WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625101T>C | CA325531128 | ARSA | c.*44A>G (n.*44A>G) c.180+262A>G c.*307A>G (n.*307A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625101T>G | CA1026680067 | ARSA | c.*44A>C (n.*44A>C) c.180+262A>C c.*307A>C (n.*307A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625101T= | CA2410958314 | ARSA | c.*44A= (n.*44A=) c.180+262A= c.*307A= (n.*307A=) | |
| 22 | g.50625102C>G | CA2657590528 | ARSA | c.*43G>C (n.*43G>C) c.180+261G>C c.*306G>C (n.*306G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625102C>T | CA2657590529 | ARSA | c.*43G>A (n.*43G>A) c.180+261G>A c.*306G>A (n.*306G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625103C>A | CA2657590532 | ARSA | c.*42G>T (n.*42G>T) c.180+260G>T c.*305G>T (n.*305G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625103C>T | CA2657590533 | ARSA | c.*42G>A (n.*42G>A) c.180+260G>A c.*305G>A (n.*305G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625104C>A | CA2577767849 | ARSA | c.*41G>T (n.*41G>T) c.180+259G>T c.*304G>T (n.*304G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625104C= | CA2410958315 | ARSA | c.*41G= (n.*41G=) c.180+259G= c.*304G= (n.*304G=) | |
| 22 | g.50625104C>T | CA1026680073 | ARSA | c.*41G>A (n.*41G>A) c.180+259G>A c.*304G>A (n.*304G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625105A>G | CA2657590537 | ARSA | c.*40T>C (n.*40T>C) c.180+258T>C c.*303T>C (n.*303T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625106G>A | CA1026680077 | ARSA | c.*39C>T (n.*39C>T) c.180+257C>T c.*302C>T (n.*302C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625106G>C | CA2657590539 | ARSA | c.*39C>G (n.*39C>G) c.180+257C>G c.*302C>G (n.*302C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625106G= | CA2410958316 | ARSA | c.*39C= (n.*39C=) c.180+257C= c.*302C= (n.*302C=) | |
| 22 | g.50625106G>T | CA2657590541 | ARSA | c.*39C>A (n.*39C>A) c.180+257C>A c.*302C>A (n.*302C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625107T>A | CA2657590546 | ARSA | c.*38A>T (n.*38A>T) c.180+256A>T c.*301A>T (n.*301A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625107T>C | CA640358544 | ARSA | c.*38A>G (n.*38A>G) c.180+256A>G c.*301A>G (n.*301A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625107T= | CA2410958317 | ARSA | c.*38A= (n.*38A=) c.180+256A= c.*301A= (n.*301A=) | |
| 22 | g.50625108G>A | CA10324708 | ARSA | c.*37C>T (n.*37C>T) c.180+255C>T c.*300C>T (n.*300C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625108G>C | CA2657590552 | ARSA | c.*37C>G (n.*37C>G) c.180+255C>G c.*300C>G (n.*300C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625108G= | CA2410958318 | ARSA | c.*37C= (n.*37C=) c.180+255C= c.*300C= (n.*300C=) | |
| 22 | g.50625108G>T | CA325531131 | ARSA | c.*37C>A (n.*37C>A) c.180+255C>A c.*300C>A (n.*300C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625109A>G | CA2657590558 | ARSA | c.*36T>C (n.*36T>C) c.180+254T>C c.*299T>C (n.*299T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625110G>A | CA2657590560 | ARSA | c.*35C>T (n.*35C>T) c.180+253C>T c.*298C>T (n.*298C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625110G>T | CA2657590561 | ARSA | c.*35C>A (n.*35C>A) c.180+253C>A c.*298C>A (n.*298C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625111G>A | CA640358545 | ARSA | c.*34C>T (n.*34C>T) c.180+252C>T c.*297C>T (n.*297C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625111G= | CA2410958319 | ARSA | c.*34C= (n.*34C=) c.180+252C= c.*297C= (n.*297C=) | |
| 22 | g.50625111G>T | CA2657590563 | ARSA | c.*34C>A (n.*34C>A) c.180+252C>A c.*297C>A (n.*297C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625112A>G | CA2657590564 | ARSA | c.*33T>C (n.*33T>C) c.180+251T>C c.*296T>C (n.*296T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625113G>A | CA2410958321 | ARSA | c.*32C>T (n.*32C>T) c.180+250C>T c.*295C>T (n.*295C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625113G= | CA2410958320 | ARSA | c.*32C= (n.*32C=) c.180+250C= c.*295C= (n.*295C=) | |
| 22 | g.50625113G>T | CA2657590567 | ARSA | c.*32C>A (n.*32C>A) c.180+250C>A c.*295C>A (n.*295C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625114C>A | CA2657590573 | ARSA | c.*31G>T (n.*31G>T) c.180+249G>T c.*294G>T (n.*294G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625114C= | CA2410958322 | ARSA | c.*31G= (n.*31G=) c.180+249G= c.*294G= (n.*294G=) | |
| 22 | g.50625114C>G | CA640358546 | ARSA | c.*31G>C (n.*31G>C) c.180+249G>C c.*294G>C (n.*294G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625114C>T | CA640358547 | ARSA | c.*31G>A (n.*31G>A) c.180+249G>A c.*294G>A (n.*294G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625115C>A | CA2657590575 | ARSA | c.*30G>T (n.*30G>T) c.180+248G>T c.*293G>T (n.*293G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625115C>T | CA2657590574 | ARSA | c.*30G>A (n.*30G>A) c.180+248G>A c.*293G>A (n.*293G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625116A>G | CA2657590576 | ARSA | c.*29T>C (n.*29T>C) c.180+247T>C c.*292T>C (n.*292T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625117T>C | CA640358548 | ARSA | c.*28A>G (n.*28A>G) c.180+246A>G c.*291A>G (n.*291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625117T= | CA2410958323 | ARSA | c.*28A= (n.*28A=) c.180+246A= c.*291A= (n.*291A=) | |
| 22 | g.50625118C>A | CA2657590577 | ARSA | c.*27G>T (n.*27G>T) c.180+245G>T c.*290G>T (n.*290G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625119A>G | CA2657590580 | ARSA | c.*26T>C (n.*26T>C) c.180+244T>C c.*289T>C (n.*289T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625120C>A | CA2657590581 | ARSA | c.*25G>T (n.*25G>T) c.180+243G>T c.*288G>T (n.*288G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625120C>T | CA2657590582 | ARSA | c.*25G>A (n.*25G>A) c.180+243G>A c.*288G>A (n.*288G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625121A>G | CA2657590583 | ARSA | c.*24T>C (n.*24T>C) c.180+242T>C c.*287T>C (n.*287T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625121A>T | CA2657590584 | ARSA | c.*24T>A (n.*24T>A) c.180+242T>A c.*287T>A (n.*287T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625122T>C | CA10324709 | ARSA | c.*23A>G (n.*23A>G) c.180+241A>G c.*286A>G (n.*286A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625122T= | CA2410958324 | ARSA | c.*23A= (n.*23A=) c.180+241A= c.*286A= (n.*286A=) | |
| 22 | g.50625123G>A | CA2657590587 | ARSA | c.*22C>T (n.*22C>T) c.180+240C>T c.*285C>T (n.*285C>T) | gnomAD v4 |