UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50623131C>A | CA2657588600 | ARSA | c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.303-104G>T n.196G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623134G>C | CA2738233651 | ARSA | c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.303-107C>G n.193C>G | dbSNP |
| 22 | g.50623134G>T | CA2657588602 | ARSA | c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.303-107C>A n.193C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623135G>A | CA2657588603 | ARSA | c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.303-108C>T n.192C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623135G>T | CA2657588604 | ARSA | c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.303-108C>A n.192C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623136C>A | CA2657588606 | ARSA | c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.303-109G>T n.191G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623136C>T | CA2657588607 | ARSA | c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.303-109G>A n.191G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623137C>A | CA2657588608 | ARSA | c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.303-110G>T n.190G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623137C= | CA2410957244 | ARSA | c.*2008G= (n.*2008G=) c.303-110G= n.190G= | |
| 22 | g.50623137C>G | CA325530380 | ARSA | c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.303-110G>C n.190G>C | dbSNP |
| 22 | g.50623140C>A | CA1026678259 | ARSA | c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.303-113G>T n.187G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623140C= | CA2410957245 | ARSA | c.*2005G= (n.*2005G=) c.303-113G= n.187G= | |
| 22 | g.50623140C>T | CA325530382 | ARSA | c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.303-113G>A n.187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623142C= | CA2410957246 | ARSA | c.*2003G= (n.*2003G=) c.303-115G= n.185G= | |
| 22 | g.50623142C>T | CA325530384 | ARSA | c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.303-115G>A n.185G>A | dbSNP |
| 22 | g.50623143T>C | CA640051130 | ARSA | c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.303-116A>G n.184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623143T= | CA2410957247 | ARSA | c.*2002A= (n.*2002A=) c.303-116A= n.184A= | |
| 22 | g.50623145A>G | CA2657588613 | ARSA | c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.303-118T>C n.182T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623145A>T | CA2657588611 | ARSA | c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.303-118T>A n.182T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623146G>A | CA325530386 | ARSA | c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.303-119C>T n.181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623146G= | CA2410957248 | ARSA | c.*1999C= (n.*1999C=) c.303-119C= n.181C= | |
| 22 | g.50623146G>T | CA2657588616 | ARSA | c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.303-119C>A n.181C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623147G>A | CA2657588619 | ARSA | c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.303-120C>T n.180C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623148G>A | CA2410957250 | ARSA | c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.303-121C>T n.179C>T | dbSNP |
| 22 | g.50623148G= | CA2410957249 | ARSA | c.*1997C= (n.*1997C=) c.303-121C= n.179C= | |
| 22 | g.50623151C>A | CA2657588623 | ARSA | c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.303-124G>T n.176G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623151C= | CA2410957251 | ARSA | c.*1994G= (n.*1994G=) c.303-124G= n.176G= | |
| 22 | g.50623151C>G | CA640051132 | ARSA | c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.303-124G>C n.176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623151C>T | CA2657588622 | ARSA | c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.303-124G>A n.176G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623154C>A | CA2657588625 | ARSA | c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.303-127G>T n.173G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623154C= | CA2410957252 | ARSA | c.*1991G= (n.*1991G=) c.303-127G= n.173G= | |
| 22 | g.50623154C>G | CA325530388 | ARSA | c.*1991G>C (n.*1991G>C) c.303-127G>C n.173G>C | dbSNP |
| 22 | g.50623157G>A | CA325530390 | ARSA | c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.303-130C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623157G= | CA2410957253 | ARSA | c.*1988C= (n.*1988C=) c.303-130C= n.170C= | |
| 22 | g.50623158C>A | CA2657588630 | ARSA | c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.303-131G>T n.169G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623158C= | CA2410957254 | ARSA | c.*1987G= (n.*1987G=) c.303-131G= n.169G= | |
| 22 | g.50623158C>T | CA10651533 | ARSA | c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.303-131G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623158_50623160delinsCGT | CA2410957255 | ARSA | c.*1985_*1987delinsACG (n.*1985_*1987delinsACG) c.303-133_303-131delinsACG n.167_169delinsACG | |
| 22 | g.50623159G>A | CA325530399 | ARSA | c.*1986C>T (n.*1986C>T) c.303-132C>T n.168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623159G= | CA2410957256 | ARSA | c.*1986C= (n.*1986C=) c.303-132C= n.168C= | |
| 22 | g.50623159G>T | CA2657588633 | ARSA | c.*1986C>A (n.*1986C>A) c.303-132C>A n.168C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623162_50623163del | CA640051134 | ARSA | c.*1985_*1986del (n.*1985_*1986del) c.303-133_303-132del n.167_168del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623161G>A | CA2657588634 | ARSA | c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.303-134C>T n.166C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623163G>T | CA2657588635 | ARSA | c.*1982C>A (n.*1982C>A) c.303-136C>A n.164C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623164A= | CA2410957257 | ARSA | c.*1981T= (n.*1981T=) c.303-137T= n.163T= | |
| 22 | g.50623164A>G | CA325530405 | ARSA | c.*1981T>C (n.*1981T>C) c.303-137T>C n.163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623165C>A | CA2657588638 | ARSA | c.*1980G>T (n.*1980G>T) c.303-138G>T n.162G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623165C>G | CA2505099487 | ARSA | c.*1980G>C (n.*1980G>C) c.303-138G>C n.162G>C | |
| 22 | g.50623167G>A | CA2657588639 | ARSA | c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.303-140C>T n.160C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623168G>A | CA2657588643 | ARSA | c.*1977C>T (n.*1977C>T) c.303-141C>T n.159C>T | gnomAD v4 |