UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50623147G>A | CA2657588619 | ARSA | c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.303-120C>T n.180C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623148G>A | CA2410957250 | ARSA | c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.303-121C>T n.179C>T | dbSNP |
| 22 | g.50623148G= | CA2410957249 | ARSA | c.*1997C= (n.*1997C=) c.303-121C= n.179C= | |
| 22 | g.50623151C>A | CA2657588623 | ARSA | c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.303-124G>T n.176G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623151C= | CA2410957251 | ARSA | c.*1994G= (n.*1994G=) c.303-124G= n.176G= | |
| 22 | g.50623151C>G | CA640051132 | ARSA | c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.303-124G>C n.176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623151C>T | CA2657588622 | ARSA | c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.303-124G>A n.176G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623154C>A | CA2657588625 | ARSA | c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.303-127G>T n.173G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623154C= | CA2410957252 | ARSA | c.*1991G= (n.*1991G=) c.303-127G= n.173G= | |
| 22 | g.50623154C>G | CA325530388 | ARSA | c.*1991G>C (n.*1991G>C) c.303-127G>C n.173G>C | dbSNP |
| 22 | g.50623157G>A | CA325530390 | ARSA | c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.303-130C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623157G= | CA2410957253 | ARSA | c.*1988C= (n.*1988C=) c.303-130C= n.170C= | |
| 22 | g.50623158C>A | CA2657588630 | ARSA | c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.303-131G>T n.169G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623158C= | CA2410957254 | ARSA | c.*1987G= (n.*1987G=) c.303-131G= n.169G= | |
| 22 | g.50623158C>T | CA10651533 | ARSA | c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.303-131G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623158_50623160delinsCGT | CA2410957255 | ARSA | c.*1985_*1987delinsACG (n.*1985_*1987delinsACG) c.303-133_303-131delinsACG n.167_169delinsACG | |
| 22 | g.50623159G>A | CA325530399 | ARSA | c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.303-132C>T n.168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623159G= | CA2410957256 | ARSA | c.*1986C= (n.*1986C=) c.303-132C= n.168C= | |
| 22 | g.50623159G>T | CA2657588633 | ARSA | c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.303-132C>A n.168C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623162_50623163del | CA640051134 | ARSA | c.*1985_*1986del (n.*1985_*1986del) c.303-133_303-132del n.167_168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623161G>A | CA2657588634 | ARSA | c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.303-134C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623163G>T | CA2657588635 | ARSA | c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.303-136C>A n.164C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623164A= | CA2410957257 | ARSA | c.*1981T= (n.*1981T=) c.303-137T= n.163T= | |
| 22 | g.50623164A>G | CA325530405 | ARSA | c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.303-137T>C n.163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623165C>A | CA2657588638 | ARSA | c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.303-138G>T n.162G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623165C>G | CA2505099487 | ARSA | c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.303-138G>C n.162G>C | |
| 22 | g.50623167G>A | CA2657588639 | ARSA | c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.303-140C>T n.160C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623168G>A | CA2657588643 | ARSA | c.*1977C>T (n.*1977C>T) c.303-141C>T n.159C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623168G>C | CA2657588641 | ARSA | c.*1977C>G (n.*1977C>G) c.303-141C>G n.159C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623168G>T | CA2657588640 | ARSA | c.*1977C>A (n.*1977C>A) c.303-141C>A n.159C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623169C>T | CA2657588645 | ARSA | c.*1976G>A (n.*1976G>A) c.303-142G>A n.158G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623170C>A | CA2657588646 | ARSA | c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.303-143G>T n.157G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623170C>T | CA2657588648 | ARSA | c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.303-143G>A n.157G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623171A= | CA2410957258 | ARSA | c.*1974T= (n.*1974T=) c.303-144T= n.156T= | |
| 22 | g.50623171A>G | CA325530409 | ARSA | c.*1974T>C (n.*1974T>C) c.303-144T>C n.156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623172C>A | CA1026678271 | ARSA | c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.303-145G>T n.155G>T | dbSNP |
| 22 | g.50623172C= | CA2410957259 | ARSA | c.*1973G= (n.*1973G=) c.303-145G= n.155G= | |
| 22 | g.50623174T>C | CA2657588651 | ARSA | c.*1971A>G (n.*1971A>G) c.303-147A>G n.153A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623175G>A | CA325530411 | ARSA | c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.303-148C>T n.152C>T | dbSNP |
| 22 | g.50623175G= | CA2410957260 | ARSA | c.*1970C= (n.*1970C=) c.303-148C= n.152C= | |
| 22 | g.50623175G>T | CA2657588653 | ARSA | c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.303-148C>A n.152C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623176G= | CA2410957261 | ARSA | c.*1969C= (n.*1969C=) c.303-149C= n.151C= | |
| 22 | g.50623176G>T | CA325530413 | ARSA | c.*1969C>A (n.*1969C>A) c.303-149C>A n.151C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623177G>A | CA2657588661 | ARSA | c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.303-150C>T n.150C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623177G= | CA2410957262 | ARSA | c.*1968C= (n.*1968C=) c.303-150C= n.150C= | |
| 22 | g.50623177G>T | CA2410957263 | ARSA | c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.303-150C>A n.150C>A | dbSNP |
| 22 | g.50623178C>A | CA2657588665 | ARSA | c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.303-151G>T n.149G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623181G>A | CA2657588666 | ARSA | c.*1964C>T (n.*1964C>T) c.303-154C>T n.146C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623181G>T | CA2657588667 | ARSA | c.*1964C>A (n.*1964C>A) c.303-154C>A n.146C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623182C>A | CA754065860 | ARSA | c.*1963G>T (n.*1963G>T) c.303-155G>T n.145G>T | dbSNP |