Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50529428del | CA2657568284 | TYMP | c.214+72del (n.214+72del) n.353+72del c.-1+480del (n.-1+480del) n.333+72del n.405del n.339+72del n.417del n.501+72del | gnomAD v4 |
22 | g.50529428C= | CA2410909716 | TYMP | c.214+68G= (n.214+68G=) n.353+68G= c.-1+476G= (n.-1+476G=) n.333+68G= n.401G= n.339+68G= n.413G= n.501+68G= | |
22 | g.50529428C>T | CA754074353 | TYMP | c.214+68G>A (n.214+68G>A) n.353+68G>A c.-1+476G>A (n.-1+476G>A) n.333+68G>A n.401G>A n.339+68G>A n.413G>A n.501+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529429A>G | CA2657568292 | TYMP | c.214+67T>C (n.214+67T>C) n.353+67T>C c.-1+475T>C (n.-1+475T>C) n.333+67T>C n.400T>C n.339+67T>C n.412T>C n.501+67T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529430G>T | CA2819315554 | TYMP | c.214+66C>A (n.214+66C>A) n.353+66C>A c.-1+474C>A (n.-1+474C>A) n.333+66C>A n.399C>A n.339+66C>A n.411C>A n.501+66C>A | |
22 | g.50529432del | CA2657568294 | TYMP | c.214+66del (n.214+66del) n.353+66del c.-1+474del (n.-1+474del) n.333+66del n.399del n.339+66del n.411del n.501+66del | gnomAD v4 |
22 | g.50529431G>A | CA2577766498 | TYMP | c.214+65C>T (n.214+65C>T) n.353+65C>T c.-1+473C>T (n.-1+473C>T) n.333+65C>T n.398C>T n.339+65C>T n.410C>T n.501+65C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529431G>C | CA640357485 | TYMP | c.214+65C>G (n.214+65C>G) n.353+65C>G c.-1+473C>G (n.-1+473C>G) n.333+65C>G n.398C>G n.339+65C>G n.410C>G n.501+65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529431G= | CA2410909717 | TYMP | c.214+65C= (n.214+65C=) n.353+65C= c.-1+473C= (n.-1+473C=) n.333+65C= n.398C= n.339+65C= n.410C= n.501+65C= | |
22 | g.50529431G>T | CA325565481 | TYMP | c.214+65C>A (n.214+65C>A) n.353+65C>A c.-1+473C>A (n.-1+473C>A) n.333+65C>A n.398C>A n.339+65C>A n.410C>A n.501+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529432G>A | CA2657568296 | TYMP | c.214+64C>T (n.214+64C>T) n.353+64C>T c.-1+472C>T (n.-1+472C>T) n.333+64C>T n.397C>T n.339+64C>T n.409C>T n.501+64C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529432G>T | CA2657568297 | TYMP | c.214+64C>A (n.214+64C>A) n.353+64C>A c.-1+472C>A (n.-1+472C>A) n.333+64C>A n.397C>A n.339+64C>A n.409C>A n.501+64C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529433A= | CA2410909718 | TYMP | c.214+63T= (n.214+63T=) n.353+63T= c.-1+471T= (n.-1+471T=) n.333+63T= n.396T= n.339+63T= n.408T= n.501+63T= | |
22 | g.50529433A>G | CA640357486 | TYMP | c.214+63T>C (n.214+63T>C) n.353+63T>C c.-1+471T>C (n.-1+471T>C) n.333+63T>C n.396T>C n.339+63T>C n.408T>C n.501+63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529434C>A | CA2657568298 | TYMP | c.214+62G>T (n.214+62G>T) n.353+62G>T c.-1+470G>T (n.-1+470G>T) n.333+62G>T n.395G>T n.339+62G>T n.407G>T n.501+62G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529435C>G | CA2657568299 | TYMP | c.214+61G>C (n.214+61G>C) n.353+61G>C c.-1+469G>C (n.-1+469G>C) n.333+61G>C n.394G>C n.339+61G>C n.406G>C n.501+61G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529436C>G | CA2657568301 | TYMP | c.214+60G>C (n.214+60G>C) n.353+60G>C c.-1+468G>C (n.-1+468G>C) n.333+60G>C n.393G>C n.339+60G>C n.405G>C n.501+60G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529436C>T | CA2577766499 | TYMP | c.214+60G>A (n.214+60G>A) n.353+60G>A c.-1+468G>A (n.-1+468G>A) n.333+60G>A n.393G>A n.339+60G>A n.405G>A n.501+60G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529437A= | CA2410909719 | TYMP | c.214+59T= (n.214+59T=) n.353+59T= c.-1+467T= (n.-1+467T=) n.333+59T= n.392T= n.339+59T= n.404T= n.501+59T= | |
22 | g.50529437A>G | CA2410909720 | TYMP | c.214+59T>C (n.214+59T>C) n.353+59T>C c.-1+467T>C (n.-1+467T>C) n.333+59T>C n.392T>C n.339+59T>C n.404T>C n.501+59T>C | dbSNP |
22 | g.50529438A= | CA2410909721 | TYMP | c.214+58T= (n.214+58T=) n.353+58T= c.-1+466T= (n.-1+466T=) n.333+58T= n.391T= n.339+58T= n.403T= n.501+58T= | |
22 | g.50529438A>C | CA2657568304 | TYMP | c.214+58T>G (n.214+58T>G) n.353+58T>G c.-1+466T>G (n.-1+466T>G) n.333+58T>G n.391T>G n.339+58T>G n.403T>G n.501+58T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529438A>G | CA2410909722 | TYMP | c.214+58T>C (n.214+58T>C) n.353+58T>C c.-1+466T>C (n.-1+466T>C) n.333+58T>C n.391T>C n.339+58T>C n.403T>C n.501+58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529438A>T | CA2657568308 | TYMP | c.214+58T>A (n.214+58T>A) n.353+58T>A c.-1+466T>A (n.-1+466T>A) n.333+58T>A n.391T>A n.339+58T>A n.403T>A n.501+58T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529439A>G | CA2577766500 | TYMP | c.214+57T>C (n.214+57T>C) n.353+57T>C c.-1+465T>C (n.-1+465T>C) n.333+57T>C n.390T>C n.339+57T>C n.402T>C n.501+57T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529440G>A | CA2657568310 | TYMP | c.214+56C>T (n.214+56C>T) n.353+56C>T c.-1+464C>T (n.-1+464C>T) n.333+56C>T n.389C>T n.339+56C>T n.401C>T n.501+56C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529440_50529442delinsGTC | CA2410909723 | TYMP | c.214+54_214+56delinsGAC (n.214+54_214+56delinsGAC) n.353+54_353+56delinsGAC c.-1+462_-1+464delinsGAC (n.-1+462_-1+464delinsGAC) n.333+54_333+56delinsGAC n.387_389delinsGAC n.339+54_339+56delinsGAC n.399_401delinsGAC n.501+54_501+56delinsGAC | |
22 | g.50529445_50529446del | CA754074357 | TYMP | c.214+54_214+55del (n.214+54_214+55del) n.353+54_353+55del c.-1+462_-1+463del (n.-1+462_-1+463del) n.333+54_333+55del n.387_388del n.339+54_339+55del n.399_400del n.501+54_501+55del | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529441_50529454delinsTCTCTCGGGCTGAC | CA2410909724 | TYMP | c.214+42_214+55delinsGTCAGCCCGAGAGA (n.214+42_214+55delinsGTCAGCCCGAGAGA) n.353+42_353+55delinsGTCAGCCCGAGAGA c.-1+450_-1+463delinsGTCAGCCCGAGAGA (n.-1+450_-1+463delinsGTCAGCCCGAGAGA) n.333+42_333+55delinsGTCAGCCCGAGAGA n.375_388delinsGTCAGCCCGAGAGA n.339+42_339+55delinsGTCAGCCCGAGAGA n.387_400delinsGTCAGCCCGAGAGA n.501+42_501+55delinsGTCAGCCCGAGAGA | |
22 | g.50529442C>A | CA2657568311 | TYMP | c.214+54G>T (n.214+54G>T) n.353+54G>T c.-1+462G>T (n.-1+462G>T) n.333+54G>T n.387G>T n.339+54G>T n.399G>T n.501+54G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529442C= | CA2410909726 | TYMP | c.214+54G= (n.214+54G=) n.353+54G= c.-1+462G= (n.-1+462G=) n.333+54G= n.387G= n.339+54G= n.399G= n.501+54G= | |
22 | g.50529442C>G | CA754074363 | TYMP | c.214+54G>C (n.214+54G>C) n.353+54G>C c.-1+462G>C (n.-1+462G>C) n.333+54G>C n.387G>C n.339+54G>C n.399G>C n.501+54G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529442C>T | CA2410909725 | TYMP | c.214+54G>A (n.214+54G>A) n.353+54G>A c.-1+462G>A (n.-1+462G>A) n.333+54G>A n.387G>A n.339+54G>A n.399G>A n.501+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50529445_50529457del | CA640357487 | TYMP | c.214+42_214+54del (n.214+42_214+54del) n.353+42_353+54del c.-1+450_-1+462del (n.-1+450_-1+462del) n.333+42_333+54del n.375_387del n.339+42_339+54del n.387_399del n.501+42_501+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529443T>C | CA2657568312 | TYMP | c.214+53A>G (n.214+53A>G) n.353+53A>G c.-1+461A>G (n.-1+461A>G) n.333+53A>G n.386A>G n.339+53A>G n.398A>G n.501+53A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50529444C>A | CA658192666 | TYMP | c.214+52G>T (n.214+52G>T) n.353+52G>T c.-1+460G>T (n.-1+460G>T) n.333+52G>T n.385G>T n.339+52G>T n.397G>T n.501+52G>T | COSMIC |
22 | g.50529444C>G | CA2657568313 | TYMP | c.214+52G>C (n.214+52G>C) n.353+52G>C c.-1+460G>C (n.-1+460G>C) n.333+52G>C n.385G>C n.339+52G>C n.397G>C n.501+52G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50529444C>T | CA2577766501 | TYMP | c.214+52G>A (n.214+52G>A) n.353+52G>A c.-1+460G>A (n.-1+460G>A) n.333+52G>A n.385G>A n.339+52G>A n.397G>A n.501+52G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529446C= | CA2410909727 | TYMP | c.214+50G= (n.214+50G=) n.353+50G= c.-1+458G= (n.-1+458G=) n.333+50G= n.383G= n.339+50G= n.395G= n.501+50G= | |
22 | g.50529446C>G | CA658192667 | TYMP | c.214+50G>C (n.214+50G>C) n.353+50G>C c.-1+458G>C (n.-1+458G>C) n.333+50G>C n.383G>C n.339+50G>C n.395G>C n.501+50G>C | COSMIC |
22 | g.50529446C>T | CA10321833 | TYMP | c.214+50G>A (n.214+50G>A) n.353+50G>A c.-1+458G>A (n.-1+458G>A) n.333+50G>A n.383G>A n.339+50G>A n.395G>A n.501+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529447G>A | CA10321834 | TYMP | c.214+49C>T (n.214+49C>T) n.353+49C>T c.-1+457C>T (n.-1+457C>T) n.333+49C>T n.382C>T n.339+49C>T n.394C>T n.501+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529447G>C | CA1026671973 | TYMP | c.214+49C>G (n.214+49C>G) n.353+49C>G c.-1+457C>G (n.-1+457C>G) n.333+49C>G n.382C>G n.339+49C>G n.394C>G n.501+49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529447G= | CA2410909728 | TYMP | c.214+49C= (n.214+49C=) n.353+49C= c.-1+457C= (n.-1+457C=) n.333+49C= n.382C= n.339+49C= n.394C= n.501+49C= | |
22 | g.50529447G>T | CA2577766502 | TYMP | c.214+49C>A (n.214+49C>A) n.353+49C>A c.-1+457C>A (n.-1+457C>A) n.333+49C>A n.382C>A n.339+49C>A n.394C>A n.501+49C>A | |
22 | g.50529448G>T | CA2657568315 | TYMP | c.214+48C>A (n.214+48C>A) n.353+48C>A c.-1+456C>A (n.-1+456C>A) n.333+48C>A n.381C>A n.339+48C>A n.393C>A n.501+48C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529449G>T | CA2657568316 | TYMP | c.214+47C>A (n.214+47C>A) n.353+47C>A c.-1+455C>A (n.-1+455C>A) n.333+47C>A n.380C>A n.339+47C>A n.392C>A n.501+47C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50529450C>A | CA10321836 | TYMP | c.214+46G>T (n.214+46G>T) n.353+46G>T c.-1+454G>T (n.-1+454G>T) n.333+46G>T n.379G>T n.339+46G>T n.391G>T n.501+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50529450C= | CA2410909729 | TYMP | c.214+46G= (n.214+46G=) n.353+46G= c.-1+454G= (n.-1+454G=) n.333+46G= n.379G= n.339+46G= n.391G= n.501+46G= | |
22 | g.50529450C>G | CA10321835 | TYMP | c.214+46G>C (n.214+46G>C) n.353+46G>C c.-1+454G>C (n.-1+454G>C) n.333+46G>C n.379G>C n.339+46G>C n.391G>C n.501+46G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |