Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50624843C= | CA2410958182 | ARSA | c.*302G= (n.*302G=) c.180+520G= | |
22 | g.50624843C>T | CA640051370 | ARSA | c.*302G>A (n.*302G>A) c.180+520G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624844A= | CA2410958183 | ARSA | c.*301T= (n.*301T=) c.180+519T= | |
22 | g.50624844A>C | CA2410958184 | ARSA | c.*301T>G (n.*301T>G) c.180+519T>G | dbSNP |
22 | g.50624845C>A | CA2410958186 | ARSA | c.*300G>T (n.*300G>T) c.180+518G>T | dbSNP |
22 | g.50624845C= | CA2410958185 | ARSA | c.*300G= (n.*300G=) c.180+518G= | |
22 | g.50624845C>T | CA2410958187 | ARSA | c.*300G>A (n.*300G>A) c.180+518G>A | dbSNP |
22 | g.50624846C>A | CA754066998 | ARSA | c.*299G>T (n.*299G>T) c.180+517G>T | dbSNP |
22 | g.50624846C= | CA2410958188 | ARSA | c.*299G= (n.*299G=) c.180+517G= | |
22 | g.50624847A= | CA2410958189 | ARSA | c.*298T= (n.*298T=) c.180+516T= | |
22 | g.50624847A>G | CA2410958190 | ARSA | c.*298T>C (n.*298T>C) c.180+516T>C | dbSNP |
22 | g.50624851C= | CA2410958191 | ARSA | c.*294G= (n.*294G=) c.180+512G= | |
22 | g.50624851C>G | CA325531059 | ARSA | c.*294G>C (n.*294G>C) c.180+512G>C | dbSNP |
22 | g.50624851C>T | CA325531061 | ARSA | c.*294G>A (n.*294G>A) c.180+512G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624852G>A | CA10651572 | ARSA | c.*293C>T (n.*293C>T) c.180+511C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624852G= | CA2410958192 | ARSA | c.*293C= (n.*293C=) c.180+511C= | |
22 | g.50624853C= | CA2410958193 | ARSA | c.*292G= (n.*292G=) c.180+510G= | |
22 | g.50624853_50624854insT | CA640051371 | ARSA | c.*291_*292insA (n.*291_*292insA) c.180+509_180+510insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624855A= | CA2410958194 | ARSA | c.*290T= (n.*290T=) c.180+508T= | |
22 | g.50624855A>T | CA754067006 | ARSA | c.*290T>A (n.*290T>A) c.180+508T>A | dbSNP |
22 | g.50624856G>C | CA325531064 | ARSA | c.*289C>G (n.*289C>G) c.180+507C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624856G= | CA2410958195 | ARSA | c.*289C= (n.*289C=) c.180+507C= | |
22 | g.50624858G>A | CA2410958197 | ARSA | c.*287C>T (n.*287C>T) c.180+505C>T | dbSNP |
22 | g.50624858G= | CA2410958196 | ARSA | c.*287C= (n.*287C=) c.180+505C= | |
22 | g.50624865C= | CA2410958198 | ARSA | c.*280G= (n.*280G=) c.180+498G= | |
22 | g.50624865C>T | CA754067010 | ARSA | c.*280G>A (n.*280G>A) c.180+498G>A | dbSNP |
22 | g.50624869A>G | CA2657589901 | ARSA | c.*276T>C (n.*276T>C) c.180+494T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624870G>A | CA2657589907 | ARSA | c.*275C>T (n.*275C>T) c.180+493C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624871C>A | CA2657589909 | ARSA | c.*274G>T (n.*274G>T) c.180+492G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624871C>T | CA2657589908 | ARSA | c.*274G>A (n.*274G>A) c.180+492G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624872C>A | CA2657589910 | ARSA | c.*273G>T (n.*273G>T) c.180+491G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624872C= | CA2410958199 | ARSA | c.*273G= (n.*273G=) c.180+491G= | |
22 | g.50624872C>T | CA754067011 | ARSA | c.*273G>A (n.*273G>A) c.180+491G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624873A= | CA2410958200 | ARSA | c.*272T= (n.*272T=) c.180+490T= | |
22 | g.50624873A>G | CA2410958201 | ARSA | c.*272T>C (n.*272T>C) c.180+490T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624874C= | CA2410958202 | ARSA | c.*271G= (n.*271G=) c.180+489G= | |
22 | g.50624874C>G | CA2657589917 | ARSA | c.*271G>C (n.*271G>C) c.180+489G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624874C>T | CA640051372 | ARSA | c.*271G>A (n.*271G>A) c.180+489G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624875G>A | CA325531066 | ARSA | c.*270C>T (n.*270C>T) c.180+488C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624875G= | CA2410958203 | ARSA | c.*270C= (n.*270C=) c.180+488C= | |
22 | g.50624875G>T | CA2657589923 | ARSA | c.*270C>A (n.*270C>A) c.180+488C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624876A>G | CA2657589926 | ARSA | c.*269T>C (n.*269T>C) c.180+487T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624877C>A | CA2657589928 | ARSA | c.*268G>T (n.*268G>T) c.180+486G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624877C>T | CA2657589929 | ARSA | c.*268G>A (n.*268G>A) c.180+486G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624878A>C | CA2657589930 | ARSA | c.*267T>G (n.*267T>G) c.180+485T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624878A>G | CA2657589931 | ARSA | c.*267T>C (n.*267T>C) c.180+485T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624879C>A | CA2657589932 | ARSA | c.*266G>T (n.*266G>T) c.180+484G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624879C= | CA2410958204 | ARSA | c.*266G= (n.*266G=) c.180+484G= | |
22 | g.50624879C>G | CA325531067 | ARSA | c.*266G>C (n.*266G>C) c.180+484G>C | dbSNP |
22 | g.50624880C>A | CA2657589933 | ARSA | c.*265G>T (n.*265G>T) c.180+483G>T | gnomAD v4 |