UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529548G>A | CA515387853 | TYMP | c.162C>T (p.Ile54=) n.301C>T c.-1+356C>T (n.-1+356C>T) n.281C>T n.287C>T n.293C>T n.449C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529548G>C | CA16616771 | TYMP | c.162C>G (p.Ile54Met) n.301C>G c.-1+356C>G (n.-1+356C>G) n.281C>G n.287C>G n.293C>G n.449C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529548G= | CA2410909797 | TYMP | c.162C= (p.Ile54=) n.301C= c.-1+356C= (n.-1+356C=) n.281C= n.287C= n.293C= n.449C= | |
| 22 | g.50529548G>T | CA515387854 | TYMP | c.162C>A (p.Ile54=) n.301C>A c.-1+356C>A (n.-1+356C>A) n.281C>A n.287C>A n.293C>A n.449C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529549A>C | CA412202593 | TYMP | c.161T>G (p.Ile54Ser) n.300T>G c.-1+355T>G (n.-1+355T>G) n.280T>G n.286T>G n.292T>G n.448T>G | |
| 22 | g.50529549A>G | CA412202595 | TYMP | c.161T>C (p.Ile54Thr) n.300T>C c.-1+355T>C (n.-1+355T>C) n.280T>C n.286T>C n.292T>C n.448T>C | |
| 22 | g.50529549A>T | CA412202596 | TYMP | c.161T>A (p.Ile54Asn) n.300T>A c.-1+355T>A (n.-1+355T>A) n.280T>A n.286T>A n.292T>A n.448T>A | ClinVar |
| 22 | g.50529550T>A | CA412202598 | TYMP | c.160A>T (p.Ile54Phe) n.299A>T c.-1+354A>T (n.-1+354A>T) n.279A>T n.285A>T n.291A>T n.447A>T | |
| 22 | g.50529550T>C | CA412202600 | TYMP | c.160A>G (p.Ile54Val) n.299A>G c.-1+354A>G (n.-1+354A>G) n.279A>G n.285A>G n.291A>G n.447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529550T>G | CA412202601 | TYMP | c.160A>C (p.Ile54Leu) n.299A>C c.-1+354A>C (n.-1+354A>C) n.279A>C n.285A>C n.291A>C n.447A>C | |
| 22 | g.50529550T= | CA2410909798 | TYMP | c.160A= (p.Ile54=) n.299A= c.-1+354A= (n.-1+354A=) n.279A= n.285A= n.291A= n.447A= | |
| 22 | g.50529551G>A | CA515387861 | TYMP | c.159C>T (p.Asp53=) n.298C>T c.-1+353C>T (n.-1+353C>T) n.278C>T n.284C>T n.290C>T n.446C>T | |
| 22 | g.50529551G>C | CA412202602 | TYMP | c.159C>G (p.Asp53Glu) n.298C>G c.-1+353C>G (n.-1+353C>G) n.278C>G n.284C>G n.290C>G n.446C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529551G= | CA2410909799 | TYMP | c.159C= (p.Asp53=) n.298C= c.-1+353C= (n.-1+353C=) n.278C= n.284C= n.290C= n.446C= | |
| 22 | g.50529551G>T | CA412202603 | TYMP | c.159C>A (p.Asp53Glu) n.298C>A c.-1+353C>A (n.-1+353C>A) n.278C>A n.284C>A n.290C>A n.446C>A | dbSNP |
| 22 | g.50529552del | CA2738347738 | TYMP | c.158del (p.Asp53AlafsTer10) n.297del c.-1+352del (n.-1+352del) n.277del n.283del n.289del n.445del | dbSNP |
| 22 | g.50529552T>A | CA412202606 | TYMP | c.158A>T (p.Asp53Val) n.297A>T c.-1+352A>T (n.-1+352A>T) n.277A>T n.283A>T n.289A>T n.445A>T | |
| 22 | g.50529552T>C | CA412202607 | TYMP | c.158A>G (p.Asp53Gly) n.297A>G c.-1+352A>G (n.-1+352A>G) n.277A>G n.283A>G n.289A>G n.445A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529552T>G | CA412202608 | TYMP | c.158A>C (p.Asp53Ala) n.297A>C c.-1+352A>C (n.-1+352A>C) n.277A>C n.283A>C n.289A>C n.445A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529552T= | CA2410909800 | TYMP | c.158A= (p.Asp53=) n.297A= c.-1+352A= (n.-1+352A=) n.277A= n.283A= n.289A= n.445A= | |
| 22 | g.50529553C>A | CA412202613 | TYMP | c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.296G>T c.-1+351G>T (n.-1+351G>T) n.276G>T n.282G>T n.288G>T n.444G>T | |
| 22 | g.50529553C>G | CA412202612 | TYMP | c.157G>C (p.Asp53His) n.296G>C c.-1+351G>C (n.-1+351G>C) n.276G>C n.282G>C n.288G>C n.444G>C | |
| 22 | g.50529553C>T | CA412202610 | TYMP | c.157G>A (p.Asp53Asn) n.296G>A c.-1+351G>A (n.-1+351G>A) n.276G>A n.282G>A n.288G>A n.444G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529554C>A | CA515387872 | TYMP | c.156G>T (p.Ala52=) n.295G>T c.-1+350G>T (n.-1+350G>T) n.275G>T n.281G>T n.287G>T n.443G>T | |
| 22 | g.50529554C= | CA2410909801 | TYMP | c.156G= (p.Ala52=) n.295G= c.-1+350G= (n.-1+350G=) n.275G= n.281G= n.287G= n.443G= | |
| 22 | g.50529554C>G | CA515387870 | TYMP | c.156G>C (p.Ala52=) n.295G>C c.-1+350G>C (n.-1+350G>C) n.275G>C n.281G>C n.287G>C n.443G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529554C>T | CA515387871 | TYMP | c.156G>A (p.Ala52=) n.295G>A c.-1+350G>A (n.-1+350G>A) n.275G>A n.281G>A n.287G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529555G>A | CA10321869 | TYMP | c.155C>T (p.Ala52Val) n.294C>T c.-1+349C>T (n.-1+349C>T) n.274C>T n.280C>T n.286C>T n.442C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529555G>C | CA10321868 | TYMP | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.294C>G c.-1+349C>G (n.-1+349C>G) n.274C>G n.280C>G n.286C>G n.442C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529555G= | CA2410909802 | TYMP | c.155C= (p.Ala52=) n.294C= c.-1+349C= (n.-1+349C=) n.274C= n.280C= n.286C= n.442C= | |
| 22 | g.50529555G>T | CA412202616 | TYMP | c.155C>A (p.Ala52Glu) n.294C>A c.-1+349C>A (n.-1+349C>A) n.274C>A n.280C>A n.286C>A n.442C>A | |
| 22 | g.50529556C>A | CA412202618 | TYMP | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.293G>T c.-1+348G>T (n.-1+348G>T) n.273G>T n.279G>T n.285G>T n.441G>T | |
| 22 | g.50529556C>G | CA412202619 | TYMP | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.293G>C c.-1+348G>C (n.-1+348G>C) n.273G>C n.279G>C n.285G>C n.441G>C | |
| 22 | g.50529556C>T | CA412202620 | TYMP | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.293G>A c.-1+348G>A (n.-1+348G>A) n.273G>A n.279G>A n.285G>A n.441G>A | |
| 22 | g.50529557T>A | CA412202622 | TYMP | c.153A>T (p.Glu51Asp) n.292A>T c.-1+347A>T (n.-1+347A>T) n.272A>T n.278A>T n.284A>T n.440A>T | |
| 22 | g.50529557T>C | CA10321870 | TYMP | c.153A>G (p.Glu51=) n.292A>G c.-1+347A>G (n.-1+347A>G) n.272A>G n.278A>G n.284A>G n.440A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529557T>G | CA412202624 | TYMP | c.153A>C (p.Glu51Asp) n.292A>C c.-1+347A>C (n.-1+347A>C) n.272A>C n.278A>C n.284A>C n.440A>C | |
| 22 | g.50529557T= | CA2410909803 | TYMP | c.153A= (p.Glu51=) n.292A= c.-1+347A= (n.-1+347A=) n.272A= n.278A= n.284A= n.440A= | |
| 22 | g.50529558T>A | CA412202626 | TYMP | c.152A>T (p.Glu51Val) n.291A>T c.-1+346A>T (n.-1+346A>T) n.271A>T n.277A>T n.283A>T n.439A>T | |
| 22 | g.50529558T>C | CA412202627 | TYMP | c.152A>G (p.Glu51Gly) n.291A>G c.-1+346A>G (n.-1+346A>G) n.271A>G n.277A>G n.283A>G n.439A>G | |
| 22 | g.50529558T>G | CA412202629 | TYMP | c.152A>C (p.Glu51Ala) n.291A>C c.-1+346A>C (n.-1+346A>C) n.271A>C n.277A>C n.283A>C n.439A>C | |
| 22 | g.50529563_50529582del | CA2580100041 | TYMP | c.133_152del (p.Asp45SerfsTer?) n.272_291del c.-1+327_-1+346del (n.-1+327_-1+346del) n.252_271del n.258_277del n.264_283del n.420_439del | ClinVar |
| 22 | g.50529559C>A | CA412202632 | TYMP | c.151G>T (p.Glu51Ter) n.290G>T c.-1+345G>T (n.-1+345G>T) n.270G>T n.276G>T n.282G>T n.438G>T | |
| 22 | g.50529559C= | CA2410909804 | TYMP | c.151G= (p.Glu51=) n.290G= c.-1+345G= (n.-1+345G=) n.270G= n.276G= n.282G= n.438G= | |
| 22 | g.50529559C>G | CA412202633 | TYMP | c.151G>C (p.Glu51Gln) n.290G>C c.-1+345G>C (n.-1+345G>C) n.270G>C n.276G>C n.282G>C n.438G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529559C>T | CA10321871 | TYMP | c.151G>A (p.Glu51Lys) n.290G>A c.-1+345G>A (n.-1+345G>A) n.270G>A n.276G>A n.282G>A n.438G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529560del | CA2577766508 | TYMP | c.150del (p.Ser50ArgfsTer13) n.289del c.-1+344del (n.-1+344del) n.269del n.275del n.281del n.437del | |
| 22 | g.50529560G>A | CA515387886 | TYMP | c.150C>T (p.Ser50=) n.289C>T c.-1+344C>T (n.-1+344C>T) n.269C>T n.275C>T n.281C>T n.437C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529560G>C | CA412202635 | TYMP | c.150C>G (p.Ser50Arg) n.289C>G c.-1+344C>G (n.-1+344C>G) n.269C>G n.275C>G n.281C>G n.437C>G | |
| 22 | g.50529560G= | CA2410909805 | TYMP | c.150C= (p.Ser50=) n.289C= c.-1+344C= (n.-1+344C=) n.269C= n.275C= n.281C= n.437C= |