| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50623129_50623130insCTTCCGGGGGAGGTGTCTGAACGCCCGGAAGGTGTGCTCCTCTC | CA640051123 | ARSA | c.*2053_*2054insCGGAAGGAGAGGAGCACACCTTCCGGGCGTTCAGACACCTCCCC (n.*2053_*2054insCGGAAGGAGAGGAGCACACCTTCCGGGCGTTCAGACACCTCCCC) c.303-65_303-64insCGGAAGGAGAGGAGCACACCTTCCGGGCGTTCAGACACCTCCCC n.235_236insCGGAAGGAGAGGAGCACACCTTCCGGGCGTTCAGACACCTCCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623122C= | CA2410957240 | ARSA | c.*2023G= (n.*2023G=) c.303-95G= n.205G= | |
| 22 | g.50623122C>G | CA10651532 | ARSA | c.*2023G>C (n.*2023G>C) c.303-95G>C n.205G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50623122C>T | CA325530367 | ARSA | c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.303-95G>A n.205G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623123T>C | CA2657588584 | ARSA | c.*2022A>G (n.*2022A>G) c.303-96A>G n.204A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623124C>A | CA2657588587 | ARSA | c.*2021G>T (n.*2021G>T) c.303-97G>T n.203G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623124C= | CA2410957241 | ARSA | c.*2021G= (n.*2021G=) c.303-97G= n.203G= | |
| 22 | g.50623124C>T | CA754065835 | ARSA | c.*2021G>A (n.*2021G>A) c.303-97G>A n.203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623127C>A | CA2657588590 | ARSA | c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.303-100G>T n.200G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623128T>C | CA2657588592 | ARSA | c.*2017A>G (n.*2017A>G) c.303-101A>G n.199A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623129C>A | CA2657588596 | ARSA | c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.303-102G>T n.198G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623129C= | CA2410957242 | ARSA | c.*2016G= (n.*2016G=) c.303-102G= n.198G= | |
| 22 | g.50623129C>T | CA2410957243 | ARSA | c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.303-102G>A n.198G>A | dbSNP |
| 22 | g.50623131C>A | CA2657588600 | ARSA | c.*2014G>T (n.*2014G>T) c.303-104G>T n.196G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623134G>C | CA2738233651 | ARSA | c.*2011C>G (n.*2011C>G) c.303-107C>G n.193C>G | dbSNP |
| 22 | g.50623134G>T | CA2657588602 | ARSA | c.*2011C>A (n.*2011C>A) c.303-107C>A n.193C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623135G>A | CA2657588603 | ARSA | c.*2010C>T (n.*2010C>T) c.303-108C>T n.192C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623135G>T | CA2657588604 | ARSA | c.*2010C>A (n.*2010C>A) c.303-108C>A n.192C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623136C>A | CA2657588606 | ARSA | c.*2009G>T (n.*2009G>T) c.303-109G>T n.191G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623136C>T | CA2657588607 | ARSA | c.*2009G>A (n.*2009G>A) c.303-109G>A n.191G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623137C>A | CA2657588608 | ARSA | c.*2008G>T (n.*2008G>T) c.303-110G>T n.190G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623137C= | CA2410957244 | ARSA | c.*2008G= (n.*2008G=) c.303-110G= n.190G= | |
| 22 | g.50623137C>G | CA325530380 | ARSA | c.*2008G>C (n.*2008G>C) c.303-110G>C n.190G>C | dbSNP |
| 22 | g.50623140C>A | CA1026678259 | ARSA | c.*2005G>T (n.*2005G>T) c.303-113G>T n.187G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623140C= | CA2410957245 | ARSA | c.*2005G= (n.*2005G=) c.303-113G= n.187G= | |
| 22 | g.50623140C>T | CA325530382 | ARSA | c.*2005G>A (n.*2005G>A) c.303-113G>A n.187G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623142C= | CA2410957246 | ARSA | c.*2003G= (n.*2003G=) c.303-115G= n.185G= | |
| 22 | g.50623142C>T | CA325530384 | ARSA | c.*2003G>A (n.*2003G>A) c.303-115G>A n.185G>A | dbSNP |
| 22 | g.50623143T>C | CA640051130 | ARSA | c.*2002A>G (n.*2002A>G) c.303-116A>G n.184A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623143T= | CA2410957247 | ARSA | c.*2002A= (n.*2002A=) c.303-116A= n.184A= | |
| 22 | g.50623145A>G | CA2657588613 | ARSA | c.*2000T>C (n.*2000T>C) c.303-118T>C n.182T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623145A>T | CA2657588611 | ARSA | c.*2000T>A (n.*2000T>A) c.303-118T>A n.182T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623146G>A | CA325530386 | ARSA | c.*1999C>T (n.*1999C>T) c.303-119C>T n.181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623146G= | CA2410957248 | ARSA | c.*1999C= (n.*1999C=) c.303-119C= n.181C= | |
| 22 | g.50623146G>T | CA2657588616 | ARSA | c.*1999C>A (n.*1999C>A) c.303-119C>A n.181C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623147G>A | CA2657588619 | ARSA | c.*1998C>T (n.*1998C>T) c.303-120C>T n.180C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623148G>A | CA2410957250 | ARSA | c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.303-121C>T n.179C>T | dbSNP |
| 22 | g.50623148G= | CA2410957249 | ARSA | c.*1997C= (n.*1997C=) c.303-121C= n.179C= | |
| 22 | g.50623151C>A | CA2657588623 | ARSA | c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.303-124G>T n.176G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623151C= | CA2410957251 | ARSA | c.*1994G= (n.*1994G=) c.303-124G= n.176G= | |
| 22 | g.50623151C>G | CA640051132 | ARSA | c.*1994G>C (n.*1994G>C) c.303-124G>C n.176G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623151C>T | CA2657588622 | ARSA | c.*1994G>A (n.*1994G>A) c.303-124G>A n.176G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623154C>A | CA2657588625 | ARSA | c.*1991G>T (n.*1991G>T) c.303-127G>T n.173G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623154C= | CA2410957252 | ARSA | c.*1991G= (n.*1991G=) c.303-127G= n.173G= | |
| 22 | g.50623154C>G | CA325530388 | ARSA | c.*1991G>C (n.*1991G>C) c.303-127G>C n.173G>C | dbSNP |
| 22 | g.50623157G>A | CA325530390 | ARSA | c.*1988C>T (n.*1988C>T) c.303-130C>T n.170C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623157G= | CA2410957253 | ARSA | c.*1988C= (n.*1988C=) c.303-130C= n.170C= | |
| 22 | g.50623158C>A | CA2657588630 | ARSA | c.*1987G>T (n.*1987G>T) c.303-131G>T n.169G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623158C= | CA2410957254 | ARSA | c.*1987G= (n.*1987G=) c.303-131G= n.169G= | |
| 22 | g.50623158C>T | CA10651533 | ARSA | c.*1987G>A (n.*1987G>A) c.303-131G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |