| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529598C>A | CA16616769 | TYMP | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.251G>T c.-1+306G>T (n.-1+306G>T) n.231G>T n.237G>T n.243G>T n.399G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529598C= | CA2410909826 | TYMP | c.112G= (p.Glu38=) n.251G= c.-1+306G= (n.-1+306G=) n.231G= n.237G= n.243G= n.399G= | |
| 22 | g.50529598C>G | CA412202792 | TYMP | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.251G>C c.-1+306G>C (n.-1+306G>C) n.231G>C n.237G>C n.243G>C n.399G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529598C>T | CA412202794 | TYMP | c.112G>A (p.Glu38Lys) n.251G>A c.-1+306G>A (n.-1+306G>A) n.231G>A n.237G>A n.243G>A n.399G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529599C>A | CA515387628 | TYMP | c.111G>T (p.Pro37=) n.250G>T c.-1+305G>T (n.-1+305G>T) n.230G>T n.236G>T n.242G>T n.398G>T | |
| 22 | g.50529599C= | CA2410909827 | TYMP | c.111G= (p.Pro37=) n.250G= c.-1+305G= (n.-1+305G=) n.230G= n.236G= n.242G= n.398G= | |
| 22 | g.50529599C>G | CA515387629 | TYMP | c.111G>C (p.Pro37=) n.250G>C c.-1+305G>C (n.-1+305G>C) n.230G>C n.236G>C n.242G>C n.398G>C | |
| 22 | g.50529599C>T | CA325565715 | TYMP | c.111G>A (p.Pro37=) n.250G>A c.-1+305G>A (n.-1+305G>A) n.230G>A n.236G>A n.242G>A n.398G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529600G>A | CA412202797 | TYMP | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.249C>T c.-1+304C>T (n.-1+304C>T) n.229C>T n.235C>T n.241C>T n.397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529600G>C | CA412202800 | TYMP | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.249C>G c.-1+304C>G (n.-1+304C>G) n.229C>G n.235C>G n.241C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529600G= | CA2410909828 | TYMP | c.110C= (p.Pro37=) n.249C= c.-1+304C= (n.-1+304C=) n.229C= n.235C= n.241C= n.397C= | |
| 22 | g.50529600G>T | CA412202798 | TYMP | c.110C>A (p.Pro37Gln) n.249C>A c.-1+304C>A (n.-1+304C>A) n.229C>A n.235C>A n.241C>A n.397C>A | |
| 22 | g.50529602del | CA2657568784 | TYMP | c.110del (p.Pro37ArgfsTer3) n.249del c.-1+304del (n.-1+304del) n.229del n.235del n.241del n.397del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529601G>A | CA412202802 | TYMP | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.248C>T c.-1+303C>T (n.-1+303C>T) n.228C>T n.234C>T n.240C>T n.396C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529601G>C | CA412202804 | TYMP | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.248C>G c.-1+303C>G (n.-1+303C>G) n.228C>G n.234C>G n.240C>G n.396C>G | |
| 22 | g.50529601G>T | CA412202805 | TYMP | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.248C>A c.-1+303C>A (n.-1+303C>A) n.228C>A n.234C>A n.240C>A n.396C>A | |
| 22 | g.50529602G>A | CA515387630 | TYMP | c.108C>T (p.Leu36=) n.247C>T c.-1+302C>T (n.-1+302C>T) n.227C>T n.233C>T n.239C>T n.395C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50529602G>C | CA515387631 | TYMP | c.108C>G (p.Leu36=) n.247C>G c.-1+302C>G (n.-1+302C>G) n.227C>G n.233C>G n.239C>G n.395C>G | |
| 22 | g.50529602G= | CA2410909829 | TYMP | c.108C= (p.Leu36=) n.247C= c.-1+302C= (n.-1+302C=) n.227C= n.233C= n.239C= n.395C= | |
| 22 | g.50529602G>T | CA10321880 | TYMP | c.108C>A (p.Leu36=) n.247C>A c.-1+302C>A (n.-1+302C>A) n.227C>A n.233C>A n.239C>A n.395C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 22 | g.50529603A>C | CA412202807 | TYMP | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.246T>G c.-1+301T>G (n.-1+301T>G) n.226T>G n.232T>G n.238T>G n.394T>G | |
| 22 | g.50529603A>G | CA412202810 | TYMP | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.246T>C c.-1+301T>C (n.-1+301T>C) n.226T>C n.232T>C n.238T>C n.394T>C | |
| 22 | g.50529603A>T | CA412202808 | TYMP | c.107T>A (p.Leu36His) n.246T>A c.-1+301T>A (n.-1+301T>A) n.226T>A n.232T>A n.238T>A n.394T>A | |
| 22 | g.50529604G>A | CA10321881 | TYMP | c.106C>T (p.Leu36Phe) n.245C>T c.-1+300C>T (n.-1+300C>T) n.225C>T n.231C>T n.237C>T n.393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50529604G>C | CA412202811 | TYMP | c.106C>G (p.Leu36Val) n.245C>G c.-1+300C>G (n.-1+300C>G) n.225C>G n.231C>G n.237C>G n.393C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529604G= | CA2410909830 | TYMP | c.106C= (p.Leu36=) n.245C= c.-1+300C= (n.-1+300C=) n.225C= n.231C= n.237C= n.393C= | |
| 22 | g.50529604G>T | CA412202812 | TYMP | c.106C>A (p.Leu36Ile) n.245C>A c.-1+300C>A (n.-1+300C>A) n.225C>A n.231C>A n.237C>A n.393C>A | |
| 22 | g.50529605C>A | CA412202813 | TYMP | c.105G>T (p.Gln35His) n.244G>T c.-1+299G>T (n.-1+299G>T) n.224G>T n.230G>T n.236G>T n.392G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529605C>G | CA412202814 | TYMP | c.105G>C (p.Gln35His) n.244G>C c.-1+299G>C (n.-1+299G>C) n.224G>C n.230G>C n.236G>C n.392G>C | |
| 22 | g.50529605C>T | CA515387637 | TYMP | c.105G>A (p.Gln35=) n.244G>A c.-1+299G>A (n.-1+299G>A) n.224G>A n.230G>A n.236G>A n.392G>A | |
| 22 | g.50529606T>A | CA412202815 | TYMP | c.104A>T (p.Gln35Leu) n.243A>T c.-1+298A>T (n.-1+298A>T) n.223A>T n.229A>T n.235A>T n.391A>T | |
| 22 | g.50529606T>C | CA412202816 | TYMP | c.104A>G (p.Gln35Arg) n.243A>G c.-1+298A>G (n.-1+298A>G) n.223A>G n.229A>G n.235A>G n.391A>G | |
| 22 | g.50529606T>G | CA412202818 | TYMP | c.104A>C (p.Gln35Pro) n.243A>C c.-1+298A>C (n.-1+298A>C) n.223A>C n.229A>C n.235A>C n.391A>C | |
| 22 | g.50529607G>A | CA412202820 | TYMP | c.103C>T (p.Gln35Ter) n.242C>T c.-1+297C>T (n.-1+297C>T) n.222C>T n.228C>T n.234C>T n.390C>T | |
| 22 | g.50529607G>C | CA412202821 | TYMP | c.103C>G (p.Gln35Glu) n.242C>G c.-1+297C>G (n.-1+297C>G) n.222C>G n.228C>G n.234C>G n.390C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529607G= | CA2410909831 | TYMP | c.103C= (p.Gln35=) n.242C= c.-1+297C= (n.-1+297C=) n.222C= n.228C= n.234C= n.390C= | |
| 22 | g.50529607G>T | CA412202823 | TYMP | c.103C>A (p.Gln35Lys) n.242C>A c.-1+297C>A (n.-1+297C>A) n.222C>A n.228C>A n.234C>A n.390C>A | |
| 22 | g.50529608C>A | CA412202825 | TYMP | c.102G>T (p.Lys34Asn) n.241G>T c.-1+296G>T (n.-1+296G>T) n.221G>T n.227G>T n.233G>T n.389G>T | |
| 22 | g.50529608C= | CA2410909832 | TYMP | c.102G= (p.Lys34=) n.241G= c.-1+296G= (n.-1+296G=) n.221G= n.227G= n.233G= n.389G= | |
| 22 | g.50529608C>G | CA412202824 | TYMP | c.102G>C (p.Lys34Asn) n.241G>C c.-1+296G>C (n.-1+296G>C) n.221G>C n.227G>C n.233G>C n.389G>C | |
| 22 | g.50529608C>T | CA515387640 | TYMP | c.102G>A (p.Lys34=) n.241G>A c.-1+296G>A (n.-1+296G>A) n.221G>A n.227G>A n.233G>A n.389G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529609T>A | CA412202826 | TYMP | c.101A>T (p.Lys34Met) n.240A>T c.-1+295A>T (n.-1+295A>T) n.220A>T n.226A>T n.232A>T n.388A>T | |
| 22 | g.50529609T>C | CA412202828 | TYMP | c.101A>G (p.Lys34Arg) n.240A>G c.-1+295A>G (n.-1+295A>G) n.220A>G n.226A>G n.232A>G n.388A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529609T>G | CA412202827 | TYMP | c.101A>C (p.Lys34Thr) n.240A>C c.-1+295A>C (n.-1+295A>C) n.220A>C n.226A>C n.232A>C n.388A>C | |
| 22 | g.50529609T= | CA2410909833 | TYMP | c.101A= (p.Lys34=) n.240A= c.-1+295A= (n.-1+295A=) n.220A= n.226A= n.232A= n.388A= | |
| 22 | g.50529610T>A | CA412202829 | TYMP | c.100A>T (p.Lys34Ter) n.239A>T c.-1+294A>T (n.-1+294A>T) n.219A>T n.225A>T n.231A>T n.387A>T | |
| 22 | g.50529610T>C | CA412202830 | TYMP | c.100A>G (p.Lys34Glu) n.239A>G c.-1+294A>G (n.-1+294A>G) n.219A>G n.225A>G n.231A>G n.387A>G | |
| 22 | g.50529610T>G | CA412202832 | TYMP | c.100A>C (p.Lys34Gln) n.239A>C c.-1+294A>C (n.-1+294A>C) n.219A>C n.225A>C n.231A>C n.387A>C | |
| 22 | g.50529610T= | CA2410909834 | TYMP | c.100A= (p.Lys34=) n.239A= c.-1+294A= (n.-1+294A=) n.219A= n.225A= n.231A= n.387A= | |
| 22 | g.50529611G>A | CA515387642 | TYMP | c.99C>T (p.Pro33=) n.238C>T c.-1+293C>T (n.-1+293C>T) n.218C>T n.224C>T n.230C>T n.386C>T |