Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50624953A>G | CA2657590095 | ARSA | c.*192T>C (n.*192T>C) c.180+410T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624954G>A | CA2657590096 | ARSA | c.*191C>T (n.*191C>T) c.180+409C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624954G>C | CA10654223 | ARSA | c.*191C>G (n.*191C>G) c.180+409C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624954G= | CA2410958232 | ARSA | c.*191C= (n.*191C=) c.180+409C= | |
22 | g.50624955T>C | CA2657590105 | ARSA | c.*190A>G (n.*190A>G) c.180+408A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624956T>C | CA2657590107 | ARSA | c.*189A>G (n.*189A>G) c.180+407A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624957T>G | CA2657590108 | ARSA | c.*188A>C (n.*188A>C) c.180+406A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624958C= | CA2410958233 | ARSA | c.*187G= (n.*187G=) c.180+405G= | |
22 | g.50624958C>T | CA2410958234 | ARSA | c.*187G>A (n.*187G>A) c.180+405G>A | dbSNP |
22 | g.50624959C>T | CA2657590109 | ARSA | c.*186G>A (n.*186G>A) c.180+404G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624960T>A | CA2410958236 | ARSA | c.*185A>T (n.*185A>T) c.180+403A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624960T= | CA2410958235 | ARSA | c.*185A= (n.*185A=) c.180+403A= | |
22 | g.50624961C>A | CA2657590111 | ARSA | c.*184G>T (n.*184G>T) c.180+402G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624963T>C | CA2657590113 | ARSA | c.*182A>G (n.*182A>G) c.180+400A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624963T>G | CA2657590114 | ARSA | c.*182A>C (n.*182A>C) c.180+400A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624964T>C | CA2657590119 | ARSA | c.*181A>G (n.*181A>G) c.180+399A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624964T= | CA2410958237 | ARSA | c.*181A= (n.*181A=) c.180+399A= | |
22 | g.50624965C>A | CA2657590124 | ARSA | c.*180G>T (n.*180G>T) c.180+398G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624965C= | CA2410958238 | ARSA | c.*180G= (n.*180G=) c.180+398G= | |
22 | g.50624965C>T | CA640051374 | ARSA | c.*180G>A (n.*180G>A) c.180+398G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624966_50624969dup | CA1026680005 | ARSA | c.*177_*180dup (n.*177_*180dup) c.180+395_180+398dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624966G>A | CA640051375 | ARSA | c.*179C>T (n.*179C>T) c.180+397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624966G>C | CA2657590127 | ARSA | c.*179C>G (n.*179C>G) c.180+397C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624966G= | CA2410958239 | ARSA | c.*179C= (n.*179C=) c.180+397C= | |
22 | g.50624966G>T | CA2657590129 | ARSA | c.*179C>A (n.*179C>A) c.180+397C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624967T>C | CA2657590130 | ARSA | c.*178A>G (n.*178A>G) c.180+396A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624968A>G | CA2657590131 | ARSA | c.*177T>C (n.*177T>C) c.180+395T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624969C>A | CA2657590132 | ARSA | c.*176G>T (n.*176G>T) c.180+394G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624969C>T | CA2657590134 | ARSA | c.*176G>A (n.*176G>A) c.180+394G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624971A>T | CA2657590136 | ARSA | c.*174T>A (n.*174T>A) c.180+392T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624972C>T | CA2657590138 | ARSA | c.*173G>A (n.*173G>A) c.180+391G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624973A= | CA2410958240 | ARSA | c.*172T= (n.*172T=) c.180+390T= | |
22 | g.50624973A>G | CA2657590141 | ARSA | c.*172T>C (n.*172T>C) c.180+390T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624973A>T | CA754067053 | ARSA | c.*172T>A (n.*172T>A) c.180+390T>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624974G>A | CA754067054 | ARSA | c.*171C>T (n.*171C>T) c.180+389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624974G= | CA2410958241 | ARSA | c.*171C= (n.*171C=) c.180+389C= | |
22 | g.50624974G>T | CA2657590147 | ARSA | c.*171C>A (n.*171C>A) c.180+389C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624975G>A | CA2657590149 | ARSA | c.*170C>T (n.*170C>T) c.180+388C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624976G>A | CA2657590150 | ARSA | c.*169C>T (n.*169C>T) c.180+387C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624976G>T | CA2657590152 | ARSA | c.*169C>A (n.*169C>A) c.180+387C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624977G>A | CA2410958243 | ARSA | c.*168C>T (n.*168C>T) c.180+386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624977G= | CA2410958242 | ARSA | c.*168C= (n.*168C=) c.180+386C= | |
22 | g.50624977G>T | CA2657590153 | ARSA | c.*168C>A (n.*168C>A) c.180+386C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624978A>G | CA2657590156 | ARSA | c.*167T>C (n.*167T>C) c.180+385T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624979C>A | CA2657590164 | ARSA | c.*166G>T (n.*166G>T) c.180+384G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624979C>G | CA2657590162 | ARSA | c.*166G>C (n.*166G>C) c.180+384G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624979C>T | CA2657590160 | ARSA | c.*166G>A (n.*166G>A) c.180+384G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624980dup | CA2657590158 | ARSA | c.*166dup (n.*166dup) c.180+384dup | gnomAD v4 |
22 | g.50624980C>A | CA2657590168 | ARSA | c.*165G>T (n.*165G>T) c.180+383G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624980C= | CA2410958244 | ARSA | c.*165G= (n.*165G=) c.180+383G= |