Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50623047T>A | CA325530306 | ARSA | c.*2098A>T (n.*2098A>T) c.303-20A>T n.280A>T | dbSNP |
22 | g.50623047T>C | CA754065755 | ARSA | c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.303-20A>G n.280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623047T>G | CA2410957197 | ARSA | c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.303-20A>C n.280A>C | dbSNP |
22 | g.50623047T= | CA2410957196 | ARSA | c.*2098A= (n.*2098A=) c.303-20A= n.280A= | |
22 | g.50623048A>G | CA2657588487 | ARSA | c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.303-21T>C n.279T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623050G>A | CA2657588489 | ARSA | c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.303-23C>T n.277C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623050G= | CA2410957198 | ARSA | c.*2095C= (n.*2095C=) c.303-23C= n.277C= | |
22 | g.50623050_50623051insT | CA2410957199 | ARSA | c.*2094_*2095insA (n.*2094_*2095insA) c.303-24_303-23insA n.276_277insA | dbSNP |
22 | g.50623051_50623054delinsAAGG | CA2410957200 | ARSA | c.*2091_*2094delinsCCTT (n.*2091_*2094delinsCCTT) c.303-27_303-24delinsCCTT n.273_276delinsCCTT | |
22 | g.50623055_50623057del | CA10645785 | ARSA | c.*2091_*2093del (n.*2091_*2093del) c.303-27_303-25del n.273_275del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623056G>T | CA2657588490 | ARSA | c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.303-29C>A n.271C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623058T>C | CA2657588491 | ARSA | c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.303-31A>G n.269A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50623059G>A | CA2657588492 | ARSA | c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.303-32C>T n.268C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623059G>T | CA2657588494 | ARSA | c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.303-32C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623060G>A | CA2657588496 | ARSA | c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.303-33C>T n.267C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623060G>C | CA325530314 | ARSA | c.*2085C>G (n.*2085C>G) c.303-33C>G n.267C>G | dbSNP |
22 | g.50623060G= | CA2410957201 | ARSA | c.*2085C= (n.*2085C=) c.303-33C= n.267C= | |
22 | g.50623060G>T | CA2657588498 | ARSA | c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.303-33C>A n.267C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623061C>A | CA2657588501 | ARSA | c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.303-34G>T n.266G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623061C>T | CA2657588503 | ARSA | c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.303-34G>A n.266G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623063G>A | CA2657588505 | ARSA | c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.303-36C>T n.264C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623063G>T | CA2657588506 | ARSA | c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.303-36C>A n.264C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623065T>C | CA2819315043 | ARSA | c.*2080A>G (n.*2080A>G) c.303-38A>G n.262A>G | |
22 | g.50623067G>T | CA2657588508 | ARSA | c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.303-40C>A n.260C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623068G>A | CA640051118 | ARSA | c.*2077C>T (n.*2077C>T) c.303-41C>T n.259C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623068G= | CA2410957202 | ARSA | c.*2077C= (n.*2077C=) c.303-41C= n.259C= | |
22 | g.50623069T>C | CA2819315046 | ARSA | c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.303-42A>G n.258A>G | |
22 | g.50623069T>G | CA2410957204 | ARSA | c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.303-42A>C n.258A>C | dbSNP |
22 | g.50623069T= | CA2410957203 | ARSA | c.*2076A= (n.*2076A=) c.303-42A= n.258A= | |
22 | g.50623070A= | CA2410957205 | ARSA | c.*2075T= (n.*2075T=) c.303-43T= n.257T= | |
22 | g.50623070A>G | CA1026678217 | ARSA | c.*2075T>C (n.*2075T>C) c.303-43T>C n.257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623070A>T | CA2410957206 | ARSA | c.*2075T>A (n.*2075T>A) c.303-43T>A n.257T>A | dbSNP |
22 | g.50623071G>A | CA754065765 | ARSA | c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.303-44C>T n.256C>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50623071G= | CA2410957207 | ARSA | c.*2074C= (n.*2074C=) c.303-44C= n.256C= | |
22 | g.50623071G>T | CA2657588514 | ARSA | c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.303-44C>A n.256C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623073A>G | CA2819315067 | ARSA | c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.303-46T>C n.254T>C | |
22 | g.50623075C>A | CA2410957209 | ARSA | c.*2070G>T (n.*2070G>T) c.303-48G>T n.252G>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50623075C= | CA2410957208 | ARSA | c.*2070G= (n.*2070G=) c.303-48G= n.252G= | |
22 | g.50623075C>G | CA325530317 | ARSA | c.*2070G>C (n.*2070G>C) c.303-48G>C n.252G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623075C>T | CA325530321 | ARSA | c.*2070G>A (n.*2070G>A) c.303-48G>A n.252G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623076G>A | CA325530324 | ARSA | c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.303-49C>T n.251C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623076G= | CA2410957210 | ARSA | c.*2069C= (n.*2069C=) c.303-49C= n.251C= | |
22 | g.50623076G>T | CA2657588517 | ARSA | c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.303-49C>A n.251C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623079C= | CA2410957211 | ARSA | c.*2066G= (n.*2066G=) c.303-52G= n.248G= | |
22 | g.50623079C>G | CA754065767 | ARSA | c.*2066G>C (n.*2066G>C) c.303-52G>C n.248G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623079C>T | CA640051120 | ARSA | c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.303-52G>A n.248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623080G>A | CA325530326 | ARSA | c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.303-53C>T n.247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623080G>C | CA754065771 | ARSA | c.*2065C>G (n.*2065C>G) c.303-53C>G n.247C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623080G= | CA2410957212 | ARSA | c.*2065C= (n.*2065C=) c.303-53C= n.247C= | |
22 | g.50623080G>T | CA2657588526 | ARSA | c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.303-53C>A n.247C>A | gnomAD v4 |