WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50528515_50528613del | CA212977 | TYMP | c.420_516+2del c.1-891_1-793del (n.1-891_1-793del) n.539_635+2del c.166-35_227+2del c.417+528_417+626del (n.417+528_417+626del) n.545_641+2del n.1233_1331del n.707_803+2del | |
| 22 | g.50528550A= | CA2410909238 | TYMP | c.478T= (p.Ser160=) c.1-833T= (n.1-833T=) n.597T= c.189T= (p.Ser63=) c.417+586T= (n.417+586T=) n.603T= n.1291T= n.765T= | |
| 22 | g.50528550A>C | CA412201766 | TYMP | c.478T>G (p.Ser160Ala) c.1-833T>G (n.1-833T>G) n.597T>G c.189T>G (p.Ser63Arg) c.417+586T>G (n.417+586T>G) n.603T>G n.1291T>G n.765T>G | |
| 22 | g.50528550A>G | CA16616780 | TYMP | c.478T>C (p.Ser160Pro) c.1-833T>C (n.1-833T>C) n.597T>C c.189T>C (p.Ser63=) c.417+586T>C (n.417+586T>C) n.603T>C n.1291T>C n.765T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50528550A>T | CA412201767 | TYMP | c.478T>A (p.Ser160Thr) c.1-833T>A (n.1-833T>A) n.597T>A c.189T>A (p.Ser63Arg) c.417+586T>A (n.417+586T>A) n.603T>A n.1291T>A n.765T>A | |
| 22 | g.50528551C>A | CA412201768 | TYMP | c.477G>T (p.Glu159Asp) c.1-834G>T (n.1-834G>T) n.596G>T c.188G>T (p.Ser63Ile) c.417+585G>T (n.417+585G>T) n.602G>T n.1290G>T n.764G>T | |
| 22 | g.50528551C= | CA2410909239 | TYMP | c.477G= (p.Glu159=) c.1-834G= (n.1-834G=) n.596G= c.188G= (p.Ser63=) c.417+585G= (n.417+585G=) n.602G= n.1290G= n.764G= | |
| 22 | g.50528551C>G | CA325563675 | TYMP | c.477G>C (p.Glu159Asp) c.1-834G>C (n.1-834G>C) n.596G>C c.188G>C (p.Ser63Thr) c.417+585G>C (n.417+585G>C) n.602G>C n.1290G>C n.764G>C | dbSNP |
| 22 | g.50528551C>T | CA10321749 | TYMP | c.477G>A (p.Glu159=) c.1-834G>A (n.1-834G>A) n.596G>A c.188G>A (p.Ser63Asn) c.417+585G>A (n.417+585G>A) n.602G>A n.1290G>A n.764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50528552T>A | CA325098 | TYMP | c.476A>T (p.Glu159Val) c.1-835A>T (n.1-835A>T) n.595A>T c.187A>T (p.Ser63Cys) c.417+584A>T (n.417+584A>T) n.601A>T n.1289A>T n.763A>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50528552T>C | CA412201769 | TYMP | c.476A>G (p.Glu159Gly) c.1-835A>G (n.1-835A>G) n.595A>G c.187A>G (p.Ser63Gly) c.417+584A>G (n.417+584A>G) n.601A>G n.1289A>G n.763A>G | |
| 22 | g.50528552T>G | CA412201770 | TYMP | c.476A>C (p.Glu159Ala) c.1-835A>C (n.1-835A>C) n.595A>C c.187A>C (p.Ser63Arg) c.417+584A>C (n.417+584A>C) n.601A>C n.1289A>C n.763A>C | |
| 22 | g.50528552T= | CA2410909240 | TYMP | c.476A= (p.Glu159=) c.1-835A= (n.1-835A=) n.595A= c.187A= (p.Ser63=) c.417+584A= (n.417+584A=) n.601A= n.1289A= n.763A= | |
| 22 | g.50528553C>A | CA412201771 | TYMP | c.475G>T (p.Glu159Ter) c.1-836G>T (n.1-836G>T) n.594G>T c.186G>T (p.Trp62Cys) c.417+583G>T (n.417+583G>T) n.600G>T n.1288G>T n.762G>T | |
| 22 | g.50528553C= | CA2410909241 | TYMP | c.475G= (p.Glu159=) c.1-836G= (n.1-836G=) n.594G= c.186G= (p.Trp62=) c.417+583G= (n.417+583G=) n.600G= n.1288G= n.762G= | |
| 22 | g.50528553C>G | CA412201772 | TYMP | c.475G>C (p.Glu159Gln) c.1-836G>C (n.1-836G>C) n.594G>C c.186G>C (p.Trp62Cys) c.417+583G>C (n.417+583G>C) n.600G>C n.1288G>C n.762G>C | |
| 22 | g.50528553C>T | CA10321750 | TYMP | c.475G>A (p.Glu159Lys) c.1-836G>A (n.1-836G>A) n.594G>A c.186G>A (p.Trp62Ter) c.417+583G>A (n.417+583G>A) n.600G>A n.1288G>A n.762G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50528554C>A | CA515274766 | TYMP | c.474G>T (p.Leu158=) c.1-837G>T (n.1-837G>T) n.593G>T c.185G>T (p.Trp62Leu) c.417+582G>T (n.417+582G>T) n.599G>T n.1287G>T n.761G>T | |
| 22 | g.50528554C>G | CA515274771 | TYMP | c.474G>C (p.Leu158=) c.1-837G>C (n.1-837G>C) n.593G>C c.185G>C (p.Trp62Ser) c.417+582G>C (n.417+582G>C) n.599G>C n.1287G>C n.761G>C | |
| 22 | g.50528554C>T | CA515274769 | TYMP | c.474G>A (p.Leu158=) c.1-837G>A (n.1-837G>A) n.593G>A c.185G>A (p.Trp62Ter) c.417+582G>A (n.417+582G>A) n.599G>A n.1287G>A n.761G>A | |
| 22 | g.50528555A>C | CA412201773 | TYMP | c.473T>G (p.Leu158Arg) c.1-838T>G (n.1-838T>G) n.592T>G c.184T>G (p.Trp62Gly) c.417+581T>G (n.417+581T>G) n.598T>G n.1286T>G n.760T>G | |
| 22 | g.50528555A>G | CA412201774 | TYMP | c.473T>C (p.Leu158Pro) c.1-838T>C (n.1-838T>C) n.592T>C c.184T>C (p.Trp62Arg) c.417+581T>C (n.417+581T>C) n.598T>C n.1286T>C n.760T>C | |
| 22 | g.50528555A>T | CA412201775 | TYMP | c.473T>A (p.Leu158Gln) c.1-838T>A (n.1-838T>A) n.592T>A c.184T>A (p.Trp62Arg) c.417+581T>A (n.417+581T>A) n.598T>A n.1286T>A n.760T>A | |
| 22 | g.50528556G>A | CA515274775 | TYMP | c.472C>T (p.Leu158=) c.1-839C>T (n.1-839C>T) n.591C>T c.183C>T (p.Ser61=) c.417+580C>T (n.417+580C>T) n.597C>T n.1285C>T n.759C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50528556G>C | CA412201776 | TYMP | c.472C>G (p.Leu158Val) c.1-839C>G (n.1-839C>G) n.591C>G c.183C>G (p.Ser61Arg) c.417+580C>G (n.417+580C>G) n.597C>G n.1285C>G n.759C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50528556G= | CA2410909242 | TYMP | c.472C= (p.Leu158=) c.1-839C= (n.1-839C=) n.591C= c.183C= (p.Ser61=) c.417+580C= (n.417+580C=) n.597C= n.1285C= n.759C= | |
| 22 | g.50528556G>T | CA412201777 | TYMP | c.472C>A (p.Leu158Met) c.1-839C>A (n.1-839C>A) n.591C>A c.183C>A (p.Ser61Arg) c.417+580C>A (n.417+580C>A) n.597C>A n.1285C>A n.759C>A | dbSNP |
| 22 | g.50528557C>A | CA412201778 | TYMP | c.471G>T (p.Lys157Asn) c.1-840G>T (n.1-840G>T) n.590G>T c.182G>T (p.Ser61Ile) c.417+579G>T (n.417+579G>T) n.596G>T n.1284G>T n.758G>T | |
| 22 | g.50528557C= | CA2410909243 | TYMP | c.471G= (p.Lys157=) c.1-840G= (n.1-840G=) n.590G= c.182G= (p.Ser61=) c.417+579G= (n.417+579G=) n.596G= n.1284G= n.758G= | |
| 22 | g.50528557C>G | CA412201779 | TYMP | c.471G>C (p.Lys157Asn) c.1-840G>C (n.1-840G>C) n.590G>C c.182G>C (p.Ser61Thr) c.417+579G>C (n.417+579G>C) n.596G>C n.1284G>C n.758G>C | |
| 22 | g.50528557C>T | CA325563699 | TYMP | c.471G>A (p.Lys157=) c.1-840G>A (n.1-840G>A) n.590G>A c.182G>A (p.Ser61Asn) c.417+579G>A (n.417+579G>A) n.596G>A n.1284G>A n.758G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50528558T>A | CA412201782 | TYMP | c.470A>T (p.Lys157Met) c.1-841A>T (n.1-841A>T) n.589A>T c.181A>T (p.Ser61Cys) c.417+578A>T (n.417+578A>T) n.595A>T n.1283A>T n.757A>T | |
| 22 | g.50528558T>C | CA412201781 | TYMP | c.470A>G (p.Lys157Arg) c.1-841A>G (n.1-841A>G) n.589A>G c.181A>G (p.Ser61Gly) c.417+578A>G (n.417+578A>G) n.595A>G n.1283A>G n.757A>G | |
| 22 | g.50528558T>G | CA412201780 | TYMP | c.470A>C (p.Lys157Thr) c.1-841A>C (n.1-841A>C) n.589A>C c.181A>C (p.Ser61Arg) c.417+578A>C (n.417+578A>C) n.595A>C n.1283A>C n.757A>C | |
| 22 | g.50528559T>A | CA412201783 | TYMP | c.469A>T (p.Lys157Ter) c.1-842A>T (n.1-842A>T) n.588A>T c.180A>T (p.Ile60=) c.417+577A>T (n.417+577A>T) n.594A>T n.1282A>T n.756A>T | |
| 22 | g.50528559T>C | CA412201784 | TYMP | c.469A>G (p.Lys157Glu) c.1-842A>G (n.1-842A>G) n.588A>G c.180A>G (p.Ile60Met) c.417+577A>G (n.417+577A>G) n.594A>G n.1282A>G n.756A>G | |
| 22 | g.50528559T>G | CA412201785 | TYMP | c.469A>C (p.Lys157Gln) c.1-842A>C (n.1-842A>C) n.588A>C c.180A>C (p.Ile60=) c.417+577A>C (n.417+577A>C) n.594A>C n.1282A>C n.756A>C | |
| 22 | g.50528560A= | CA2410909244 | TYMP | c.468T= (p.Asp156=) c.1-843T= (n.1-843T=) n.587T= c.179T= (p.Ile60=) c.417+576T= (n.417+576T=) n.593T= n.1281T= n.755T= | |
| 22 | g.50528560A>C | CA412201786 | TYMP | c.468T>G (p.Asp156Glu) c.1-843T>G (n.1-843T>G) n.587T>G c.179T>G (p.Ile60Arg) c.417+576T>G (n.417+576T>G) n.593T>G n.1281T>G n.755T>G | |
| 22 | g.50528560A>G | CA515274790 | TYMP | c.468T>C (p.Asp156=) c.1-843T>C (n.1-843T>C) n.587T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) c.417+576T>C (n.417+576T>C) n.593T>C n.1281T>C n.755T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50528560A>T | CA325563717 | TYMP | c.468T>A (p.Asp156Glu) c.1-843T>A (n.1-843T>A) n.587T>A c.179T>A (p.Ile60Lys) c.417+576T>A (n.417+576T>A) n.593T>A n.1281T>A n.755T>A | dbSNP |
| 22 | g.50528561T>A | CA412201787 | TYMP | c.467A>T (p.Asp156Val) c.1-844A>T (n.1-844A>T) n.586A>T c.178A>T (p.Ile60Leu) c.417+575A>T (n.417+575A>T) n.592A>T n.1280A>T n.754A>T | |
| 22 | g.50528561T>C | CA16616779 | TYMP | c.467A>G (p.Asp156Gly) c.1-844A>G (n.1-844A>G) n.586A>G c.178A>G (p.Ile60Val) c.417+575A>G (n.417+575A>G) n.592A>G n.1280A>G n.754A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50528561T>G | CA412201788 | TYMP | c.467A>C (p.Asp156Ala) c.1-844A>C (n.1-844A>C) n.586A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) c.417+575A>C (n.417+575A>C) n.592A>C n.1280A>C n.754A>C | |
| 22 | g.50528561T= | CA2410909245 | TYMP | c.467A= (p.Asp156=) c.1-844A= (n.1-844A=) n.586A= c.178A= (p.Ile60=) c.417+575A= (n.417+575A=) n.592A= n.1280A= n.754A= | |
| 22 | g.50528562C>A | CA412201789 | TYMP | c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.1-845G>T (n.1-845G>T) n.585G>T c.177G>T (p.Trp59Cys) c.417+574G>T (n.417+574G>T) n.591G>T n.1279G>T n.753G>T | |
| 22 | g.50528562C>G | CA412201790 | TYMP | c.466G>C (p.Asp156His) c.1-845G>C (n.1-845G>C) n.585G>C c.177G>C (p.Trp59Cys) c.417+574G>C (n.417+574G>C) n.591G>C n.1279G>C n.753G>C | |
| 22 | g.50528562C>T | CA412201791 | TYMP | c.466G>A (p.Asp156Asn) c.1-845G>A (n.1-845G>A) n.585G>A c.177G>A (p.Trp59Ter) c.417+574G>A (n.417+574G>A) n.591G>A n.1279G>A n.753G>A | |
| 22 | g.50528563C>A | CA412201792 | TYMP | c.465G>T (p.Leu155Phe) c.1-846G>T (n.1-846G>T) n.584G>T c.176G>T (p.Trp59Leu) c.417+573G>T (n.417+573G>T) n.590G>T n.1278G>T n.752G>T | |
| 22 | g.50528563C>G | CA412201793 | TYMP | c.465G>C (p.Leu155Phe) c.1-846G>C (n.1-846G>C) n.584G>C c.176G>C (p.Trp59Ser) c.417+573G>C (n.417+573G>C) n.590G>C n.1278G>C n.752G>C | gnomAD v4 |