| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529490_50529503del | CA2657568387 | TYMP | c.207_214+6del n.346_353+6del c.-1+401_-1+414del (n.-1+401_-1+414del) n.326_333+6del n.326_339del n.332_339+6del n.338_351del n.494_501+6del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529498A>C | CA412202436 | TYMP | c.212T>G (p.Ile71Ser) n.351T>G c.-1+406T>G (n.-1+406T>G) n.331T>G n.337T>G n.343T>G n.499T>G | |
| 22 | g.50529498A>G | CA412202438 | TYMP | c.212T>C (p.Ile71Thr) n.351T>C c.-1+406T>C (n.-1+406T>C) n.331T>C n.337T>C n.343T>C n.499T>C | |
| 22 | g.50529498A>T | CA412202440 | TYMP | c.212T>A (p.Ile71Asn) n.351T>A c.-1+406T>A (n.-1+406T>A) n.331T>A n.337T>A n.343T>A n.499T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529498_50529514del | CA2657568417 | TYMP | c.196_212del (p.Ala66ArgfsTer?) n.335_351del c.-1+390_-1+406del (n.-1+390_-1+406del) n.315_331del n.321_337del n.327_343del n.483_499del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529499T>A | CA412202443 | TYMP | c.211A>T (p.Ile71Phe) n.350A>T c.-1+405A>T (n.-1+405A>T) n.330A>T n.336A>T n.342A>T n.498A>T | |
| 22 | g.50529499T>C | CA412202442 | TYMP | c.211A>G (p.Ile71Val) n.350A>G c.-1+405A>G (n.-1+405A>G) n.330A>G n.336A>G n.342A>G n.498A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529499T>G | CA412202441 | TYMP | c.211A>C (p.Ile71Leu) n.350A>C c.-1+405A>C (n.-1+405A>C) n.330A>C n.336A>C n.342A>C n.498A>C | |
| 22 | g.50529500C>A | CA10321853 | TYMP | c.210G>T (p.Gln70His) n.349G>T c.-1+404G>T (n.-1+404G>T) n.329G>T n.335G>T n.341G>T n.497G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529500C= | CA2410909766 | TYMP | c.210G= (p.Gln70=) n.349G= c.-1+404G= (n.-1+404G=) n.329G= n.335G= n.341G= n.497G= | |
| 22 | g.50529500C>G | CA325565566 | TYMP | c.210G>C (p.Gln70His) n.349G>C c.-1+404G>C (n.-1+404G>C) n.329G>C n.335G>C n.341G>C n.497G>C | dbSNP |
| 22 | g.50529500C>T | CA515387662 | TYMP | c.210G>A (p.Gln70=) n.349G>A c.-1+404G>A (n.-1+404G>A) n.329G>A n.335G>A n.341G>A n.497G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529501T>A | CA412202446 | TYMP | c.209A>T (p.Gln70Leu) n.348A>T c.-1+403A>T (n.-1+403A>T) n.328A>T n.334A>T n.340A>T n.496A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529501T>C | CA412202447 | TYMP | c.209A>G (p.Gln70Arg) n.348A>G c.-1+403A>G (n.-1+403A>G) n.328A>G n.334A>G n.340A>G n.496A>G | |
| 22 | g.50529501T>G | CA412202448 | TYMP | c.209A>C (p.Gln70Pro) n.348A>C c.-1+403A>C (n.-1+403A>C) n.328A>C n.334A>C n.340A>C n.496A>C | |
| 22 | g.50529501T= | CA2410909767 | TYMP | c.209A= (p.Gln70=) n.348A= c.-1+403A= (n.-1+403A=) n.328A= n.334A= n.340A= n.496A= | |
| 22 | g.50529503_50529504del | CA2580615338 | TYMP | c.208_209del (p.Gln70AspfsTer?) n.347_348del c.-1+402_-1+403del (n.-1+402_-1+403del) n.327_328del n.333_334del n.339_340del n.495_496del | |
| 22 | g.50529502G>A | CA412202450 | TYMP | c.208C>T (p.Gln70Ter) n.347C>T c.-1+402C>T (n.-1+402C>T) n.327C>T n.333C>T n.339C>T n.495C>T | |
| 22 | g.50529502G>C | CA412202452 | TYMP | c.208C>G (p.Gln70Glu) n.347C>G c.-1+402C>G (n.-1+402C>G) n.327C>G n.333C>G n.339C>G n.495C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529502G>T | CA412202454 | TYMP | c.208C>A (p.Gln70Lys) n.347C>A c.-1+402C>A (n.-1+402C>A) n.327C>A n.333C>A n.339C>A n.495C>A | |
| 22 | g.50529503T>A | CA515387672 | TYMP | c.207A>T (p.Ala69=) n.346A>T c.-1+401A>T (n.-1+401A>T) n.326A>T n.332A>T n.338A>T n.494A>T | |
| 22 | g.50529503T>C | CA515387673 | TYMP | c.207A>G (p.Ala69=) n.346A>G c.-1+401A>G (n.-1+401A>G) n.326A>G n.332A>G n.338A>G n.494A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529503T>G | CA515387675 | TYMP | c.207A>C (p.Ala69=) n.346A>C c.-1+401A>C (n.-1+401A>C) n.326A>C n.332A>C n.338A>C n.494A>C | |
| 22 | g.50529503T= | CA2410909768 | TYMP | c.207A= (p.Ala69=) n.346A= c.-1+401A= (n.-1+401A=) n.326A= n.332A= n.338A= n.494A= | |
| 22 | g.50529504G>A | CA412202455 | TYMP | c.206C>T (p.Ala69Val) n.345C>T c.-1+400C>T (n.-1+400C>T) n.325C>T n.331C>T n.337C>T n.493C>T | |
| 22 | g.50529504G>C | CA412202456 | TYMP | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.345C>G c.-1+400C>G (n.-1+400C>G) n.325C>G n.331C>G n.337C>G n.493C>G | |
| 22 | g.50529504G>T | CA412202457 | TYMP | c.206C>A (p.Ala69Glu) n.345C>A c.-1+400C>A (n.-1+400C>A) n.325C>A n.331C>A n.337C>A n.493C>A | |
| 22 | g.50529506_50529507del | CA2657568419 | TYMP | c.205_206del (p.Ala69ThrfsTer?) n.344_345del c.-1+399_-1+400del (n.-1+399_-1+400del) n.324_325del n.330_331del n.336_337del n.492_493del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529505C>A | CA412202458 | TYMP | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.344G>T c.-1+399G>T (n.-1+399G>T) n.324G>T n.330G>T n.336G>T n.492G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529505C= | CA2410909769 | TYMP | c.205G= (p.Ala69=) n.344G= c.-1+399G= (n.-1+399G=) n.324G= n.330G= n.336G= n.492G= | |
| 22 | g.50529505C>G | CA412202460 | TYMP | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.344G>C c.-1+399G>C (n.-1+399G>C) n.324G>C n.330G>C n.336G>C n.492G>C | |
| 22 | g.50529505C>T | CA412202461 | TYMP | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.344G>A c.-1+399G>A (n.-1+399G>A) n.324G>A n.330G>A n.336G>A n.492G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529506G>A | CA291557 | TYMP | c.204C>T (p.Gly68=) n.343C>T c.-1+398C>T (n.-1+398C>T) n.323C>T n.329C>T n.335C>T n.491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529506G>C | CA515387684 | TYMP | c.204C>G (p.Gly68=) n.343C>G c.-1+398C>G (n.-1+398C>G) n.323C>G n.329C>G n.335C>G n.491C>G | |
| 22 | g.50529506G= | CA2410909770 | TYMP | c.204C= (p.Gly68=) n.343C= c.-1+398C= (n.-1+398C=) n.323C= n.329C= n.335C= n.491C= | |
| 22 | g.50529506G>T | CA515387680 | TYMP | c.204C>A (p.Gly68=) n.343C>A c.-1+398C>A (n.-1+398C>A) n.323C>A n.329C>A n.335C>A n.491C>A | |
| 22 | g.50529507C>A | CA412202463 | TYMP | c.203G>T (p.Gly68Val) n.342G>T c.-1+397G>T (n.-1+397G>T) n.322G>T n.328G>T n.334G>T n.490G>T | |
| 22 | g.50529507C= | CA2410909771 | TYMP | c.203G= (p.Gly68=) n.342G= c.-1+397G= (n.-1+397G=) n.322G= n.328G= n.334G= n.490G= | |
| 22 | g.50529507C>G | CA412202464 | TYMP | c.203G>C (p.Gly68Ala) n.342G>C c.-1+397G>C (n.-1+397G>C) n.322G>C n.328G>C n.334G>C n.490G>C | |
| 22 | g.50529507C>T | CA412202466 | TYMP | c.203G>A (p.Gly68Asp) n.342G>A c.-1+397G>A (n.-1+397G>A) n.322G>A n.328G>A n.334G>A n.490G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529508C>A | CA412202467 | TYMP | c.202G>T (p.Gly68Cys) n.341G>T c.-1+396G>T (n.-1+396G>T) n.321G>T n.327G>T n.333G>T n.489G>T | |
| 22 | g.50529508C= | CA2410909772 | TYMP | c.202G= (p.Gly68=) n.341G= c.-1+396G= (n.-1+396G=) n.321G= n.327G= n.333G= n.489G= | |
| 22 | g.50529508C>G | CA412202469 | TYMP | c.202G>C (p.Gly68Arg) n.341G>C c.-1+396G>C (n.-1+396G>C) n.321G>C n.327G>C n.333G>C n.489G>C | |
| 22 | g.50529508C>T | CA10321854 | TYMP | c.202G>A (p.Gly68Ser) n.341G>A c.-1+396G>A (n.-1+396G>A) n.321G>A n.327G>A n.333G>A n.489G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529509C>A | CA412202470 | TYMP | c.201G>T (p.Gln67His) n.340G>T c.-1+395G>T (n.-1+395G>T) n.320G>T n.326G>T n.332G>T n.488G>T | |
| 22 | g.50529509C= | CA2410909773 | TYMP | c.201G= (p.Gln67=) n.340G= c.-1+395G= (n.-1+395G=) n.320G= n.326G= n.332G= n.488G= | |
| 22 | g.50529509C>G | CA412202471 | TYMP | c.201G>C (p.Gln67His) n.340G>C c.-1+395G>C (n.-1+395G>C) n.320G>C n.326G>C n.332G>C n.488G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529509C>T | CA10321855 | TYMP | c.201G>A (p.Gln67=) n.340G>A c.-1+395G>A (n.-1+395G>A) n.320G>A n.326G>A n.332G>A n.488G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529510T>A | CA412202473 | TYMP | c.200A>T (p.Gln67Leu) n.339A>T c.-1+394A>T (n.-1+394A>T) n.319A>T n.325A>T n.331A>T n.487A>T | |
| 22 | g.50529510T>C | CA412202475 | TYMP | c.200A>G (p.Gln67Arg) n.339A>G c.-1+394A>G (n.-1+394A>G) n.319A>G n.325A>G n.331A>G n.487A>G |