| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625049_50625051dup | CA2657590364 | ARSA | c.*97_*99dup (n.*97_*99dup) c.180+315_180+317dup c.*360_*362dup (n.*360_*362dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625049T>A | CA2580610110 | ARSA | c.*96A>T (n.*96A>T) c.180+314A>T c.*359A>T (n.*359A>T) | |
| 22 | g.50625049T>C | CA115953 | ARSA | c.*96A>G (n.*96A>G) c.180+314A>G c.*359A>G (n.*359A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625049T>G | CA2580610111 | ARSA | c.*96A>C (n.*96A>C) c.180+314A>C c.*359A>C (n.*359A>C) | |
| 22 | g.50625049T= | CA2410958280 | ARSA | c.*96A= (n.*96A=) c.180+314A= c.*359A= (n.*359A=) | |
| 22 | g.50625050T>G | CA2987357896 | ARSA | c.*95A>C (n.*95A>C) c.180+313A>C c.*358A>C (n.*358A>C) | |
| 22 | g.50625051A= | CA2410958281 | ARSA | c.*94T= (n.*94T=) c.180+312T= c.*357T= (n.*357T=) | |
| 22 | g.50625051A>C | CA2577767841 | ARSA | c.*94T>G (n.*94T>G) c.180+312T>G c.*357T>G (n.*357T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625051A>G | CA2410958282 | ARSA | c.*94T>C (n.*94T>C) c.180+312T>C c.*357T>C (n.*357T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625051A>T | CA2657590384 | ARSA | c.*94T>A (n.*94T>A) c.180+312T>A c.*357T>A (n.*357T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625052del | CA2657590393 | ARSA | c.*93del (n.*93del) c.180+311del c.*356del (n.*356del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625052C>A | CA2657590391 | ARSA | c.*93G>T (n.*93G>T) c.180+311G>T c.*356G>T (n.*356G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625052C= | CA2410958283 | ARSA | c.*93G= (n.*93G=) c.180+311G= c.*356G= (n.*356G=) | |
| 22 | g.50625052C>G | CA754067136 | ARSA | c.*93G>C (n.*93G>C) c.180+311G>C c.*356G>C (n.*356G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625052C>T | CA325531117 | ARSA | c.*93G>A (n.*93G>A) c.180+311G>A c.*356G>A (n.*356G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625053G>A | CA754067147 | ARSA | c.*92C>T (n.*92C>T) c.180+310C>T c.*355C>T (n.*355C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625053G= | CA2410958284 | ARSA | c.*92C= (n.*92C=) c.180+310C= c.*355C= (n.*355C=) | |
| 22 | g.50625053G>T | CA2657590397 | ARSA | c.*92C>A (n.*92C>A) c.180+310C>A c.*355C>A (n.*355C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625054T>A | CA2987357963 | ARSA | c.*91A>T (n.*91A>T) c.180+309A>T c.*354A>T (n.*354A>T) | |
| 22 | g.50625055T>C | CA325531119 | ARSA | c.*90A>G (n.*90A>G) c.180+308A>G c.*353A>G (n.*353A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625055T= | CA2410958285 | ARSA | c.*90A= (n.*90A=) c.180+308A= c.*353A= (n.*353A=) | |
| 22 | g.50625056A= | CA2410958286 | ARSA | c.*89T= (n.*89T=) c.180+307T= c.*352T= (n.*352T=) | |
| 22 | g.50625056A>G | CA2410958287 | ARSA | c.*89T>C (n.*89T>C) c.180+307T>C c.*352T>C (n.*352T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625058C>A | CA2987357972 | ARSA | c.*87G>T (n.*87G>T) c.180+305G>T c.*350G>T (n.*350G>T) | |
| 22 | g.50625058C= | CA2410958288 | ARSA | c.*87G= (n.*87G=) c.180+305G= c.*350G= (n.*350G=) | |
| 22 | g.50625058C>G | CA640051379 | ARSA | c.*87G>C (n.*87G>C) c.180+305G>C c.*350G>C (n.*350G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625058C>T | CA2987357973 | ARSA | c.*87G>A (n.*87G>A) c.180+305G>A c.*350G>A (n.*350G>A) | |
| 22 | g.50625059A>C | CA3039225624 | ARSA | c.*86T>G (n.*86T>G) c.180+304T>G c.*349T>G (n.*349T>G) | |
| 22 | g.50625059A>G | CA2657590404 | ARSA | c.*86T>C (n.*86T>C) c.180+304T>C c.*349T>C (n.*349T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625059A>T | CA2657590407 | ARSA | c.*86T>A (n.*86T>A) c.180+304T>A c.*349T>A (n.*349T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625060G>A | CA2987357974 | ARSA | c.*85C>T (n.*85C>T) c.180+303C>T c.*348C>T (n.*348C>T) | |
| 22 | g.50625060G>T | CA2657590409 | ARSA | c.*85C>A (n.*85C>A) c.180+303C>A c.*348C>A (n.*348C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625061G>A | CA2410958290 | ARSA | c.*84C>T (n.*84C>T) c.180+302C>T c.*347C>T (n.*347C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625061G>C | CA2657590414 | ARSA | c.*84C>G (n.*84C>G) c.180+302C>G c.*347C>G (n.*347C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625061G= | CA2410958289 | ARSA | c.*84C= (n.*84C=) c.180+302C= c.*347C= (n.*347C=) | |
| 22 | g.50625061G>T | CA2577767842 | ARSA | c.*84C>A (n.*84C>A) c.180+302C>A c.*347C>A (n.*347C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625062C>A | CA2657590418 | ARSA | c.*83G>T (n.*83G>T) c.180+301G>T c.*346G>T (n.*346G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625062C>G | CA2657590417 | ARSA | c.*83G>C (n.*83G>C) c.180+301G>C c.*346G>C (n.*346G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625062C>T | CA2987357975 | ARSA | c.*83G>A (n.*83G>A) c.180+301G>A c.*346G>A (n.*346G>A) | |
| 22 | g.50625063A>C | CA2987357976 | ARSA | c.*82T>G (n.*82T>G) c.180+300T>G c.*345T>G (n.*345T>G) | |
| 22 | g.50625063A>G | CA2657590420 | ARSA | c.*82T>C (n.*82T>C) c.180+300T>C c.*345T>C (n.*345T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625063A>T | CA2987357977 | ARSA | c.*82T>A (n.*82T>A) c.180+300T>A c.*345T>A (n.*345T>A) | |
| 22 | g.50625064C>A | CA2657590422 | ARSA | c.*81G>T (n.*81G>T) c.180+299G>T c.*344G>T (n.*344G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625064C= | CA2410958291 | ARSA | c.*81G= (n.*81G=) c.180+299G= c.*344G= (n.*344G=) | |
| 22 | g.50625064C>G | CA325531121 | ARSA | c.*81G>C (n.*81G>C) c.180+299G>C c.*344G>C (n.*344G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625064C>T | CA2657590427 | ARSA | c.*81G>A (n.*81G>A) c.180+299G>A c.*344G>A (n.*344G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625065A>G | CA2987357978 | ARSA | c.*80T>C (n.*80T>C) c.180+298T>C c.*343T>C (n.*343T>C) | |
| 22 | g.50625067del | CA2987357979 | ARSA | c.*80del (n.*80del) c.180+298del c.*343del (n.*343del) | |
| 22 | g.50625066A>C | CA2657590432 | ARSA | c.*79T>G (n.*79T>G) c.180+297T>G c.*342T>G (n.*342T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625066A>G | CA657868298 | ARSA | c.*79T>C (n.*79T>C) c.180+297T>C c.*342T>C (n.*342T>C) | gnomAD v4 COSMIC |