UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529441_50529454delinsTCTCTCGGGCTGAC | CA2410909724 | TYMP | c.214+42_214+55delinsGTCAGCCCGAGAGA (n.214+42_214+55delinsGTCAGCCCGAGAGA) n.353+42_353+55delinsGTCAGCCCGAGAGA c.-1+450_-1+463delinsGTCAGCCCGAGAGA (n.-1+450_-1+463delinsGTCAGCCCGAGAGA) n.333+42_333+55delinsGTCAGCCCGAGAGA n.375_388delinsGTCAGCCCGAGAGA n.339+42_339+55delinsGTCAGCCCGAGAGA n.387_400delinsGTCAGCCCGAGAGA n.501+42_501+55delinsGTCAGCCCGAGAGA | |
| 22 | g.50529445_50529457del | CA640357487 | TYMP | c.214+42_214+54del (n.214+42_214+54del) n.353+42_353+54del c.-1+450_-1+462del (n.-1+450_-1+462del) n.333+42_333+54del n.375_387del n.339+42_339+54del n.387_399del n.501+42_501+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529448G>T | CA2657568315 | TYMP | c.214+48C>A (n.214+48C>A) n.353+48C>A c.-1+456C>A (n.-1+456C>A) n.333+48C>A n.381C>A n.339+48C>A n.393C>A n.501+48C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529449G>T | CA2657568316 | TYMP | c.214+47C>A (n.214+47C>A) n.353+47C>A c.-1+455C>A (n.-1+455C>A) n.333+47C>A n.380C>A n.339+47C>A n.392C>A n.501+47C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529450C>A | CA10321836 | TYMP | c.214+46G>T (n.214+46G>T) n.353+46G>T c.-1+454G>T (n.-1+454G>T) n.333+46G>T n.379G>T n.339+46G>T n.391G>T n.501+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529450C= | CA2410909729 | TYMP | c.214+46G= (n.214+46G=) n.353+46G= c.-1+454G= (n.-1+454G=) n.333+46G= n.379G= n.339+46G= n.391G= n.501+46G= | |
| 22 | g.50529450C>G | CA10321835 | TYMP | c.214+46G>C (n.214+46G>C) n.353+46G>C c.-1+454G>C (n.-1+454G>C) n.333+46G>C n.379G>C n.339+46G>C n.391G>C n.501+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529450C>T | CA2657568317 | TYMP | c.214+46G>A (n.214+46G>A) n.353+46G>A c.-1+454G>A (n.-1+454G>A) n.333+46G>A n.379G>A n.339+46G>A n.391G>A n.501+46G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529451T>C | CA2657568319 | TYMP | c.214+45A>G (n.214+45A>G) n.353+45A>G c.-1+453A>G (n.-1+453A>G) n.333+45A>G n.378A>G n.339+45A>G n.390A>G n.501+45A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529452G>A | CA10321837 | TYMP | c.214+44C>T (n.214+44C>T) n.353+44C>T c.-1+452C>T (n.-1+452C>T) n.333+44C>T n.377C>T n.339+44C>T n.389C>T n.501+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529452G= | CA2410909730 | TYMP | c.214+44C= (n.214+44C=) n.353+44C= c.-1+452C= (n.-1+452C=) n.333+44C= n.377C= n.339+44C= n.389C= n.501+44C= | |
| 22 | g.50529452G>T | CA2657568320 | TYMP | c.214+44C>A (n.214+44C>A) n.353+44C>A c.-1+452C>A (n.-1+452C>A) n.333+44C>A n.377C>A n.339+44C>A n.389C>A n.501+44C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529453A>G | CA2657568321 | TYMP | c.214+43T>C (n.214+43T>C) n.353+43T>C c.-1+451T>C (n.-1+451T>C) n.333+43T>C n.376T>C n.339+43T>C n.388T>C n.501+43T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529455C= | CA2410909731 | TYMP | c.214+41G= (n.214+41G=) n.353+41G= c.-1+449G= (n.-1+449G=) n.333+41G= n.374G= n.339+41G= n.386G= n.501+41G= | |
| 22 | g.50529455C>T | CA754074372 | TYMP | c.214+41G>A (n.214+41G>A) n.353+41G>A c.-1+449G>A (n.-1+449G>A) n.333+41G>A n.374G>A n.339+41G>A n.386G>A n.501+41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529456T>C | CA2657568322 | TYMP | c.214+40A>G (n.214+40A>G) n.353+40A>G c.-1+448A>G (n.-1+448A>G) n.333+40A>G n.373A>G n.339+40A>G n.385A>G n.501+40A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529457C= | CA2410909732 | TYMP | c.214+39G= (n.214+39G=) n.353+39G= c.-1+447G= (n.-1+447G=) n.333+39G= n.372G= n.339+39G= n.384G= n.501+39G= | |
| 22 | g.50529457C>G | CA754074375 | TYMP | c.214+39G>C (n.214+39G>C) n.353+39G>C c.-1+447G>C (n.-1+447G>C) n.333+39G>C n.372G>C n.339+39G>C n.384G>C n.501+39G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529458C>A | CA640357488 | TYMP | c.214+38G>T (n.214+38G>T) n.353+38G>T c.-1+446G>T (n.-1+446G>T) n.333+38G>T n.371G>T n.339+38G>T n.383G>T n.501+38G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529458C= | CA2410909734 | TYMP | c.214+38G= (n.214+38G=) n.353+38G= c.-1+446G= (n.-1+446G=) n.333+38G= n.371G= n.339+38G= n.383G= n.501+38G= | |
| 22 | g.50529458C>T | CA2410909733 | TYMP | c.214+38G>A (n.214+38G>A) n.353+38G>A c.-1+446G>A (n.-1+446G>A) n.333+38G>A n.371G>A n.339+38G>A n.383G>A n.501+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529459C>T | CA2657568327 | TYMP | c.214+37G>A (n.214+37G>A) n.353+37G>A c.-1+445G>A (n.-1+445G>A) n.333+37G>A n.370G>A n.339+37G>A n.382G>A n.501+37G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529460A= | CA2410909735 | TYMP | c.214+36T= (n.214+36T=) n.353+36T= c.-1+444T= (n.-1+444T=) n.333+36T= n.369T= n.339+36T= n.381T= n.501+36T= | |
| 22 | g.50529460A>G | CA10321838 | TYMP | c.214+36T>C (n.214+36T>C) n.353+36T>C c.-1+444T>C (n.-1+444T>C) n.333+36T>C n.369T>C n.339+36T>C n.381T>C n.501+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529461G>A | CA754074376 | TYMP | c.214+35C>T (n.214+35C>T) n.353+35C>T c.-1+443C>T (n.-1+443C>T) n.333+35C>T n.368C>T n.339+35C>T n.380C>T n.501+35C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529461G>C | CA10321839 | TYMP | c.214+35C>G (n.214+35C>G) n.353+35C>G c.-1+443C>G (n.-1+443C>G) n.333+35C>G n.368C>G n.339+35C>G n.380C>G n.501+35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529461G= | CA2410909736 | TYMP | c.214+35C= (n.214+35C=) n.353+35C= c.-1+443C= (n.-1+443C=) n.333+35C= n.368C= n.339+35C= n.380C= n.501+35C= | |
| 22 | g.50529463C>A | CA2410909738 | TYMP | c.214+33G>T (n.214+33G>T) n.353+33G>T c.-1+441G>T (n.-1+441G>T) n.333+33G>T n.366G>T n.339+33G>T n.378G>T n.501+33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529463C= | CA2410909737 | TYMP | c.214+33G= (n.214+33G=) n.353+33G= c.-1+441G= (n.-1+441G=) n.333+33G= n.366G= n.339+33G= n.378G= n.501+33G= | |
| 22 | g.50529463C>T | CA10321840 | TYMP | c.214+33G>A (n.214+33G>A) n.353+33G>A c.-1+441G>A (n.-1+441G>A) n.333+33G>A n.366G>A n.339+33G>A n.378G>A n.501+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529464G>A | CA10321841 | TYMP | c.214+32C>T (n.214+32C>T) n.353+32C>T c.-1+440C>T (n.-1+440C>T) n.333+32C>T n.365C>T n.339+32C>T n.377C>T n.501+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529464G= | CA2410909739 | TYMP | c.214+32C= (n.214+32C=) n.353+32C= c.-1+440C= (n.-1+440C=) n.333+32C= n.365C= n.339+32C= n.377C= n.501+32C= | |
| 22 | g.50529467del | CA658192668 | TYMP | c.214+32del (n.214+32del) n.353+32del c.-1+440del (n.-1+440del) n.333+32del n.365del n.339+32del n.377del n.501+32del | COSMIC |
| 22 | g.50529465G>C | CA2657568333 | TYMP | c.214+31C>G (n.214+31C>G) n.353+31C>G c.-1+439C>G (n.-1+439C>G) n.333+31C>G n.364C>G n.339+31C>G n.376C>G n.501+31C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529466G= | CA2410909740 | TYMP | c.214+30C= (n.214+30C=) n.353+30C= c.-1+438C= (n.-1+438C=) n.333+30C= n.363C= n.339+30C= n.375C= n.501+30C= | |
| 22 | g.50529466G>T | CA10321842 | TYMP | c.214+30C>A (n.214+30C>A) n.353+30C>A c.-1+438C>A (n.-1+438C>A) n.333+30C>A n.363C>A n.339+30C>A n.375C>A n.501+30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529466_50529470delinsGGTCA | CA2410909741 | TYMP | c.214+26_214+30delinsTGACC (n.214+26_214+30delinsTGACC) n.353+26_353+30delinsTGACC c.-1+434_-1+438delinsTGACC (n.-1+434_-1+438delinsTGACC) n.333+26_333+30delinsTGACC n.359_363delinsTGACC n.339+26_339+30delinsTGACC n.371_375delinsTGACC n.501+26_501+30delinsTGACC | |
| 22 | g.50529467G>A | CA2657568336 | TYMP | c.214+29C>T (n.214+29C>T) n.353+29C>T c.-1+437C>T (n.-1+437C>T) n.333+29C>T n.362C>T n.339+29C>T n.374C>T n.501+29C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529467G>C | CA2543087450 | TYMP | c.214+29C>G (n.214+29C>G) n.353+29C>G c.-1+437C>G (n.-1+437C>G) n.333+29C>G n.362C>G n.339+29C>G n.374C>G n.501+29C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529468_50529471del | CA640357489 | TYMP | c.214+26_214+29del (n.214+26_214+29del) n.353+26_353+29del c.-1+434_-1+437del (n.-1+434_-1+437del) n.333+26_333+29del n.359_362del n.339+26_339+29del n.371_374del n.501+26_501+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529468T>C | CA2577766503 | TYMP | c.214+28A>G (n.214+28A>G) n.353+28A>G c.-1+436A>G (n.-1+436A>G) n.333+28A>G n.361A>G n.339+28A>G n.373A>G n.501+28A>G | |
| 22 | g.50529469C>A | CA2657568340 | TYMP | c.214+27G>T (n.214+27G>T) n.353+27G>T c.-1+435G>T (n.-1+435G>T) n.333+27G>T n.360G>T n.339+27G>T n.372G>T n.501+27G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529472G>C | CA2410909742 | TYMP | c.214+24C>G (n.214+24C>G) n.353+24C>G c.-1+432C>G (n.-1+432C>G) n.333+24C>G n.357C>G n.339+24C>G n.369C>G n.501+24C>G | dbSNP |
| 22 | g.50529472G= | CA2410909743 | TYMP | c.214+24C= (n.214+24C=) n.353+24C= c.-1+432C= (n.-1+432C=) n.333+24C= n.357C= n.339+24C= n.369C= n.501+24C= | |
| 22 | g.50529474A>G | CA2657568342 | TYMP | c.214+22T>C (n.214+22T>C) n.353+22T>C c.-1+430T>C (n.-1+430T>C) n.333+22T>C n.355T>C n.339+22T>C n.367T>C n.501+22T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529475C>A | CA10321843 | TYMP | c.214+21G>T (n.214+21G>T) n.353+21G>T c.-1+429G>T (n.-1+429G>T) n.333+21G>T n.354G>T n.339+21G>T n.366G>T n.501+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529475C= | CA2410909744 | TYMP | c.214+21G= (n.214+21G=) n.353+21G= c.-1+429G= (n.-1+429G=) n.333+21G= n.354G= n.339+21G= n.366G= n.501+21G= | |
| 22 | g.50529475C>T | CA10321844 | TYMP | c.214+21G>A (n.214+21G>A) n.353+21G>A c.-1+429G>A (n.-1+429G>A) n.333+21G>A n.354G>A n.339+21G>A n.366G>A n.501+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529476G>A | CA10321845 | TYMP | c.214+20C>T (n.214+20C>T) n.353+20C>T c.-1+428C>T (n.-1+428C>T) n.333+20C>T n.353C>T n.339+20C>T n.365C>T n.501+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529476G>C | CA2819315573 | TYMP | c.214+20C>G (n.214+20C>G) n.353+20C>G c.-1+428C>G (n.-1+428C>G) n.333+20C>G n.353C>G n.339+20C>G n.365C>G n.501+20C>G |