| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50623969C>A | CA640051292 | ARSA | c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.181-74G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623969C= | CA2410957750 | ARSA | c.*1176G= (n.*1176G=) c.181-74G= | |
| 22 | g.50623969C>G | CA2657589781 | ARSA | c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.181-74G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623970T>A | CA2657589784 | ARSA | c.*1175A>T (n.*1175A>T) c.181-75A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623970T>G | CA2410957752 | ARSA | c.*1175A>C (n.*1175A>C) c.181-75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50623970T= | CA2410957751 | ARSA | c.*1175A= (n.*1175A=) c.181-75A= | |
| 22 | g.50623971A= | CA2410957753 | ARSA | c.*1174T= (n.*1174T=) c.181-76T= | |
| 22 | g.50623971A>C | CA2657589786 | ARSA | c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.181-76T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623971A>G | CA2410957754 | ARSA | c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.181-76T>C | dbSNP |
| 22 | g.50623971A>T | CA2657589788 | ARSA | c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.181-76T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623972T>A | CA2657589789 | ARSA | c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.181-77A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623972T>G | CA2657589791 | ARSA | c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.181-77A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623973G>C | CA2657589793 | ARSA | c.*1172C>G (n.*1172C>G) c.181-78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50623973G>T | CA2657589794 | ARSA | c.*1172C>A (n.*1172C>A) c.181-78C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623974T>C | CA325530855 | ARSA | c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.181-79A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623974T>G | CA2657589805 | ARSA | c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.181-79A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623974T= | CA2410957755 | ARSA | c.*1171A= (n.*1171A=) c.181-79A= | |
| 22 | g.50623975del | CA2657589801 | ARSA | c.*1171del (n.*1171del) c.181-79del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623976G>A | CA2657589811 | ARSA | c.*1169C>T (n.*1169C>T) c.181-81C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623976G>T | CA2657589812 | ARSA | c.*1169C>A (n.*1169C>A) c.181-81C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623977C>T | CA2657589814 | ARSA | c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.181-82G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623978C= | CA2410957756 | ARSA | c.*1167G= (n.*1167G=) c.181-83G= | |
| 22 | g.50623978C>G | CA325530861 | ARSA | c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.181-83G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623981G>T | CA2551264023 | ARSA | c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.181-86C>A | |
| 22 | g.50623982G>A | CA2657589818 | ARSA | c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.181-87C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623983C>A | CA2657589823 | ARSA | c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.181-88G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623983C>T | CA2657589820 | ARSA | c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.181-88G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623985G>C | CA2410957758 | ARSA | c.*1160C>G (n.*1160C>G) c.181-90C>G | dbSNP |
| 22 | g.50623985G= | CA2410957757 | ARSA | c.*1160C= (n.*1160C=) c.181-90C= | |
| 22 | g.50623985G>T | CA2657589824 | ARSA | c.*1160C>A (n.*1160C>A) c.181-90C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623986G>T | CA2657589826 | ARSA | c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.181-91C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623987T>A | CA754066438 | ARSA | c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.181-92A>T | dbSNP |
| 22 | g.50623987T= | CA2410957759 | ARSA | c.*1158A= (n.*1158A=) c.181-92A= | |
| 22 | g.50623988C>A | CA325530863 | ARSA | c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.181-93G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50623988C= | CA2410957760 | ARSA | c.*1157G= (n.*1157G=) c.181-93G= | |
| 22 | g.50623989T>A | CA2410957762 | ARSA | c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.181-94A>T | dbSNP |
| 22 | g.50623989T>C | CA2657589838 | ARSA | c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.181-94A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623989T= | CA2410957761 | ARSA | c.*1156A= (n.*1156A=) c.181-94A= | |
| 22 | g.50623990G>A | CA2657589840 | ARSA | c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.181-95C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623991A>G | CA2657589841 | ARSA | c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.181-96T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623993T>A | CA2410957764 | ARSA | c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.181-98A>T | dbSNP |
| 22 | g.50623993T= | CA2410957763 | ARSA | c.*1152A= (n.*1152A=) c.181-98A= | |
| 22 | g.50623996C>T | CA2657589842 | ARSA | c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.181-101G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623997T>C | CA754066439 | ARSA | c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.181-102A>G | dbSNP |
| 22 | g.50623997T= | CA2410957765 | ARSA | c.*1148A= (n.*1148A=) c.181-102A= | |
| 22 | g.50623998G>A | CA325530864 | ARSA | c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.181-103C>T | dbSNP |
| 22 | g.50623998G>C | CA2410957767 | ARSA | c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.181-103C>G | dbSNP |
| 22 | g.50623998G= | CA2410957766 | ARSA | c.*1147C= (n.*1147C=) c.181-103C= | |
| 22 | g.50623999G>A | CA2657589845 | ARSA | c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.181-104C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50624000C>A | CA2657589847 | ARSA | c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.181-105G>T | gnomAD v4 |