Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50623833A>G | CA2657589282 | ARSA | c.*1312T>C (n.*1312T>C) c.243T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623833A>T | CA2657589283 | ARSA | c.*1312T>A (n.*1312T>A) c.243T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623834G>A | CA2657589284 | ARSA | c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.242C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50623835G>C | CA2657589285 | ARSA | c.*1310C>G (n.*1310C>G) c.241C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50623836T>C | CA2657589286 | ARSA | c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.240A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50623836T>G | CA325530748 | ARSA | c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.240A>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50623836T= | CA2410957607 | ARSA | c.*1309A= (n.*1309A=) c.240A= | |
22 | g.50623837T>C | CA2410957609 | ARSA | c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.239A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623837T= | CA2410957608 | ARSA | c.*1308A= (n.*1308A=) c.239A= | |
22 | g.50623838G>T | CA2657589287 | ARSA | c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.238C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623839C= | CA2410957610 | ARSA | c.*1306G= (n.*1306G=) c.237G= | |
22 | g.50623839C>T | CA640051220 | ARSA | c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623840A= | CA2410957611 | ARSA | c.*1305T= (n.*1305T=) c.236T= | |
22 | g.50623840A>C | CA325530751 | ARSA | c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.236T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623840A>G | CA2657589288 | ARSA | c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.236T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623841G>A | CA2657589289 | ARSA | c.*1304C>T (n.*1304C>T) c.235C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623841G= | CA2410957612 | ARSA | c.*1304C= (n.*1304C=) c.235C= | |
22 | g.50623841G>T | CA2410957613 | ARSA | c.*1304C>A (n.*1304C>A) c.235C>A | dbSNP |
22 | g.50623843G>T | CA2657589290 | ARSA | c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.233C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623844A>T | CA2657589291 | ARSA | c.*1301T>A (n.*1301T>A) c.232T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623845G>T | CA2657589292 | ARSA | c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.231C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623846C= | CA2410957614 | ARSA | c.*1299G= (n.*1299G=) c.230G= | |
22 | g.50623846C>T | CA325530753 | ARSA | c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.230G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623847G>A | CA325530763 | ARSA | c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623847G>C | CA2657589295 | ARSA | c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.229C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50623847G= | CA2410957615 | ARSA | c.*1298C= (n.*1298C=) c.229C= | |
22 | g.50623847G>T | CA2657589294 | ARSA | c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.229C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623848G>A | CA2657589296 | ARSA | c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.228C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623849A>G | CA2657589297 | ARSA | c.*1296T>C (n.*1296T>C) c.227T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623849_50623854delinsAGATGG | CA2410957616 | ARSA | c.*1291_*1296delinsCCATCT (n.*1291_*1296delinsCCATCT) c.222_227delinsCCATCT | |
22 | g.50623850_50623854del | CA2410957617 | ARSA | c.*1291_*1295del (n.*1291_*1295del) c.222_226del | dbSNP |
22 | g.50623852T>C | CA1026678540 | ARSA | c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.224A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623852T>G | CA1026678536 | ARSA | c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.224A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623852T= | CA2410957618 | ARSA | c.*1293A= (n.*1293A=) c.224A= | |
22 | g.50623853G>A | CA2410957620 | ARSA | c.*1292C>T (n.*1292C>T) c.223C>T | dbSNP |
22 | g.50623853G>C | CA1026678542 | ARSA | c.*1292C>G (n.*1292C>G) c.223C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623853G= | CA2410957619 | ARSA | c.*1292C= (n.*1292C=) c.223C= | |
22 | g.50623853G>T | CA1026678544 | ARSA | c.*1292C>A (n.*1292C>A) c.223C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623854G>A | CA1026678547 | ARSA | c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.222C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623855T>A | CA640051222 | ARSA | c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.221A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623855T>C | CA325530766 | ARSA | c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.221A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623855T= | CA2410957621 | ARSA | c.*1290A= (n.*1290A=) c.221A= | |
22 | g.50623856A= | CA2410957622 | ARSA | c.*1289T= (n.*1289T=) c.220T= | |
22 | g.50623856A>G | CA1026678551 | ARSA | c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.220T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623856A>T | CA2410957623 | ARSA | c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.220T>A | dbSNP |
22 | g.50623858C>A | CA2657589300 | ARSA | c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.218G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623858C= | CA2410957624 | ARSA | c.*1287G= (n.*1287G=) c.218G= | |
22 | g.50623858C>T | CA2410957625 | ARSA | c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.218G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50623859A= | CA2410957626 | ARSA | c.*1286T= (n.*1286T=) c.217T= | |
22 | g.50623859A>C | CA325530768 | ARSA | c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.217T>G | dbSNP gnomAD v4 |