Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50528471T>C | CA2577766431 | TYMP | c.516+41A>G (n.516+41A>G) c.1-754A>G (n.1-754A>G) n.635+41A>G c.227+41A>G (n.227+41A>G) c.417+665A>G (n.417+665A>G) n.641+41A>G n.1370A>G n.803+41A>G | |
22 | g.50528472C>A | CA2657566143 | TYMP | c.516+40G>T (n.516+40G>T) c.1-755G>T (n.1-755G>T) n.635+40G>T c.227+40G>T (n.227+40G>T) c.417+664G>T (n.417+664G>T) n.641+40G>T n.1369G>T n.803+40G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528474T>A | CA2657566144 | TYMP | c.516+38A>T (n.516+38A>T) c.1-757A>T (n.1-757A>T) n.635+38A>T c.227+38A>T (n.227+38A>T) c.417+662A>T (n.417+662A>T) n.641+38A>T n.1367A>T n.803+38A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528474T>G | CA640048359 | TYMP | c.516+38A>C (n.516+38A>C) c.1-757A>C (n.1-757A>C) n.635+38A>C c.227+38A>C (n.227+38A>C) c.417+662A>C (n.417+662A>C) n.641+38A>C n.1367A>C n.803+38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528474T= | CA2410909195 | TYMP | c.516+38A= (n.516+38A=) c.1-757A= (n.1-757A=) n.635+38A= c.227+38A= (n.227+38A=) c.417+662A= (n.417+662A=) n.641+38A= n.1367A= n.803+38A= | |
22 | g.50528475C>A | CA2657566148 | TYMP | c.516+37G>T (n.516+37G>T) c.1-758G>T (n.1-758G>T) n.635+37G>T c.227+37G>T (n.227+37G>T) c.417+661G>T (n.417+661G>T) n.641+37G>T n.1366G>T n.803+37G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528475C>T | CA2657566151 | TYMP | c.516+37G>A (n.516+37G>A) c.1-758G>A (n.1-758G>A) n.635+37G>A c.227+37G>A (n.227+37G>A) c.417+661G>A (n.417+661G>A) n.641+37G>A n.1366G>A n.803+37G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528476A>C | CA2657566152 | TYMP | c.516+36T>G (n.516+36T>G) c.1-759T>G (n.1-759T>G) n.635+36T>G c.227+36T>G (n.227+36T>G) c.417+660T>G (n.417+660T>G) n.641+36T>G n.1365T>G n.803+36T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50528476A>G | CA2657566153 | TYMP | c.516+36T>C (n.516+36T>C) c.1-759T>C (n.1-759T>C) n.635+36T>C c.227+36T>C (n.227+36T>C) c.417+660T>C (n.417+660T>C) n.641+36T>C n.1365T>C n.803+36T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528477A= | CA2410909198 | TYMP | c.516+35T= (n.516+35T=) c.1-760T= (n.1-760T=) n.635+35T= c.227+35T= (n.227+35T=) c.417+659T= (n.417+659T=) n.641+35T= n.1364T= n.803+35T= | |
22 | g.50528477A>C | CA2410909197 | TYMP | c.516+35T>G (n.516+35T>G) c.1-760T>G (n.1-760T>G) n.635+35T>G c.227+35T>G (n.227+35T>G) c.417+659T>G (n.417+659T>G) n.641+35T>G n.1364T>G n.803+35T>G | dbSNP |
22 | g.50528477A>G | CA2410909196 | TYMP | c.516+35T>C (n.516+35T>C) c.1-760T>C (n.1-760T>C) n.635+35T>C c.227+35T>C (n.227+35T>C) c.417+659T>C (n.417+659T>C) n.641+35T>C n.1364T>C n.803+35T>C | dbSNP |
22 | g.50528477A>T | CA2577766432 | TYMP | c.516+35T>A (n.516+35T>A) c.1-760T>A (n.1-760T>A) n.635+35T>A c.227+35T>A (n.227+35T>A) c.417+659T>A (n.417+659T>A) n.641+35T>A n.1364T>A n.803+35T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528478C= | CA2410909199 | TYMP | c.516+34G= (n.516+34G=) c.1-761G= (n.1-761G=) n.635+34G= c.227+34G= (n.227+34G=) c.417+658G= (n.417+658G=) n.641+34G= n.1363G= n.803+34G= | |
22 | g.50528478C>G | CA2577766433 | TYMP | c.516+34G>C (n.516+34G>C) c.1-761G>C (n.1-761G>C) n.635+34G>C c.227+34G>C (n.227+34G>C) c.417+658G>C (n.417+658G>C) n.641+34G>C n.1363G>C n.803+34G>C | |
22 | g.50528478C>T | CA640048360 | TYMP | c.516+34G>A (n.516+34G>A) c.1-761G>A (n.1-761G>A) n.635+34G>A c.227+34G>A (n.227+34G>A) c.417+658G>A (n.417+658G>A) n.641+34G>A n.1363G>A n.803+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528479C>A | CA2657566157 | TYMP | c.516+33G>T (n.516+33G>T) c.1-762G>T (n.1-762G>T) n.635+33G>T c.227+33G>T (n.227+33G>T) c.417+657G>T (n.417+657G>T) n.641+33G>T n.1362G>T n.803+33G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528479C= | CA2410909200 | TYMP | c.516+33G= (n.516+33G=) c.1-762G= (n.1-762G=) n.635+33G= c.227+33G= (n.227+33G=) c.417+657G= (n.417+657G=) n.641+33G= n.1362G= n.803+33G= | |
22 | g.50528479C>G | CA10321729 | TYMP | c.516+33G>C (n.516+33G>C) c.1-762G>C (n.1-762G>C) n.635+33G>C c.227+33G>C (n.227+33G>C) c.417+657G>C (n.417+657G>C) n.641+33G>C n.1362G>C n.803+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528479C>T | CA2410909201 | TYMP | c.516+33G>A (n.516+33G>A) c.1-762G>A (n.1-762G>A) n.635+33G>A c.227+33G>A (n.227+33G>A) c.417+657G>A (n.417+657G>A) n.641+33G>A n.1362G>A n.803+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50528480T>C | CA754073929 | TYMP | c.516+32A>G (n.516+32A>G) c.1-763A>G (n.1-763A>G) n.635+32A>G c.227+32A>G (n.227+32A>G) c.417+656A>G (n.417+656A>G) n.641+32A>G n.1361A>G n.803+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528480T= | CA2410909202 | TYMP | c.516+32A= (n.516+32A=) c.1-763A= (n.1-763A=) n.635+32A= c.227+32A= (n.227+32A=) c.417+656A= (n.417+656A=) n.641+32A= n.1361A= n.803+32A= | |
22 | g.50528481G>A | CA325563620 | TYMP | c.516+31C>T (n.516+31C>T) c.1-764C>T (n.1-764C>T) n.635+31C>T c.227+31C>T (n.227+31C>T) c.417+655C>T (n.417+655C>T) n.641+31C>T n.1360C>T n.803+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528481G= | CA2410909203 | TYMP | c.516+31C= (n.516+31C=) c.1-764C= (n.1-764C=) n.635+31C= c.227+31C= (n.227+31C=) c.417+655C= (n.417+655C=) n.641+31C= n.1360C= n.803+31C= | |
22 | g.50528481G>T | CA2657566164 | TYMP | c.516+31C>A (n.516+31C>A) c.1-764C>A (n.1-764C>A) n.635+31C>A c.227+31C>A (n.227+31C>A) c.417+655C>A (n.417+655C>A) n.641+31C>A n.1360C>A n.803+31C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528482del | CA2657566161 | TYMP | c.516+31del (n.516+31del) c.1-764del (n.1-764del) n.635+31del c.227+31del (n.227+31del) c.417+655del (n.417+655del) n.641+31del n.1360del n.803+31del | gnomAD v4 |
22 | g.50528482G>A | CA1026671309 | TYMP | c.516+30C>T (n.516+30C>T) c.1-765C>T (n.1-765C>T) n.635+30C>T c.227+30C>T (n.227+30C>T) c.417+654C>T (n.417+654C>T) n.641+30C>T n.1359C>T n.803+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528482G= | CA2410909204 | TYMP | c.516+30C= (n.516+30C=) c.1-765C= (n.1-765C=) n.635+30C= c.227+30C= (n.227+30C=) c.417+654C= (n.417+654C=) n.641+30C= n.1359C= n.803+30C= | |
22 | g.50528482G>T | CA2577766434 | TYMP | c.516+30C>A (n.516+30C>A) c.1-765C>A (n.1-765C>A) n.635+30C>A c.227+30C>A (n.227+30C>A) c.417+654C>A (n.417+654C>A) n.641+30C>A n.1359C>A n.803+30C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528483A= | CA2410909205 | TYMP | c.516+29T= (n.516+29T=) c.1-766T= (n.1-766T=) n.635+29T= c.227+29T= (n.227+29T=) c.417+653T= (n.417+653T=) n.641+29T= n.1358T= n.803+29T= | |
22 | g.50528483A>C | CA2657566170 | TYMP | c.516+29T>G (n.516+29T>G) c.1-766T>G (n.1-766T>G) n.635+29T>G c.227+29T>G (n.227+29T>G) c.417+653T>G (n.417+653T>G) n.641+29T>G n.1358T>G n.803+29T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50528483A>G | CA2657566171 | TYMP | c.516+29T>C (n.516+29T>C) c.1-766T>C (n.1-766T>C) n.635+29T>C c.227+29T>C (n.227+29T>C) c.417+653T>C (n.417+653T>C) n.641+29T>C n.1358T>C n.803+29T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528483A>T | CA10321730 | TYMP | c.516+29T>A (n.516+29T>A) c.1-766T>A (n.1-766T>A) n.635+29T>A c.227+29T>A (n.227+29T>A) c.417+653T>A (n.417+653T>A) n.641+29T>A n.1358T>A n.803+29T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528484T>C | CA640048361 | TYMP | c.516+28A>G (n.516+28A>G) c.1-767A>G (n.1-767A>G) n.635+28A>G c.227+28A>G (n.227+28A>G) c.417+652A>G (n.417+652A>G) n.641+28A>G n.1357A>G n.803+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528484T= | CA2410909206 | TYMP | c.516+28A= (n.516+28A=) c.1-767A= (n.1-767A=) n.635+28A= c.227+28A= (n.227+28A=) c.417+652A= (n.417+652A=) n.641+28A= n.1357A= n.803+28A= | |
22 | g.50528485T>A | CA2410909208 | TYMP | c.516+27A>T (n.516+27A>T) c.1-768A>T (n.1-768A>T) n.635+27A>T c.227+27A>T (n.227+27A>T) c.417+651A>T (n.417+651A>T) n.641+27A>T n.1356A>T n.803+27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50528485T>C | CA10321731 | TYMP | c.516+27A>G (n.516+27A>G) c.1-768A>G (n.1-768A>G) n.635+27A>G c.227+27A>G (n.227+27A>G) c.417+651A>G (n.417+651A>G) n.641+27A>G n.1356A>G n.803+27A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528485T>G | CA10321732 | TYMP | c.516+27A>C (n.516+27A>C) c.1-768A>C (n.1-768A>C) n.635+27A>C c.227+27A>C (n.227+27A>C) c.417+651A>C (n.417+651A>C) n.641+27A>C n.1356A>C n.803+27A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528485T= | CA2410909207 | TYMP | c.516+27A= (n.516+27A=) c.1-768A= (n.1-768A=) n.635+27A= c.227+27A= (n.227+27A=) c.417+651A= (n.417+651A=) n.641+27A= n.1356A= n.803+27A= | |
22 | g.50528486A>G | CA2657566181 | TYMP | c.516+26T>C (n.516+26T>C) c.1-769T>C (n.1-769T>C) n.635+26T>C c.227+26T>C (n.227+26T>C) c.417+650T>C (n.417+650T>C) n.641+26T>C n.1355T>C n.803+26T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528487A= | CA2410909209 | TYMP | c.516+25T= (n.516+25T=) c.1-770T= (n.1-770T=) n.635+25T= c.227+25T= (n.227+25T=) c.417+649T= (n.417+649T=) n.641+25T= n.1354T= n.803+25T= | |
22 | g.50528487A>G | CA10321733 | TYMP | c.516+25T>C (n.516+25T>C) c.1-770T>C (n.1-770T>C) n.635+25T>C c.227+25T>C (n.227+25T>C) c.417+649T>C (n.417+649T>C) n.641+25T>C n.1354T>C n.803+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528488T>C | CA754073931 | TYMP | c.516+24A>G (n.516+24A>G) c.1-771A>G (n.1-771A>G) n.635+24A>G c.227+24A>G (n.227+24A>G) c.417+648A>G (n.417+648A>G) n.641+24A>G n.1353A>G n.803+24A>G | dbSNP |
22 | g.50528488T= | CA2410909210 | TYMP | c.516+24A= (n.516+24A=) c.1-771A= (n.1-771A=) n.635+24A= c.227+24A= (n.227+24A=) c.417+648A= (n.417+648A=) n.641+24A= n.1353A= n.803+24A= | |
22 | g.50528489G>A | CA754073932 | TYMP | c.516+23C>T (n.516+23C>T) c.1-772C>T (n.1-772C>T) n.635+23C>T c.227+23C>T (n.227+23C>T) c.417+647C>T (n.417+647C>T) n.641+23C>T n.1352C>T n.803+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528489G= | CA2410909211 | TYMP | c.516+23C= (n.516+23C=) c.1-772C= (n.1-772C=) n.635+23C= c.227+23C= (n.227+23C=) c.417+647C= (n.417+647C=) n.641+23C= n.1352C= n.803+23C= | |
22 | g.50528489G>T | CA640048362 | TYMP | c.516+23C>A (n.516+23C>A) c.1-772C>A (n.1-772C>A) n.635+23C>A c.227+23C>A (n.227+23C>A) c.417+647C>A (n.417+647C>A) n.641+23C>A n.1352C>A n.803+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528491C>G | CA2657566190 | TYMP | c.516+21G>C (n.516+21G>C) c.1-774G>C (n.1-774G>C) n.635+21G>C c.227+21G>C (n.227+21G>C) c.417+645G>C (n.417+645G>C) n.641+21G>C n.1350G>C n.803+21G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528493G>C | CA2657566191 | TYMP | c.516+19C>G (n.516+19C>G) c.1-776C>G (n.1-776C>G) n.635+19C>G c.227+19C>G (n.227+19C>G) c.417+643C>G (n.417+643C>G) n.641+19C>G n.1348C>G n.803+19C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50528493G>T | CA2657566192 | TYMP | c.516+19C>A (n.516+19C>A) c.1-776C>A (n.1-776C>A) n.635+19C>A c.227+19C>A (n.227+19C>A) c.417+643C>A (n.417+643C>A) n.641+19C>A n.1348C>A n.803+19C>A | gnomAD v4 |