WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625072dup | CA2577767843 | ARSA | c.*77dup (n.*77dup) c.180+295dup c.*340dup (n.*340dup) | |
| 22 | g.50625072del | CA754067155 | ARSA | c.*77del (n.*77del) c.180+295del c.*340del (n.*340del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625070C= | CA2410958298 | ARSA | c.*75G= (n.*75G=) c.180+293G= c.*338G= (n.*338G=) | |
| 22 | g.50625070C>T | CA754067158 | ARSA | c.*75G>A (n.*75G>A) c.180+293G>A c.*338G>A (n.*338G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625071C>A | CA2657590447 | ARSA | c.*74G>T (n.*74G>T) c.180+292G>T c.*337G>T (n.*337G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625071C>T | CA2657590449 | ARSA | c.*74G>A (n.*74G>A) c.180+292G>A c.*337G>A (n.*337G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625072C>A | CA2657590455 | ARSA | c.*73G>T (n.*73G>T) c.180+291G>T c.*336G>T (n.*336G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625072C>T | CA2499226239 | ARSA | c.*73G>A (n.*73G>A) c.180+291G>A c.*336G>A (n.*336G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625073T>A | CA2657590458 | ARSA | c.*72A>T (n.*72A>T) c.180+290A>T c.*335A>T (n.*335A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625073T>C | CA2577767844 | ARSA | c.*72A>G (n.*72A>G) c.180+290A>G c.*335A>G (n.*335A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625073_50625074delinsTC | CA2410958299 | ARSA | c.*71_*72delinsGA (n.*71_*72delinsGA) c.180+289_180+290delinsGA c.*334_*335delinsGA (n.*334_*335delinsGA) | |
| 22 | g.50625074C>A | CA2657590460 | ARSA | c.*71G>T (n.*71G>T) c.180+289G>T c.*334G>T (n.*334G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625074C= | CA2410958300 | ARSA | c.*71G= (n.*71G=) c.180+289G= c.*334G= (n.*334G=) | |
| 22 | g.50625074C>G | CA754067171 | ARSA | c.*71G>C (n.*71G>C) c.180+289G>C c.*334G>C (n.*334G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625074C>T | CA640051380 | ARSA | c.*71G>A (n.*71G>A) c.180+289G>A c.*334G>A (n.*334G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625075del | CA754067174 | ARSA | c.*71del (n.*71del) c.180+289del c.*334del (n.*334del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625075C>A | CA2657590466 | ARSA | c.*70G>T (n.*70G>T) c.180+288G>T c.*333G>T (n.*333G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625075C>T | CA2657590470 | ARSA | c.*70G>A (n.*70G>A) c.180+288G>A c.*333G>A (n.*333G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625077G>T | CA2657590472 | ARSA | c.*68C>A (n.*68C>A) c.180+286C>A c.*331C>A (n.*331C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625079C>A | CA2657590473 | ARSA | c.*66G>T (n.*66G>T) c.180+284G>T c.*329G>T (n.*329G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625079C= | CA2410958301 | ARSA | c.*66G= (n.*66G=) c.180+284G= c.*329G= (n.*329G=) | |
| 22 | g.50625079C>T | CA640051381 | ARSA | c.*66G>A (n.*66G>A) c.180+284G>A c.*329G>A (n.*329G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625081C>A | CA2657590478 | ARSA | c.*64G>T (n.*64G>T) c.180+282G>T c.*327G>T (n.*327G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625081C= | CA2410958302 | ARSA | c.*64G= (n.*64G=) c.180+282G= c.*327G= (n.*327G=) | |
| 22 | g.50625081C>T | CA325531123 | ARSA | c.*64G>A (n.*64G>A) c.180+282G>A c.*327G>A (n.*327G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625082C>A | CA2657590481 | ARSA | c.*63G>T (n.*63G>T) c.180+281G>T c.*326G>T (n.*326G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625083T>C | CA2657590483 | ARSA | c.*62A>G (n.*62A>G) c.180+280A>G c.*325A>G (n.*325A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625083T>G | CA2657590484 | ARSA | c.*62A>C (n.*62A>C) c.180+280A>C c.*325A>C (n.*325A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625084G>A | CA2544619309 | ARSA | c.*61C>T (n.*61C>T) c.180+279C>T c.*324C>T (n.*324C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625084G= | CA2410958303 | ARSA | c.*61C= (n.*61C=) c.180+279C= c.*324C= (n.*324C=) | |
| 22 | g.50625084G>T | CA325531125 | ARSA | c.*61C>A (n.*61C>A) c.180+279C>A c.*324C>A (n.*324C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625085A= | CA2410958304 | ARSA | c.*60T= (n.*60T=) c.180+278T= c.*323T= (n.*323T=) | |
| 22 | g.50625085A>C | CA2410958305 | ARSA | c.*60T>G (n.*60T>G) c.180+278T>G c.*323T>G (n.*323T>G) | dbSNP |
| 22 | g.50625085A>G | CA2657590488 | ARSA | c.*60T>C (n.*60T>C) c.180+278T>C c.*323T>C (n.*323T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625086G>A | CA2657590490 | ARSA | c.*59C>T (n.*59C>T) c.180+277C>T c.*322C>T (n.*322C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625087C>A | CA2657590493 | ARSA | c.*58G>T (n.*58G>T) c.180+276G>T c.*321G>T (n.*321G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625087C>T | CA2657590495 | ARSA | c.*58G>A (n.*58G>A) c.180+276G>A c.*321G>A (n.*321G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625088del | CA2657590492 | ARSA | c.*58del (n.*58del) c.180+276del c.*321del (n.*321del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625088C>T | CA2657590498 | ARSA | c.*57G>A (n.*57G>A) c.180+275G>A c.*320G>A (n.*320G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625089T>C | CA754067182 | ARSA | c.*56A>G (n.*56A>G) c.180+274A>G c.*319A>G (n.*319A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625089T= | CA2410958306 | ARSA | c.*56A= (n.*56A=) c.180+274A= c.*319A= (n.*319A=) | |
| 22 | g.50625090C>A | CA2577767845 | ARSA | c.*55G>T (n.*55G>T) c.180+273G>T c.*318G>T (n.*318G>T) | |
| 22 | g.50625094del | CA2657590499 | ARSA | c.*55del (n.*55del) c.180+273del c.*318del (n.*318del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625091C>A | CA2657590501 | ARSA | c.*54G>T (n.*54G>T) c.180+272G>T c.*317G>T (n.*317G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625091C>T | CA2657590503 | ARSA | c.*54G>A (n.*54G>A) c.180+272G>A c.*317G>A (n.*317G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625092C>A | CA2657590504 | ARSA | c.*53G>T (n.*53G>T) c.180+271G>T c.*316G>T (n.*316G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625092C= | CA2410958307 | ARSA | c.*53G= (n.*53G=) c.180+271G= c.*316G= (n.*316G=) | |
| 22 | g.50625092C>T | CA2410958308 | ARSA | c.*53G>A (n.*53G>A) c.180+271G>A c.*316G>A (n.*316G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625093C>A | CA2577767847 | ARSA | c.*52G>T (n.*52G>T) c.180+270G>T c.*315G>T (n.*315G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625093C>G | CA2577767846 | ARSA | c.*52G>C (n.*52G>C) c.180+270G>C c.*315G>C (n.*315G>C) | gnomAD v4 |