WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529138_50529340del | CA212988 | TYMP | c.216_417+1del n.355_557del c.-1+567_-1+769del (n.-1+567_-1+769del) n.335_536+1del n.492_694del n.341_542+1del n.504_706del n.503_704+1del | |
| 22 | g.50529201_50529286del | CA2657567699 | TYMP | c.267_352del (p.Val90ArgfsTer5) n.406_491del c.-1+618_-1+703del (n.-1+618_-1+703del) n.386_471del n.543_628del c.15_100del (p.Val6ArgfsTer5) n.392_477del n.555_640del n.554_639del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529221_50529227del | CA2657567739 | TYMP | c.328_334del (p.Gln110LeufsTer?) n.467_473del c.-1+679_-1+685del (n.-1+679_-1+685del) n.447_453del n.604_610del c.76_82del (p.Gln26LeufsTer?) n.453_459del n.616_622del n.615_621del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529228_50529241del | CA2499226235 | TYMP | c.317_330del (p.Glu106AlafsTer13) n.456_469del c.-1+668_-1+681del (n.-1+668_-1+681del) n.436_449del n.593_606del c.65_78del (p.Glu22AlafsTer13) n.442_455del n.605_618del n.604_617del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529225G>A | CA16616775 | TYMP | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.467C>T c.-1+679C>T (n.-1+679C>T) n.447C>T n.604C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) n.453C>T n.616C>T n.615C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529225G>C | CA412202078 | TYMP | c.328C>G (p.Gln110Glu) n.467C>G c.-1+679C>G (n.-1+679C>G) n.447C>G n.604C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) n.453C>G n.616C>G n.615C>G | |
| 22 | g.50529225G= | CA2410909600 | TYMP | c.328C= (p.Gln110=) n.467C= c.-1+679C= (n.-1+679C=) n.447C= n.604C= c.76C= (p.Gln26=) n.453C= n.616C= n.615C= | |
| 22 | g.50529225G>T | CA412202079 | TYMP | c.328C>A (p.Gln110Lys) n.467C>A c.-1+679C>A (n.-1+679C>A) n.447C>A n.604C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) n.453C>A n.616C>A n.615C>A | |
| 22 | g.50529226G>A | CA325565283 | TYMP | c.327C>T (p.Arg109=) n.466C>T c.-1+678C>T (n.-1+678C>T) n.446C>T n.603C>T c.75C>T (p.Arg25=) n.452C>T n.615C>T n.614C>T | dbSNP |
| 22 | g.50529226G>C | CA515275683 | TYMP | c.327C>G (p.Arg109=) n.466C>G c.-1+678C>G (n.-1+678C>G) n.446C>G n.603C>G c.75C>G (p.Arg25=) n.452C>G n.615C>G n.614C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529226G= | CA2410909601 | TYMP | c.327C= (p.Arg109=) n.466C= c.-1+678C= (n.-1+678C=) n.446C= n.603C= c.75C= (p.Arg25=) n.452C= n.615C= n.614C= | |
| 22 | g.50529226G>T | CA515275684 | TYMP | c.327C>A (p.Arg109=) n.466C>A c.-1+678C>A (n.-1+678C>A) n.446C>A n.603C>A c.75C>A (p.Arg25=) n.452C>A n.615C>A n.614C>A | |
| 22 | g.50529227C>A | CA412202080 | TYMP | c.326G>T (p.Arg109Leu) n.465G>T c.-1+677G>T (n.-1+677G>T) n.445G>T n.602G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) n.451G>T n.614G>T n.613G>T | |
| 22 | g.50529227C= | CA2410909602 | TYMP | c.326G= (p.Arg109=) n.465G= c.-1+677G= (n.-1+677G=) n.445G= n.602G= c.74G= (p.Arg25=) n.451G= n.614G= n.613G= | |
| 22 | g.50529227C>G | CA412202081 | TYMP | c.326G>C (p.Arg109Pro) n.465G>C c.-1+677G>C (n.-1+677G>C) n.445G>C n.602G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) n.451G>C n.614G>C n.613G>C | COSMIC |
| 22 | g.50529227C>T | CA10321793 | TYMP | c.326G>A (p.Arg109His) n.465G>A c.-1+677G>A (n.-1+677G>A) n.445G>A n.602G>A c.74G>A (p.Arg25His) n.451G>A n.614G>A n.613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529228G>A | CA325565295 | TYMP | c.325C>T (p.Arg109Cys) n.464C>T c.-1+676C>T (n.-1+676C>T) n.444C>T n.601C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) n.450C>T n.613C>T n.612C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529228G>C | CA412202082 | TYMP | c.325C>G (p.Arg109Gly) n.464C>G c.-1+676C>G (n.-1+676C>G) n.444C>G n.601C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) n.450C>G n.613C>G n.612C>G | |
| 22 | g.50529228G= | CA2410909603 | TYMP | c.325C= (p.Arg109=) n.464C= c.-1+676C= (n.-1+676C=) n.444C= n.601C= c.73C= (p.Arg25=) n.450C= n.613C= n.612C= | |
| 22 | g.50529228G>T | CA412202083 | TYMP | c.325C>A (p.Arg109Ser) n.464C>A c.-1+676C>A (n.-1+676C>A) n.444C>A n.601C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) n.450C>A n.613C>A n.612C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529229C>A | CA412202086 | TYMP | c.324G>T (p.Trp108Cys) n.463G>T c.-1+675G>T (n.-1+675G>T) n.443G>T n.600G>T c.72G>T (p.Trp24Cys) n.449G>T n.612G>T n.611G>T | |
| 22 | g.50529229C>G | CA412202085 | TYMP | c.324G>C (p.Trp108Cys) n.463G>C c.-1+675G>C (n.-1+675G>C) n.443G>C n.600G>C c.72G>C (p.Trp24Cys) n.449G>C n.612G>C n.611G>C | |
| 22 | g.50529229C>T | CA412202084 | TYMP | c.324G>A (p.Trp108Ter) n.463G>A c.-1+675G>A (n.-1+675G>A) n.443G>A n.600G>A c.72G>A (p.Trp24Ter) n.449G>A n.612G>A n.611G>A | |
| 22 | g.50529230C>A | CA412202087 | TYMP | c.323G>T (p.Trp108Leu) n.462G>T c.-1+674G>T (n.-1+674G>T) n.442G>T n.599G>T c.71G>T (p.Trp24Leu) n.448G>T n.611G>T n.610G>T | |
| 22 | g.50529230C>G | CA412202088 | TYMP | c.323G>C (p.Trp108Ser) n.462G>C c.-1+674G>C (n.-1+674G>C) n.442G>C n.599G>C c.71G>C (p.Trp24Ser) n.448G>C n.611G>C n.610G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529230C>T | CA412202089 | TYMP | c.323G>A (p.Trp108Ter) n.462G>A c.-1+674G>A (n.-1+674G>A) n.442G>A n.599G>A c.71G>A (p.Trp24Ter) n.448G>A n.611G>A n.610G>A | ClinVar |
| 22 | g.50529231A>C | CA412202090 | TYMP | c.322T>G (p.Trp108Gly) n.461T>G c.-1+673T>G (n.-1+673T>G) n.441T>G n.598T>G c.70T>G (p.Trp24Gly) n.447T>G n.610T>G n.609T>G | |
| 22 | g.50529231A>G | CA412202091 | TYMP | c.322T>C (p.Trp108Arg) n.461T>C c.-1+673T>C (n.-1+673T>C) n.441T>C n.598T>C c.70T>C (p.Trp24Arg) n.447T>C n.610T>C n.609T>C | |
| 22 | g.50529231A>T | CA412202092 | TYMP | c.322T>A (p.Trp108Arg) n.461T>A c.-1+673T>A (n.-1+673T>A) n.441T>A n.598T>A c.70T>A (p.Trp24Arg) n.447T>A n.610T>A n.609T>A | |
| 22 | g.50529232G>A | CA515275685 | TYMP | c.321C>T (p.Ala107=) n.460C>T c.-1+672C>T (n.-1+672C>T) n.440C>T n.597C>T c.69C>T (p.Ala23=) n.446C>T n.609C>T n.608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529232G>C | CA515275686 | TYMP | c.321C>G (p.Ala107=) n.460C>G c.-1+672C>G (n.-1+672C>G) n.440C>G n.597C>G c.69C>G (p.Ala23=) n.446C>G n.609C>G n.608C>G | |
| 22 | g.50529232G= | CA2410909604 | TYMP | c.321C= (p.Ala107=) n.460C= c.-1+672C= (n.-1+672C=) n.440C= n.597C= c.69C= (p.Ala23=) n.446C= n.609C= n.608C= | |
| 22 | g.50529232G>T | CA515275687 | TYMP | c.321C>A (p.Ala107=) n.460C>A c.-1+672C>A (n.-1+672C>A) n.440C>A n.597C>A c.69C>A (p.Ala23=) n.446C>A n.609C>A n.608C>A | |
| 22 | g.50529233G>A | CA412202093 | TYMP | c.320C>T (p.Ala107Val) n.459C>T c.-1+671C>T (n.-1+671C>T) n.439C>T n.596C>T c.68C>T (p.Ala23Val) n.445C>T n.608C>T n.607C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529233G>C | CA412202094 | TYMP | c.320C>G (p.Ala107Gly) n.459C>G c.-1+671C>G (n.-1+671C>G) n.439C>G n.596C>G c.68C>G (p.Ala23Gly) n.445C>G n.608C>G n.607C>G | |
| 22 | g.50529233G>T | CA412202095 | TYMP | c.320C>A (p.Ala107Asp) n.459C>A c.-1+671C>A (n.-1+671C>A) n.439C>A n.596C>A c.68C>A (p.Ala23Asp) n.445C>A n.608C>A n.607C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529234C>A | CA412202096 | TYMP | c.319G>T (p.Ala107Ser) n.458G>T c.-1+670G>T (n.-1+670G>T) n.438G>T n.595G>T c.67G>T (p.Ala23Ser) n.444G>T n.607G>T n.606G>T | |
| 22 | g.50529234C= | CA2410909605 | TYMP | c.319G= (p.Ala107=) n.458G= c.-1+670G= (n.-1+670G=) n.438G= n.595G= c.67G= (p.Ala23=) n.444G= n.607G= n.606G= | |
| 22 | g.50529234C>G | CA325565299 | TYMP | c.319G>C (p.Ala107Pro) n.458G>C c.-1+670G>C (n.-1+670G>C) n.438G>C n.595G>C c.67G>C (p.Ala23Pro) n.444G>C n.607G>C n.606G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529234C>T | CA412202097 | TYMP | c.319G>A (p.Ala107Thr) n.458G>A c.-1+670G>A (n.-1+670G>A) n.438G>A n.595G>A c.67G>A (p.Ala23Thr) n.444G>A n.607G>A n.606G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529235C>A | CA412202099 | TYMP | c.318G>T (p.Glu106Asp) n.457G>T c.-1+669G>T (n.-1+669G>T) n.437G>T n.594G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) n.443G>T n.606G>T n.605G>T | |
| 22 | g.50529235C= | CA2410909606 | TYMP | c.318G= (p.Glu106=) n.457G= c.-1+669G= (n.-1+669G=) n.437G= n.594G= c.66G= (p.Glu22=) n.443G= n.606G= n.605G= | |
| 22 | g.50529235C>G | CA412202098 | TYMP | c.318G>C (p.Glu106Asp) n.457G>C c.-1+669G>C (n.-1+669G>C) n.437G>C n.594G>C c.66G>C (p.Glu22Asp) n.443G>C n.606G>C n.605G>C | |
| 22 | g.50529235C>T | CA515275688 | TYMP | c.318G>A (p.Glu106=) n.457G>A c.-1+669G>A (n.-1+669G>A) n.437G>A n.594G>A c.66G>A (p.Glu22=) n.443G>A n.606G>A n.605G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529236T>A | CA412202100 | TYMP | c.317A>T (p.Glu106Val) n.456A>T c.-1+668A>T (n.-1+668A>T) n.436A>T n.593A>T c.65A>T (p.Glu22Val) n.442A>T n.605A>T n.604A>T | |
| 22 | g.50529236T>C | CA412202101 | TYMP | c.317A>G (p.Glu106Gly) n.456A>G c.-1+668A>G (n.-1+668A>G) n.436A>G n.593A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) n.442A>G n.605A>G n.604A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529236T>G | CA412202102 | TYMP | c.317A>C (p.Glu106Ala) n.456A>C c.-1+668A>C (n.-1+668A>C) n.436A>C n.593A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) n.442A>C n.605A>C n.604A>C | |
| 22 | g.50529237C>A | CA412202103 | TYMP | c.316G>T (p.Glu106Ter) n.455G>T c.-1+667G>T (n.-1+667G>T) n.435G>T n.592G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) n.441G>T n.604G>T n.603G>T | |
| 22 | g.50529237C= | CA2410909607 | TYMP | c.316G= (p.Glu106=) n.455G= c.-1+667G= (n.-1+667G=) n.435G= n.592G= c.64G= (p.Glu22=) n.441G= n.604G= n.603G= | |
| 22 | g.50529237C>G | CA10321794 | TYMP | c.316G>C (p.Glu106Gln) n.455G>C c.-1+667G>C (n.-1+667G>C) n.435G>C n.592G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) n.441G>C n.604G>C n.603G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |