Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50581438_50581447delinsAGCCAGTGGGCA2410935855CHKB,CHKB-CPT1Bc.554_563delinsCCCACTGGCT (p.Pro185=)
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22g.50581441_50581449delCA915952013CHKB,CHKB-CPT1Bc.554_562del (p.Pro185_Trp187del)
n.703_711del
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n.1179_1187del
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n.1324_1332del
n.1213_1221del
n.772_780del
 ClinVar dbSNP
22g.50581439_50581450delinsGCCAGTGGGGCTCA2410935856CHKB,CHKB-CPT1Bc.551_562delinsAGCCCCACTGGC (p.Glu184=)
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22g.50581442_50581452delCA2410935857CHKB,CHKB-CPT1Bc.551_561del (p.Glu184AlafsTer22)
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n.1321_1331del
n.1210_1220del
n.769_779del
 dbSNP
22g.50581445G>ACA412200332CHKB,CHKB-CPT1Bc.556C>T (p.His186Tyr)
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n.774C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.774C>G
22g.50581445G=CA2410935861CHKB,CHKB-CPT1Bc.556C= (p.His186=)
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n.1215C>A
n.774C>A
22g.50581448delCA2697552845CHKB,CHKB-CPT1Bc.556del (p.His186ThrfsTer11)
n.705del
n.433del
n.829del
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n.1006del
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n.774del
 ClinVar
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n.773C>T
22g.50581446G>CCA515274080CHKB,CHKB-CPT1Bc.555C>G (p.Pro185=)
n.704C>G
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n.577-786C>G
n.1325C>G
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n.773C>G
 gnomAD v4
22g.50581446G>TCA515274081CHKB,CHKB-CPT1Bc.555C>A (p.Pro185=)
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n.1180C>A
n.1005C>A
n.577-786C>A
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n.1214C>A
n.773C>A
22g.50581447G>ACA412200337CHKB,CHKB-CPT1Bc.554C>T (p.Pro185Leu)
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n.772C>T
22g.50581447G>CCA412200339CHKB,CHKB-CPT1Bc.554C>G (p.Pro185Arg)
n.703C>G
n.431C>G
n.827C>G
n.1179C>G
n.1004C>G
n.577-787C>G
n.1324C>G
n.1213C>G
n.772C>G
22g.50581447G>TCA412200338CHKB,CHKB-CPT1Bc.554C>A (p.Pro185His)
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n.577-787C>A
n.1324C>A
n.1213C>A
n.772C>A
 gnomAD v4
22g.50581448G>ACA412200343CHKB,CHKB-CPT1Bc.553C>T (p.Pro185Ser)
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22g.50581448G>CCA412200344CHKB,CHKB-CPT1Bc.553C>G (p.Pro185Ala)
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n.430C>G
n.826C>G
n.1178C>G
n.1003C>G
n.577-788C>G
n.1323C>G
n.1212C>G
n.771C>G
22g.50581448G>TCA412200345CHKB,CHKB-CPT1Bc.553C>A (p.Pro185Thr)
n.702C>A
n.430C>A
n.826C>A
n.1178C>A
n.1003C>A
n.577-788C>A
n.1323C>A
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n.771C>A
 gnomAD v4
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n.1002G>C
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n.770G>C
22g.50581449C>TCA515274091CHKB,CHKB-CPT1Bc.552G>A (p.Glu184=)
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n.770G>A
22g.50581450T>ACA412200350CHKB,CHKB-CPT1Bc.551A>T (p.Glu184Val)
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n.769A>T
22g.50581450T>CCA412200351CHKB,CHKB-CPT1Bc.551A>G (p.Glu184Gly)
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n.1210A>G
n.769A>G
22g.50581450T>GCA412200353CHKB,CHKB-CPT1Bc.551A>C (p.Glu184Ala)
n.700A>C
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n.769A>C
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22g.50581451C>TCA412200358CHKB,CHKB-CPT1Bc.550G>A (p.Glu184Lys)
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n.768G>A
22g.50581452C>ACA412200360CHKB,CHKB-CPT1Bc.549G>T (p.Lys183Asn)
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n.999G=
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n.767G=
22g.50581452C>GCA412200361CHKB,CHKB-CPT1Bc.549G>C (p.Lys183Asn)
n.698G>C
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22g.50581452C>TCA515274102CHKB,CHKB-CPT1Bc.549G>A (p.Lys183=)
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n.767G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.50581453T>CCA412200366CHKB,CHKB-CPT1Bc.548A>G (p.Lys183Arg)
n.697A>G
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22g.50581453T>GCA412200365CHKB,CHKB-CPT1Bc.548A>C (p.Lys183Thr)
n.697A>C
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n.766A>C
22g.50581454T>ACA412200368CHKB,CHKB-CPT1Bc.547A>T (p.Lys183Ter)
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22g.50581454T>CCA412200370CHKB,CHKB-CPT1Bc.547A>G (p.Lys183Glu)
n.696A>G
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n.765A>G
22g.50581454T>GCA412200371CHKB,CHKB-CPT1Bc.547A>C (p.Lys183Gln)
n.696A>C
n.424A>C
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22g.50581455G>ACA515274117CHKB,CHKB-CPT1Bc.546C>T (p.Thr182=)
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n.764C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50581455G>CCA515274115CHKB,CHKB-CPT1Bc.546C>G (p.Thr182=)
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n.764C>G
22g.50581455G=CA2410935863CHKB,CHKB-CPT1Bc.546C= (p.Thr182=)
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n.996C=
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n.1205C=
n.764C=
22g.50581455G>TCA515274113CHKB,CHKB-CPT1Bc.546C>A (p.Thr182=)
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n.996C>A
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n.764C>A
22g.50581456G>ACA412200372CHKB,CHKB-CPT1Bc.545C>T (p.Thr182Ile)
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n.576+793C>T
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n.763C>T
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50581456G>CCA412200373CHKB,CHKB-CPT1Bc.545C>G (p.Thr182Ser)
n.694C>G
n.422C>G
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n.995C>G
n.576+793C>G
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n.763C>G
22g.50581456G>TCA412200375CHKB,CHKB-CPT1Bc.545C>A (p.Thr182Asn)
n.694C>A
n.422C>A
n.818C>A
n.1170C>A
n.995C>A
n.576+793C>A
n.1315C>A
n.1204C>A
n.763C>A
22g.50581457T>ACA412200376CHKB,CHKB-CPT1Bc.544A>T (p.Thr182Ser)
n.693A>T
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22g.50581457T>CCA412200377CHKB,CHKB-CPT1Bc.544A>G (p.Thr182Ala)
n.693A>G
n.421A>G
n.817A>G
n.1169A>G
n.994A>G
n.576+792A>G
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n.1203A>G
n.762A>G
22g.50581457T>GCA412200379CHKB,CHKB-CPT1Bc.544A>C (p.Thr182Pro)
n.693A>C
n.421A>C
n.817A>C
n.1169A>C
n.994A>C
n.576+792A>C
n.1314A>C
n.1203A>C
n.762A>C
22g.50581458G>ACA515274127CHKB,CHKB-CPT1Bc.543C>T (p.Phe181=)
n.692C>T
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n.576+791C>T
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n.1202C>T
n.761C>T
22g.50581458G>CCA412200381CHKB,CHKB-CPT1Bc.543C>G (p.Phe181Leu)
n.692C>G
n.420C>G
n.816C>G
n.1168C>G
n.993C>G
n.576+791C>G
n.1313C>G
n.1202C>G
n.761C>G
22g.50581458G>TCA412200383CHKB,CHKB-CPT1Bc.543C>A (p.Phe181Leu)
n.692C>A
n.420C>A
n.816C>A
n.1168C>A
n.993C>A
n.576+791C>A
n.1313C>A
n.1202C>A
n.761C>A

Number of alleles fetched