Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.50529413G>A | CA2577766497 | TYMP | c.215-75C>T (n.215-75C>T) n.354-75C>T c.-1+491C>T (n.-1+491C>T) n.334-75C>T n.416C>T n.340-75C>T n.428C>T n.502-75C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529414C>A | CA2657568248 | TYMP | c.215-76G>T (n.215-76G>T) n.354-76G>T c.-1+490G>T (n.-1+490G>T) n.334-76G>T n.415G>T n.340-76G>T n.427G>T n.502-76G>T | gnomAD v4 |
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22 | g.50529414C>T | CA325565443 | TYMP | c.215-76G>A (n.215-76G>A) n.354-76G>A c.-1+490G>A (n.-1+490G>A) n.334-76G>A n.415G>A n.340-76G>A n.427G>A n.502-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50529416C>T | CA754074348 | TYMP | c.215-78G>A (n.215-78G>A) n.354-78G>A c.-1+488G>A (n.-1+488G>A) n.334-78G>A n.413G>A n.340-78G>A n.425G>A n.502-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.50529417C>T | CA325565448 | TYMP | c.215-79G>A (n.215-79G>A) n.354-79G>A c.-1+487G>A (n.-1+487G>A) n.334-79G>A n.412G>A n.340-79G>A n.424G>A n.502-79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50529427C>A | CA2410909715 | TYMP | c.214+69G>T (n.214+69G>T) n.353+69G>T c.-1+477G>T (n.-1+477G>T) n.333+69G>T n.402G>T n.339+69G>T n.414G>T n.501+69G>T | dbSNP |
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22 | g.50529428C>T | CA754074353 | TYMP | c.214+68G>A (n.214+68G>A) n.353+68G>A c.-1+476G>A (n.-1+476G>A) n.333+68G>A n.401G>A n.339+68G>A n.413G>A n.501+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50529432del | CA2657568294 | TYMP | c.214+66del (n.214+66del) n.353+66del c.-1+474del (n.-1+474del) n.333+66del n.399del n.339+66del n.411del n.501+66del | gnomAD v4 |
22 | g.50529431G>A | CA2577766498 | TYMP | c.214+65C>T (n.214+65C>T) n.353+65C>T c.-1+473C>T (n.-1+473C>T) n.333+65C>T n.398C>T n.339+65C>T n.410C>T n.501+65C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529431G>C | CA640357485 | TYMP | c.214+65C>G (n.214+65C>G) n.353+65C>G c.-1+473C>G (n.-1+473C>G) n.333+65C>G n.398C>G n.339+65C>G n.410C>G n.501+65C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50529431G= | CA2410909717 | TYMP | c.214+65C= (n.214+65C=) n.353+65C= c.-1+473C= (n.-1+473C=) n.333+65C= n.398C= n.339+65C= n.410C= n.501+65C= | |
22 | g.50529431G>T | CA325565481 | TYMP | c.214+65C>A (n.214+65C>A) n.353+65C>A c.-1+473C>A (n.-1+473C>A) n.333+65C>A n.398C>A n.339+65C>A n.410C>A n.501+65C>A | dbSNP gnomAD v4 |