Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50582220T>CCA640358277CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+29A>G (n.333+29A>G)
n.415+29A>G
n.172+29A>G
n.210+29A>G
n.606+29A>G
n.601A>G
n.426A>G
n.576+29A>G
n.746A>G
n.635A>G
n.551+29A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582220T=CA2410936265CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+29A= (n.333+29A=)
n.415+29A=
n.172+29A=
n.210+29A=
n.606+29A=
n.601A=
n.426A=
n.576+29A=
n.746A=
n.635A=
n.551+29A=
22g.50582221G>ACA2577767417CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+28C>T (n.333+28C>T)
n.415+28C>T
n.172+28C>T
n.210+28C>T
n.606+28C>T
n.600C>T
n.425C>T
n.576+28C>T
n.745C>T
n.634C>T
n.551+28C>T
 gnomAD v4
22g.50582221G>TCA2577767416CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+28C>A (n.333+28C>A)
n.415+28C>A
n.172+28C>A
n.210+28C>A
n.606+28C>A
n.600C>A
n.425C>A
n.576+28C>A
n.745C>A
n.634C>A
n.551+28C>A
 gnomAD v4
22g.50582222G>ACA2657584333CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+27C>T (n.333+27C>T)
n.415+27C>T
n.172+27C>T
n.210+27C>T
n.606+27C>T
n.599C>T
n.424C>T
n.576+27C>T
n.744C>T
n.633C>T
n.551+27C>T
 gnomAD v4
22g.50582222G>TCA2657584334CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+27C>A (n.333+27C>A)
n.415+27C>A
n.172+27C>A
n.210+27C>A
n.606+27C>A
n.599C>A
n.424C>A
n.576+27C>A
n.744C>A
n.633C>A
n.551+27C>A
 gnomAD v4
22g.50582223T>ACA2657584335CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+26A>T (n.333+26A>T)
n.415+26A>T
n.172+26A>T
n.210+26A>T
n.606+26A>T
n.598A>T
n.423A>T
n.576+26A>T
n.743A>T
n.632A>T
n.551+26A>T
 gnomAD v4
22g.50582223T>CCA2657584337CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+26A>G (n.333+26A>G)
n.415+26A>G
n.172+26A>G
n.210+26A>G
n.606+26A>G
n.598A>G
n.423A>G
n.576+26A>G
n.743A>G
n.632A>G
n.551+26A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582223T>GCA2657584338CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+26A>C (n.333+26A>C)
n.415+26A>C
n.172+26A>C
n.210+26A>C
n.606+26A>C
n.598A>C
n.423A>C
n.576+26A>C
n.743A>C
n.632A>C
n.551+26A>C
 gnomAD v4
22g.50582224G>ACA515275718CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+25C>T (n.333+25C>T)
n.415+25C>T
n.172+25C>T
n.210+25C>T
n.606+25C>T
n.597C>T
n.422C>T
n.576+25C>T
n.742C>T
n.631C>T
n.551+25C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50582224G=CA2410936266CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+25C= (n.333+25C=)
n.415+25C=
n.172+25C=
n.210+25C=
n.606+25C=
n.597C=
n.422C=
n.576+25C=
n.742C=
n.631C=
n.551+25C=
22g.50582224G>TCA2577767418CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+25C>A (n.333+25C>A)
n.415+25C>A
n.172+25C>A
n.210+25C>A
n.606+25C>A
n.597C>A
n.422C>A
n.576+25C>A
n.742C>A
n.631C>A
n.551+25C>A
 gnomAD v4
22g.50582225C>ACA2657584343CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+24G>T (n.333+24G>T)
n.415+24G>T
n.172+24G>T
n.210+24G>T
n.606+24G>T
n.596G>T
n.421G>T
n.576+24G>T
n.741G>T
n.630G>T
n.551+24G>T
 gnomAD v4
22g.50582225C>TCA2657584342CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+24G>A (n.333+24G>A)
n.415+24G>A
n.172+24G>A
n.210+24G>A
n.606+24G>A
n.596G>A
n.421G>A
n.576+24G>A
n.741G>A
n.630G>A
n.551+24G>A
 gnomAD v4
22g.50582226T>ACA2657584347CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+23A>T (n.333+23A>T)
n.415+23A>T
n.172+23A>T
n.210+23A>T
n.606+23A>T
n.595A>T
n.420A>T
n.576+23A>T
n.740A>T
n.629A>T
n.551+23A>T
 gnomAD v4
22g.50582226T>CCA2657584348CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+23A>G (n.333+23A>G)
n.415+23A>G
n.172+23A>G
n.210+23A>G
n.606+23A>G
n.595A>G
n.420A>G
n.576+23A>G
n.740A>G
n.629A>G
n.551+23A>G
 gnomAD v4
22g.50582226dupCA2657584346CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+23dup (n.333+23dup)
n.415+23dup
n.172+23dup
n.210+23dup
n.606+23dup
n.595dup
n.420dup
n.576+23dup
n.740dup
n.629dup
n.551+23dup
 gnomAD v4
22g.50582227G>ACA2657584350CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+22C>T (n.333+22C>T)
n.415+22C>T
n.172+22C>T
n.210+22C>T
n.606+22C>T
n.594C>T
n.419C>T
n.576+22C>T
n.739C>T
n.628C>T
n.551+22C>T
 gnomAD v4
22g.50582227G>TCA2657584352CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+22C>A (n.333+22C>A)
n.415+22C>A
n.172+22C>A
n.210+22C>A
n.606+22C>A
n.594C>A
n.419C>A
n.576+22C>A
n.739C>A
n.628C>A
n.551+22C>A
 gnomAD v4
22g.50582228delCA2657584353CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+21del (n.333+21del)
n.415+21del
n.172+21del
n.210+21del
n.606+21del
n.593del
n.418del
n.576+21del
n.738del
n.627del
n.551+21del
 gnomAD v4
22g.50582228C>ACA2657584355CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+21G>T (n.333+21G>T)
n.415+21G>T
n.172+21G>T
n.210+21G>T
n.606+21G>T
n.593G>T
n.418G>T
n.576+21G>T
n.738G>T
n.627G>T
n.551+21G>T
 gnomAD v4
22g.50582228C>TCA2657584357CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+21G>A (n.333+21G>A)
n.415+21G>A
n.172+21G>A
n.210+21G>A
n.606+21G>A
n.593G>A
n.418G>A
n.576+21G>A
n.738G>A
n.627G>A
n.551+21G>A
 gnomAD v4
22g.50582229G>ACA2657584361CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+20C>T (n.333+20C>T)
n.415+20C>T
n.172+20C>T
n.210+20C>T
n.606+20C>T
n.592C>T
n.417C>T
n.576+20C>T
n.737C>T
n.626C>T
n.551+20C>T
 gnomAD v4
22g.50582229G>CCA10323818CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+20C>G (n.333+20C>G)
n.415+20C>G
n.172+20C>G
n.210+20C>G
n.606+20C>G
n.592C>G
n.417C>G
n.576+20C>G
n.737C>G
n.626C>G
n.551+20C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50582229G=CA2410936267CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+20C= (n.333+20C=)
n.415+20C=
n.172+20C=
n.210+20C=
n.606+20C=
n.592C=
n.417C=
n.576+20C=
n.737C=
n.626C=
n.551+20C=
22g.50582229G>TCA2657584364CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+20C>A (n.333+20C>A)
n.415+20C>A
n.172+20C>A
n.210+20C>A
n.606+20C>A
n.592C>A
n.417C>A
n.576+20C>A
n.737C>A
n.626C>A
n.551+20C>A
 gnomAD v4
22g.50582230G>ACA2657584369CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+19C>T (n.333+19C>T)
n.415+19C>T
n.172+19C>T
n.210+19C>T
n.606+19C>T
n.591C>T
n.416C>T
n.576+19C>T
n.736C>T
n.625C>T
n.551+19C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50582230G>TCA2657584371CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+19C>A (n.333+19C>A)
n.415+19C>A
n.172+19C>A
n.210+19C>A
n.606+19C>A
n.591C>A
n.416C>A
n.576+19C>A
n.736C>A
n.625C>A
n.551+19C>A
 gnomAD v4
22g.50582232_50582233delCA2657584367CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+18_333+19del (n.333+18_333+19del)
n.415+18_415+19del
n.172+18_172+19del
n.210+18_210+19del
n.606+18_606+19del
n.590_591del
n.415_416del
n.576+18_576+19del
n.735_736del
n.624_625del
n.551+18_551+19del
 gnomAD v4
22g.50582231C>ACA10323819CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+18G>T (n.333+18G>T)
n.415+18G>T
n.172+18G>T
n.210+18G>T
n.606+18G>T
n.590G>T
n.415G>T
n.576+18G>T
n.735G>T
n.624G>T
n.551+18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50582231C=CA2410936268CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+18G= (n.333+18G=)
n.415+18G=
n.172+18G=
n.210+18G=
n.606+18G=
n.590G=
n.415G=
n.576+18G=
n.735G=
n.624G=
n.551+18G=
22g.50582231C>GCA2657584377CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+18G>C (n.333+18G>C)
n.415+18G>C
n.172+18G>C
n.210+18G>C
n.606+18G>C
n.590G>C
n.415G>C
n.576+18G>C
n.735G>C
n.624G>C
n.551+18G>C
 gnomAD v4
22g.50582231C>TCA754073402CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+18G>A (n.333+18G>A)
n.415+18G>A
n.172+18G>A
n.210+18G>A
n.606+18G>A
n.590G>A
n.415G>A
n.576+18G>A
n.735G>A
n.624G>A
n.551+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582232G>ACA10323820CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+17C>T (n.333+17C>T)
n.415+17C>T
n.172+17C>T
n.210+17C>T
n.606+17C>T
n.589C>T
n.414C>T
n.576+17C>T
n.734C>T
n.623C>T
n.551+17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582232G=CA2410936269CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+17C= (n.333+17C=)
n.415+17C=
n.172+17C=
n.210+17C=
n.606+17C=
n.589C=
n.414C=
n.576+17C=
n.734C=
n.623C=
n.551+17C=
22g.50582232G>TCA10323821CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+17C>A (n.333+17C>A)
n.415+17C>A
n.172+17C>A
n.210+17C>A
n.606+17C>A
n.589C>A
n.414C>A
n.576+17C>A
n.734C>A
n.623C>A
n.551+17C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50582233C>ACA2657584384CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+16G>T (n.333+16G>T)
n.415+16G>T
n.172+16G>T
n.210+16G>T
n.606+16G>T
n.588G>T
n.413G>T
n.576+16G>T
n.733G>T
n.622G>T
n.551+16G>T
 gnomAD v4
22g.50582233C>TCA2657584385CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+16G>A (n.333+16G>A)
n.415+16G>A
n.172+16G>A
n.210+16G>A
n.606+16G>A
n.588G>A
n.413G>A
n.576+16G>A
n.733G>A
n.622G>A
n.551+16G>A
 gnomAD v4
22g.50582234T>CCA2657584386CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+15A>G (n.333+15A>G)
n.415+15A>G
n.172+15A>G
n.210+15A>G
n.606+15A>G
n.587A>G
n.412A>G
n.576+15A>G
n.732A>G
n.621A>G
n.551+15A>G
 gnomAD v4
22g.50582234T>GCA640358278CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+15A>C (n.333+15A>C)
n.415+15A>C
n.172+15A>C
n.210+15A>C
n.606+15A>C
n.587A>C
n.412A>C
n.576+15A>C
n.732A>C
n.621A>C
n.551+15A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50582234T=CA2410936270CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+15A= (n.333+15A=)
n.415+15A=
n.172+15A=
n.210+15A=
n.606+15A=
n.587A=
n.412A=
n.576+15A=
n.732A=
n.621A=
n.551+15A=
22g.50582235C>ACA10323822CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+14G>T (n.333+14G>T)
n.415+14G>T
n.172+14G>T
n.210+14G>T
n.606+14G>T
n.586G>T
n.411G>T
n.576+14G>T
n.731G>T
n.620G>T
n.551+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50582235C=CA2410936271CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+14G= (n.333+14G=)
n.415+14G=
n.172+14G=
n.210+14G=
n.606+14G=
n.586G=
n.411G=
n.576+14G=
n.731G=
n.620G=
n.551+14G=
22g.50582235C>TCA2657584387CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+14G>A (n.333+14G>A)
n.415+14G>A
n.172+14G>A
n.210+14G>A
n.606+14G>A
n.586G>A
n.411G>A
n.576+14G>A
n.731G>A
n.620G>A
n.551+14G>A
 gnomAD v4
22g.50582236A>GCA2657584388CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+13T>C (n.333+13T>C)
n.415+13T>C
n.172+13T>C
n.210+13T>C
n.606+13T>C
n.585T>C
n.410T>C
n.576+13T>C
n.730T>C
n.619T>C
n.551+13T>C
 ClinVar gnomAD v4
22g.50582236A>TCA2657584389CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+13T>A (n.333+13T>A)
n.415+13T>A
n.172+13T>A
n.210+13T>A
n.606+13T>A
n.585T>A
n.410T>A
n.576+13T>A
n.730T>A
n.619T>A
n.551+13T>A
 gnomAD v4
22g.50582237delCA2657584391CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+12del (n.333+12del)
n.415+12del
n.172+12del
n.210+12del
n.606+12del
n.584del
n.409del
n.576+12del
n.729del
n.618del
n.551+12del
 gnomAD v4
22g.50582237C>ACA1026671725CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+12G>T (n.333+12G>T)
n.415+12G>T
n.172+12G>T
n.210+12G>T
n.606+12G>T
n.584G>T
n.409G>T
n.576+12G>T
n.729G>T
n.618G>T
n.551+12G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50582237C=CA2410936272CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+12G= (n.333+12G=)
n.415+12G=
n.172+12G=
n.210+12G=
n.606+12G=
n.584G=
n.409G=
n.576+12G=
n.729G=
n.618G=
n.551+12G=
22g.50582237C>TCA2657584390CHKB,CHKB-CPT1Bc.333+12G>A (n.333+12G>A)
n.415+12G>A
n.172+12G>A
n.210+12G>A
n.606+12G>A
n.584G>A
n.409G>A
n.576+12G>A
n.729G>A
n.618G>A
n.551+12G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched