| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529498_50529514del | CA2657568417 | TYMP | c.196_212del (p.Ala66ArgfsTer?) n.335_351del c.-1+390_-1+406del (n.-1+390_-1+406del) n.315_331del n.321_337del n.327_343del n.483_499del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529514C>A | CA412202485 | TYMP | c.196G>T (p.Ala66Ser) n.335G>T c.-1+390G>T (n.-1+390G>T) n.315G>T n.321G>T n.327G>T n.483G>T | |
| 22 | g.50529514C= | CA2410909776 | TYMP | c.196G= (p.Ala66=) n.335G= c.-1+390G= (n.-1+390G=) n.315G= n.321G= n.327G= n.483G= | |
| 22 | g.50529514C>G | CA412202486 | TYMP | c.196G>C (p.Ala66Pro) n.335G>C c.-1+390G>C (n.-1+390G>C) n.315G>C n.321G>C n.327G>C n.483G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529514C>T | CA10321856 | TYMP | c.196G>A (p.Ala66Thr) n.335G>A c.-1+390G>A (n.-1+390G>A) n.315G>A n.321G>A n.327G>A n.483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529515G>A | CA325565606 | TYMP | c.195C>T (p.Ser65=) n.334C>T c.-1+389C>T (n.-1+389C>T) n.314C>T n.320C>T n.326C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529515G>C | CA10321857 | TYMP | c.195C>G (p.Ser65Arg) n.334C>G c.-1+389C>G (n.-1+389C>G) n.314C>G n.320C>G n.326C>G n.482C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529515G= | CA2410909777 | TYMP | c.195C= (p.Ser65=) n.334C= c.-1+389C= (n.-1+389C=) n.314C= n.320C= n.326C= n.482C= | |
| 22 | g.50529515G>T | CA10321858 | TYMP | c.195C>A (p.Ser65Arg) n.334C>A c.-1+389C>A (n.-1+389C>A) n.314C>A n.320C>A n.326C>A n.482C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529516C>A | CA412202490 | TYMP | c.194G>T (p.Ser65Ile) n.333G>T c.-1+388G>T (n.-1+388G>T) n.313G>T n.319G>T n.325G>T n.481G>T | |
| 22 | g.50529516C= | CA2410909778 | TYMP | c.194G= (p.Ser65=) n.333G= c.-1+388G= (n.-1+388G=) n.313G= n.319G= n.325G= n.481G= | |
| 22 | g.50529516C>G | CA412202492 | TYMP | c.194G>C (p.Ser65Thr) n.333G>C c.-1+388G>C (n.-1+388G>C) n.313G>C n.319G>C n.325G>C n.481G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529516C>T | CA10321859 | TYMP | c.194G>A (p.Ser65Asn) n.333G>A c.-1+388G>A (n.-1+388G>A) n.313G>A n.319G>A n.325G>A n.481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529517T>A | CA412202493 | TYMP | c.193A>T (p.Ser65Cys) n.332A>T c.-1+387A>T (n.-1+387A>T) n.312A>T n.318A>T n.324A>T n.480A>T | |
| 22 | g.50529517T>C | CA10321860 | TYMP | c.193A>G (p.Ser65Gly) n.332A>G c.-1+387A>G (n.-1+387A>G) n.312A>G n.318A>G n.324A>G n.480A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529517T>G | CA412202496 | TYMP | c.193A>C (p.Ser65Arg) n.332A>C c.-1+387A>C (n.-1+387A>C) n.312A>C n.318A>C n.324A>C n.480A>C | |
| 22 | g.50529517T= | CA2410909779 | TYMP | c.193A= (p.Ser65=) n.332A= c.-1+387A= (n.-1+387A=) n.312A= n.318A= n.324A= n.480A= | |
| 22 | g.50529518C>A | CA515387733 | TYMP | c.192G>T (p.Gly64=) n.331G>T c.-1+386G>T (n.-1+386G>T) n.311G>T n.317G>T n.323G>T n.479G>T | |
| 22 | g.50529518C= | CA2410909780 | TYMP | c.192G= (p.Gly64=) n.331G= c.-1+386G= (n.-1+386G=) n.311G= n.317G= n.323G= n.479G= | |
| 22 | g.50529518C>G | CA515387735 | TYMP | c.192G>C (p.Gly64=) n.331G>C c.-1+386G>C (n.-1+386G>C) n.311G>C n.317G>C n.323G>C n.479G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529518C>T | CA515387736 | TYMP | c.192G>A (p.Gly64=) n.331G>A c.-1+386G>A (n.-1+386G>A) n.311G>A n.317G>A n.323G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529519C>A | CA412202498 | TYMP | c.191G>T (p.Gly64Val) n.330G>T c.-1+385G>T (n.-1+385G>T) n.310G>T n.316G>T n.322G>T n.478G>T | |
| 22 | g.50529519C>G | CA412202499 | TYMP | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.330G>C c.-1+385G>C (n.-1+385G>C) n.310G>C n.316G>C n.322G>C n.478G>C | |
| 22 | g.50529519C>T | CA412202500 | TYMP | c.191G>A (p.Gly64Glu) n.330G>A c.-1+385G>A (n.-1+385G>A) n.310G>A n.316G>A n.322G>A n.478G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529520C>A | CA412202504 | TYMP | c.190G>T (p.Gly64Trp) n.329G>T c.-1+384G>T (n.-1+384G>T) n.309G>T n.315G>T n.321G>T n.477G>T | |
| 22 | g.50529520C= | CA2410909781 | TYMP | c.190G= (p.Gly64=) n.329G= c.-1+384G= (n.-1+384G=) n.309G= n.315G= n.321G= n.477G= | |
| 22 | g.50529520C>G | CA412202503 | TYMP | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.329G>C c.-1+384G>C (n.-1+384G>C) n.309G>C n.315G>C n.321G>C n.477G>C | |
| 22 | g.50529520C>T | CA324437 | TYMP | c.190G>A (p.Gly64Arg) n.329G>A c.-1+384G>A (n.-1+384G>A) n.309G>A n.315G>A n.321G>A n.477G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529521A>C | CA412202506 | TYMP | c.189T>G (p.Asn63Lys) n.328T>G c.-1+383T>G (n.-1+383T>G) n.308T>G n.314T>G n.320T>G n.476T>G | |
| 22 | g.50529521A>G | CA515387746 | TYMP | c.189T>C (p.Asn63=) n.328T>C c.-1+383T>C (n.-1+383T>C) n.308T>C n.314T>C n.320T>C n.476T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529521A>T | CA412202507 | TYMP | c.189T>A (p.Asn63Lys) n.328T>A c.-1+383T>A (n.-1+383T>A) n.308T>A n.314T>A n.320T>A n.476T>A | |
| 22 | g.50529522T>A | CA412202509 | TYMP | c.188A>T (p.Asn63Ile) n.327A>T c.-1+382A>T (n.-1+382A>T) n.307A>T n.313A>T n.319A>T n.475A>T | |
| 22 | g.50529522T>C | CA412202511 | TYMP | c.188A>G (p.Asn63Ser) n.327A>G c.-1+382A>G (n.-1+382A>G) n.307A>G n.313A>G n.319A>G n.475A>G | |
| 22 | g.50529522T>G | CA412202512 | TYMP | c.188A>C (p.Asn63Thr) n.327A>C c.-1+382A>C (n.-1+382A>C) n.307A>C n.313A>C n.319A>C n.475A>C | |
| 22 | g.50529523T>A | CA412202514 | TYMP | c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.326A>T c.-1+381A>T (n.-1+381A>T) n.306A>T n.312A>T n.318A>T n.474A>T | |
| 22 | g.50529523T>C | CA412202516 | TYMP | c.187A>G (p.Asn63Asp) n.326A>G c.-1+381A>G (n.-1+381A>G) n.306A>G n.312A>G n.318A>G n.474A>G | |
| 22 | g.50529523T>G | CA412202518 | TYMP | c.187A>C (p.Asn63His) n.326A>C c.-1+381A>C (n.-1+381A>C) n.306A>C n.312A>C n.318A>C n.474A>C | |
| 22 | g.50529523_50529526delinsTCAC | CA2410909782 | TYMP | c.184_187delinsGTGA (p.Val62=) n.323_326delinsGTGA c.-1+378_-1+381delinsGTGA (n.-1+378_-1+381delinsGTGA) n.303_306delinsGTGA n.309_312delinsGTGA n.315_318delinsGTGA n.471_474delinsGTGA | |
| 22 | g.50529524C>A | CA515387755 | TYMP | c.186G>T (p.Val62=) n.325G>T c.-1+380G>T (n.-1+380G>T) n.305G>T n.311G>T n.317G>T n.473G>T | |
| 22 | g.50529524C>G | CA515387756 | TYMP | c.186G>C (p.Val62=) n.325G>C c.-1+380G>C (n.-1+380G>C) n.305G>C n.311G>C n.317G>C n.473G>C | |
| 22 | g.50529524C>T | CA515387758 | TYMP | c.186G>A (p.Val62=) n.325G>A c.-1+380G>A (n.-1+380G>A) n.305G>A n.311G>A n.317G>A n.473G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529527_50529529del | CA2410909783 | TYMP | c.184_186del (p.Val62del) n.323_325del c.-1+378_-1+380del (n.-1+378_-1+380del) n.303_305del n.309_311del n.315_317del n.471_473del | dbSNP |
| 22 | g.50529525A= | CA2410909784 | TYMP | c.185T= (p.Val62=) n.324T= c.-1+379T= (n.-1+379T=) n.304T= n.310T= n.316T= n.472T= | |
| 22 | g.50529525A>C | CA412202519 | TYMP | c.185T>G (p.Val62Gly) n.324T>G c.-1+379T>G (n.-1+379T>G) n.304T>G n.310T>G n.316T>G n.472T>G | dbSNP |
| 22 | g.50529525A>G | CA10321861 | TYMP | c.185T>C (p.Val62Ala) n.324T>C c.-1+379T>C (n.-1+379T>C) n.304T>C n.310T>C n.316T>C n.472T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529525A>T | CA412202521 | TYMP | c.185T>A (p.Val62Glu) n.324T>A c.-1+379T>A (n.-1+379T>A) n.304T>A n.310T>A n.316T>A n.472T>A | |
| 22 | g.50529526C>A | CA412202524 | TYMP | c.184G>T (p.Val62Leu) n.323G>T c.-1+378G>T (n.-1+378G>T) n.303G>T n.309G>T n.315G>T n.471G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529526C= | CA2410909785 | TYMP | c.184G= (p.Val62=) n.323G= c.-1+378G= (n.-1+378G=) n.303G= n.309G= n.315G= n.471G= | |
| 22 | g.50529526C>G | CA412202525 | TYMP | c.184G>C (p.Val62Leu) n.323G>C c.-1+378G>C (n.-1+378G>C) n.303G>C n.309G>C n.315G>C n.471G>C | |
| 22 | g.50529526C>T | CA10321862 | TYMP | c.184G>A (p.Val62Met) n.323G>A c.-1+378G>A (n.-1+378G>A) n.303G>A n.309G>A n.315G>A n.471G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |