Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50625020G>A | CA2657590286 | ARSA | c.*125C>T (n.*125C>T) c.180+343C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50625020G>C | CA10654224 | ARSA | c.*125C>G (n.*125C>G) c.180+343C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625020G= | CA2410958260 | ARSA | c.*125C= (n.*125C=) c.180+343C= | |
22 | g.50625020G>T | CA2657590288 | ARSA | c.*125C>A (n.*125C>A) c.180+343C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50625021T>C | CA2657590290 | ARSA | c.*124A>G (n.*124A>G) c.180+342A>G c.*387A>G (n.*387A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625023A= | CA2410958261 | ARSA | c.*122T= (n.*122T=) c.180+340T= c.*385T= (n.*385T=) | |
22 | g.50625023A>C | CA325531105 | ARSA | c.*122T>G (n.*122T>G) c.180+340T>G c.*385T>G (n.*385T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625023A>T | CA2657590298 | ARSA | c.*122T>A (n.*122T>A) c.180+340T>A c.*385T>A (n.*385T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625024C>A | CA2410958263 | ARSA | c.*121G>T (n.*121G>T) c.180+339G>T c.*384G>T (n.*384G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625024C= | CA2410958262 | ARSA | c.*121G= (n.*121G=) c.180+339G= c.*384G= (n.*384G=) | |
22 | g.50625024C>T | CA640051378 | ARSA | c.*121G>A (n.*121G>A) c.180+339G>A c.*384G>A (n.*384G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625025A= | CA2410958264 | ARSA | c.*120T= (n.*120T=) c.180+338T= c.*383T= (n.*383T=) | |
22 | g.50625025A>G | CA754067095 | ARSA | c.*120T>C (n.*120T>C) c.180+338T>C c.*383T>C (n.*383T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625026T>A | CA754067099 | ARSA | c.*119A>T (n.*119A>T) c.180+337A>T c.*382A>T (n.*382A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625026T= | CA2410958266 | ARSA | c.*119A= (n.*119A=) c.180+337A= c.*382A= (n.*382A=) | |
22 | g.50625026_50625027delinsTC | CA2410958265 | ARSA | c.*118_*119delinsGA (n.*118_*119delinsGA) c.180+336_180+337delinsGA c.*381_*382delinsGA (n.*381_*382delinsGA) | |
22 | g.50625027del | CA325531107 | ARSA | c.*118del (n.*118del) c.180+336del c.*381del (n.*381del) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625028T>C | CA2657590307 | ARSA | c.*117A>G (n.*117A>G) c.180+335A>G c.*380A>G (n.*380A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625029G>A | CA2657590310 | ARSA | c.*116C>T (n.*116C>T) c.180+334C>T c.*379C>T (n.*379C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625029G>C | CA2657590311 | ARSA | c.*116C>G (n.*116C>G) c.180+334C>G c.*379C>G (n.*379C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625029G>T | CA2657590313 | ARSA | c.*116C>A (n.*116C>A) c.180+334C>A c.*379C>A (n.*379C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625030C>A | CA2657590314 | ARSA | c.*115G>T (n.*115G>T) c.180+333G>T c.*378G>T (n.*378G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625030C>T | CA2657590316 | ARSA | c.*115G>A (n.*115G>A) c.180+333G>A c.*378G>A (n.*378G>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625031A>T | CA2657590318 | ARSA | c.*114T>A (n.*114T>A) c.180+332T>A c.*377T>A (n.*377T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625032A= | CA2410958267 | ARSA | c.*113T= (n.*113T=) c.180+331T= c.*376T= (n.*376T=) | |
22 | g.50625032A>G | CA754067101 | ARSA | c.*113T>C (n.*113T>C) c.180+331T>C c.*376T>C (n.*376T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625032A>T | CA2657590319 | ARSA | c.*113T>A (n.*113T>A) c.180+331T>A c.*376T>A (n.*376T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625033G>A | CA2657590325 | ARSA | c.*112C>T (n.*112C>T) c.180+330C>T c.*375C>T (n.*375C>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625033G>C | CA2657590324 | ARSA | c.*112C>G (n.*112C>G) c.180+330C>G c.*375C>G (n.*375C>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625033G>T | CA2657590323 | ARSA | c.*112C>A (n.*112C>A) c.180+330C>A c.*375C>A (n.*375C>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625034T>A | CA1026680040 | ARSA | c.*111A>T (n.*111A>T) c.180+329A>T c.*374A>T (n.*374A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625034T>C | CA2657590327 | ARSA | c.*111A>G (n.*111A>G) c.180+329A>G c.*374A>G (n.*374A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625034T= | CA2410958268 | ARSA | c.*111A= (n.*111A=) c.180+329A= c.*374A= (n.*374A=) | |
22 | g.50625035C>A | CA325531109 | ARSA | c.*110G>T (n.*110G>T) c.180+328G>T c.*373G>T (n.*373G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625035C= | CA2410958269 | ARSA | c.*110G= (n.*110G=) c.180+328G= c.*373G= (n.*373G=) | |
22 | g.50625036T>A | CA2657590330 | ARSA | c.*109A>T (n.*109A>T) c.180+327A>T c.*372A>T (n.*372A>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625036T>C | CA2513649807 | ARSA | c.*109A>G (n.*109A>G) c.180+327A>G c.*372A>G (n.*372A>G) | gnomAD v4 |
22 | g.50625037C= | CA2410958270 | ARSA | c.*108G= (n.*108G=) c.180+326G= c.*371G= (n.*371G=) | |
22 | g.50625037C>T | CA2410958271 | ARSA | c.*108G>A (n.*108G>A) c.180+326G>A c.*371G>A (n.*371G>A) | dbSNP |
22 | g.50625038C>A | CA2657590332 | ARSA | c.*107G>T (n.*107G>T) c.180+325G>T c.*370G>T (n.*370G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625039A>G | CA2546548098 | ARSA | c.*106T>C (n.*106T>C) c.180+324T>C c.*369T>C (n.*369T>C) | gnomAD v4 |
22 | g.50625039A>T | CA2657590333 | ARSA | c.*106T>A (n.*106T>A) c.180+324T>A c.*369T>A (n.*369T>A) | gnomAD v4 |
22 | g.50625040C>A | CA2657590337 | ARSA | c.*105G>T (n.*105G>T) c.180+323G>T c.*368G>T (n.*368G>T) | gnomAD v4 |
22 | g.50625040C= | CA2410958272 | ARSA | c.*105G= (n.*105G=) c.180+323G= c.*368G= (n.*368G=) | |
22 | g.50625040C>G | CA325531111 | ARSA | c.*105G>C (n.*105G>C) c.180+323G>C c.*368G>C (n.*368G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625040C>T | CA754067107 | ARSA | c.*105G>A (n.*105G>A) c.180+323G>A c.*368G>A (n.*368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625041T>C | CA2410958274 | ARSA | c.*104A>G (n.*104A>G) c.180+322A>G c.*367A>G (n.*367A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50625041T= | CA2410958273 | ARSA | c.*104A= (n.*104A=) c.180+322A= c.*367A= (n.*367A=) | |
22 | g.50625042G>A | CA10653700 | ARSA | c.*103C>T (n.*103C>T) c.180+321C>T c.*366C>T (n.*366C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50625042G= | CA2410958275 | ARSA | c.*103C= (n.*103C=) c.180+321C= c.*366C= (n.*366C=) |