Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50623999G>A | CA2657589845 | ARSA | c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.181-104C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624000C>A | CA2657589847 | ARSA | c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.181-105G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624001C>A | CA2657589848 | ARSA | c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.181-106G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624001C>T | CA2657589853 | ARSA | c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.181-106G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624002T>C | CA2657589855 | ARSA | c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.181-107A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624003C>A | CA2657589858 | ARSA | c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.181-108G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624003C>G | CA2537699561 | ARSA | c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.181-108G>C | |
22 | g.50624004A>G | CA2657589861 | ARSA | c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.181-109T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624006G>A | CA2657589863 | ARSA | c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.181-111C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624006G>T | CA2657589864 | ARSA | c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.181-111C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624007C>A | CA2657589865 | ARSA | c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.181-112G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624009T>C | CA2657589867 | ARSA | c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.181-114A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624010C>A | CA2657589868 | ARSA | c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.181-115G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624011C>A | CA2657589870 | ARSA | c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.181-116G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624012T>A | CA2657589872 | ARSA | c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.181-117A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624012T>C | CA2819315598 | ARSA | c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.181-117A>G | |
22 | g.50624013C>A | CA2657589873 | ARSA | c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.181-118G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624016A= | CA2410957768 | ARSA | c.*1129T= (n.*1129T=) c.181-121T= | |
22 | g.50624016A>T | CA1026679004 | ARSA | c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.181-121T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624017C= | CA2410957769 | ARSA | c.*1128G= (n.*1128G=) c.181-122G= | |
22 | g.50624017C>T | CA640051294 | ARSA | c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.181-122G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624018del | CA2819315600 | ARSA | c.*1128del (n.*1128del) c.181-122del | |
22 | g.50624018C>A | CA640051296 | ARSA | c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.181-123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624018C= | CA2410957770 | ARSA | c.*1127G= (n.*1127G=) c.181-123G= | |
22 | g.50624018C>T | CA325530865 | ARSA | c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.181-123G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624019T>C | CA2657589874 | ARSA | c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.181-124A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624020C>T | CA2657589875 | ARSA | c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.181-125G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624021A>G | CA2657589877 | ARSA | c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.181-126T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624023C>A | CA2657589878 | ARSA | c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.181-128G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624023C>G | CA2819315605 | ARSA | c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.181-128G>C | |
22 | g.50624024C>T | CA2657589879 | ARSA | c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.181-129G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624025T>C | CA2657589882 | ARSA | c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.181-130A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624026C>T | CA2819315606 | ARSA | c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.181-131G>A | |
22 | g.50624027C>A | CA2657589884 | ARSA | c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.181-132G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624028C>A | CA2819315608 | ARSA | c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.181-133G>T | |
22 | g.50624031A>G | CA2657589887 | ARSA | c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.181-136T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50624033C>A | CA2657589889 | ARSA | c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.181-138G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50624033C= | CA2410957771 | ARSA | c.*1112G= (n.*1112G=) c.181-138G= | |
22 | g.50624033C>T | CA2410957772 | ARSA | c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.181-138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50624036T>C | CA2657589891 | ARSA | c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.181-141A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50624037G>T | CA2657589892 | ARSA | c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.181-142C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624038G>C | CA1026679012 | ARSA | c.*1107C>G (n.*1107C>G) c.181-143C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624038G= | CA2410957773 | ARSA | c.*1107C= (n.*1107C=) c.181-143C= | |
22 | g.50624039G>A | CA325530866 | ARSA | c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.181-144C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624039G= | CA2410957774 | ARSA | c.*1106C= (n.*1106C=) c.181-144C= | |
22 | g.50624039G>T | CA2657589896 | ARSA | c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.181-144C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50624040A= | CA2410957775 | ARSA | c.*1105T= (n.*1105T=) c.181-145T= | |
22 | g.50624040A>G | CA2410957776 | ARSA | c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.181-145T>C | dbSNP |
22 | g.50624040A>T | CA1026679015 | ARSA | c.*1105T>A (n.*1105T>A) c.181-145T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624042T>C | CA640051297 | ARSA | c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.181-147A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |