UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50622923G>T | CA2657588353 | ARSA | c.*2222C>A (n.*2222C>A) c.407C>A n.404C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622925C>A | CA2657588356 | ARSA | c.*2220G>T (n.*2220G>T) c.405G>T n.402G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622925C= | CA2410957149 | ARSA | c.*2220G= (n.*2220G=) c.405G= n.402G= | |
| 22 | g.50622925C>T | CA325530243 | ARSA | c.*2220G>A (n.*2220G>A) c.405G>A n.402G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50622928C>A | CA2657588357 | ARSA | c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.402G>T n.399G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622929T>C | CA2819315006 | ARSA | c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.401A>G n.398A>G | |
| 22 | g.50622930C= | CA2410957151 | ARSA | c.*2215G= (n.*2215G=) c.400G= n.397G= | |
| 22 | g.50622930C>T | CA2410957150 | ARSA | c.*2215G>A (n.*2215G>A) c.400G>A n.397G>A | dbSNP |
| 22 | g.50622933G>A | CA2657588359 | ARSA | c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.397C>T n.394C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622933G>C | CA2657588360 | ARSA | c.*2212C>G (n.*2212C>G) c.397C>G n.394C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622933G>T | CA2657588361 | ARSA | c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.397C>A n.394C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622936C>A | CA2657588362 | ARSA | c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.394G>T n.391G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622937C>A | CA2657588363 | ARSA | c.*2208G>T (n.*2208G>T) c.393G>T n.390G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622940T>A | CA10651531 | ARSA | c.*2205A>T (n.*2205A>T) c.390A>T n.387A>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50622940T= | CA2410957152 | ARSA | c.*2205A= (n.*2205A=) c.390A= n.387A= | |
| 22 | g.50622941C>A | CA754065684 | ARSA | c.*2204G>T (n.*2204G>T) c.389G>T n.386G>T | dbSNP |
| 22 | g.50622941C= | CA2410957153 | ARSA | c.*2204G= (n.*2204G=) c.389G= n.386G= | |
| 22 | g.50622943C>A | CA2657588365 | ARSA | c.*2202G>T (n.*2202G>T) c.387G>T n.384G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622945G>A | CA2819315007 | ARSA | c.*2200C>T (n.*2200C>T) c.385C>T n.382C>T | |
| 22 | g.50622945G>T | CA2657588367 | ARSA | c.*2200C>A (n.*2200C>A) c.385C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622946G>C | CA754065686 | ARSA | c.*2199C>G (n.*2199C>G) c.384C>G n.381C>G | dbSNP |
| 22 | g.50622946G= | CA2410957154 | ARSA | c.*2199C= (n.*2199C=) c.384C= n.381C= | |
| 22 | g.50622946G>T | CA2657588370 | ARSA | c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.384C>A n.381C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622948T>A | CA325530252 | ARSA | c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.382A>T n.379A>T | dbSNP |
| 22 | g.50622948T>C | CA640051041 | ARSA | c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.382A>G n.379A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50622948T= | CA2410957155 | ARSA | c.*2197A= (n.*2197A=) c.382A= n.379A= | |
| 22 | g.50622950G>C | CA1026678160 | ARSA | c.*2195C>G (n.*2195C>G) c.380C>G n.377C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50622950G= | CA2410957156 | ARSA | c.*2195C= (n.*2195C=) c.380C= n.377C= | |
| 22 | g.50622950G>T | CA2657588371 | ARSA | c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.380C>A n.377C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622951A>G | CA2657588373 | ARSA | c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.379T>C n.376T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622952C>A | CA2657588375 | ARSA | c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.378G>T n.375G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622952C= | CA2410957157 | ARSA | c.*2193G= (n.*2193G=) c.378G= n.375G= | |
| 22 | g.50622952C>G | CA1026678162 | ARSA | c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.378G>C n.375G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50622952C>T | CA2657588376 | ARSA | c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.378G>A n.375G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622954G>T | CA2657588377 | ARSA | c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.376C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622955G>A | CA2657588378 | ARSA | c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.375C>T n.372C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622955G>T | CA2657588380 | ARSA | c.*2190C>A (n.*2190C>A) c.375C>A n.372C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622956C>T | CA2657588382 | ARSA | c.*2189G>A (n.*2189G>A) c.374G>A n.371G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622958del | CA2819315010 | ARSA | c.*2187del (n.*2187del) c.372del n.369del | |
| 22 | g.50622958C>A | CA2657588383 | ARSA | c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.372G>T n.369G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622958C>G | CA2657588384 | ARSA | c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.372G>C n.369G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622959A>G | CA2657588385 | ARSA | c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.371T>C n.368T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622962C>A | CA2657588386 | ARSA | c.*2183G>T (n.*2183G>T) c.368G>T n.365G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622963T>C | CA2657588387 | ARSA | c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.367A>G n.364A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622964G>A | CA2410957158 | ARSA | c.*2181C>T (n.*2181C>T) c.366C>T n.363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50622964G= | CA2410957159 | ARSA | c.*2181C= (n.*2181C=) c.366C= n.363C= | |
| 22 | g.50622965G>A | CA2657588390 | ARSA | c.*2180C>T (n.*2180C>T) c.365C>T n.362C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622965G>T | CA2819315012 | ARSA | c.*2180C>A (n.*2180C>A) c.365C>A n.362C>A | |
| 22 | g.50622966T>C | CA2657588392 | ARSA | c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.364A>G n.361A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50622967C>A | CA2531048526 | ARSA | c.*2178G>T (n.*2178G>T) c.363G>T n.360G>T | gnomAD v4 |