WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50581545T>A | CA515274518 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.456A>T (p.Pro152=) n.605A>T n.333A>T n.729A>T n.1081A>T n.906A>T n.576+704A>T n.1226A>T n.1115A>T n.674A>T | |
| 22 | g.50581545T>C | CA515274520 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.456A>G (p.Pro152=) n.605A>G n.333A>G n.729A>G n.1081A>G n.906A>G n.576+704A>G n.1226A>G n.1115A>G n.674A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581545T>G | CA515274522 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.456A>C (p.Pro152=) n.605A>C n.333A>C n.729A>C n.1081A>C n.906A>C n.576+704A>C n.1226A>C n.1115A>C n.674A>C | |
| 22 | g.50581546G>A | CA412200979 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.455C>T (p.Pro152Leu) n.604C>T n.332C>T n.728C>T n.1080C>T n.905C>T n.576+703C>T n.1225C>T n.1114C>T n.673C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581546G>C | CA412200978 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.455C>G (p.Pro152Arg) n.604C>G n.332C>G n.728C>G n.1080C>G n.905C>G n.576+703C>G n.1225C>G n.1114C>G n.673C>G | |
| 22 | g.50581546G>T | CA412200980 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.455C>A (p.Pro152Gln) n.604C>A n.332C>A n.728C>A n.1080C>A n.905C>A n.576+703C>A n.1225C>A n.1114C>A n.673C>A | |
| 22 | g.50581547G>A | CA412200981 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.454C>T (p.Pro152Ser) n.603C>T n.331C>T n.727C>T n.1079C>T n.904C>T n.576+702C>T n.1224C>T n.1113C>T n.672C>T | |
| 22 | g.50581547G>C | CA412200982 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.454C>G (p.Pro152Ala) n.603C>G n.331C>G n.727C>G n.1079C>G n.904C>G n.576+702C>G n.1224C>G n.1113C>G n.672C>G | |
| 22 | g.50581547G>T | CA412200983 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.454C>A (p.Pro152Thr) n.603C>A n.331C>A n.727C>A n.1079C>A n.904C>A n.576+702C>A n.1224C>A n.1113C>A n.672C>A | |
| 22 | g.50581548C>A | CA515274533 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.453G>T (p.Arg151=) n.602G>T n.330G>T n.726G>T n.1078G>T n.903G>T n.576+701G>T n.1223G>T n.1112G>T n.671G>T | |
| 22 | g.50581548C>G | CA515274535 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.453G>C (p.Arg151=) n.602G>C n.330G>C n.726G>C n.1078G>C n.903G>C n.576+701G>C n.1223G>C n.1112G>C n.671G>C | |
| 22 | g.50581548C>T | CA515274536 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.453G>A (p.Arg151=) n.602G>A n.330G>A n.726G>A n.1078G>A n.903G>A n.576+701G>A n.1223G>A n.1112G>A n.671G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50581549C>A | CA412200984 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.452G>T (p.Arg151Leu) n.601G>T n.329G>T n.725G>T n.1077G>T n.902G>T n.576+700G>T n.1222G>T n.1111G>T n.670G>T | |
| 22 | g.50581549C= | CA2410935903 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.452G= (p.Arg151=) n.601G= n.329G= n.725G= n.1077G= n.902G= n.576+700G= n.1222G= n.1111G= n.670G= | |
| 22 | g.50581549C>G | CA412200985 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.452G>C (p.Arg151Pro) n.601G>C n.329G>C n.725G>C n.1077G>C n.902G>C n.576+700G>C n.1222G>C n.1111G>C n.670G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50581549C>T | CA10323765 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.452G>A (p.Arg151Gln) n.601G>A n.329G>A n.725G>A n.1077G>A n.902G>A n.576+700G>A n.1222G>A n.1111G>A n.670G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581550G>A | CA10323766 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.451C>T (p.Arg151Trp) n.600C>T n.328C>T n.724C>T n.1076C>T n.901C>T n.576+699C>T n.1221C>T n.1110C>T n.669C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581550G>C | CA412200986 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.451C>G (p.Arg151Gly) n.600C>G n.328C>G n.724C>G n.1076C>G n.901C>G n.576+699C>G n.1221C>G n.1110C>G n.669C>G | |
| 22 | g.50581550G= | CA2410935905 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.451C= (p.Arg151=) n.600C= n.328C= n.724C= n.1076C= n.901C= n.576+699C= n.1221C= n.1110C= n.669C= | |
| 22 | g.50581550G>T | CA515274538 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.451C>A (p.Arg151=) n.600C>A n.328C>A n.724C>A n.1076C>A n.901C>A n.576+699C>A n.1221C>A n.1110C>A n.669C>A | COSMIC |
| 22 | g.50581550_50581555delinsGACTCT | CA2410935904 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-2_451delinsAGAGTC n.597-2_600delinsAGAGTC n.325-2_328delinsAGAGTC n.721-2_724delinsAGAGTC n.1073-2_1076delinsAGAGTC n.898-2_901delinsAGAGTC n.576+694_576+699delinsAGAGTC n.1218-2_1221delinsAGAGTC n.1107-2_1110delinsAGAGTC n.666-2_669delinsAGAGTC | |
| 22 | g.50581551A= | CA2410935906 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.450T= (p.Ser150=) n.599T= n.327T= n.723T= n.1075T= n.900T= n.576+698T= n.1220T= n.1109T= n.668T= | |
| 22 | g.50581551A>C | CA412200987 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.450T>G (p.Ser150Arg) n.599T>G n.327T>G n.723T>G n.1075T>G n.900T>G n.576+698T>G n.1220T>G n.1109T>G n.668T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50581551A>G | CA515274540 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.450T>C (p.Ser150=) n.599T>C n.327T>C n.723T>C n.1075T>C n.900T>C n.576+698T>C n.1220T>C n.1109T>C n.668T>C | |
| 22 | g.50581551A>T | CA412200988 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.450T>A (p.Ser150Arg) n.599T>A n.327T>A n.723T>A n.1075T>A n.900T>A n.576+698T>A n.1220T>A n.1109T>A n.668T>A | |
| 22 | g.50581551_50581555del | CA640054879 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-2_450del n.597-2_599del n.325-2_327del n.721-2_723del n.1073-2_1075del n.898-2_900del n.576+694_576+698del n.1218-2_1220del n.1107-2_1109del n.666-2_668del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581552C>A | CA412200989 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.449G>T (p.Ser150Ile) n.598G>T n.326G>T n.722G>T n.1074G>T n.899G>T n.576+697G>T n.1219G>T n.1108G>T n.667G>T | |
| 22 | g.50581552C>G | CA412200990 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.449G>C (p.Ser150Thr) n.598G>C n.326G>C n.722G>C n.1074G>C n.899G>C n.576+697G>C n.1219G>C n.1108G>C n.667G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581552C>T | CA412200991 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.449G>A (p.Ser150Asn) n.598G>A n.326G>A n.722G>A n.1074G>A n.899G>A n.576+697G>A n.1219G>A n.1108G>A n.667G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581553T>A | CA412200994 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448A>T (p.Ser150Cys) n.597A>T n.325A>T n.721A>T n.1073A>T n.898A>T n.576+696A>T n.1218A>T n.1107A>T n.666A>T | |
| 22 | g.50581553T>C | CA412200992 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448A>G (p.Ser150Gly) n.597A>G n.325A>G n.721A>G n.1073A>G n.898A>G n.576+696A>G n.1218A>G n.1107A>G n.666A>G | |
| 22 | g.50581553T>G | CA412200993 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448A>C (p.Ser150Arg) n.597A>C n.325A>C n.721A>C n.1073A>C n.898A>C n.576+696A>C n.1218A>C n.1107A>C n.666A>C | |
| 22 | g.50581554C>A | CA412200995 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-1G>T (n.448-1G>T) n.597-1G>T n.325-1G>T n.721-1G>T n.1073-1G>T n.898-1G>T n.576+695G>T n.1218-1G>T n.1107-1G>T n.666-1G>T | |
| 22 | g.50581554C= | CA2410935907 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-1G= (n.448-1G=) n.597-1G= n.325-1G= n.721-1G= n.1073-1G= n.898-1G= n.576+695G= n.1218-1G= n.1107-1G= n.666-1G= | |
| 22 | g.50581554C>G | CA10323767 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-1G>C (n.448-1G>C) n.597-1G>C n.325-1G>C n.721-1G>C n.1073-1G>C n.898-1G>C n.576+695G>C n.1218-1G>C n.1107-1G>C n.666-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581554C>T | CA412200996 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-1G>A (n.448-1G>A) n.597-1G>A n.325-1G>A n.721-1G>A n.1073-1G>A n.898-1G>A n.576+695G>A n.1218-1G>A n.1107-1G>A n.666-1G>A | |
| 22 | g.50581555T>A | CA412200997 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-2A>T (n.448-2A>T) n.597-2A>T n.325-2A>T n.721-2A>T n.1073-2A>T n.898-2A>T n.576+694A>T n.1218-2A>T n.1107-2A>T n.666-2A>T | |
| 22 | g.50581555T>C | CA412200998 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-2A>G (n.448-2A>G) n.597-2A>G n.325-2A>G n.721-2A>G n.1073-2A>G n.898-2A>G n.576+694A>G n.1218-2A>G n.1107-2A>G n.666-2A>G | |
| 22 | g.50581555T>G | CA412200999 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-2A>C (n.448-2A>C) n.597-2A>C n.325-2A>C n.721-2A>C n.1073-2A>C n.898-2A>C n.576+694A>C n.1218-2A>C n.1107-2A>C n.666-2A>C | |
| 22 | g.50581556G>A | CA754073115 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-3C>T (n.448-3C>T) n.597-3C>T n.325-3C>T n.721-3C>T n.1073-3C>T n.898-3C>T n.576+693C>T n.1218-3C>T n.1107-3C>T n.666-3C>T | dbSNP |
| 22 | g.50581556G= | CA2410935908 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-3C= (n.448-3C=) n.597-3C= n.325-3C= n.721-3C= n.1073-3C= n.898-3C= n.576+693C= n.1218-3C= n.1107-3C= n.666-3C= | |
| 22 | g.50581557C= | CA2410935909 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-4G= (n.448-4G=) n.597-4G= n.325-4G= n.721-4G= n.1073-4G= n.898-4G= n.576+692G= n.1218-4G= n.1107-4G= n.666-4G= | |
| 22 | g.50581557C>T | CA754073116 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-4G>A (n.448-4G>A) n.597-4G>A n.325-4G>A n.721-4G>A n.1073-4G>A n.898-4G>A n.576+692G>A n.1218-4G>A n.1107-4G>A n.666-4G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50581561del | CA2657583870 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-6del (n.448-6del) n.597-6del n.325-6del n.721-6del n.1073-6del n.898-6del n.576+690del n.1218-6del n.1107-6del n.666-6del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581560C>T | CA515274554 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-7G>A (n.448-7G>A) n.597-7G>A n.325-7G>A n.721-7G>A n.1073-7G>A n.898-7G>A n.576+689G>A n.1218-7G>A n.1107-7G>A n.666-7G>A | |
| 22 | g.50581562A= | CA2410935910 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-9T= (n.448-9T=) n.597-9T= n.325-9T= n.721-9T= n.1073-9T= n.898-9T= n.576+687T= n.1218-9T= n.1107-9T= n.666-9T= | |
| 22 | g.50581562A>G | CA2410935911 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-9T>C (n.448-9T>C) n.597-9T>C n.325-9T>C n.721-9T>C n.1073-9T>C n.898-9T>C n.576+687T>C n.1218-9T>C n.1107-9T>C n.666-9T>C | dbSNP |
| 22 | g.50581564G>C | CA2577767357 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-11C>G (n.448-11C>G) n.597-11C>G n.325-11C>G n.721-11C>G n.1073-11C>G n.898-11C>G n.576+685C>G n.1218-11C>G n.1107-11C>G n.666-11C>G | |
| 22 | g.50581569T>C | CA2657583871 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-16A>G (n.448-16A>G) n.597-16A>G n.325-16A>G n.721-16A>G n.1073-16A>G n.898-16A>G n.576+680A>G n.1218-16A>G n.1107-16A>G n.666-16A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50581570A>C | CA2657583872 | CHKB,CHKB-CPT1B | c.448-17T>G (n.448-17T>G) n.597-17T>G n.325-17T>G n.721-17T>G n.1073-17T>G n.898-17T>G n.576+679T>G n.1218-17T>G n.1107-17T>G n.666-17T>G | gnomAD v4 |