Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.50529404G>A | CA2410909703 | TYMP | c.215-66C>T (n.215-66C>T) n.354-66C>T c.-1+500C>T (n.-1+500C>T) n.334-66C>T n.425C>T n.340-66C>T n.437C>T n.502-66C>T | dbSNP |
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22 | g.50529409_50529410insATTTTCTTCTATCTATCTATCTATCTATACTTTAATA | CA2657568240 | TYMP | c.215-72_215-71insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT (n.215-72_215-71insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT) n.354-72_354-71insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT c.-1+494_-1+495insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT (n.-1+494_-1+495insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT) n.334-72_334-71insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT n.419_420insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT n.340-72_340-71insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT n.431_432insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT n.502-72_502-71insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT | gnomAD v4 |
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22 | g.50529413del | CA2657568241 | TYMP | c.215-72del (n.215-72del) n.354-72del c.-1+494del (n.-1+494del) n.334-72del n.419del n.340-72del n.431del n.502-72del | gnomAD v4 |
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22 | g.50529412G>A | CA2657568246 | TYMP | c.215-74C>T (n.215-74C>T) n.354-74C>T c.-1+492C>T (n.-1+492C>T) n.334-74C>T n.417C>T n.340-74C>T n.429C>T n.502-74C>T | gnomAD v4 |
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22 | g.50529414C>T | CA325565443 | TYMP | c.215-76G>A (n.215-76G>A) n.354-76G>A c.-1+490G>A (n.-1+490G>A) n.334-76G>A n.415G>A n.340-76G>A n.427G>A n.502-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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22 | g.50529422C>A | CA2657568280 | TYMP | c.214+74G>T (n.214+74G>T) n.353+74G>T c.-1+482G>T (n.-1+482G>T) n.333+74G>T n.407G>T n.339+74G>T n.419G>T n.501+74G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50529422C= | CA2410909711 | TYMP | c.214+74G= (n.214+74G=) n.353+74G= c.-1+482G= (n.-1+482G=) n.333+74G= n.407G= n.339+74G= n.419G= n.501+74G= | |
22 | g.50529422C>T | CA325565451 | TYMP | c.214+74G>A (n.214+74G>A) n.353+74G>A c.-1+482G>A (n.-1+482G>A) n.333+74G>A n.407G>A n.339+74G>A n.419G>A n.501+74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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22 | g.50529424C>T | CA325565456 | TYMP | c.214+72G>A (n.214+72G>A) n.353+72G>A c.-1+480G>A (n.-1+480G>A) n.333+72G>A n.405G>A n.339+72G>A n.417G>A n.501+72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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