UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529138_50529340del | CA212988 | TYMP | c.216_417+1del n.355_557del c.-1+567_-1+769del (n.-1+567_-1+769del) n.335_536+1del n.492_694del n.341_542+1del n.504_706del n.503_704+1del | |
| 22 | g.50529293_50529317del | CA2819315479 | TYMP | c.239_263del (p.Leu80ProfsTer4) n.378_402del c.-1+590_-1+614del (n.-1+590_-1+614del) n.358_382del n.515_539del n.364_388del n.527_551del n.526_550del | |
| 22 | g.50529314A>C | CA412202312 | TYMP | c.239T>G (p.Leu80Arg) n.378T>G c.-1+590T>G (n.-1+590T>G) n.358T>G n.515T>G n.364T>G n.527T>G n.526T>G | |
| 22 | g.50529314A>G | CA412202313 | TYMP | c.239T>C (p.Leu80Pro) n.378T>C c.-1+590T>C (n.-1+590T>C) n.358T>C n.515T>C n.364T>C n.527T>C n.526T>C | |
| 22 | g.50529314A>T | CA412202314 | TYMP | c.239T>A (p.Leu80His) n.378T>A c.-1+590T>A (n.-1+590T>A) n.358T>A n.515T>A n.364T>A n.527T>A n.526T>A | |
| 22 | g.50529315G>A | CA10321812 | TYMP | c.238C>T (p.Leu80Phe) n.377C>T c.-1+589C>T (n.-1+589C>T) n.357C>T n.514C>T n.363C>T n.526C>T n.525C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529315G>C | CA412202315 | TYMP | c.238C>G (p.Leu80Val) n.377C>G c.-1+589C>G (n.-1+589C>G) n.357C>G n.514C>G n.363C>G n.526C>G n.525C>G | |
| 22 | g.50529315G= | CA2410909642 | TYMP | c.238C= (p.Leu80=) n.377C= c.-1+589C= (n.-1+589C=) n.357C= n.514C= n.363C= n.526C= n.525C= | |
| 22 | g.50529315G>T | CA412202316 | TYMP | c.238C>A (p.Leu80Ile) n.377C>A c.-1+589C>A (n.-1+589C>A) n.357C>A n.514C>A n.363C>A n.526C>A n.525C>A | |
| 22 | g.50529316T>A | CA515275770 | TYMP | c.237A>T (p.Arg79=) n.376A>T c.-1+588A>T (n.-1+588A>T) n.356A>T n.513A>T n.362A>T n.525A>T n.524A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529316T>C | CA515275771 | TYMP | c.237A>G (p.Arg79=) n.376A>G c.-1+588A>G (n.-1+588A>G) n.356A>G n.513A>G n.362A>G n.525A>G n.524A>G | |
| 22 | g.50529316T>G | CA515275772 | TYMP | c.237A>C (p.Arg79=) n.376A>C c.-1+588A>C (n.-1+588A>C) n.356A>C n.513A>C n.362A>C n.525A>C n.524A>C | dbSNP |
| 22 | g.50529316T= | CA2410909643 | TYMP | c.237A= (p.Arg79=) n.376A= c.-1+588A= (n.-1+588A=) n.356A= n.513A= n.362A= n.525A= n.524A= | |
| 22 | g.50529317C>A | CA412202318 | TYMP | c.236G>T (p.Arg79Leu) n.375G>T c.-1+587G>T (n.-1+587G>T) n.355G>T n.512G>T n.361G>T n.524G>T n.523G>T | COSMIC |
| 22 | g.50529317C= | CA2410909644 | TYMP | c.236G= (p.Arg79=) n.375G= c.-1+587G= (n.-1+587G=) n.355G= n.512G= n.361G= n.524G= n.523G= | |
| 22 | g.50529317C>G | CA412202319 | TYMP | c.236G>C (p.Arg79Pro) n.375G>C c.-1+587G>C (n.-1+587G>C) n.355G>C n.512G>C n.361G>C n.524G>C n.523G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529317C>T | CA10321813 | TYMP | c.236G>A (p.Arg79Gln) n.375G>A c.-1+587G>A (n.-1+587G>A) n.355G>A n.512G>A n.361G>A n.524G>A n.523G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529318G>A | CA412202321 | TYMP | c.235C>T (p.Arg79Ter) n.374C>T c.-1+586C>T (n.-1+586C>T) n.354C>T n.511C>T n.360C>T n.523C>T n.522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529318G>C | CA412202323 | TYMP | c.235C>G (p.Arg79Gly) n.374C>G c.-1+586C>G (n.-1+586C>G) n.354C>G n.511C>G n.360C>G n.523C>G n.522C>G | |
| 22 | g.50529318G= | CA2410909645 | TYMP | c.235C= (p.Arg79=) n.374C= c.-1+586C= (n.-1+586C=) n.354C= n.511C= n.360C= n.523C= n.522C= | |
| 22 | g.50529318G>T | CA515275774 | TYMP | c.235C>A (p.Arg79=) n.374C>A c.-1+586C>A (n.-1+586C>A) n.354C>A n.511C>A n.360C>A n.523C>A n.522C>A | |
| 22 | g.50529319G>A | CA515275775 | TYMP | c.234C>T (p.Ile78=) n.373C>T c.-1+585C>T (n.-1+585C>T) n.353C>T n.510C>T n.359C>T n.522C>T n.521C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529319G>C | CA412202325 | TYMP | c.234C>G (p.Ile78Met) n.373C>G c.-1+585C>G (n.-1+585C>G) n.353C>G n.510C>G n.359C>G n.522C>G n.521C>G | ClinVar |
| 22 | g.50529319G= | CA2410909646 | TYMP | c.234C= (p.Ile78=) n.373C= c.-1+585C= (n.-1+585C=) n.353C= n.510C= n.359C= n.522C= n.521C= | |
| 22 | g.50529319G>T | CA515275777 | TYMP | c.234C>A (p.Ile78=) n.373C>A c.-1+585C>A (n.-1+585C>A) n.353C>A n.510C>A n.359C>A n.522C>A n.521C>A | |
| 22 | g.50529320A>C | CA412202326 | TYMP | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.372T>G c.-1+584T>G (n.-1+584T>G) n.352T>G n.509T>G n.358T>G n.521T>G n.520T>G | |
| 22 | g.50529320A>G | CA412202328 | TYMP | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.372T>C c.-1+584T>C (n.-1+584T>C) n.352T>C n.509T>C n.358T>C n.521T>C n.520T>C | |
| 22 | g.50529320A>T | CA412202329 | TYMP | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.372T>A c.-1+584T>A (n.-1+584T>A) n.352T>A n.509T>A n.358T>A n.521T>A n.520T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529321T>A | CA412202331 | TYMP | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.371A>T c.-1+583A>T (n.-1+583A>T) n.351A>T n.508A>T n.357A>T n.520A>T n.519A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529321T>C | CA412202332 | TYMP | c.232A>G (p.Ile78Val) n.371A>G c.-1+583A>G (n.-1+583A>G) n.351A>G n.508A>G n.357A>G n.520A>G n.519A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529321T>G | CA412202333 | TYMP | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.371A>C c.-1+583A>C (n.-1+583A>C) n.351A>C n.508A>C n.357A>C n.520A>C n.519A>C | |
| 22 | g.50529322G>A | CA10321814 | TYMP | c.231C>T (p.Ala77=) n.370C>T c.-1+582C>T (n.-1+582C>T) n.350C>T n.507C>T n.356C>T n.519C>T n.518C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529322G>C | CA515275781 | TYMP | c.231C>G (p.Ala77=) n.370C>G c.-1+582C>G (n.-1+582C>G) n.350C>G n.507C>G n.356C>G n.519C>G n.518C>G | |
| 22 | g.50529322G= | CA2410909647 | TYMP | c.231C= (p.Ala77=) n.370C= c.-1+582C= (n.-1+582C=) n.350C= n.507C= n.356C= n.519C= n.518C= | |
| 22 | g.50529322G>T | CA515275783 | TYMP | c.231C>A (p.Ala77=) n.370C>A c.-1+582C>A (n.-1+582C>A) n.350C>A n.507C>A n.356C>A n.519C>A n.518C>A | |
| 22 | g.50529323del | CA2580100036 | TYMP | c.231del (p.Ile78SerfsTer14) n.370del c.-1+582del (n.-1+582del) n.350del n.507del n.356del n.519del n.518del | ClinVar |
| 22 | g.50529323G>A | CA412202335 | TYMP | c.230C>T (p.Ala77Val) n.369C>T c.-1+581C>T (n.-1+581C>T) n.349C>T n.506C>T n.355C>T n.518C>T n.517C>T | COSMIC |
| 22 | g.50529323G>C | CA412202337 | TYMP | c.230C>G (p.Ala77Gly) n.369C>G c.-1+581C>G (n.-1+581C>G) n.349C>G n.506C>G n.355C>G n.518C>G n.517C>G | |
| 22 | g.50529323G>T | CA412202339 | TYMP | c.230C>A (p.Ala77Asp) n.369C>A c.-1+581C>A (n.-1+581C>A) n.349C>A n.506C>A n.355C>A n.518C>A n.517C>A | |
| 22 | g.50529324C>A | CA412202340 | TYMP | c.229G>T (p.Ala77Ser) n.368G>T c.-1+580G>T (n.-1+580G>T) n.348G>T n.505G>T n.354G>T n.517G>T n.516G>T | |
| 22 | g.50529324C>G | CA412202343 | TYMP | c.229G>C (p.Ala77Pro) n.368G>C c.-1+580G>C (n.-1+580G>C) n.348G>C n.505G>C n.354G>C n.517G>C n.516G>C | |
| 22 | g.50529324C>T | CA412202341 | TYMP | c.229G>A (p.Ala77Thr) n.368G>A c.-1+580G>A (n.-1+580G>A) n.348G>A n.505G>A n.354G>A n.517G>A n.516G>A | |
| 22 | g.50529325C>A | CA412202345 | TYMP | c.228G>T (p.Met76Ile) n.367G>T c.-1+579G>T (n.-1+579G>T) n.347G>T n.504G>T n.353G>T n.516G>T n.515G>T | |
| 22 | g.50529325C= | CA2410909648 | TYMP | c.228G= (p.Met76=) n.367G= c.-1+579G= (n.-1+579G=) n.347G= n.504G= n.353G= n.516G= n.515G= | |
| 22 | g.50529325C>G | CA412202346 | TYMP | c.228G>C (p.Met76Ile) n.367G>C c.-1+579G>C (n.-1+579G>C) n.347G>C n.504G>C n.353G>C n.516G>C n.515G>C | |
| 22 | g.50529325C>T | CA16616772 | TYMP | c.228G>A (p.Met76Ile) n.367G>A c.-1+579G>A (n.-1+579G>A) n.347G>A n.504G>A n.353G>A n.516G>A n.515G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529326A>C | CA412202348 | TYMP | c.227T>G (p.Met76Arg) n.366T>G c.-1+578T>G (n.-1+578T>G) n.346T>G n.503T>G n.352T>G n.515T>G n.514T>G | |
| 22 | g.50529326A>G | CA412202349 | TYMP | c.227T>C (p.Met76Thr) n.366T>C c.-1+578T>C (n.-1+578T>C) n.346T>C n.503T>C n.352T>C n.515T>C n.514T>C | |
| 22 | g.50529326A>T | CA412202351 | TYMP | c.227T>A (p.Met76Lys) n.366T>A c.-1+578T>A (n.-1+578T>A) n.346T>A n.503T>A n.352T>A n.515T>A n.514T>A | |
| 22 | g.50529327T>A | CA412202353 | TYMP | c.226A>T (p.Met76Leu) n.365A>T c.-1+577A>T (n.-1+577A>T) n.345A>T n.502A>T n.351A>T n.514A>T n.513A>T | gnomAD v4 |