Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50582320G>ACA412202534CHKB,CHKB-CPT1Bc.262C>T (p.Pro88Ser)
n.344C>T
n.101C>T
n.139C>T
n.535C>T
n.501C>T
n.326C>T
n.505C>T
n.646C>T
n.480C>T
 gnomAD v4
22g.50582320G>CCA10323840CHKB,CHKB-CPT1Bc.262C>G (p.Pro88Ala)
n.344C>G
n.101C>G
n.139C>G
n.535C>G
n.501C>G
n.326C>G
n.505C>G
n.646C>G
n.480C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582320G=CA2410936323CHKB,CHKB-CPT1Bc.262C= (p.Pro88=)
n.344C=
n.101C=
n.139C=
n.535C=
n.501C=
n.326C=
n.505C=
n.646C=
n.480C=
22g.50582320G>TCA412202538CHKB,CHKB-CPT1Bc.262C>A (p.Pro88Thr)
n.344C>A
n.101C>A
n.139C>A
n.535C>A
n.501C>A
n.326C>A
n.505C>A
n.646C>A
n.480C>A
 gnomAD v4
22g.50582321G>ACA515275815CHKB,CHKB-CPT1Bc.261C>T (p.Leu87=)
n.343C>T
n.100C>T
n.138C>T
n.534C>T
n.500C>T
n.325C>T
n.504C>T
n.645C>T
n.479C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50582321G>CCA515275816CHKB,CHKB-CPT1Bc.261C>G (p.Leu87=)
n.343C>G
n.100C>G
n.138C>G
n.534C>G
n.500C>G
n.325C>G
n.504C>G
n.645C>G
n.479C>G
22g.50582321G>TCA515275817CHKB,CHKB-CPT1Bc.261C>A (p.Leu87=)
n.343C>A
n.100C>A
n.138C>A
n.534C>A
n.500C>A
n.325C>A
n.504C>A
n.645C>A
n.479C>A
 gnomAD v4
22g.50582322delCA2657584415CHKB,CHKB-CPT1Bc.260del (p.Leu87ProfsTer?)
n.342del
n.99del
n.137del
n.533del
n.499del
n.324del
n.503del
n.644del
n.478del
 gnomAD v4
22g.50582322A=CA2410936324CHKB,CHKB-CPT1Bc.260T= (p.Leu87=)
n.342T=
n.99T=
n.137T=
n.533T=
n.499T=
n.324T=
n.503T=
n.644T=
n.478T=
22g.50582322A>CCA412202545CHKB,CHKB-CPT1Bc.260T>G (p.Leu87Arg)
n.342T>G
n.99T>G
n.137T>G
n.533T>G
n.499T>G
n.324T>G
n.503T>G
n.644T>G
n.478T>G
22g.50582322A>GCA412202543CHKB,CHKB-CPT1Bc.260T>C (p.Leu87Pro)
n.342T>C
n.99T>C
n.137T>C
n.533T>C
n.499T>C
n.324T>C
n.503T>C
n.644T>C
n.478T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582322A>TCA412202541CHKB,CHKB-CPT1Bc.260T>A (p.Leu87His)
n.342T>A
n.99T>A
n.137T>A
n.533T>A
n.499T>A
n.324T>A
n.503T>A
n.644T>A
n.478T>A
22g.50582322_50582323insTCATATTTTTGTTCTCA2410936325CHKB,CHKB-CPT1Bc.259_260insAGAACAAAAATATGA (p.Leu87delinsGlnAsnLysAsnMetIle)
n.341_342insAGAACAAAAATATGA
n.98_99insAGAACAAAAATATGA
n.136_137insAGAACAAAAATATGA
n.532_533insAGAACAAAAATATGA
n.498_499insAGAACAAAAATATGA
n.323_324insAGAACAAAAATATGA
n.502_503insAGAACAAAAATATGA
n.643_644insAGAACAAAAATATGA
n.477_478insAGAACAAAAATATGA
 dbSNP
22g.50582323G>ACA412202548CHKB,CHKB-CPT1Bc.259C>T (p.Leu87Phe)
n.341C>T
n.98C>T
n.136C>T
n.532C>T
n.498C>T
n.323C>T
n.502C>T
n.643C>T
n.477C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582323G>CCA412202551CHKB,CHKB-CPT1Bc.259C>G (p.Leu87Val)
n.341C>G
n.98C>G
n.136C>G
n.532C>G
n.498C>G
n.323C>G
n.502C>G
n.643C>G
n.477C>G
22g.50582323G=CA2410936326CHKB,CHKB-CPT1Bc.259C= (p.Leu87=)
n.341C=
n.98C=
n.136C=
n.532C=
n.498C=
n.323C=
n.502C=
n.643C=
n.477C=
22g.50582323G>TCA412202553CHKB,CHKB-CPT1Bc.259C>A (p.Leu87Ile)
n.341C>A
n.98C>A
n.136C>A
n.532C>A
n.498C>A
n.323C>A
n.502C>A
n.643C>A
n.477C>A
 gnomAD v4
22g.50582324C>ACA515275820CHKB,CHKB-CPT1Bc.258G>T (p.Ser86=)
n.340G>T
n.97G>T
n.135G>T
n.531G>T
n.497G>T
n.322G>T
n.501G>T
n.642G>T
n.476G>T
 gnomAD v4
22g.50582324C=CA2410936327CHKB,CHKB-CPT1Bc.258G= (p.Ser86=)
n.340G=
n.97G=
n.135G=
n.531G=
n.497G=
n.322G=
n.501G=
n.642G=
n.476G=
22g.50582324C>GCA515275819CHKB,CHKB-CPT1Bc.258G>C (p.Ser86=)
n.340G>C
n.97G>C
n.135G>C
n.531G>C
n.497G>C
n.322G>C
n.501G>C
n.642G>C
n.476G>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50582324C>TCA515275818CHKB,CHKB-CPT1Bc.258G>A (p.Ser86=)
n.340G>A
n.97G>A
n.135G>A
n.531G>A
n.497G>A
n.322G>A
n.501G>A
n.642G>A
n.476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582324_50582325insAGGGTCAACTGCAGAACTTCA2410936328CHKB,CHKB-CPT1Bc.257_258insAAGTTCTGCAGTTGACCCT (p.Leu87SerfsTer?)
n.339_340insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.96_97insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.134_135insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.530_531insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.496_497insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.321_322insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.500_501insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.641_642insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
n.475_476insAAGTTCTGCAGTTGACCCT
 dbSNP
22g.50582325G>ACA412202557CHKB,CHKB-CPT1Bc.257C>T (p.Ser86Leu)
n.339C>T
n.96C>T
n.134C>T
n.530C>T
n.496C>T
n.321C>T
n.500C>T
n.641C>T
n.475C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582325G>CCA412202559CHKB,CHKB-CPT1Bc.257C>G (p.Ser86Trp)
n.339C>G
n.96C>G
n.134C>G
n.530C>G
n.496C>G
n.321C>G
n.500C>G
n.641C>G
n.475C>G
 dbSNP
22g.50582325G=CA2410936329CHKB,CHKB-CPT1Bc.257C= (p.Ser86=)
n.339C=
n.96C=
n.134C=
n.530C=
n.496C=
n.321C=
n.500C=
n.641C=
n.475C=
22g.50582325G>TCA412202562CHKB,CHKB-CPT1Bc.257C>A (p.Ser86Ter)
n.339C>A
n.96C>A
n.134C>A
n.530C>A
n.496C>A
n.321C>A
n.500C>A
n.641C>A
n.475C>A
 gnomAD v4
22g.50582326A>CCA412202565CHKB,CHKB-CPT1Bc.256T>G (p.Ser86Ala)
n.338T>G
n.95T>G
n.133T>G
n.529T>G
n.495T>G
n.320T>G
n.499T>G
n.640T>G
n.474T>G
22g.50582326A>GCA412202567CHKB,CHKB-CPT1Bc.256T>C (p.Ser86Pro)
n.338T>C
n.95T>C
n.133T>C
n.529T>C
n.495T>C
n.320T>C
n.499T>C
n.640T>C
n.474T>C
22g.50582326A>TCA412202569CHKB,CHKB-CPT1Bc.256T>A (p.Ser86Thr)
n.338T>A
n.95T>A
n.133T>A
n.529T>A
n.495T>A
n.320T>A
n.499T>A
n.640T>A
n.474T>A
22g.50582327G>ACA515275821CHKB,CHKB-CPT1Bc.255C>T (p.Cys85=)
n.337C>T
n.94C>T
n.132C>T
n.528C>T
n.494C>T
n.319C>T
n.498C>T
n.639C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.50582327G>CCA412202572CHKB,CHKB-CPT1Bc.255C>G (p.Cys85Trp)
n.337C>G
n.94C>G
n.132C>G
n.528C>G
n.494C>G
n.319C>G
n.498C>G
n.639C>G
n.473C>G
22g.50582327G=CA2410936330CHKB,CHKB-CPT1Bc.255C= (p.Cys85=)
n.337C=
n.94C=
n.132C=
n.528C=
n.494C=
n.319C=
n.498C=
n.639C=
n.473C=
22g.50582327G>TCA412202574CHKB,CHKB-CPT1Bc.255C>A (p.Cys85Ter)
n.337C>A
n.94C>A
n.132C>A
n.528C>A
n.494C>A
n.319C>A
n.498C>A
n.639C>A
n.473C>A
 gnomAD v4
22g.50582328C>ACA412202577CHKB,CHKB-CPT1Bc.254G>T (p.Cys85Phe)
n.336G>T
n.93G>T
n.131G>T
n.527G>T
n.493G>T
n.318G>T
n.497G>T
n.638G>T
n.472G>T
 gnomAD v4
22g.50582328C=CA2410936331CHKB,CHKB-CPT1Bc.254G= (p.Cys85=)
n.336G=
n.93G=
n.131G=
n.527G=
n.493G=
n.318G=
n.497G=
n.638G=
n.472G=
22g.50582328C>GCA412202579CHKB,CHKB-CPT1Bc.254G>C (p.Cys85Ser)
n.336G>C
n.93G>C
n.131G>C
n.527G>C
n.493G>C
n.318G>C
n.497G>C
n.638G>C
n.472G>C
22g.50582328C>TCA412202581CHKB,CHKB-CPT1Bc.254G>A (p.Cys85Tyr)
n.336G>A
n.93G>A
n.131G>A
n.527G>A
n.493G>A
n.318G>A
n.497G>A
n.638G>A
n.472G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582329A>CCA412202585CHKB,CHKB-CPT1Bc.253T>G (p.Cys85Gly)
n.335T>G
n.92T>G
n.130T>G
n.526T>G
n.492T>G
n.317T>G
n.496T>G
n.637T>G
n.471T>G
22g.50582329A>GCA412202587CHKB,CHKB-CPT1Bc.253T>C (p.Cys85Arg)
n.335T>C
n.92T>C
n.130T>C
n.526T>C
n.492T>C
n.317T>C
n.496T>C
n.637T>C
n.471T>C
22g.50582329A>TCA412202584CHKB,CHKB-CPT1Bc.253T>A (p.Cys85Ser)
n.335T>A
n.92T>A
n.130T>A
n.526T>A
n.492T>A
n.317T>A
n.496T>A
n.637T>A
n.471T>A
22g.50582330G>ACA515275822CHKB,CHKB-CPT1Bc.252C>T (p.Arg84=)
n.334C>T
n.91C>T
n.129C>T
n.525C>T
n.491C>T
n.316C>T
n.495C>T
n.636C>T
n.470C>T
 gnomAD v4
22g.50582330G>CCA515275824CHKB,CHKB-CPT1Bc.252C>G (p.Arg84=)
n.334C>G
n.91C>G
n.129C>G
n.525C>G
n.491C>G
n.316C>G
n.495C>G
n.636C>G
n.470C>G
22g.50582330G>TCA515275823CHKB,CHKB-CPT1Bc.252C>A (p.Arg84=)
n.334C>A
n.91C>A
n.129C>A
n.525C>A
n.491C>A
n.316C>A
n.495C>A
n.636C>A
n.470C>A
 gnomAD v4
22g.50582331C>ACA325540578CHKB,CHKB-CPT1Bc.251G>T (p.Arg84Leu)
n.333G>T
n.90G>T
n.128G>T
n.524G>T
n.490G>T
n.315G>T
n.494G>T
n.635G>T
n.469G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582331C=CA2410936332CHKB,CHKB-CPT1Bc.251G= (p.Arg84=)
n.333G=
n.90G=
n.128G=
n.524G=
n.490G=
n.315G=
n.494G=
n.635G=
n.469G=
22g.50582331C>GCA412202589CHKB,CHKB-CPT1Bc.251G>C (p.Arg84Pro)
n.333G>C
n.90G>C
n.128G>C
n.524G>C
n.490G>C
n.315G>C
n.494G>C
n.635G>C
n.469G>C
22g.50582331C>TCA412202591CHKB,CHKB-CPT1Bc.251G>A (p.Arg84His)
n.333G>A
n.90G>A
n.128G>A
n.524G>A
n.490G>A
n.315G>A
n.494G>A
n.635G>A
n.469G>A
 gnomAD v4
22g.50582331_50582332delinsCGCA2410936333CHKB,CHKB-CPT1Bc.250_251delinsCG (p.Arg84=)
n.332_333delinsCG
n.89_90delinsCG
n.127_128delinsCG
n.523_524delinsCG
n.489_490delinsCG
n.314_315delinsCG
n.493_494delinsCG
n.634_635delinsCG
n.468_469delinsCG
22g.50582332G>ACA412202594CHKB,CHKB-CPT1Bc.250C>T (p.Arg84Cys)
n.332C>T
n.89C>T
n.127C>T
n.523C>T
n.489C>T
n.314C>T
n.493C>T
n.634C>T
n.468C>T
 gnomAD v4
22g.50582332G>CCA412202597CHKB,CHKB-CPT1Bc.250C>G (p.Arg84Gly)
n.332C>G
n.89C>G
n.127C>G
n.523C>G
n.489C>G
n.314C>G
n.493C>G
n.634C>G
n.468C>G

Number of alleles fetched