| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529138_50529340del | CA212988 | TYMP | c.216_417+1del n.355_557del c.-1+567_-1+769del (n.-1+567_-1+769del) n.335_536+1del n.492_694del n.341_542+1del n.504_706del n.503_704+1del | |
| 22 | g.50529201_50529286del | CA2657567699 | TYMP | c.267_352del (p.Val90ArgfsTer5) n.406_491del c.-1+618_-1+703del (n.-1+618_-1+703del) n.386_471del n.543_628del c.15_100del (p.Val6ArgfsTer5) n.392_477del n.555_640del n.554_639del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529213C>A | CA412202053 | TYMP | c.340G>T (p.Asp114Tyr) n.479G>T c.-1+691G>T (n.-1+691G>T) n.459G>T n.616G>T c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.465G>T n.628G>T n.627G>T | |
| 22 | g.50529213C= | CA2410909595 | TYMP | c.340G= (p.Asp114=) n.479G= c.-1+691G= (n.-1+691G=) n.459G= n.616G= c.88G= (p.Asp30=) n.465G= n.628G= n.627G= | |
| 22 | g.50529213C>G | CA412202054 | TYMP | c.340G>C (p.Asp114His) n.479G>C c.-1+691G>C (n.-1+691G>C) n.459G>C n.616G>C c.88G>C (p.Asp30His) n.465G>C n.628G>C n.627G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529213C>T | CA16616776 | TYMP | c.340G>A (p.Asp114Asn) n.479G>A c.-1+691G>A (n.-1+691G>A) n.459G>A n.616G>A c.88G>A (p.Asp30Asn) n.465G>A n.628G>A n.627G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529214C>A | CA515275675 | TYMP | c.339G>T (p.Val113=) n.478G>T c.-1+690G>T (n.-1+690G>T) n.458G>T n.615G>T c.87G>T (p.Val29=) n.464G>T n.627G>T n.626G>T | |
| 22 | g.50529214C>G | CA515275676 | TYMP | c.339G>C (p.Val113=) n.478G>C c.-1+690G>C (n.-1+690G>C) n.458G>C n.615G>C c.87G>C (p.Val29=) n.464G>C n.627G>C n.626G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529214C>T | CA515275677 | TYMP | c.339G>A (p.Val113=) n.478G>A c.-1+690G>A (n.-1+690G>A) n.458G>A n.615G>A c.87G>A (p.Val29=) n.464G>A n.627G>A n.626G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529215A= | CA2410909596 | TYMP | c.338T= (p.Val113=) n.477T= c.-1+689T= (n.-1+689T=) n.457T= n.614T= c.86T= (p.Val29=) n.463T= n.626T= n.625T= | |
| 22 | g.50529215A>C | CA412202056 | TYMP | c.338T>G (p.Val113Gly) n.477T>G c.-1+689T>G (n.-1+689T>G) n.457T>G n.614T>G c.86T>G (p.Val29Gly) n.463T>G n.626T>G n.625T>G | |
| 22 | g.50529215A>G | CA412202057 | TYMP | c.338T>C (p.Val113Ala) n.477T>C c.-1+689T>C (n.-1+689T>C) n.457T>C n.614T>C c.86T>C (p.Val29Ala) n.463T>C n.626T>C n.625T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529215A>T | CA412202055 | TYMP | c.338T>A (p.Val113Glu) n.477T>A c.-1+689T>A (n.-1+689T>A) n.457T>A n.614T>A c.86T>A (p.Val29Glu) n.463T>A n.626T>A n.625T>A | |
| 22 | g.50529216C>A | CA412202058 | TYMP | c.337G>T (p.Val113Leu) n.476G>T c.-1+688G>T (n.-1+688G>T) n.456G>T n.613G>T c.85G>T (p.Val29Leu) n.462G>T n.625G>T n.624G>T | |
| 22 | g.50529216C>G | CA412202060 | TYMP | c.337G>C (p.Val113Leu) n.476G>C c.-1+688G>C (n.-1+688G>C) n.456G>C n.613G>C c.85G>C (p.Val29Leu) n.462G>C n.625G>C n.624G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529216C>T | CA412202059 | TYMP | c.337G>A (p.Val113Met) n.476G>A c.-1+688G>A (n.-1+688G>A) n.456G>A n.613G>A c.85G>A (p.Val29Met) n.462G>A n.625G>A n.624G>A | |
| 22 | g.50529217A>C | CA515275679 | TYMP | c.336T>G (p.Leu112=) n.475T>G c.-1+687T>G (n.-1+687T>G) n.455T>G n.612T>G c.84T>G (p.Leu28=) n.461T>G n.624T>G n.623T>G | |
| 22 | g.50529217A>G | CA515275680 | TYMP | c.336T>C (p.Leu112=) n.475T>C c.-1+687T>C (n.-1+687T>C) n.455T>C n.612T>C c.84T>C (p.Leu28=) n.461T>C n.624T>C n.623T>C | |
| 22 | g.50529217A>T | CA515275678 | TYMP | c.336T>A (p.Leu112=) n.475T>A c.-1+687T>A (n.-1+687T>A) n.455T>A n.612T>A c.84T>A (p.Leu28=) n.461T>A n.624T>A n.623T>A | |
| 22 | g.50529218A= | CA2410909597 | TYMP | c.335T= (p.Leu112=) n.474T= c.-1+686T= (n.-1+686T=) n.454T= n.611T= c.83T= (p.Leu28=) n.460T= n.623T= n.622T= | |
| 22 | g.50529218A>C | CA412202061 | TYMP | c.335T>G (p.Leu112Arg) n.474T>G c.-1+686T>G (n.-1+686T>G) n.454T>G n.611T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.460T>G n.623T>G n.622T>G | |
| 22 | g.50529218A>G | CA10321792 | TYMP | c.335T>C (p.Leu112Pro) n.474T>C c.-1+686T>C (n.-1+686T>C) n.454T>C n.611T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.460T>C n.623T>C n.622T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529218A>T | CA412202062 | TYMP | c.335T>A (p.Leu112His) n.474T>A c.-1+686T>A (n.-1+686T>A) n.454T>A n.611T>A c.83T>A (p.Leu28His) n.460T>A n.623T>A n.622T>A | |
| 22 | g.50529219G>A | CA412202063 | TYMP | c.334C>T (p.Leu112Phe) n.473C>T c.-1+685C>T (n.-1+685C>T) n.453C>T n.610C>T c.82C>T (p.Leu28Phe) n.459C>T n.622C>T n.621C>T | |
| 22 | g.50529219G>C | CA412202064 | TYMP | c.334C>G (p.Leu112Val) n.473C>G c.-1+685C>G (n.-1+685C>G) n.453C>G n.610C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.459C>G n.622C>G n.621C>G | |
| 22 | g.50529219G>T | CA412202065 | TYMP | c.334C>A (p.Leu112Ile) n.473C>A c.-1+685C>A (n.-1+685C>A) n.453C>A n.610C>A c.82C>A (p.Leu28Ile) n.459C>A n.622C>A n.621C>A | |
| 22 | g.50529221_50529227del | CA2657567739 | TYMP | c.328_334del (p.Gln110LeufsTer?) n.467_473del c.-1+679_-1+685del (n.-1+679_-1+685del) n.447_453del n.604_610del c.76_82del (p.Gln26LeufsTer?) n.453_459del n.616_622del n.615_621del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529220C>A | CA412202066 | TYMP | c.333G>T (p.Gln111His) n.472G>T c.-1+684G>T (n.-1+684G>T) n.452G>T n.609G>T c.81G>T (p.Gln27His) n.458G>T n.621G>T n.620G>T | |
| 22 | g.50529220C>G | CA412202067 | TYMP | c.333G>C (p.Gln111His) n.472G>C c.-1+684G>C (n.-1+684G>C) n.452G>C n.609G>C c.81G>C (p.Gln27His) n.458G>C n.621G>C n.620G>C | COSMIC |
| 22 | g.50529220C>T | CA515275681 | TYMP | c.333G>A (p.Gln111=) n.472G>A c.-1+684G>A (n.-1+684G>A) n.452G>A n.609G>A c.81G>A (p.Gln27=) n.458G>A n.621G>A n.620G>A | ClinVar |
| 22 | g.50529221T>A | CA412202068 | TYMP | c.332A>T (p.Gln111Leu) n.471A>T c.-1+683A>T (n.-1+683A>T) n.451A>T n.608A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) n.457A>T n.620A>T n.619A>T | |
| 22 | g.50529221T>C | CA325565282 | TYMP | c.332A>G (p.Gln111Arg) n.471A>G c.-1+683A>G (n.-1+683A>G) n.451A>G n.608A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) n.457A>G n.620A>G n.619A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529221T>G | CA412202069 | TYMP | c.332A>C (p.Gln111Pro) n.471A>C c.-1+683A>C (n.-1+683A>C) n.451A>C n.608A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) n.457A>C n.620A>C n.619A>C | |
| 22 | g.50529221T= | CA2410909598 | TYMP | c.332A= (p.Gln111=) n.471A= c.-1+683A= (n.-1+683A=) n.451A= n.608A= c.80A= (p.Gln27=) n.457A= n.620A= n.619A= | |
| 22 | g.50529222G>A | CA412202070 | TYMP | c.331C>T (p.Gln111Ter) n.470C>T c.-1+682C>T (n.-1+682C>T) n.450C>T n.607C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) n.456C>T n.619C>T n.618C>T | ClinVar |
| 22 | g.50529222G>C | CA412202071 | TYMP | c.331C>G (p.Gln111Glu) n.470C>G c.-1+682C>G (n.-1+682C>G) n.450C>G n.607C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) n.456C>G n.619C>G n.618C>G | |
| 22 | g.50529222G>T | CA412202072 | TYMP | c.331C>A (p.Gln111Lys) n.470C>A c.-1+682C>A (n.-1+682C>A) n.450C>A n.607C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) n.456C>A n.619C>A n.618C>A | |
| 22 | g.50529223C>A | CA412202073 | TYMP | c.330G>T (p.Gln110His) n.469G>T c.-1+681G>T (n.-1+681G>T) n.449G>T n.606G>T c.78G>T (p.Gln26His) n.455G>T n.618G>T n.617G>T | |
| 22 | g.50529223C>G | CA412202074 | TYMP | c.330G>C (p.Gln110His) n.469G>C c.-1+681G>C (n.-1+681G>C) n.449G>C n.606G>C c.78G>C (p.Gln26His) n.455G>C n.618G>C n.617G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529223C>T | CA515275682 | TYMP | c.330G>A (p.Gln110=) n.469G>A c.-1+681G>A (n.-1+681G>A) n.449G>A n.606G>A c.78G>A (p.Gln26=) n.455G>A n.618G>A n.617G>A | ClinVar |
| 22 | g.50529228_50529241del | CA2499226235 | TYMP | c.317_330del (p.Glu106AlafsTer13) n.456_469del c.-1+668_-1+681del (n.-1+668_-1+681del) n.436_449del n.593_606del c.65_78del (p.Glu22AlafsTer13) n.442_455del n.605_618del n.604_617del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529224T>A | CA412202075 | TYMP | c.329A>T (p.Gln110Leu) n.468A>T c.-1+680A>T (n.-1+680A>T) n.448A>T n.605A>T c.77A>T (p.Gln26Leu) n.454A>T n.617A>T n.616A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50529224T>C | CA412202077 | TYMP | c.329A>G (p.Gln110Arg) n.468A>G c.-1+680A>G (n.-1+680A>G) n.448A>G n.605A>G c.77A>G (p.Gln26Arg) n.454A>G n.617A>G n.616A>G | |
| 22 | g.50529224T>G | CA412202076 | TYMP | c.329A>C (p.Gln110Pro) n.468A>C c.-1+680A>C (n.-1+680A>C) n.448A>C n.605A>C c.77A>C (p.Gln26Pro) n.454A>C n.617A>C n.616A>C | |
| 22 | g.50529224T= | CA2410909599 | TYMP | c.329A= (p.Gln110=) n.468A= c.-1+680A= (n.-1+680A=) n.448A= n.605A= c.77A= (p.Gln26=) n.454A= n.617A= n.616A= | |
| 22 | g.50529225G>A | CA16616775 | TYMP | c.328C>T (p.Gln110Ter) n.467C>T c.-1+679C>T (n.-1+679C>T) n.447C>T n.604C>T c.76C>T (p.Gln26Ter) n.453C>T n.616C>T n.615C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529225G>C | CA412202078 | TYMP | c.328C>G (p.Gln110Glu) n.467C>G c.-1+679C>G (n.-1+679C>G) n.447C>G n.604C>G c.76C>G (p.Gln26Glu) n.453C>G n.616C>G n.615C>G | |
| 22 | g.50529225G= | CA2410909600 | TYMP | c.328C= (p.Gln110=) n.467C= c.-1+679C= (n.-1+679C=) n.447C= n.604C= c.76C= (p.Gln26=) n.453C= n.616C= n.615C= | |
| 22 | g.50529225G>T | CA412202079 | TYMP | c.328C>A (p.Gln110Lys) n.467C>A c.-1+679C>A (n.-1+679C>A) n.447C>A n.604C>A c.76C>A (p.Gln26Lys) n.453C>A n.616C>A n.615C>A | |
| 22 | g.50529226G>A | CA325565283 | TYMP | c.327C>T (p.Arg109=) n.466C>T c.-1+678C>T (n.-1+678C>T) n.446C>T n.603C>T c.75C>T (p.Arg25=) n.452C>T n.615C>T n.614C>T | dbSNP |