| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529611G>A | CA515387642 | TYMP | c.99C>T (p.Pro33=) n.238C>T c.-1+293C>T (n.-1+293C>T) n.218C>T n.224C>T n.230C>T n.386C>T | |
| 22 | g.50529611G>C | CA515387643 | TYMP | c.99C>G (p.Pro33=) n.238C>G c.-1+293C>G (n.-1+293C>G) n.218C>G n.224C>G n.230C>G n.386C>G | |
| 22 | g.50529611G>T | CA515387644 | TYMP | c.99C>A (p.Pro33=) n.238C>A c.-1+293C>A (n.-1+293C>A) n.218C>A n.224C>A n.230C>A n.386C>A | |
| 22 | g.50529613dup | CA16616807 | TYMP | c.99dup (p.Lys34GlnfsTer?) n.238dup c.-1+293dup (n.-1+293dup) n.218dup n.224dup n.230dup n.386dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529612G>A | CA412202834 | TYMP | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.237C>T c.-1+292C>T (n.-1+292C>T) n.217C>T n.223C>T n.229C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529612G>C | CA412202836 | TYMP | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.237C>G c.-1+292C>G (n.-1+292C>G) n.217C>G n.223C>G n.229C>G n.385C>G | |
| 22 | g.50529612G>T | CA412202837 | TYMP | c.98C>A (p.Pro33His) n.237C>A c.-1+292C>A (n.-1+292C>A) n.217C>A n.223C>A n.229C>A n.385C>A | |
| 22 | g.50529613G>A | CA412202838 | TYMP | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.236C>T c.-1+291C>T (n.-1+291C>T) n.216C>T n.222C>T n.228C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529613G>C | CA412202839 | TYMP | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.236C>G c.-1+291C>G (n.-1+291C>G) n.216C>G n.222C>G n.228C>G n.384C>G | |
| 22 | g.50529613G= | CA2410909835 | TYMP | c.97C= (p.Pro33=) n.236C= c.-1+291C= (n.-1+291C=) n.216C= n.222C= n.228C= n.384C= | |
| 22 | g.50529613G>T | CA412202840 | TYMP | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.236C>A c.-1+291C>A (n.-1+291C>A) n.216C>A n.222C>A n.228C>A n.384C>A | |
| 22 | g.50529614C>A | CA412202842 | TYMP | c.96G>T (p.Glu32Asp) n.235G>T c.-1+290G>T (n.-1+290G>T) n.215G>T n.221G>T n.227G>T n.383G>T | |
| 22 | g.50529614C>G | CA412202844 | TYMP | c.96G>C (p.Glu32Asp) n.235G>C c.-1+290G>C (n.-1+290G>C) n.215G>C n.221G>C n.227G>C n.383G>C | |
| 22 | g.50529614C>T | CA515387646 | TYMP | c.96G>A (p.Glu32=) n.235G>A c.-1+290G>A (n.-1+290G>A) n.215G>A n.221G>A n.227G>A n.383G>A | ClinVar |
| 22 | g.50529615T>A | CA412202849 | TYMP | c.95A>T (p.Glu32Val) n.234A>T c.-1+289A>T (n.-1+289A>T) n.214A>T n.220A>T n.226A>T n.382A>T | |
| 22 | g.50529615T>C | CA412202848 | TYMP | c.95A>G (p.Glu32Gly) n.234A>G c.-1+289A>G (n.-1+289A>G) n.214A>G n.220A>G n.226A>G n.382A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529615T>G | CA412202846 | TYMP | c.95A>C (p.Glu32Ala) n.234A>C c.-1+289A>C (n.-1+289A>C) n.214A>C n.220A>C n.226A>C n.382A>C | |
| 22 | g.50529616C>A | CA412202852 | TYMP | c.94G>T (p.Glu32Ter) n.233G>T c.-1+288G>T (n.-1+288G>T) n.213G>T n.219G>T n.225G>T n.381G>T | |
| 22 | g.50529616C>G | CA412202854 | TYMP | c.94G>C (p.Glu32Gln) n.233G>C c.-1+288G>C (n.-1+288G>C) n.213G>C n.219G>C n.225G>C n.381G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529616C>T | CA412202855 | TYMP | c.94G>A (p.Glu32Lys) n.233G>A c.-1+288G>A (n.-1+288G>A) n.213G>A n.219G>A n.225G>A n.381G>A | |
| 22 | g.50529617T>A | CA515387651 | TYMP | c.93A>T (p.Pro31=) n.232A>T c.-1+287A>T (n.-1+287A>T) n.212A>T n.218A>T n.224A>T n.380A>T | |
| 22 | g.50529617T>C | CA515387654 | TYMP | c.93A>G (p.Pro31=) n.232A>G c.-1+287A>G (n.-1+287A>G) n.212A>G n.218A>G n.224A>G n.380A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529617T>G | CA515387656 | TYMP | c.93A>C (p.Pro31=) n.232A>C c.-1+287A>C (n.-1+287A>C) n.212A>C n.218A>C n.224A>C n.380A>C | |
| 22 | g.50529618G>A | CA412202857 | TYMP | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.231C>T c.-1+286C>T (n.-1+286C>T) n.211C>T n.217C>T n.223C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529618G>C | CA412202858 | TYMP | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.231C>G c.-1+286C>G (n.-1+286C>G) n.211C>G n.217C>G n.223C>G n.379C>G | dbSNP |
| 22 | g.50529618G= | CA2410909836 | TYMP | c.92C= (p.Pro31=) n.231C= c.-1+286C= (n.-1+286C=) n.211C= n.217C= n.223C= n.379C= | |
| 22 | g.50529618G>T | CA412202859 | TYMP | c.92C>A (p.Pro31Gln) n.231C>A c.-1+286C>A (n.-1+286C>A) n.211C>A n.217C>A n.223C>A n.379C>A | |
| 22 | g.50529619G>A | CA412202861 | TYMP | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.230C>T c.-1+285C>T (n.-1+285C>T) n.210C>T n.216C>T n.222C>T n.378C>T | |
| 22 | g.50529619G>C | CA412202863 | TYMP | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.230C>G c.-1+285C>G (n.-1+285C>G) n.210C>G n.216C>G n.222C>G n.378C>G | |
| 22 | g.50529619G>T | CA412202865 | TYMP | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.230C>A c.-1+285C>A (n.-1+285C>A) n.210C>A n.216C>A n.222C>A n.378C>A | |
| 22 | g.50529620C>A | CA515387660 | TYMP | c.90G>T (p.Ser30=) n.229G>T c.-1+284G>T (n.-1+284G>T) n.209G>T n.215G>T n.221G>T n.377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529620C= | CA2410909837 | TYMP | c.90G= (p.Ser30=) n.229G= c.-1+284G= (n.-1+284G=) n.209G= n.215G= n.221G= n.377G= | |
| 22 | g.50529620C>G | CA515387661 | TYMP | c.90G>C (p.Ser30=) n.229G>C c.-1+284G>C (n.-1+284G>C) n.209G>C n.215G>C n.221G>C n.377G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529620C>T | CA10321882 | TYMP | c.90G>A (p.Ser30=) n.229G>A c.-1+284G>A (n.-1+284G>A) n.209G>A n.215G>A n.221G>A n.377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529622_50529629dup | CA2580100049 | TYMP | c.83_90dup (p.Pro31ThrfsTer12) n.222_229dup c.-1+277_-1+284dup (n.-1+277_-1+284dup) n.202_209dup n.208_215dup n.214_221dup n.370_377dup | ClinVar |
| 22 | g.50529621G>A | CA10321883 | TYMP | c.89C>T (p.Ser30Leu) n.228C>T c.-1+283C>T (n.-1+283C>T) n.208C>T n.214C>T n.220C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529621G>C | CA412202868 | TYMP | c.89C>G (p.Ser30Trp) n.228C>G c.-1+283C>G (n.-1+283C>G) n.208C>G n.214C>G n.220C>G n.376C>G | |
| 22 | g.50529621G= | CA2410909838 | TYMP | c.89C= (p.Ser30=) n.228C= c.-1+283C= (n.-1+283C=) n.208C= n.214C= n.220C= n.376C= | |
| 22 | g.50529621G>T | CA412202870 | TYMP | c.89C>A (p.Ser30Ter) n.228C>A c.-1+283C>A (n.-1+283C>A) n.208C>A n.214C>A n.220C>A n.376C>A | |
| 22 | g.50529622A>C | CA412202874 | TYMP | c.88T>G (p.Ser30Ala) n.227T>G c.-1+282T>G (n.-1+282T>G) n.207T>G n.213T>G n.219T>G n.375T>G | |
| 22 | g.50529622A>G | CA412202876 | TYMP | c.88T>C (p.Ser30Pro) n.227T>C c.-1+282T>C (n.-1+282T>C) n.207T>C n.213T>C n.219T>C n.375T>C | |
| 22 | g.50529622A>T | CA412202872 | TYMP | c.88T>A (p.Ser30Thr) n.227T>A c.-1+282T>A (n.-1+282T>A) n.207T>A n.213T>A n.219T>A n.375T>A | |
| 22 | g.50529623A= | CA2410909839 | TYMP | c.87T= (p.Pro29=) n.226T= c.-1+281T= (n.-1+281T=) n.206T= n.212T= n.218T= n.374T= | |
| 22 | g.50529623A>C | CA515387667 | TYMP | c.87T>G (p.Pro29=) n.226T>G c.-1+281T>G (n.-1+281T>G) n.206T>G n.212T>G n.218T>G n.374T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529623A>G | CA515387669 | TYMP | c.87T>C (p.Pro29=) n.226T>C c.-1+281T>C (n.-1+281T>C) n.206T>C n.212T>C n.218T>C n.374T>C | |
| 22 | g.50529623A>T | CA515387671 | TYMP | c.87T>A (p.Pro29=) n.226T>A c.-1+281T>A (n.-1+281T>A) n.206T>A n.212T>A n.218T>A n.374T>A | |
| 22 | g.50529624G>A | CA412202877 | TYMP | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.225C>T c.-1+280C>T (n.-1+280C>T) n.205C>T n.211C>T n.217C>T n.373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529624G>C | CA412202880 | TYMP | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.225C>G c.-1+280C>G (n.-1+280C>G) n.205C>G n.211C>G n.217C>G n.373C>G | |
| 22 | g.50529624G= | CA2410909840 | TYMP | c.86C= (p.Pro29=) n.225C= c.-1+280C= (n.-1+280C=) n.205C= n.211C= n.217C= n.373C= | |
| 22 | g.50529624G>T | CA412202879 | TYMP | c.86C>A (p.Pro29His) n.225C>A c.-1+280C>A (n.-1+280C>A) n.205C>A n.211C>A n.217C>A n.373C>A |