Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50528450T>C | CA2657566089 | TYMP | c.516+62A>G (n.516+62A>G) c.1-733A>G (n.1-733A>G) n.635+62A>G c.227+62A>G (n.227+62A>G) c.417+686A>G (n.417+686A>G) n.641+62A>G n.1391A>G n.803+62A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50528451G>T | CA2577766428 | TYMP | c.516+61C>A (n.516+61C>A) c.1-734C>A (n.1-734C>A) n.635+61C>A c.227+61C>A (n.227+61C>A) c.417+685C>A (n.417+685C>A) n.641+61C>A n.1390C>A n.803+61C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528452A>G | CA2657566091 | TYMP | c.516+60T>C (n.516+60T>C) c.1-735T>C (n.1-735T>C) n.635+60T>C c.227+60T>C (n.227+60T>C) c.417+684T>C (n.417+684T>C) n.641+60T>C n.1389T>C n.803+60T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528453T>G | CA2657566092 | TYMP | c.516+59A>C (n.516+59A>C) c.1-736A>C (n.1-736A>C) n.635+59A>C c.227+59A>C (n.227+59A>C) c.417+683A>C (n.417+683A>C) n.641+59A>C n.1388A>C n.803+59A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528455C>A | CA2657566095 | TYMP | c.516+57G>T (n.516+57G>T) c.1-738G>T (n.1-738G>T) n.635+57G>T c.227+57G>T (n.227+57G>T) c.417+681G>T (n.417+681G>T) n.641+57G>T n.1386G>T n.803+57G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528455C= | CA2410909180 | TYMP | c.516+57G= (n.516+57G=) c.1-738G= (n.1-738G=) n.635+57G= c.227+57G= (n.227+57G=) c.417+681G= (n.417+681G=) n.641+57G= n.1386G= n.803+57G= | |
22 | g.50528455C>G | CA325563602 | TYMP | c.516+57G>C (n.516+57G>C) c.1-738G>C (n.1-738G>C) n.635+57G>C c.227+57G>C (n.227+57G>C) c.417+681G>C (n.417+681G>C) n.641+57G>C n.1386G>C n.803+57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528455C>T | CA2657566094 | TYMP | c.516+57G>A (n.516+57G>A) c.1-738G>A (n.1-738G>A) n.635+57G>A c.227+57G>A (n.227+57G>A) c.417+681G>A (n.417+681G>A) n.641+57G>A n.1386G>A n.803+57G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528457G>T | CA2657566103 | TYMP | c.516+55C>A (n.516+55C>A) c.1-740C>A (n.1-740C>A) n.635+55C>A c.227+55C>A (n.227+55C>A) c.417+679C>A (n.417+679C>A) n.641+55C>A n.1384C>A n.803+55C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528458del | CA2657566102 | TYMP | c.516+55del (n.516+55del) c.1-740del (n.1-740del) n.635+55del c.227+55del (n.227+55del) c.417+679del (n.417+679del) n.641+55del n.1384del n.803+55del | gnomAD v4 |
22 | g.50528458G>A | CA2657566105 | TYMP | c.516+54C>T (n.516+54C>T) c.1-741C>T (n.1-741C>T) n.635+54C>T c.227+54C>T (n.227+54C>T) c.417+678C>T (n.417+678C>T) n.641+54C>T n.1383C>T n.803+54C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528458G>T | CA2657566106 | TYMP | c.516+54C>A (n.516+54C>A) c.1-741C>A (n.1-741C>A) n.635+54C>A c.227+54C>A (n.227+54C>A) c.417+678C>A (n.417+678C>A) n.641+54C>A n.1383C>A n.803+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50528459C>A | CA2657566108 | TYMP | c.516+53G>T (n.516+53G>T) c.1-742G>T (n.1-742G>T) n.635+53G>T c.227+53G>T (n.227+53G>T) c.417+677G>T (n.417+677G>T) n.641+53G>T n.1382G>T n.803+53G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528459C>T | CA2657566109 | TYMP | c.516+53G>A (n.516+53G>A) c.1-742G>A (n.1-742G>A) n.635+53G>A c.227+53G>A (n.227+53G>A) c.417+677G>A (n.417+677G>A) n.641+53G>A n.1382G>A n.803+53G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528460C= | CA2410909181 | TYMP | c.516+52G= (n.516+52G=) c.1-743G= (n.1-743G=) n.635+52G= c.227+52G= (n.227+52G=) c.417+676G= (n.417+676G=) n.641+52G= n.1381G= n.803+52G= | |
22 | g.50528460C>T | CA325563607 | TYMP | c.516+52G>A (n.516+52G>A) c.1-743G>A (n.1-743G>A) n.635+52G>A c.227+52G>A (n.227+52G>A) c.417+676G>A (n.417+676G>A) n.641+52G>A n.1381G>A n.803+52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50528461A= | CA2410909182 | TYMP | c.516+51T= (n.516+51T=) c.1-744T= (n.1-744T=) n.635+51T= c.227+51T= (n.227+51T=) c.417+675T= (n.417+675T=) n.641+51T= n.1380T= n.803+51T= | |
22 | g.50528461A>G | CA325563608 | TYMP | c.516+51T>C (n.516+51T>C) c.1-744T>C (n.1-744T>C) n.635+51T>C c.227+51T>C (n.227+51T>C) c.417+675T>C (n.417+675T>C) n.641+51T>C n.1380T>C n.803+51T>C | dbSNP |
22 | g.50528462G>A | CA10321727 | TYMP | c.516+50C>T (n.516+50C>T) c.1-745C>T (n.1-745C>T) n.635+50C>T c.227+50C>T (n.227+50C>T) c.417+674C>T (n.417+674C>T) n.641+50C>T n.1379C>T n.803+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528462G= | CA2410909183 | TYMP | c.516+50C= (n.516+50C=) c.1-745C= (n.1-745C=) n.635+50C= c.227+50C= (n.227+50C=) c.417+674C= (n.417+674C=) n.641+50C= n.1379C= n.803+50C= | |
22 | g.50528462G>T | CA2577766429 | TYMP | c.516+50C>A (n.516+50C>A) c.1-745C>A (n.1-745C>A) n.635+50C>A c.227+50C>A (n.227+50C>A) c.417+674C>A (n.417+674C>A) n.641+50C>A n.1379C>A n.803+50C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50528463G>A | CA640048354 | TYMP | c.516+49C>T (n.516+49C>T) c.1-746C>T (n.1-746C>T) n.635+49C>T c.227+49C>T (n.227+49C>T) c.417+673C>T (n.417+673C>T) n.641+49C>T n.1378C>T n.803+49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528463G= | CA2410909184 | TYMP | c.516+49C= (n.516+49C=) c.1-746C= (n.1-746C=) n.635+49C= c.227+49C= (n.227+49C=) c.417+673C= (n.417+673C=) n.641+49C= n.1378C= n.803+49C= | |
22 | g.50528463G>T | CA2657566116 | TYMP | c.516+49C>A (n.516+49C>A) c.1-746C>A (n.1-746C>A) n.635+49C>A c.227+49C>A (n.227+49C>A) c.417+673C>A (n.417+673C>A) n.641+49C>A n.1378C>A n.803+49C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528464G>A | CA640048355 | TYMP | c.516+48C>T (n.516+48C>T) c.1-747C>T (n.1-747C>T) n.635+48C>T c.227+48C>T (n.227+48C>T) c.417+672C>T (n.417+672C>T) n.641+48C>T n.1377C>T n.803+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528464G= | CA2410909185 | TYMP | c.516+48C= (n.516+48C=) c.1-747C= (n.1-747C=) n.635+48C= c.227+48C= (n.227+48C=) c.417+672C= (n.417+672C=) n.641+48C= n.1377C= n.803+48C= | |
22 | g.50528464G>T | CA2657566117 | TYMP | c.516+48C>A (n.516+48C>A) c.1-747C>A (n.1-747C>A) n.635+48C>A c.227+48C>A (n.227+48C>A) c.417+672C>A (n.417+672C>A) n.641+48C>A n.1377C>A n.803+48C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50528465T>C | CA2657566118 | TYMP | c.516+47A>G (n.516+47A>G) c.1-748A>G (n.1-748A>G) n.635+47A>G c.227+47A>G (n.227+47A>G) c.417+671A>G (n.417+671A>G) n.641+47A>G n.1376A>G n.803+47A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50528465T>G | CA2410909187 | TYMP | c.516+47A>C (n.516+47A>C) c.1-748A>C (n.1-748A>C) n.635+47A>C c.227+47A>C (n.227+47A>C) c.417+671A>C (n.417+671A>C) n.641+47A>C n.1376A>C n.803+47A>C | dbSNP |
22 | g.50528465T= | CA2410909186 | TYMP | c.516+47A= (n.516+47A=) c.1-748A= (n.1-748A=) n.635+47A= c.227+47A= (n.227+47A=) c.417+671A= (n.417+671A=) n.641+47A= n.1376A= n.803+47A= | |
22 | g.50528467_50528468dup | CA2410909188 | TYMP | c.516+46_516+47dup (n.516+46_516+47dup) c.1-749_1-748dup (n.1-749_1-748dup) n.635+46_635+47dup c.227+46_227+47dup (n.227+46_227+47dup) c.417+670_417+671dup (n.417+670_417+671dup) n.641+46_641+47dup n.1375_1376dup n.803+46_803+47dup | dbSNP |
22 | g.50528466C>A | CA2657566121 | TYMP | c.516+46G>T (n.516+46G>T) c.1-749G>T (n.1-749G>T) n.635+46G>T c.227+46G>T (n.227+46G>T) c.417+670G>T (n.417+670G>T) n.641+46G>T n.1375G>T n.803+46G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50528466C= | CA2410909189 | TYMP | c.516+46G= (n.516+46G=) c.1-749G= (n.1-749G=) n.635+46G= c.227+46G= (n.227+46G=) c.417+670G= (n.417+670G=) n.641+46G= n.1375G= n.803+46G= | |
22 | g.50528466C>T | CA2410909190 | TYMP | c.516+46G>A (n.516+46G>A) c.1-749G>A (n.1-749G>A) n.635+46G>A c.227+46G>A (n.227+46G>A) c.417+670G>A (n.417+670G>A) n.641+46G>A n.1375G>A n.803+46G>A | dbSNP |
22 | g.50528467T= | CA2410909191 | TYMP | c.516+45A= (n.516+45A=) c.1-750A= (n.1-750A=) n.635+45A= c.227+45A= (n.227+45A=) c.417+669A= (n.417+669A=) n.641+45A= n.1374A= n.803+45A= | |
22 | g.50528468C= | CA2410909192 | TYMP | c.516+44G= (n.516+44G=) c.1-751G= (n.1-751G=) n.635+44G= c.227+44G= (n.227+44G=) c.417+668G= (n.417+668G=) n.641+44G= n.1373G= n.803+44G= | |
22 | g.50528468C>G | CA2410909193 | TYMP | c.516+44G>C (n.516+44G>C) c.1-751G>C (n.1-751G>C) n.635+44G>C c.227+44G>C (n.227+44G>C) c.417+668G>C (n.417+668G>C) n.641+44G>C n.1373G>C n.803+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50528468C>T | CA640048357 | TYMP | c.516+44G>A (n.516+44G>A) c.1-751G>A (n.1-751G>A) n.635+44G>A c.227+44G>A (n.227+44G>A) c.417+668G>A (n.417+668G>A) n.641+44G>A n.1373G>A n.803+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528469dup | CA640048356 | TYMP | c.516+44dup (n.516+44dup) c.1-751dup (n.1-751dup) n.635+44dup c.227+44dup (n.227+44dup) c.417+668dup (n.417+668dup) n.641+44dup n.1373dup n.803+44dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528469C>A | CA10321728 | TYMP | c.516+43G>T (n.516+43G>T) c.1-752G>T (n.1-752G>T) n.635+43G>T c.227+43G>T (n.227+43G>T) c.417+667G>T (n.417+667G>T) n.641+43G>T n.1372G>T n.803+43G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528469C= | CA2410909194 | TYMP | c.516+43G= (n.516+43G=) c.1-752G= (n.1-752G=) n.635+43G= c.227+43G= (n.227+43G=) c.417+667G= (n.417+667G=) n.641+43G= n.1372G= n.803+43G= | |
22 | g.50528469C>T | CA640048358 | TYMP | c.516+43G>A (n.516+43G>A) c.1-752G>A (n.1-752G>A) n.635+43G>A c.227+43G>A (n.227+43G>A) c.417+667G>A (n.417+667G>A) n.641+43G>A n.1372G>A n.803+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50528470A>G | CA2657566140 | TYMP | c.516+42T>C (n.516+42T>C) c.1-753T>C (n.1-753T>C) n.635+42T>C c.227+42T>C (n.227+42T>C) c.417+666T>C (n.417+666T>C) n.641+42T>C n.1371T>C n.803+42T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50528470A>T | CA2577766430 | TYMP | c.516+42T>A (n.516+42T>A) c.1-753T>A (n.1-753T>A) n.635+42T>A c.227+42T>A (n.227+42T>A) c.417+666T>A (n.417+666T>A) n.641+42T>A n.1371T>A n.803+42T>A | |
22 | g.50528471T>C | CA2577766431 | TYMP | c.516+41A>G (n.516+41A>G) c.1-754A>G (n.1-754A>G) n.635+41A>G c.227+41A>G (n.227+41A>G) c.417+665A>G (n.417+665A>G) n.641+41A>G n.1370A>G n.803+41A>G | |
22 | g.50528472C>A | CA2657566143 | TYMP | c.516+40G>T (n.516+40G>T) c.1-755G>T (n.1-755G>T) n.635+40G>T c.227+40G>T (n.227+40G>T) c.417+664G>T (n.417+664G>T) n.641+40G>T n.1369G>T n.803+40G>T | gnomAD v4 |
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