UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50622948T>A | CA325530252 | ARSA | c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.382A>T n.379A>T | dbSNP |
| 22 | g.50622948T>C | CA640051041 | ARSA | c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.382A>G n.379A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50622948T= | CA2410957155 | ARSA | c.*2197A= (n.*2197A=) c.382A= n.379A= | |
| 22 | g.50622950G>C | CA1026678160 | ARSA | c.*2195C>G (n.*2195C>G) c.380C>G n.377C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50622950G= | CA2410957156 | ARSA | c.*2195C= (n.*2195C=) c.380C= n.377C= | |
| 22 | g.50622950G>T | CA2657588371 | ARSA | c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.380C>A n.377C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622951A>G | CA2657588373 | ARSA | c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.379T>C n.376T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622952C>A | CA2657588375 | ARSA | c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.378G>T n.375G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622952C= | CA2410957157 | ARSA | c.*2193G= (n.*2193G=) c.378G= n.375G= | |
| 22 | g.50622952C>G | CA1026678162 | ARSA | c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.378G>C n.375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50622952C>T | CA2657588376 | ARSA | c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.378G>A n.375G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622954G>T | CA2657588377 | ARSA | c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.376C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622955G>A | CA2657588378 | ARSA | c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.375C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622955G>T | CA2657588380 | ARSA | c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.375C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622956C>T | CA2657588382 | ARSA | c.*2189G>A (n.*2189G>A) c.374G>A n.371G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622958del | CA2819315010 | ARSA | c.*2187del (n.*2187del) c.372del n.369del | |
| 22 | g.50622958C>A | CA2657588383 | ARSA | c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.372G>T n.369G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622958C>G | CA2657588384 | ARSA | c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.372G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622959A>G | CA2657588385 | ARSA | c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.371T>C n.368T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622962C>A | CA2657588386 | ARSA | c.*2183G>T (n.*2183G>T) c.368G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622963T>C | CA2657588387 | ARSA | c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.367A>G n.364A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622964G>A | CA2410957158 | ARSA | c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.366C>T n.363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50622964G= | CA2410957159 | ARSA | c.*2181C= (n.*2181C=) c.366C= n.363C= | |
| 22 | g.50622965G>A | CA2657588390 | ARSA | c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.365C>T n.362C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622965G>T | CA2819315012 | ARSA | c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.365C>A n.362C>A | |
| 22 | g.50622966T>C | CA2657588392 | ARSA | c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.364A>G n.361A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622967C>A | CA2531048526 | ARSA | c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.363G>T n.360G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622969C>A | CA1026678163 | ARSA | c.*2176G>T (n.*2176G>T) c.361G>T n.358G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50622969C= | CA2410957160 | ARSA | c.*2176G= (n.*2176G=) c.361G= n.358G= | |
| 22 | g.50622970C= | CA2410957161 | ARSA | c.*2175G= (n.*2175G=) c.360G= n.357G= | |
| 22 | g.50622970C>T | CA325530256 | ARSA | c.*2175G>A (n.*2175G>A) c.360G>A n.357G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50622971G>A | CA2657588396 | ARSA | c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.359C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622971G>C | CA2657588395 | ARSA | c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.359C>G n.356C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622971G>T | CA2657588397 | ARSA | c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.359C>A n.356C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622972C>A | CA2657588398 | ARSA | c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.358G>T n.355G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622974C>A | CA2657588399 | ARSA | c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.356G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622975T>C | CA2657588401 | ARSA | c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.355A>G n.352A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622977C>A | CA2657588402 | ARSA | c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.353G>T n.350G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622978T>C | CA2410957163 | ARSA | c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.352A>G n.349A>G | dbSNP |
| 22 | g.50622978T= | CA2410957162 | ARSA | c.*2167A= (n.*2167A=) c.352A= n.349A= | |
| 22 | g.50622979T>C | CA325530259 | ARSA | c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.351A>G n.348A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50622979T= | CA2410957164 | ARSA | c.*2166A= (n.*2166A=) c.351A= n.348A= | |
| 22 | g.50622980G>C | CA2657588406 | ARSA | c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.350C>G n.347C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622980G>T | CA2657588407 | ARSA | c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.350C>A n.347C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622982A>G | CA2657588409 | ARSA | c.*2163T>C (n.*2163T>C) c.348T>C n.345T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622983G>A | CA2410957166 | ARSA | c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.347C>T n.344C>T | dbSNP |
| 22 | g.50622983G= | CA2410957165 | ARSA | c.*2162C= (n.*2162C=) c.347C= n.344C= | |
| 22 | g.50622984A= | CA2410957167 | ARSA | c.*2161T= (n.*2161T=) c.346T= n.343T= | |
| 22 | g.50622984A>G | CA325530277 | ARSA | c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.346T>C n.343T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50622985G>C | CA2657588413 | ARSA | c.*2160C>G (n.*2160C>G) c.345C>G n.342C>G | gnomAD v4 |