Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50624964T>C | CA2657590119 | ARSA | c.*181A>G (n.*181A>G) c.180+399A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624964T= | CA2410958237 | ARSA | c.*181A= (n.*181A=) c.180+399A= | |
22 | g.50624965C>A | CA2657590124 | ARSA | c.*180G>T (n.*180G>T) c.180+398G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624965C= | CA2410958238 | ARSA | c.*180G= (n.*180G=) c.180+398G= | |
22 | g.50624965C>T | CA640051374 | ARSA | c.*180G>A (n.*180G>A) c.180+398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624966_50624969dup | CA1026680005 | ARSA | c.*177_*180dup (n.*177_*180dup) c.180+395_180+398dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624966G>A | CA640051375 | ARSA | c.*179C>T (n.*179C>T) c.180+397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624966G>C | CA2657590127 | ARSA | c.*179C>G (n.*179C>G) c.180+397C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624966G= | CA2410958239 | ARSA | c.*179C= (n.*179C=) c.180+397C= | |
22 | g.50624966G>T | CA2657590129 | ARSA | c.*179C>A (n.*179C>A) c.180+397C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624967T>C | CA2657590130 | ARSA | c.*178A>G (n.*178A>G) c.180+396A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624968A>G | CA2657590131 | ARSA | c.*177T>C (n.*177T>C) c.180+395T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624969C>A | CA2657590132 | ARSA | c.*176G>T (n.*176G>T) c.180+394G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624969C>T | CA2657590134 | ARSA | c.*176G>A (n.*176G>A) c.180+394G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624971A>T | CA2657590136 | ARSA | c.*174T>A (n.*174T>A) c.180+392T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624972C>T | CA2657590138 | ARSA | c.*173G>A (n.*173G>A) c.180+391G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624973A= | CA2410958240 | ARSA | c.*172T= (n.*172T=) c.180+390T= | |
22 | g.50624973A>G | CA2657590141 | ARSA | c.*172T>C (n.*172T>C) c.180+390T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624973A>T | CA754067053 | ARSA | c.*172T>A (n.*172T>A) c.180+390T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624974G>A | CA754067054 | ARSA | c.*171C>T (n.*171C>T) c.180+389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624974G= | CA2410958241 | ARSA | c.*171C= (n.*171C=) c.180+389C= | |
22 | g.50624974G>T | CA2657590147 | ARSA | c.*171C>A (n.*171C>A) c.180+389C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624975G>A | CA2657590149 | ARSA | c.*170C>T (n.*170C>T) c.180+388C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624976G>A | CA2657590150 | ARSA | c.*169C>T (n.*169C>T) c.180+387C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624976G>T | CA2657590152 | ARSA | c.*169C>A (n.*169C>A) c.180+387C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624977G>A | CA2410958243 | ARSA | c.*168C>T (n.*168C>T) c.180+386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624977G= | CA2410958242 | ARSA | c.*168C= (n.*168C=) c.180+386C= | |
22 | g.50624977G>T | CA2657590153 | ARSA | c.*168C>A (n.*168C>A) c.180+386C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624978A>G | CA2657590156 | ARSA | c.*167T>C (n.*167T>C) c.180+385T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624979C>A | CA2657590164 | ARSA | c.*166G>T (n.*166G>T) c.180+384G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624979C>G | CA2657590162 | ARSA | c.*166G>C (n.*166G>C) c.180+384G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624979C>T | CA2657590160 | ARSA | c.*166G>A (n.*166G>A) c.180+384G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624980dup | CA2657590158 | ARSA | c.*166dup (n.*166dup) c.180+384dup | gnomAD v4 |
22 | g.50624980C>A | CA2657590168 | ARSA | c.*165G>T (n.*165G>T) c.180+383G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624980C= | CA2410958244 | ARSA | c.*165G= (n.*165G=) c.180+383G= | |
22 | g.50624980C>G | CA754067056 | ARSA | c.*165G>C (n.*165G>C) c.180+383G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624980C>T | CA325531083 | ARSA | c.*165G>A (n.*165G>A) c.180+383G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624981G>A | CA325531086 | ARSA | c.*164C>T (n.*164C>T) c.180+382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624981G>C | CA2657590177 | ARSA | c.*164C>G (n.*164C>G) c.180+382C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624981G= | CA2410958245 | ARSA | c.*164C= (n.*164C=) c.180+382C= | |
22 | g.50624981G>T | CA2657590178 | ARSA | c.*164C>A (n.*164C>A) c.180+382C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624981_50624982insA | CA2657590180 | ARSA | c.*163_*164insT (n.*163_*164insT) c.180+381_180+382insT | gnomAD v4 |
22 | g.50624982G>A | CA2657590182 | ARSA | c.*163C>T (n.*163C>T) c.180+381C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624982G>T | CA2657590184 | ARSA | c.*163C>A (n.*163C>A) c.180+381C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624983C>A | CA2657590186 | ARSA | c.*162G>T (n.*162G>T) c.180+380G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624984A>G | CA2657590188 | ARSA | c.*161T>C (n.*161T>C) c.180+379T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624985C>A | CA2657590189 | ARSA | c.*160G>T (n.*160G>T) c.180+378G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624985C>T | CA2657590191 | ARSA | c.*160G>A (n.*160G>A) c.180+378G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624986C>A | CA2657590193 | ARSA | c.*159G>T (n.*159G>T) c.180+377G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624986C= | CA2410958246 | ARSA | c.*159G= (n.*159G=) c.180+377G= |