c.180+231T>G c.*276T>G (n.*276T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625133G>A | CA2657590617 | ARSA | c.*12C>T (n.*12C>T) c.180+230C>T c.*275C>T (n.*275C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625133G>C | CA2657590615 | ARSA | c.*12C>G (n.*12C>G) c.180+230C>G c.*275C>G (n.*275C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625133G>T | CA2657590616 | ARSA | c.*12C>A (n.*12C>A) c.180+230C>A c.*275C>A (n.*275C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625134C>A | CA2657590618 | ARSA | c.*11G>T (n.*11G>T) c.180+229G>T c.*274G>T (n.*274G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625134C>T | CA2657590619 | ARSA | c.*11G>A (n.*11G>A) c.180+229G>A c.*274G>A (n.*274G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625135C>A | CA2577767850 | ARSA | c.*10G>T (n.*10G>T) c.180+228G>T c.*273G>T (n.*273G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625135C= | CA2410958332 | ARSA | c.*10G= (n.*10G=) c.180+228G= c.*273G= (n.*273G=) | |
| 22 | g.50625135C>G | CA10324712 | ARSA | c.*10G>C (n.*10G>C) c.180+228G>C c.*273G>C (n.*273G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625135C>T | CA640358549 | ARSA | c.*10G>A (n.*10G>A) c.180+228G>A c.*273G>A (n.*273G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625136G>A | CA10324713 | ARSA | c.*9C>T (n.*9C>T) c.180+227C>T c.*272C>T (n.*272C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625136G= | CA2410958333 | ARSA | c.*9C= (n.*9C=) c.180+227C= c.*272C= (n.*272C=) | |
| 22 | g.50625136G>T | CA2657590621 | ARSA | c.*9C>A (n.*9C>A) c.180+227C>A c.*272C>A (n.*272C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625137A>G | CA2657590622 | ARSA | c.*8T>C (n.*8T>C) c.180+226T>C c.*271T>C (n.*271T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625138G>A | CA640358550 | ARSA | c.*7C>T (n.*7C>T) c.180+225C>T c.*270C>T (n.*270C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625138G= | CA2410958334 | ARSA | c.*7C= (n.*7C=) c.180+225C= c.*270C= (n.*270C=) | |
| 22 | g.50625138G>T | CA2657590623 | ARSA | c.*7C>A (n.*7C>A) c.180+225C>A c.*270C>A (n.*270C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625139G>A | CA2657590625 | ARSA | c.*6C>T (n.*6C>T) c.180+224C>T c.*269C>T (n.*269C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625139G>T | CA2657590624 | ARSA | c.*6C>A (n.*6C>A) c.180+224C>A c.*269C>A (n.*269C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625140G>A | CA2657590626 | ARSA | c.*5C>T (n.*5C>T) c.180+223C>T c.*268C>T (n.*268C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625140G>T | CA2657590627 | ARSA | c.*5C>A (n.*5C>A) c.180+223C>A c.*268C>A (n.*268C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625141G>A | CA2657590628 | ARSA | c.*4C>T (n.*4C>T) c.180+222C>T c.*267C>T (n.*267C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625141G>T | CA2657590629 | ARSA | c.*4C>A (n.*4C>A) c.180+222C>A c.*267C>A (n.*267C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625142C>A | CA2657590631 | ARSA | c.*3G>T (n.*3G>T) c.180+221G>T c.*266G>T (n.*266G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625142C= | CA2410958335 | ARSA | c.*3G= (n.*3G=) c.180+221G= c.*266G= (n.*266G=) | |
| 22 | g.50625142C>G | CA2657590632 | ARSA | c.*3G>C (n.*3G>C) c.180+221G>C c.*266G>C (n.*266G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625142C>T | CA640358551 | ARSA | c.*3G>A (n.*3G>A) c.180+221G>A c.*266G>A (n.*266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625144del | CA2657590630 | ARSA | c.*3del (n.*3del) c.180+221del c.*266del (n.*266del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625143C= | CA2410958336 | ARSA | c.*2G= (n.*2G=) c.180+220G= c.*265G= (n.*265G=) | |
| 22 | g.50625143C>T | CA325531145 | ARSA | c.*2G>A (n.*2G>A) c.180+220G>A c.*265G>A (n.*265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625144C>A | CA2657590633 | ARSA | c.*1G>T (n.*1G>T) c.180+219G>T c.*264G>T (n.*264G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625144C>T | CA2657590634 | ARSA | c.*1G>A (n.*1G>A) c.180+219G>A c.*264G>A (n.*264G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625145T>A | CA412166545 | ARSA | c.1530A>T (p.Ter510Cys) c.1272A>T (p.Ter424Cys) c.180+218A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.1644A>T (p.Ter548Cys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625145T>C | CA412166546 | ARSA | c.1530A>G (p.Ter510Trp) c.1272A>G (p.Ter424Trp) c.180+218A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.1644A>G (p.Ter548Trp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625145T>G | CA412166547 | ARSA | c.1530A>C (p.Ter510Cys) c.1272A>C (p.Ter424Cys) c.180+218A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.1644A>C (p.Ter548Cys) | |
| 22 | g.50625146C>A | CA412166551 | ARSA | c.1529G>T (p.Ter510Leu) c.1271G>T (p.Ter424Leu) c.180+217G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.1643G>T (p.Ter548Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625146C>G | CA412166549 | ARSA | c.1529G>C (p.Ter510Ser) c.1271G>C (p.Ter424Ser) c.180+217G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.1643G>C (p.Ter548Ser) | |
| 22 | g.50625146C>T | CA515390741 | ARSA | c.1529G>A (p.Ter510=) c.1271G>A (p.Ter424=) c.180+217G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.1643G>A (p.Ter548=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625147A>C | CA412166558 | ARSA | c.1528T>G (p.Ter510Gly) c.1270T>G (p.Ter424Gly) c.180+216T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.1642T>G (p.Ter548Gly) |