Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50529488_50529490delinsCCACA2410909757TYMPc.214+6_214+8delinsTGG (n.214+6_214+8delinsTGG)
n.353+6_353+8delinsTGG
c.-1+414_-1+416delinsTGG (n.-1+414_-1+416delinsTGG)
n.333+6_333+8delinsTGG
n.339_341delinsTGG
n.339+6_339+8delinsTGG
n.351_353delinsTGG
n.501+6_501+8delinsTGG
22g.50529490_50529491delCA10321850TYMPc.214+6_214+7del (n.214+6_214+7del)
n.353+6_353+7del
c.-1+414_-1+415del (n.-1+414_-1+415del)
n.333+6_333+7del
n.339_340del
n.339+6_339+7del
n.351_352del
n.501+6_501+7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529490A>CCA2657568389TYMPc.214+6T>G (n.214+6T>G)
n.353+6T>G
c.-1+414T>G (n.-1+414T>G)
n.333+6T>G
n.339T>G
n.339+6T>G
n.351T>G
n.501+6T>G
 gnomAD v4
22g.50529490_50529503delCA2657568387TYMPc.207_214+6del
n.346_353+6del
c.-1+401_-1+414del (n.-1+401_-1+414del)
n.326_333+6del
n.326_339del
n.332_339+6del
n.338_351del
n.494_501+6del
 ClinVar gnomAD v4
22g.50529491C=CA2410909760TYMPc.214+5G= (n.214+5G=)
n.353+5G=
c.-1+413G= (n.-1+413G=)
n.333+5G=
n.338G=
n.339+5G=
n.350G=
n.501+5G=
22g.50529491C>GCA2657568392TYMPc.214+5G>C (n.214+5G>C)
n.353+5G>C
c.-1+413G>C (n.-1+413G>C)
n.333+5G>C
n.338G>C
n.339+5G>C
n.350G>C
n.501+5G>C
 gnomAD v4
22g.50529491C>TCA754074389TYMPc.214+5G>A (n.214+5G>A)
n.353+5G>A
c.-1+413G>A (n.-1+413G>A)
n.333+5G>A
n.338G>A
n.339+5G>A
n.350G>A
n.501+5G>A
 dbSNP
22g.50529492_50529493dupCA2657568390TYMPc.214+4_214+5dup (n.214+4_214+5dup)
n.353+4_353+5dup
c.-1+412_-1+413dup (n.-1+412_-1+413dup)
n.333+4_333+5dup
n.337_338dup
n.339+4_339+5dup
n.349_350dup
n.501+4_501+5dup
 gnomAD v4
22g.50529492G>ACA2657568396TYMPc.214+4C>T (n.214+4C>T)
n.353+4C>T
c.-1+412C>T (n.-1+412C>T)
n.333+4C>T
n.337C>T
n.339+4C>T
n.349C>T
n.501+4C>T
 gnomAD v4
22g.50529492G>CCA754074390TYMPc.214+4C>G (n.214+4C>G)
n.353+4C>G
c.-1+412C>G (n.-1+412C>G)
n.333+4C>G
n.337C>G
n.339+4C>G
n.349C>G
n.501+4C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50529492G=CA2410909761TYMPc.214+4C= (n.214+4C=)
n.353+4C=
c.-1+412C= (n.-1+412C=)
n.333+4C=
n.337C=
n.339+4C=
n.349C=
n.501+4C=
22g.50529493C=CA2410909762TYMPc.214+3G= (n.214+3G=)
n.353+3G=
c.-1+411G= (n.-1+411G=)
n.333+3G=
n.336G=
n.339+3G=
n.348G=
n.501+3G=
22g.50529493C>GCA2657568401TYMPc.214+3G>C (n.214+3G>C)
n.353+3G>C
c.-1+411G>C (n.-1+411G>C)
n.333+3G>C
n.336G>C
n.339+3G>C
n.348G>C
n.501+3G>C
 gnomAD v4
22g.50529493C>TCA2410909763TYMPc.214+3G>A (n.214+3G>A)
n.353+3G>A
c.-1+411G>A (n.-1+411G>A)
n.333+3G>A
n.336G>A
n.339+3G>A
n.348G>A
n.501+3G>A
 dbSNP
22g.50529494A>CCA412202421TYMPc.214+2T>G (n.214+2T>G)
n.353+2T>G
c.-1+410T>G (n.-1+410T>G)
n.333+2T>G
n.335T>G
n.339+2T>G
n.347T>G
n.501+2T>G
22g.50529494A>GCA412202424TYMPc.214+2T>C (n.214+2T>C)
n.353+2T>C
c.-1+410T>C (n.-1+410T>C)
n.333+2T>C
n.335T>C
n.339+2T>C
n.347T>C
n.501+2T>C
22g.50529494A>TCA412202423TYMPc.214+2T>A (n.214+2T>A)
n.353+2T>A
c.-1+410T>A (n.-1+410T>A)
n.333+2T>A
n.335T>A
n.339+2T>A
n.347T>A
n.501+2T>A
22g.50529495C>ACA412202426TYMPc.214+1G>T (n.214+1G>T)
n.353+1G>T
c.-1+409G>T (n.-1+409G>T)
n.333+1G>T
n.334G>T
n.339+1G>T
n.346G>T
n.501+1G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50529495C=CA2410909764TYMPc.214+1G= (n.214+1G=)
n.353+1G=
c.-1+409G= (n.-1+409G=)
n.333+1G=
n.334G=
n.339+1G=
n.346G=
n.501+1G=
22g.50529495C>GCA412202427TYMPc.214+1G>C (n.214+1G>C)
n.353+1G>C
c.-1+409G>C (n.-1+409G>C)
n.333+1G>C
n.334G>C
n.339+1G>C
n.346G>C
n.501+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529495C>TCA412202428TYMPc.214+1G>A (n.214+1G>A)
n.353+1G>A
c.-1+409G>A (n.-1+409G>A)
n.333+1G>A
n.334G>A
n.339+1G>A
n.346G>A
n.501+1G>A
22g.50529496C>ACA412202430TYMPc.214G>T (p.Gly72Trp)
n.353G>T
c.-1+408G>T (n.-1+408G>T)
n.333G>T
n.339G>T
n.345G>T
n.501G>T
22g.50529496C>GCA412202432TYMPc.214G>C (p.Gly72Arg)
n.353G>C
c.-1+408G>C (n.-1+408G>C)
n.333G>C
n.339G>C
n.345G>C
n.501G>C
 gnomAD v4
22g.50529496C>TCA412202434TYMPc.214G>A (p.Gly72Arg)
n.353G>A
c.-1+408G>A (n.-1+408G>A)
n.333G>A
n.339G>A
n.345G>A
n.501G>A
22g.50529497G>ACA515387650TYMPc.213C>T (p.Ile71=)
n.352C>T
c.-1+407C>T (n.-1+407C>T)
n.332C>T
n.338C>T
n.344C>T
n.500C>T
 gnomAD v4
22g.50529497G>CCA10321852TYMPc.213C>G (p.Ile71Met)
n.352C>G
c.-1+407C>G (n.-1+407C>G)
n.332C>G
n.338C>G
n.344C>G
n.500C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529497G=CA2410909765TYMPc.213C= (p.Ile71=)
n.352C=
c.-1+407C= (n.-1+407C=)
n.332C=
n.338C=
n.344C=
n.500C=
22g.50529497G>TCA515387652TYMPc.213C>A (p.Ile71=)
n.352C>A
c.-1+407C>A (n.-1+407C>A)
n.332C>A
n.338C>A
n.344C>A
n.500C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50529498A>CCA412202436TYMPc.212T>G (p.Ile71Ser)
n.351T>G
c.-1+406T>G (n.-1+406T>G)
n.331T>G
n.337T>G
n.343T>G
n.499T>G
22g.50529498A>GCA412202438TYMPc.212T>C (p.Ile71Thr)
n.351T>C
c.-1+406T>C (n.-1+406T>C)
n.331T>C
n.337T>C
n.343T>C
n.499T>C
22g.50529498A>TCA412202440TYMPc.212T>A (p.Ile71Asn)
n.351T>A
c.-1+406T>A (n.-1+406T>A)
n.331T>A
n.337T>A
n.343T>A
n.499T>A
 gnomAD v4
22g.50529498_50529514delCA2657568417TYMPc.196_212del (p.Ala66ArgfsTer?)
n.335_351del
c.-1+390_-1+406del (n.-1+390_-1+406del)
n.315_331del
n.321_337del
n.327_343del
n.483_499del
 gnomAD v4
22g.50529499T>ACA412202443TYMPc.211A>T (p.Ile71Phe)
n.350A>T
c.-1+405A>T (n.-1+405A>T)
n.330A>T
n.336A>T
n.342A>T
n.498A>T
22g.50529499T>CCA412202442TYMPc.211A>G (p.Ile71Val)
n.350A>G
c.-1+405A>G (n.-1+405A>G)
n.330A>G
n.336A>G
n.342A>G
n.498A>G
 gnomAD v4
22g.50529499T>GCA412202441TYMPc.211A>C (p.Ile71Leu)
n.350A>C
c.-1+405A>C (n.-1+405A>C)
n.330A>C
n.336A>C
n.342A>C
n.498A>C
22g.50529500C>ACA10321853TYMPc.210G>T (p.Gln70His)
n.349G>T
c.-1+404G>T (n.-1+404G>T)
n.329G>T
n.335G>T
n.341G>T
n.497G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
22g.50529500C=CA2410909766TYMPc.210G= (p.Gln70=)
n.349G=
c.-1+404G= (n.-1+404G=)
n.329G=
n.335G=
n.341G=
n.497G=
22g.50529500C>GCA325565566TYMPc.210G>C (p.Gln70His)
n.349G>C
c.-1+404G>C (n.-1+404G>C)
n.329G>C
n.335G>C
n.341G>C
n.497G>C
 dbSNP
22g.50529500C>TCA515387662TYMPc.210G>A (p.Gln70=)
n.349G>A
c.-1+404G>A (n.-1+404G>A)
n.329G>A
n.335G>A
n.341G>A
n.497G>A
 gnomAD v4
22g.50529501T>ACA412202446TYMPc.209A>T (p.Gln70Leu)
n.348A>T
c.-1+403A>T (n.-1+403A>T)
n.328A>T
n.334A>T
n.340A>T
n.496A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529501T>CCA412202447TYMPc.209A>G (p.Gln70Arg)
n.348A>G
c.-1+403A>G (n.-1+403A>G)
n.328A>G
n.334A>G
n.340A>G
n.496A>G
22g.50529501T>GCA412202448TYMPc.209A>C (p.Gln70Pro)
n.348A>C
c.-1+403A>C (n.-1+403A>C)
n.328A>C
n.334A>C
n.340A>C
n.496A>C
22g.50529501T=CA2410909767TYMPc.209A= (p.Gln70=)
n.348A=
c.-1+403A= (n.-1+403A=)
n.328A=
n.334A=
n.340A=
n.496A=
22g.50529503_50529504delCA2580615338TYMPc.208_209del (p.Gln70AspfsTer?)
n.347_348del
c.-1+402_-1+403del (n.-1+402_-1+403del)
n.327_328del
n.333_334del
n.339_340del
n.495_496del
 ClinVar
22g.50529502G>ACA412202450TYMPc.208C>T (p.Gln70Ter)
n.347C>T
c.-1+402C>T (n.-1+402C>T)
n.327C>T
n.333C>T
n.339C>T
n.495C>T
22g.50529502G>CCA412202452TYMPc.208C>G (p.Gln70Glu)
n.347C>G
c.-1+402C>G (n.-1+402C>G)
n.327C>G
n.333C>G
n.339C>G
n.495C>G
 gnomAD v4
22g.50529502G>TCA412202454TYMPc.208C>A (p.Gln70Lys)
n.347C>A
c.-1+402C>A (n.-1+402C>A)
n.327C>A
n.333C>A
n.339C>A
n.495C>A
22g.50529503T>ACA515387672TYMPc.207A>T (p.Ala69=)
n.346A>T
c.-1+401A>T (n.-1+401A>T)
n.326A>T
n.332A>T
n.338A>T
n.494A>T
22g.50529503T>CCA515387673TYMPc.207A>G (p.Ala69=)
n.346A>G
c.-1+401A>G (n.-1+401A>G)
n.326A>G
n.332A>G
n.338A>G
n.494A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50529503T>GCA515387675TYMPc.207A>C (p.Ala69=)
n.346A>C
c.-1+401A>C (n.-1+401A>C)
n.326A>C
n.332A>C
n.338A>C
n.494A>C

Number of alleles fetched