UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529379_50529407delinsGGTGGGGCACCCTGGGGCCGGTGCTGGTA | CA2410909681 | TYMP | c.215-69_215-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC (n.215-69_215-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC) n.354-69_354-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC c.-1+497_-1+525delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC (n.-1+497_-1+525delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC) n.334-69_334-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC n.422_450delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC n.340-69_340-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC n.434_462delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC n.502-69_502-41delinsTACCAGCACCGGCCCCAGGGTGCCCCACC | |
| 22 | g.50529390_50529417del | CA10321830 | TYMP | c.215-69_215-42del (n.215-69_215-42del) n.354-69_354-42del c.-1+497_-1+524del (n.-1+497_-1+524del) n.334-69_334-42del n.422_449del n.340-69_340-42del n.434_461del n.502-69_502-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529390C>A | CA2657568219 | TYMP | c.215-52G>T (n.215-52G>T) n.354-52G>T c.-1+514G>T (n.-1+514G>T) n.334-52G>T n.439G>T n.340-52G>T n.451G>T n.502-52G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529390C>G | CA2657568220 | TYMP | c.215-52G>C (n.215-52G>C) n.354-52G>C c.-1+514G>C (n.-1+514G>C) n.334-52G>C n.439G>C n.340-52G>C n.451G>C n.502-52G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529390C>T | CA2657568221 | TYMP | c.215-52G>A (n.215-52G>A) n.354-52G>A c.-1+514G>A (n.-1+514G>A) n.334-52G>A n.439G>A n.340-52G>A n.451G>A n.502-52G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529391_50529392delinsTG | CA2410909693 | TYMP | c.215-54_215-53delinsCA (n.215-54_215-53delinsCA) n.354-54_354-53delinsCA c.-1+512_-1+513delinsCA (n.-1+512_-1+513delinsCA) n.334-54_334-53delinsCA n.437_438delinsCA n.340-54_340-53delinsCA n.449_450delinsCA n.502-54_502-53delinsCA | |
| 22 | g.50529395del | CA754074345 | TYMP | c.215-54del (n.215-54del) n.354-54del c.-1+512del (n.-1+512del) n.334-54del n.437del n.340-54del n.449del n.502-54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529395G>A | CA2410909695 | TYMP | c.215-57C>T (n.215-57C>T) n.354-57C>T c.-1+509C>T (n.-1+509C>T) n.334-57C>T n.434C>T n.340-57C>T n.446C>T n.502-57C>T | dbSNP |
| 22 | g.50529395G= | CA2410909694 | TYMP | c.215-57C= (n.215-57C=) n.354-57C= c.-1+509C= (n.-1+509C=) n.334-57C= n.434C= n.340-57C= n.446C= n.502-57C= | |
| 22 | g.50529395G>T | CA2410909696 | TYMP | c.215-57C>A (n.215-57C>A) n.354-57C>A c.-1+509C>A (n.-1+509C>A) n.334-57C>A n.434C>A n.340-57C>A n.446C>A n.502-57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529396C>G | CA2657568223 | TYMP | c.215-58G>C (n.215-58G>C) n.354-58G>C c.-1+508G>C (n.-1+508G>C) n.334-58G>C n.433G>C n.340-58G>C n.445G>C n.502-58G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529396C>T | CA2657568224 | TYMP | c.215-58G>A (n.215-58G>A) n.354-58G>A c.-1+508G>A (n.-1+508G>A) n.334-58G>A n.433G>A n.340-58G>A n.445G>A n.502-58G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529397C= | CA2410909697 | TYMP | c.215-59G= (n.215-59G=) n.354-59G= c.-1+507G= (n.-1+507G=) n.334-59G= n.432G= n.340-59G= n.444G= n.502-59G= | |
| 22 | g.50529397C>T | CA325565438 | TYMP | c.215-59G>A (n.215-59G>A) n.354-59G>A c.-1+507G>A (n.-1+507G>A) n.334-59G>A n.432G>A n.340-59G>A n.444G>A n.502-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529398G>A | CA2577766493 | TYMP | c.215-60C>T (n.215-60C>T) n.354-60C>T c.-1+506C>T (n.-1+506C>T) n.334-60C>T n.431C>T n.340-60C>T n.443C>T n.502-60C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529398G>C | CA2591984092 | TYMP | c.215-60C>G (n.215-60C>G) n.354-60C>G c.-1+506C>G (n.-1+506C>G) n.334-60C>G n.431C>G n.340-60C>G n.443C>G n.502-60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529399G>C | CA2657568227 | TYMP | c.215-61C>G (n.215-61C>G) n.354-61C>G c.-1+505C>G (n.-1+505C>G) n.334-61C>G n.430C>G n.340-61C>G n.442C>G n.502-61C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529399G>T | CA2657568228 | TYMP | c.215-61C>A (n.215-61C>A) n.354-61C>A c.-1+505C>A (n.-1+505C>A) n.334-61C>A n.430C>A n.340-61C>A n.442C>A n.502-61C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529401G>C | CA2410909699 | TYMP | c.215-63C>G (n.215-63C>G) n.354-63C>G c.-1+503C>G (n.-1+503C>G) n.334-63C>G n.428C>G n.340-63C>G n.440C>G n.502-63C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529401G= | CA2410909698 | TYMP | c.215-63C= (n.215-63C=) n.354-63C= c.-1+503C= (n.-1+503C=) n.334-63C= n.428C= n.340-63C= n.440C= n.502-63C= | |
| 22 | g.50529402C>T | CA2657568229 | TYMP | c.215-64G>A (n.215-64G>A) n.354-64G>A c.-1+502G>A (n.-1+502G>A) n.334-64G>A n.427G>A n.340-64G>A n.439G>A n.502-64G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529403T>A | CA2657568232 | TYMP | c.215-65A>T (n.215-65A>T) n.354-65A>T c.-1+501A>T (n.-1+501A>T) n.334-65A>T n.426A>T n.340-65A>T n.438A>T n.502-65A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529403T>G | CA2410909701 | TYMP | c.215-65A>C (n.215-65A>C) n.354-65A>C c.-1+501A>C (n.-1+501A>C) n.334-65A>C n.426A>C n.340-65A>C n.438A>C n.502-65A>C | dbSNP |
| 22 | g.50529403T= | CA2410909700 | TYMP | c.215-65A= (n.215-65A=) n.354-65A= c.-1+501A= (n.-1+501A=) n.334-65A= n.426A= n.340-65A= n.438A= n.502-65A= | |
| 22 | g.50529404G>A | CA2410909703 | TYMP | c.215-66C>T (n.215-66C>T) n.354-66C>T c.-1+500C>T (n.-1+500C>T) n.334-66C>T n.425C>T n.340-66C>T n.437C>T n.502-66C>T | dbSNP |
| 22 | g.50529404G= | CA2410909702 | TYMP | c.215-66C= (n.215-66C=) n.354-66C= c.-1+500C= (n.-1+500C=) n.334-66C= n.425C= n.340-66C= n.437C= n.502-66C= | |
| 22 | g.50529405G>A | CA2657568234 | TYMP | c.215-67C>T (n.215-67C>T) n.354-67C>T c.-1+499C>T (n.-1+499C>T) n.334-67C>T n.424C>T n.340-67C>T n.436C>T n.502-67C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529405G>C | CA640357482 | TYMP | c.215-67C>G (n.215-67C>G) n.354-67C>G c.-1+499C>G (n.-1+499C>G) n.334-67C>G n.424C>G n.340-67C>G n.436C>G n.502-67C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529405G= | CA2410909704 | TYMP | c.215-67C= (n.215-67C=) n.354-67C= c.-1+499C= (n.-1+499C=) n.334-67C= n.424C= n.340-67C= n.436C= n.502-67C= | |
| 22 | g.50529405G>T | CA2657568236 | TYMP | c.215-67C>A (n.215-67C>A) n.354-67C>A c.-1+499C>A (n.-1+499C>A) n.334-67C>A n.424C>A n.340-67C>A n.436C>A n.502-67C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529406T>C | CA2819315546 | TYMP | c.215-68A>G (n.215-68A>G) n.354-68A>G c.-1+498A>G (n.-1+498A>G) n.334-68A>G n.423A>G n.340-68A>G n.435A>G n.502-68A>G | |
| 22 | g.50529408G>A | CA2657568237 | TYMP | c.215-70C>T (n.215-70C>T) n.354-70C>T c.-1+496C>T (n.-1+496C>T) n.334-70C>T n.421C>T n.340-70C>T n.433C>T n.502-70C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529408G>C | CA2577766494 | TYMP | c.215-70C>G (n.215-70C>G) n.354-70C>G c.-1+496C>G (n.-1+496C>G) n.334-70C>G n.421C>G n.340-70C>G n.433C>G n.502-70C>G | |
| 22 | g.50529409T>G | CA2577766495 | TYMP | c.215-71A>C (n.215-71A>C) n.354-71A>C c.-1+495A>C (n.-1+495A>C) n.334-71A>C n.420A>C n.340-71A>C n.432A>C n.502-71A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529409_50529410insATTTTCTTCTATCTATCTATCTATCTATACTTTAATA | CA2657568240 | TYMP | c.215-72_215-71insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT (n.215-72_215-71insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT) n.354-72_354-71insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT c.-1+494_-1+495insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT (n.-1+494_-1+495insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT) n.334-72_334-71insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT n.419_420insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT n.340-72_340-71insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT n.431_432insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT n.502-72_502-71insTATTAAAGTATAGATAGATAGATAGATAGAAGAAAAT | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529410G>A | CA2657568242 | TYMP | c.215-72C>T (n.215-72C>T) n.354-72C>T c.-1+494C>T (n.-1+494C>T) n.334-72C>T n.419C>T n.340-72C>T n.431C>T n.502-72C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529410G>T | CA2657568243 | TYMP | c.215-72C>A (n.215-72C>A) n.354-72C>A c.-1+494C>A (n.-1+494C>A) n.334-72C>A n.419C>A n.340-72C>A n.431C>A n.502-72C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529413del | CA2657568241 | TYMP | c.215-72del (n.215-72del) n.354-72del c.-1+494del (n.-1+494del) n.334-72del n.419del n.340-72del n.431del n.502-72del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529411G>A | CA2657568244 | TYMP | c.215-73C>T (n.215-73C>T) n.354-73C>T c.-1+493C>T (n.-1+493C>T) n.334-73C>T n.418C>T n.340-73C>T n.430C>T n.502-73C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529411G>T | CA2657568245 | TYMP | c.215-73C>A (n.215-73C>A) n.354-73C>A c.-1+493C>A (n.-1+493C>A) n.334-73C>A n.418C>A n.340-73C>A n.430C>A n.502-73C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529412G>A | CA2657568246 | TYMP | c.215-74C>T (n.215-74C>T) n.354-74C>T c.-1+492C>T (n.-1+492C>T) n.334-74C>T n.417C>T n.340-74C>T n.429C>T n.502-74C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529412G>T | CA2577766496 | TYMP | c.215-74C>A (n.215-74C>A) n.354-74C>A c.-1+492C>A (n.-1+492C>A) n.334-74C>A n.417C>A n.340-74C>A n.429C>A n.502-74C>A | |
| 22 | g.50529413G>A | CA2577766497 | TYMP | c.215-75C>T (n.215-75C>T) n.354-75C>T c.-1+491C>T (n.-1+491C>T) n.334-75C>T n.416C>T n.340-75C>T n.428C>T n.502-75C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529414C>A | CA2657568248 | TYMP | c.215-76G>T (n.215-76G>T) n.354-76G>T c.-1+490G>T (n.-1+490G>T) n.334-76G>T n.415G>T n.340-76G>T n.427G>T n.502-76G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529414C= | CA2410909705 | TYMP | c.215-76G= (n.215-76G=) n.354-76G= c.-1+490G= (n.-1+490G=) n.334-76G= n.415G= n.340-76G= n.427G= n.502-76G= | |
| 22 | g.50529414C>T | CA325565443 | TYMP | c.215-76G>A (n.215-76G>A) n.354-76G>A c.-1+490G>A (n.-1+490G>A) n.334-76G>A n.415G>A n.340-76G>A n.427G>A n.502-76G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529415A>G | CA2657568252 | TYMP | c.215-77T>C (n.215-77T>C) n.354-77T>C c.-1+489T>C (n.-1+489T>C) n.334-77T>C n.414T>C n.340-77T>C n.426T>C n.502-77T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529416C>A | CA2657568255 | TYMP | c.215-78G>T (n.215-78G>T) n.354-78G>T c.-1+488G>T (n.-1+488G>T) n.334-78G>T n.413G>T n.340-78G>T n.425G>T n.502-78G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529416C= | CA2410909706 | TYMP | c.215-78G= (n.215-78G=) n.354-78G= c.-1+488G= (n.-1+488G=) n.334-78G= n.413G= n.340-78G= n.425G= n.502-78G= | |
| 22 | g.50529416C>T | CA754074348 | TYMP | c.215-78G>A (n.215-78G>A) n.354-78G>A c.-1+488G>A (n.-1+488G>A) n.334-78G>A n.413G>A n.340-78G>A n.425G>A n.502-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |