UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50623020_50623029delinsGCCCAGCACT | CA2410957182 | ARSA | c.*2116_*2125delinsAGTGCTGGGC (n.*2116_*2125delinsAGTGCTGGGC) c.303-2_310delinsAGTGCTGGGC n.298_307delinsAGTGCTGGGC | |
| 22 | g.50623021_50623029del | CA640051047 | ARSA | c.*2116_*2124del (n.*2116_*2124del) c.303-2_309del n.298_306del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623026_50623029del | CA2738233489 | ARSA | c.*2116_*2119del (n.*2116_*2119del) c.303-2_304del n.298_301del | dbSNP |
| 22 | g.50623028C= | CA2410957188 | ARSA | c.*2117G= (n.*2117G=) c.303-1G= n.299G= | |
| 22 | g.50623028C>T | CA754065722 | ARSA | c.*2117G>A (n.*2117G>A) c.303-1G>A n.299G>A | dbSNP |
| 22 | g.50623029T>C | CA2657588466 | ARSA | c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.303-2A>G n.298A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623029T>G | CA325530296 | ARSA | c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.303-2A>C n.298A>C | dbSNP |
| 22 | g.50623029T= | CA2410957189 | ARSA | c.*2116A= (n.*2116A=) c.303-2A= n.298A= | |
| 22 | g.50623031A= | CA2410957190 | ARSA | c.*2114T= (n.*2114T=) c.303-4T= n.296T= | |
| 22 | g.50623031A>G | CA640051049 | ARSA | c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.303-4T>C n.296T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623035del | CA2657588470 | ARSA | c.*2114del (n.*2114del) c.303-4del n.296del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623034A>C | CA2819315031 | ARSA | c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.303-7T>G n.293T>G | |
| 22 | g.50623036_50623037delinsTG | CA2410957191 | ARSA | c.*2108_*2109delinsCA (n.*2108_*2109delinsCA) c.303-10_303-9delinsCA n.290_291delinsCA | |
| 22 | g.50623037G>A | CA754065746 | ARSA | c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.303-10C>T n.290C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623037G= | CA2410957192 | ARSA | c.*2108C= (n.*2108C=) c.303-10C= n.290C= | |
| 22 | g.50623039del | CA1026678199 | ARSA | c.*2108del (n.*2108del) c.303-10del n.290del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623038G>T | CA2657588472 | ARSA | c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.303-11C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623040A>G | CA2819315032 | ARSA | c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.303-13T>C n.287T>C | |
| 22 | g.50623041G>A | CA325530299 | ARSA | c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.303-14C>T n.286C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623041G= | CA2410957193 | ARSA | c.*2104C= (n.*2104C=) c.303-14C= n.286C= | |
| 22 | g.50623041G>T | CA2657588474 | ARSA | c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.303-14C>A n.286C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623042C>A | CA2657588479 | ARSA | c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.303-15G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623042C>T | CA2657588480 | ARSA | c.*2103G>A (n.*2103G>A) c.303-15G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623043C= | CA2410957194 | ARSA | c.*2102G= (n.*2102G=) c.303-16G= n.284G= | |
| 22 | g.50623043C>T | CA1026678203 | ARSA | c.*2102G>A (n.*2102G>A) c.303-16G>A n.284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623044C>T | CA2657588481 | ARSA | c.*2101G>A (n.*2101G>A) c.303-17G>A n.283G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623045A>G | CA2657588482 | ARSA | c.*2100T>C (n.*2100T>C) c.303-18T>C n.282T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623046T>C | CA325530303 | ARSA | c.*2099A>G (n.*2099A>G) c.303-19A>G n.281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623046T>G | CA2819315036 | ARSA | c.*2099A>C (n.*2099A>C) c.303-19A>C n.281A>C | |
| 22 | g.50623046T= | CA2410957195 | ARSA | c.*2099A= (n.*2099A=) c.303-19A= n.281A= | |
| 22 | g.50623047T>A | CA325530306 | ARSA | c.*2098A>T (n.*2098A>T) c.303-20A>T n.280A>T | dbSNP |
| 22 | g.50623047T>C | CA754065755 | ARSA | c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.303-20A>G n.280A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623047T>G | CA2410957197 | ARSA | c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.303-20A>C n.280A>C | dbSNP |
| 22 | g.50623047T= | CA2410957196 | ARSA | c.*2098A= (n.*2098A=) c.303-20A= n.280A= | |
| 22 | g.50623048A>G | CA2657588487 | ARSA | c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.303-21T>C n.279T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623050G>A | CA2657588489 | ARSA | c.*2095C>T (n.*2095C>T) c.303-23C>T n.277C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623050G= | CA2410957198 | ARSA | c.*2095C= (n.*2095C=) c.303-23C= n.277C= | |
| 22 | g.50623050_50623051insT | CA2410957199 | ARSA | c.*2094_*2095insA (n.*2094_*2095insA) c.303-24_303-23insA n.276_277insA | dbSNP |
| 22 | g.50623051_50623054delinsAAGG | CA2410957200 | ARSA | c.*2091_*2094delinsCCTT (n.*2091_*2094delinsCCTT) c.303-27_303-24delinsCCTT n.273_276delinsCCTT | |
| 22 | g.50623055_50623057del | CA10645785 | ARSA | c.*2091_*2093del (n.*2091_*2093del) c.303-27_303-25del n.273_275del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50623056G>T | CA2657588490 | ARSA | c.*2089C>A (n.*2089C>A) c.303-29C>A n.271C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623058T>C | CA2657588491 | ARSA | c.*2087A>G (n.*2087A>G) c.303-31A>G n.269A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623059G>A | CA2657588492 | ARSA | c.*2086C>T (n.*2086C>T) c.303-32C>T n.268C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623059G>T | CA2657588494 | ARSA | c.*2086C>A (n.*2086C>A) c.303-32C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623060G>A | CA2657588496 | ARSA | c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.303-33C>T n.267C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623060G>C | CA325530314 | ARSA | c.*2085C>G (n.*2085C>G) c.303-33C>G n.267C>G | dbSNP |
| 22 | g.50623060G= | CA2410957201 | ARSA | c.*2085C= (n.*2085C=) c.303-33C= n.267C= | |
| 22 | g.50623060G>T | CA2657588498 | ARSA | c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.303-33C>A n.267C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623061C>A | CA2657588501 | ARSA | c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.303-34G>T n.266G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50623061C>T | CA2657588503 | ARSA | c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.303-34G>A n.266G>A | gnomAD v4 |