| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625049T>C | CA115953 | ARSA | c.*96A>G (p.=) c.*359A>G (p.=) n.180+314A>G | ClinVar dbSNP gnomAD |
| 22 | g.50625052C>G | CA754067136 | ARSA | c.*93G>C (p.=) c.*356G>C (p.=) n.180+311G>C | |
| 22 | g.50625052C>T | CA325531117 | ARSA | c.*93G>A (p.=) c.*356G>A (p.=) n.180+311G>A | dbSNP gnomAD |
| 22 | g.50625053G>A | CA754067147 | ARSA | c.*92C>T (p.=) c.*355C>T (p.=) n.180+310C>T | |
| 22 | g.50625055T>C | CA325531119 | ARSA | c.*90A>G (p.=) c.*353A>G (p.=) n.180+308A>G | dbSNP gnomAD |
| 22 | g.50625058C>G | CA640051379 | ARSA | c.*87G>C (p.=) c.*350G>C (p.=) n.180+305G>C | gnomAD |
| 22 | g.50625064C>G | CA325531121 | ARSA | c.*81G>C (p.=) c.*344G>C (p.=) n.180+299G>C | dbSNP gnomAD |
| 22 | g.50625066A>G | CA657868298 | ARSA | c.*79T>C (p.=) c.*342T>C (p.=) n.180+297T>C | COSMIC |
| 22 | g.50625068del | CA754067155 | ARSA | c.*73del (p.=) c.*336del (p.=) n.180+291del | dbSNP |
| 22 | g.50625070C>T | CA754067158 | ARSA | c.*75G>A (p.=) c.*338G>A (p.=) n.180+293G>A | |
| 22 | g.50625074C>G | CA754067171 | ARSA | c.*71G>C (p.=) c.*334G>C (p.=) n.180+289G>C | |
| 22 | g.50625074C>T | CA640051380 | ARSA | c.*71G>A (p.=) c.*334G>A (p.=) n.180+289G>A | gnomAD |
| 22 | g.50625074del | CA754067174 | ARSA | c.*70del (p.=) c.*333del (p.=) n.180+288del | dbSNP |
| 22 | g.50625079C>T | CA640051381 | ARSA | c.*66G>A (p.=) c.*329G>A (p.=) n.180+284G>A | gnomAD |
| 22 | g.50625081C>T | CA325531123 | ARSA | c.*64G>A (p.=) c.*327G>A (p.=) n.180+282G>A | dbSNP |
| 22 | g.50625084G>T | CA325531125 | ARSA | c.*61C>A (p.=) c.*324C>A (p.=) n.180+279C>A | dbSNP gnomAD |
| 22 | g.50625089T>C | CA754067182 | ARSA | c.*56A>G (p.=) c.*319A>G (p.=) n.180+274A>G | |
| 22 | g.50625094C>A | CA640358543 | ARSA | c.*51G>T (p.=) c.*314G>T (p.=) n.180+269G>T | gnomAD |
| 22 | g.50625094C>G | CA10324707 | ARSA | c.*51G>C (p.=) c.*314G>C (p.=) n.180+269G>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 22 | g.50625094C>T | CA754067185 | ARSA | c.*51G>A (p.=) c.*314G>A (p.=) n.180+269G>A | |
| 22 | g.50625101T>C | CA325531128 | ARSA | c.*44A>G (p.=) c.*307A>G (p.=) n.180+262A>G | dbSNP gnomAD |
| 22 | g.50625101T>G | CA1026680067 | ARSA | c.*44A>C (p.=) c.*307A>C (p.=) n.180+262A>C | |
| 22 | g.50625104C>T | CA1026680073 | ARSA | c.*41G>A (p.=) c.*304G>A (p.=) n.180+259G>A | |
| 22 | g.50625106G>A | CA1026680077 | ARSA | c.*39C>T (p.=) c.*302C>T (p.=) n.180+257C>T | |
| 22 | g.50625107T>C | CA640358544 | ARSA | c.*38A>G (p.=) c.*301A>G (p.=) n.180+256A>G | gnomAD |
| 22 | g.50625108G>A | CA10324708 | ARSA | c.*37C>T (p.=) c.*300C>T (p.=) n.180+255C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 22 | g.50625108G>T | CA325531131 | ARSA | c.*37C>A (p.=) c.*300C>A (p.=) n.180+255C>A | dbSNP gnomAD |
| 22 | g.50625111G>A | CA640358545 | ARSA | c.*34C>T (p.=) c.*297C>T (p.=) n.180+252C>T | gnomAD |
| 22 | g.50625114C>G | CA640358546 | ARSA | c.*31G>C (p.=) c.*294G>C (p.=) n.180+249G>C | gnomAD |
| 22 | g.50625114C>T | CA640358547 | ARSA | c.*31G>A (p.=) c.*294G>A (p.=) n.180+249G>A | gnomAD |
| 22 | g.50625117T>C | CA640358548 | ARSA | c.*28A>G (p.=) c.*291A>G (p.=) n.180+246A>G | gnomAD |
| 22 | g.50625122T>C | CA10324709 | ARSA | c.*23A>G (p.=) c.*286A>G (p.=) n.180+241A>G | dbSNP ExAC gnomAD |
| 22 | g.50625123G>C | CA754067198 | ARSA | c.*22C>G (p.=) c.*285C>G (p.=) n.180+240C>G | |
| 22 | g.50625123G>T | CA325531136 | ARSA | c.*22C>A (p.=) c.*285C>A (p.=) n.180+240C>A | dbSNP |
| 22 | g.50625126C>T | CA1026680088 | ARSA | c.*19G>A (p.=) c.*282G>A (p.=) n.180+237G>A | |
| 22 | g.50625128G>A | CA325531138 | ARSA | c.*17C>T (p.=) c.*280C>T (p.=) n.180+235C>T | dbSNP gnomAD |
| 22 | g.50625130C>T | CA10324710 | ARSA | c.*15G>A (p.=) c.*278G>A (p.=) n.180+233G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 22 | g.50625131C>T | CA10324711 | ARSA | c.*14G>A (p.=) c.*277G>A (p.=) n.180+232G>A | dbSNP ExAC gnomAD |
| 22 | g.50625135C>G | CA10324712 | ARSA | c.*10G>C (p.=) c.*273G>C (p.=) n.180+228G>C | dbSNP ExAC gnomAD |
| 22 | g.50625135C>T | CA640358549 | ARSA | c.*10G>A (p.=) c.*273G>A (p.=) n.180+228G>A | gnomAD |
| 22 | g.50625136G>A | CA10324713 | ARSA | c.*9C>T (p.=) c.*272C>T (p.=) n.180+227C>T | dbSNP ExAC gnomAD |
| 22 | g.50625138G>A | CA640358550 | ARSA | c.*7C>T (p.=) c.*270C>T (p.=) n.180+225C>T | gnomAD |
| 22 | g.50625142C>T | CA640358551 | ARSA | c.*3G>A c.*266G>A (p.=) n.180+221G>A | gnomAD |
| 22 | g.50625143C>T | CA325531145 | ARSA | c.*2G>A c.*265G>A (p.=) n.180+220G>A | dbSNP gnomAD |
| 22 | g.50625145T>A | CA412166545 | ARSA | c.1530A>T (p.Ter510Cys) c.1272A>T (p.Ter424Cys) c.*263A>T (p.=) c.1644A>T (p.Ter548Cys) n.180+218A>T | |
| 22 | g.50625145T>C | CA412166546 | ARSA | c.1530A>G (p.Ter510Trp) c.1272A>G (p.Ter424Trp) c.*263A>G (p.=) c.1644A>G (p.Ter548Trp) n.180+218A>G | |
| 22 | g.50625145T>G | CA412166547 | ARSA | c.1530A>C (p.Ter510Cys) c.1272A>C (p.Ter424Cys) c.*263A>C (p.=) c.1644A>C (p.Ter548Cys) n.180+218A>C | |
| 22 | g.50625146C>A | CA412166551 | ARSA | c.1529G>T (p.Ter510Leu) c.1271G>T (p.Ter424Leu) c.*262G>T (p.=) c.1643G>T (p.Ter548Leu) n.180+217G>T | |
| 22 | g.50625146C>G | CA412166549 | ARSA | c.1529G>C (p.Ter510Ser) c.1271G>C (p.Ter424Ser) c.*262G>C (p.=) c.1643G>C (p.Ter548Ser) n.180+217G>C | |
| 22 | g.50625146C>T | CA515390741 | ARSA | c.1529G>A (p.Ter510=) c.1271G>A (p.Ter424=) c.*262G>A (p.=) c.1643G>A (p.Ter548=) n.180+217G>A |