| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50624924T>C | CA2657590028 | ARSA | c.*221A>G (n.*221A>G) c.180+439A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624925G>A | CA2987357828 | ARSA | c.*220C>T (n.*220C>T) c.180+438C>T | |
| 22 | g.50624925G>T | CA2657590029 | ARSA | c.*220C>A (n.*220C>A) c.180+438C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624926T>C | CA2657590030 | ARSA | c.*219A>G (n.*219A>G) c.180+437A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624927A= | CA2410958219 | ARSA | c.*218T= (n.*218T=) c.180+436T= | |
| 22 | g.50624927A>G | CA2410958220 | ARSA | c.*218T>C (n.*218T>C) c.180+436T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50624927A>T | CA2657590033 | ARSA | c.*218T>A (n.*218T>A) c.180+436T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624928C>A | CA2657590036 | ARSA | c.*217G>T (n.*217G>T) c.180+435G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624928C= | CA2410958221 | ARSA | c.*217G= (n.*217G=) c.180+435G= | |
| 22 | g.50624928C>G | CA754067040 | ARSA | c.*217G>C (n.*217G>C) c.180+435G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624928C>T | CA2657590038 | ARSA | c.*217G>A (n.*217G>A) c.180+435G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624929A>G | CA2657590041 | ARSA | c.*216T>C (n.*216T>C) c.180+434T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624930A>G | CA2657590043 | ARSA | c.*215T>C (n.*215T>C) c.180+433T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624931G>A | CA2657590044 | ARSA | c.*214C>T (n.*214C>T) c.180+432C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624931G>T | CA2657590045 | ARSA | c.*214C>A (n.*214C>A) c.180+432C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624933C>A | CA2657590046 | ARSA | c.*212G>T (n.*212G>T) c.180+430G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624933C= | CA2410958222 | ARSA | c.*212G= (n.*212G=) c.180+430G= | |
| 22 | g.50624933C>T | CA325531076 | ARSA | c.*212G>A (n.*212G>A) c.180+430G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50624934C>T | CA2657590048 | ARSA | c.*211G>A (n.*211G>A) c.180+429G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624935T>C | CA2499226238 | ARSA | c.*210A>G (n.*210A>G) c.180+428A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50624936G>T | CA2657590053 | ARSA | c.*209C>A (n.*209C>A) c.180+427C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624939C>A | CA2410958224 | ARSA | c.*206G>T (n.*206G>T) c.180+424G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50624939C= | CA2410958223 | ARSA | c.*206G= (n.*206G=) c.180+424G= | |
| 22 | g.50624940C>A | CA2657590054 | ARSA | c.*205G>T (n.*205G>T) c.180+423G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624940C>T | CA2565485266 | ARSA | c.*205G>A (n.*205G>A) c.180+423G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624941T>C | CA2657590059 | ARSA | c.*204A>G (n.*204A>G) c.180+422A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624942C>A | CA2657590061 | ARSA | c.*203G>T (n.*203G>T) c.180+421G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624943T>C | CA2657590062 | ARSA | c.*202A>G (n.*202A>G) c.180+420A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624944C>A | CA2657590065 | ARSA | c.*201G>T (n.*201G>T) c.180+419G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624944C= | CA2410958225 | ARSA | c.*201G= (n.*201G=) c.180+419G= | |
| 22 | g.50624944C>T | CA1026679997 | ARSA | c.*201G>A (n.*201G>A) c.180+419G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624945T>A | CA754067042 | ARSA | c.*200A>T (n.*200A>T) c.180+418A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624945T>C | CA2657590070 | ARSA | c.*200A>G (n.*200A>G) c.180+418A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624945T= | CA2410958226 | ARSA | c.*200A= (n.*200A=) c.180+418A= | |
| 22 | g.50624946G>A | CA2657590078 | ARSA | c.*199C>T (n.*199C>T) c.180+417C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624946G>T | CA2657590080 | ARSA | c.*199C>A (n.*199C>A) c.180+417C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624947C>A | CA2657590081 | ARSA | c.*198G>T (n.*198G>T) c.180+416G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624947C>T | CA2657590082 | ARSA | c.*198G>A (n.*198G>A) c.180+416G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624947_50624948insTCAA | CA2657590083 | ARSA | c.*197_*198insTTGA (n.*197_*198insTTGA) c.180+415_180+416insTTGA | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624949C>A | CA2410958228 | ARSA | c.*196G>T (n.*196G>T) c.180+414G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50624949C= | CA2410958227 | ARSA | c.*196G= (n.*196G=) c.180+414G= | |
| 22 | g.50624949C>T | CA325531078 | ARSA | c.*196G>A (n.*196G>A) c.180+414G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624950C>A | CA2657590089 | ARSA | c.*195G>T (n.*195G>T) c.180+413G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624950C= | CA2410958229 | ARSA | c.*195G= (n.*195G=) c.180+413G= | |
| 22 | g.50624950C>T | CA325531080 | ARSA | c.*195G>A (n.*195G>A) c.180+413G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624951T>A | CA2410958231 | ARSA | c.*194A>T (n.*194A>T) c.180+412A>T | dbSNP |
| 22 | g.50624951T>C | CA2657590092 | ARSA | c.*194A>G (n.*194A>G) c.180+412A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624951T= | CA2410958230 | ARSA | c.*194A= (n.*194A=) c.180+412A= | |
| 22 | g.50624952C>A | CA2657590094 | ARSA | c.*193G>T (n.*193G>T) c.180+411G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624953A>G | CA2657590095 | ARSA | c.*192T>C (n.*192T>C) c.180+410T>C | gnomAD v4 |