| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529498_50529514del | CA2657568417 | TYMP | c.196_212del (p.Ala66ArgfsTer?) n.335_351del c.-1+390_-1+406del (n.-1+390_-1+406del) n.315_331del n.321_337del n.327_343del n.483_499del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529508C>A | CA412202467 | TYMP | c.202G>T (p.Gly68Cys) n.341G>T c.-1+396G>T (n.-1+396G>T) n.321G>T n.327G>T n.333G>T n.489G>T | |
| 22 | g.50529508C= | CA2410909772 | TYMP | c.202G= (p.Gly68=) n.341G= c.-1+396G= (n.-1+396G=) n.321G= n.327G= n.333G= n.489G= | |
| 22 | g.50529508C>G | CA412202469 | TYMP | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.341G>C c.-1+396G>C (n.-1+396G>C) n.321G>C n.327G>C n.333G>C n.489G>C | |
| 22 | g.50529508C>T | CA10321854 | TYMP | c.202G>A (p.Gly68Ser) n.341G>A c.-1+396G>A (n.-1+396G>A) n.321G>A n.327G>A n.333G>A n.489G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529509C>A | CA412202470 | TYMP | c.201G>T (p.Gln67His) n.340G>T c.-1+395G>T (n.-1+395G>T) n.320G>T n.326G>T n.332G>T n.488G>T | |
| 22 | g.50529509C= | CA2410909773 | TYMP | c.201G= (p.Gln67=) n.340G= c.-1+395G= (n.-1+395G=) n.320G= n.326G= n.332G= n.488G= | |
| 22 | g.50529509C>G | CA412202471 | TYMP | c.201G>C (p.Gln67His) n.340G>C c.-1+395G>C (n.-1+395G>C) n.320G>C n.326G>C n.332G>C n.488G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529509C>T | CA10321855 | TYMP | c.201G>A (p.Gln67=) n.340G>A c.-1+395G>A (n.-1+395G>A) n.320G>A n.326G>A n.332G>A n.488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529510T>A | CA412202473 | TYMP | c.200A>T (p.Gln67Leu) n.339A>T c.-1+394A>T (n.-1+394A>T) n.319A>T n.325A>T n.331A>T n.487A>T | |
| 22 | g.50529510T>C | CA412202475 | TYMP | c.200A>G (p.Gln67Arg) n.339A>G c.-1+394A>G (n.-1+394A>G) n.319A>G n.325A>G n.331A>G n.487A>G | |
| 22 | g.50529510T>G | CA412202476 | TYMP | c.200A>C (p.Gln67Pro) n.339A>C c.-1+394A>C (n.-1+394A>C) n.319A>C n.325A>C n.331A>C n.487A>C | |
| 22 | g.50529511G>A | CA412202481 | TYMP | c.199C>T (p.Gln67Ter) n.338C>T c.-1+393C>T (n.-1+393C>T) n.318C>T n.324C>T n.330C>T n.486C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529511G>C | CA412202480 | TYMP | c.199C>G (p.Gln67Glu) n.338C>G c.-1+393C>G (n.-1+393C>G) n.318C>G n.324C>G n.330C>G n.486C>G | |
| 22 | g.50529511G>T | CA412202478 | TYMP | c.199C>A (p.Gln67Lys) n.338C>A c.-1+393C>A (n.-1+393C>A) n.318C>A n.324C>A n.330C>A n.486C>A | |
| 22 | g.50529512C>A | CA515387702 | TYMP | c.198G>T (p.Ala66=) n.337G>T c.-1+392G>T (n.-1+392G>T) n.317G>T n.323G>T n.329G>T n.485G>T | |
| 22 | g.50529512C= | CA2410909774 | TYMP | c.198G= (p.Ala66=) n.337G= c.-1+392G= (n.-1+392G=) n.317G= n.323G= n.329G= n.485G= | |
| 22 | g.50529512C>G | CA515387713 | TYMP | c.198G>C (p.Ala66=) n.337G>C c.-1+392G>C (n.-1+392G>C) n.317G>C n.323G>C n.329G>C n.485G>C | |
| 22 | g.50529512C>T | CA515387704 | TYMP | c.198G>A (p.Ala66=) n.337G>A c.-1+392G>A (n.-1+392G>A) n.317G>A n.323G>A n.329G>A n.485G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529513del | CA2657568443 | TYMP | c.197del (p.Ala66GlyfsTer10) n.336del c.-1+391del (n.-1+391del) n.316del n.322del n.328del n.484del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529513G>A | CA412202482 | TYMP | c.197C>T (p.Ala66Val) n.336C>T c.-1+391C>T (n.-1+391C>T) n.316C>T n.322C>T n.328C>T n.484C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529513G>C | CA412202484 | TYMP | c.197C>G (p.Ala66Gly) n.336C>G c.-1+391C>G (n.-1+391C>G) n.316C>G n.322C>G n.328C>G n.484C>G | |
| 22 | g.50529513G= | CA2410909775 | TYMP | c.197C= (p.Ala66=) n.336C= c.-1+391C= (n.-1+391C=) n.316C= n.322C= n.328C= n.484C= | |
| 22 | g.50529513G>T | CA412202483 | TYMP | c.197C>A (p.Ala66Glu) n.336C>A c.-1+391C>A (n.-1+391C>A) n.316C>A n.322C>A n.328C>A n.484C>A | |
| 22 | g.50529514C>A | CA412202485 | TYMP | c.196G>T (p.Ala66Ser) n.335G>T c.-1+390G>T (n.-1+390G>T) n.315G>T n.321G>T n.327G>T n.483G>T | |
| 22 | g.50529514C= | CA2410909776 | TYMP | c.196G= (p.Ala66=) n.335G= c.-1+390G= (n.-1+390G=) n.315G= n.321G= n.327G= n.483G= | |
| 22 | g.50529514C>G | CA412202486 | TYMP | c.196G>C (p.Ala66Pro) n.335G>C c.-1+390G>C (n.-1+390G>C) n.315G>C n.321G>C n.327G>C n.483G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529514C>T | CA10321856 | TYMP | c.196G>A (p.Ala66Thr) n.335G>A c.-1+390G>A (n.-1+390G>A) n.315G>A n.321G>A n.327G>A n.483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529515G>A | CA325565606 | TYMP | c.195C>T (p.Ser65=) n.334C>T c.-1+389C>T (n.-1+389C>T) n.314C>T n.320C>T n.326C>T n.482C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529515G>C | CA10321857 | TYMP | c.195C>G (p.Ser65Arg) n.334C>G c.-1+389C>G (n.-1+389C>G) n.314C>G n.320C>G n.326C>G n.482C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529515G= | CA2410909777 | TYMP | c.195C= (p.Ser65=) n.334C= c.-1+389C= (n.-1+389C=) n.314C= n.320C= n.326C= n.482C= | |
| 22 | g.50529515G>T | CA10321858 | TYMP | c.195C>A (p.Ser65Arg) n.334C>A c.-1+389C>A (n.-1+389C>A) n.314C>A n.320C>A n.326C>A n.482C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529516C>A | CA412202490 | TYMP | c.194G>T (p.Ser65Ile) n.333G>T c.-1+388G>T (n.-1+388G>T) n.313G>T n.319G>T n.325G>T n.481G>T | |
| 22 | g.50529516C= | CA2410909778 | TYMP | c.194G= (p.Ser65=) n.333G= c.-1+388G= (n.-1+388G=) n.313G= n.319G= n.325G= n.481G= | |
| 22 | g.50529516C>G | CA412202492 | TYMP | c.194G>C (p.Ser65Thr) n.333G>C c.-1+388G>C (n.-1+388G>C) n.313G>C n.319G>C n.325G>C n.481G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529516C>T | CA10321859 | TYMP | c.194G>A (p.Ser65Asn) n.333G>A c.-1+388G>A (n.-1+388G>A) n.313G>A n.319G>A n.325G>A n.481G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529517T>A | CA412202493 | TYMP | c.193A>T (p.Ser65Cys) n.332A>T c.-1+387A>T (n.-1+387A>T) n.312A>T n.318A>T n.324A>T n.480A>T | |
| 22 | g.50529517T>C | CA10321860 | TYMP | c.193A>G (p.Ser65Gly) n.332A>G c.-1+387A>G (n.-1+387A>G) n.312A>G n.318A>G n.324A>G n.480A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529517T>G | CA412202496 | TYMP | c.193A>C (p.Ser65Arg) n.332A>C c.-1+387A>C (n.-1+387A>C) n.312A>C n.318A>C n.324A>C n.480A>C | |
| 22 | g.50529517T= | CA2410909779 | TYMP | c.193A= (p.Ser65=) n.332A= c.-1+387A= (n.-1+387A=) n.312A= n.318A= n.324A= n.480A= | |
| 22 | g.50529518C>A | CA515387733 | TYMP | c.192G>T (p.Gly64=) n.331G>T c.-1+386G>T (n.-1+386G>T) n.311G>T n.317G>T n.323G>T n.479G>T | |
| 22 | g.50529518C= | CA2410909780 | TYMP | c.192G= (p.Gly64=) n.331G= c.-1+386G= (n.-1+386G=) n.311G= n.317G= n.323G= n.479G= | |
| 22 | g.50529518C>G | CA515387735 | TYMP | c.192G>C (p.Gly64=) n.331G>C c.-1+386G>C (n.-1+386G>C) n.311G>C n.317G>C n.323G>C n.479G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529518C>T | CA515387736 | TYMP | c.192G>A (p.Gly64=) n.331G>A c.-1+386G>A (n.-1+386G>A) n.311G>A n.317G>A n.323G>A n.479G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529519C>A | CA412202498 | TYMP | c.191G>T (p.Gly64Val) n.330G>T c.-1+385G>T (n.-1+385G>T) n.310G>T n.316G>T n.322G>T n.478G>T | |
| 22 | g.50529519C>G | CA412202499 | TYMP | c.191G>C (p.Gly64Ala) n.330G>C c.-1+385G>C (n.-1+385G>C) n.310G>C n.316G>C n.322G>C n.478G>C | |
| 22 | g.50529519C>T | CA412202500 | TYMP | c.191G>A (p.Gly64Glu) n.330G>A c.-1+385G>A (n.-1+385G>A) n.310G>A n.316G>A n.322G>A n.478G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529520C>A | CA412202504 | TYMP | c.190G>T (p.Gly64Trp) n.329G>T c.-1+384G>T (n.-1+384G>T) n.309G>T n.315G>T n.321G>T n.477G>T | |
| 22 | g.50529520C= | CA2410909781 | TYMP | c.190G= (p.Gly64=) n.329G= c.-1+384G= (n.-1+384G=) n.309G= n.315G= n.321G= n.477G= | |
| 22 | g.50529520C>G | CA412202503 | TYMP | c.190G>C (p.Gly64Arg) n.329G>C c.-1+384G>C (n.-1+384G>C) n.309G>C n.315G>C n.321G>C n.477G>C |