| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50624892C>A | CA2657589955 | ARSA | c.*253G>T (n.*253G>T) c.180+471G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624892C>T | CA2657589957 | ARSA | c.*253G>A (n.*253G>A) c.180+471G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624893C>A | CA2657589959 | ARSA | c.*252G>T (n.*252G>T) c.180+470G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624893C>G | CA2657589961 | ARSA | c.*252G>C (n.*252G>C) c.180+470G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624894C>A | CA754067022 | ARSA | c.*251G>T (n.*251G>T) c.180+469G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624894C= | CA2410958208 | ARSA | c.*251G= (n.*251G=) c.180+469G= | |
| 22 | g.50624894C>T | CA325531069 | ARSA | c.*251G>A (n.*251G>A) c.180+469G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624896G>T | CA2657589966 | ARSA | c.*249C>A (n.*249C>A) c.180+467C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624897C>A | CA2657589967 | ARSA | c.*248G>T (n.*248G>T) c.180+466G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624897C>T | CA2657589969 | ARSA | c.*248G>A (n.*248G>A) c.180+466G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624898C>A | CA2987357823 | ARSA | c.*247G>T (n.*247G>T) c.180+465G>T | |
| 22 | g.50624898C= | CA2410958209 | ARSA | c.*247G= (n.*247G=) c.180+465G= | |
| 22 | g.50624898C>G | CA754067030 | ARSA | c.*247G>C (n.*247G>C) c.180+465G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624900A>G | CA2657589973 | ARSA | c.*245T>C (n.*245T>C) c.180+463T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624901A= | CA2410958210 | ARSA | c.*244T= (n.*244T=) c.180+462T= | |
| 22 | g.50624901A>G | CA325531070 | ARSA | c.*244T>C (n.*244T>C) c.180+462T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624902C>A | CA2657589974 | ARSA | c.*243G>T (n.*243G>T) c.180+461G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624902C= | CA2410958211 | ARSA | c.*243G= (n.*243G=) c.180+461G= | |
| 22 | g.50624902C>T | CA1026679981 | ARSA | c.*243G>A (n.*243G>A) c.180+461G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624903C>A | CA2657589976 | ARSA | c.*242G>T (n.*242G>T) c.180+460G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624904T>A | CA2657589977 | ARSA | c.*241A>T (n.*241A>T) c.180+459A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624904T>C | CA2657589978 | ARSA | c.*241A>G (n.*241A>G) c.180+459A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624905C= | CA2410958212 | ARSA | c.*240G= (n.*240G=) c.180+458G= | |
| 22 | g.50624905C>T | CA325531071 | ARSA | c.*240G>A (n.*240G>A) c.180+458G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50624908del | CA2657589981 | ARSA | c.*239del (n.*239del) c.180+457del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624907T>G | CA2657589983 | ARSA | c.*238A>C (n.*238A>C) c.180+456A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624909C>A | CA1026679988 | ARSA | c.*236G>T (n.*236G>T) c.180+454G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624909C= | CA2410958213 | ARSA | c.*236G= (n.*236G=) c.180+454G= | |
| 22 | g.50624909C>T | CA325531073 | ARSA | c.*236G>A (n.*236G>A) c.180+454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624910T>C | CA2657589993 | ARSA | c.*235A>G (n.*235A>G) c.180+453A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624910_50624915delinsTGGCTG | CA2410958214 | ARSA | c.*230_*235delinsCAGCCA (n.*230_*235delinsCAGCCA) c.180+448_180+453delinsCAGCCA | |
| 22 | g.50624911G>C | CA2657589998 | ARSA | c.*234C>G (n.*234C>G) c.180+452C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624911G>T | CA2657589999 | ARSA | c.*234C>A (n.*234C>A) c.180+452C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624912del | CA2657589996 | ARSA | c.*234del (n.*234del) c.180+452del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624913_50624917del | CA754067036 | ARSA | c.*230_*234del (n.*230_*234del) c.180+448_180+452del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624912G>A | CA2657590001 | ARSA | c.*233C>T (n.*233C>T) c.180+451C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624912G>T | CA2657590003 | ARSA | c.*233C>A (n.*233C>A) c.180+451C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624913C>A | CA2657590006 | ARSA | c.*232G>T (n.*232G>T) c.180+450G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624913C= | CA2410958215 | ARSA | c.*232G= (n.*232G=) c.180+450G= | |
| 22 | g.50624913C>G | CA325531075 | ARSA | c.*232G>C (n.*232G>C) c.180+450G>C | dbSNP |
| 22 | g.50624913C>T | CA2657590007 | ARSA | c.*232G>A (n.*232G>A) c.180+450G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624914T>C | CA2657590010 | ARSA | c.*231A>G (n.*231A>G) c.180+449A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624915G>C | CA2819315968 | ARSA | c.*230C>G (n.*230C>G) c.180+448C>G | |
| 22 | g.50624915G>T | CA2657590012 | ARSA | c.*230C>A (n.*230C>A) c.180+448C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624916G>A | CA754067039 | ARSA | c.*229C>T (n.*229C>T) c.180+447C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624916G= | CA2410958216 | ARSA | c.*229C= (n.*229C=) c.180+447C= | |
| 22 | g.50624916G>T | CA2657590014 | ARSA | c.*229C>A (n.*229C>A) c.180+447C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624917G>A | CA2657590016 | ARSA | c.*228C>T (n.*228C>T) c.180+446C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624917G>C | CA640051373 | ARSA | c.*228C>G (n.*228C>G) c.180+446C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50624917G= | CA2410958217 | ARSA | c.*228C= (n.*228C=) c.180+446C= |