Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50527528_50527532del | CA1026670371 | TYMP | c.646+61_646+65del (n.646+61_646+65del) c.130+61_130+65del (n.130+61_130+65del) n.826_830del c.357+61_357+65del (n.357+61_357+65del) c.102+61_102+65del c.547+61_547+65del (n.547+61_547+65del) n.771+61_771+65del n.933+61_933+65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527529T>C | CA2410908631 | TYMP | c.646+59A>G (n.646+59A>G) c.130+59A>G (n.130+59A>G) n.824A>G c.357+59A>G (n.357+59A>G) c.102+59A>G c.547+59A>G (n.547+59A>G) n.771+59A>G n.933+59A>G | dbSNP |
22 | g.50527529T= | CA2410908632 | TYMP | c.646+59A= (n.646+59A=) c.130+59A= (n.130+59A=) n.824A= c.357+59A= (n.357+59A=) c.102+59A= c.547+59A= (n.547+59A=) n.771+59A= n.933+59A= | |
22 | g.50527530T>G | CA2577766396 | TYMP | c.646+58A>C (n.646+58A>C) c.130+58A>C (n.130+58A>C) n.823A>C c.357+58A>C (n.357+58A>C) c.102+58A>C c.547+58A>C (n.547+58A>C) n.771+58A>C n.933+58A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527532_50527533del | CA2657566702 | TYMP | c.646+56_646+57del (n.646+56_646+57del) c.130+56_130+57del (n.130+56_130+57del) n.821_822del c.357+56_357+57del (n.357+56_357+57del) c.102+56_102+57del c.547+56_547+57del (n.547+56_547+57del) n.771+56_771+57del n.933+56_933+57del | gnomAD v4 |
22 | g.50527532A= | CA2410908633 | TYMP | c.646+56T= (n.646+56T=) c.130+56T= (n.130+56T=) n.821T= c.357+56T= (n.357+56T=) c.102+56T= c.547+56T= (n.547+56T=) n.771+56T= n.933+56T= | |
22 | g.50527532A>T | CA640357793 | TYMP | c.646+56T>A (n.646+56T>A) c.130+56T>A (n.130+56T>A) n.821T>A c.357+56T>A (n.357+56T>A) c.102+56T>A c.547+56T>A (n.547+56T>A) n.771+56T>A n.933+56T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527533G>A | CA2657566706 | TYMP | c.646+55C>T (n.646+55C>T) c.130+55C>T (n.130+55C>T) n.820C>T c.357+55C>T (n.357+55C>T) c.102+55C>T c.547+55C>T (n.547+55C>T) n.771+55C>T n.933+55C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50527533G>C | CA2657566708 | TYMP | c.646+55C>G (n.646+55C>G) c.130+55C>G (n.130+55C>G) n.820C>G c.357+55C>G (n.357+55C>G) c.102+55C>G c.547+55C>G (n.547+55C>G) n.771+55C>G n.933+55C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527533G>T | CA658192659 | TYMP | c.646+55C>A (n.646+55C>A) c.130+55C>A (n.130+55C>A) n.820C>A c.357+55C>A (n.357+55C>A) c.102+55C>A c.547+55C>A (n.547+55C>A) n.771+55C>A n.933+55C>A | COSMIC |
22 | g.50527534T>C | CA2657566709 | TYMP | c.646+54A>G (n.646+54A>G) c.130+54A>G (n.130+54A>G) n.819A>G c.357+54A>G (n.357+54A>G) c.102+54A>G c.547+54A>G (n.547+54A>G) n.771+54A>G n.933+54A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527535T>A | CA10321668 | TYMP | c.646+53A>T (n.646+53A>T) c.130+53A>T (n.130+53A>T) n.818A>T c.357+53A>T (n.357+53A>T) c.102+53A>T c.547+53A>T (n.547+53A>T) n.771+53A>T n.933+53A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527535T= | CA2410908634 | TYMP | c.646+53A= (n.646+53A=) c.130+53A= (n.130+53A=) n.818A= c.357+53A= (n.357+53A=) c.102+53A= c.547+53A= (n.547+53A=) n.771+53A= n.933+53A= | |
22 | g.50527536T>A | CA754073537 | TYMP | c.646+52A>T (n.646+52A>T) c.130+52A>T (n.130+52A>T) n.817A>T c.357+52A>T (n.357+52A>T) c.102+52A>T c.547+52A>T (n.547+52A>T) n.771+52A>T n.933+52A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527536T>C | CA2577766397 | TYMP | c.646+52A>G (n.646+52A>G) c.130+52A>G (n.130+52A>G) n.817A>G c.357+52A>G (n.357+52A>G) c.102+52A>G c.547+52A>G (n.547+52A>G) n.771+52A>G n.933+52A>G | |
22 | g.50527536T= | CA2410908635 | TYMP | c.646+52A= (n.646+52A=) c.130+52A= (n.130+52A=) n.817A= c.357+52A= (n.357+52A=) c.102+52A= c.547+52A= (n.547+52A=) n.771+52A= n.933+52A= | |
22 | g.50527536_50527549del | CA2657566713 | TYMP | c.646+39_646+52del (n.646+39_646+52del) c.130+39_130+52del (n.130+39_130+52del) n.804_817del c.357+39_357+52del (n.357+39_357+52del) c.102+39_102+52del c.547+39_547+52del (n.547+39_547+52del) n.771+39_771+52del n.933+39_933+52del | gnomAD v4 |
22 | g.50527537G>C | CA2657566718 | TYMP | c.646+51C>G (n.646+51C>G) c.130+51C>G (n.130+51C>G) n.816C>G c.357+51C>G (n.357+51C>G) c.102+51C>G c.547+51C>G (n.547+51C>G) n.771+51C>G n.933+51C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527538G>A | CA2410908637 | TYMP | c.646+50C>T (n.646+50C>T) c.130+50C>T (n.130+50C>T) n.815C>T c.357+50C>T (n.357+50C>T) c.102+50C>T c.547+50C>T (n.547+50C>T) n.771+50C>T n.933+50C>T | dbSNP |
22 | g.50527538G= | CA2410908636 | TYMP | c.646+50C= (n.646+50C=) c.130+50C= (n.130+50C=) n.815C= c.357+50C= (n.357+50C=) c.102+50C= c.547+50C= (n.547+50C=) n.771+50C= n.933+50C= | |
22 | g.50527539A>C | CA2657566720 | TYMP | c.646+49T>G (n.646+49T>G) c.130+49T>G (n.130+49T>G) n.814T>G c.357+49T>G (n.357+49T>G) c.102+49T>G c.547+49T>G (n.547+49T>G) n.771+49T>G n.933+49T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50527540G>C | CA640357794 | TYMP | c.646+48C>G (n.646+48C>G) c.130+48C>G (n.130+48C>G) n.813C>G c.357+48C>G (n.357+48C>G) c.102+48C>G c.547+48C>G (n.547+48C>G) n.771+48C>G n.933+48C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527540G= | CA2410908638 | TYMP | c.646+48C= (n.646+48C=) c.130+48C= (n.130+48C=) n.813C= c.357+48C= (n.357+48C=) c.102+48C= c.547+48C= (n.547+48C=) n.771+48C= n.933+48C= | |
22 | g.50527541G>T | CA2738346205 | TYMP | c.646+47C>A (n.646+47C>A) c.130+47C>A (n.130+47C>A) n.812C>A c.357+47C>A (n.357+47C>A) c.102+47C>A c.547+47C>A (n.547+47C>A) n.771+47C>A n.933+47C>A | dbSNP |
22 | g.50527542T>G | CA2657566722 | TYMP | c.646+46A>C (n.646+46A>C) c.130+46A>C (n.130+46A>C) n.811A>C c.357+46A>C (n.357+46A>C) c.102+46A>C c.547+46A>C (n.547+46A>C) n.771+46A>C n.933+46A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50527543C= | CA2410908639 | TYMP | c.646+45G= (n.646+45G=) c.130+45G= (n.130+45G=) n.810G= c.357+45G= (n.357+45G=) c.102+45G= c.547+45G= (n.547+45G=) n.771+45G= n.933+45G= | |
22 | g.50527543C>T | CA640357795 | TYMP | c.646+45G>A (n.646+45G>A) c.130+45G>A (n.130+45G>A) n.810G>A c.357+45G>A (n.357+45G>A) c.102+45G>A c.547+45G>A (n.547+45G>A) n.771+45G>A n.933+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527544A= | CA2410908640 | TYMP | c.646+44T= (n.646+44T=) c.130+44T= (n.130+44T=) n.809T= c.357+44T= (n.357+44T=) c.102+44T= c.547+44T= (n.547+44T=) n.771+44T= n.933+44T= | |
22 | g.50527544A>G | CA10321669 | TYMP | c.646+44T>C (n.646+44T>C) c.130+44T>C (n.130+44T>C) n.809T>C c.357+44T>C (n.357+44T>C) c.102+44T>C c.547+44T>C (n.547+44T>C) n.771+44T>C n.933+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527545G>A | CA2543087334 | TYMP | c.646+43C>T (n.646+43C>T) c.130+43C>T (n.130+43C>T) n.808C>T c.357+43C>T (n.357+43C>T) c.102+43C>T c.547+43C>T (n.547+43C>T) n.771+43C>T n.933+43C>T | |
22 | g.50527546G>T | CA2657566725 | TYMP | c.646+42C>A (n.646+42C>A) c.130+42C>A (n.130+42C>A) n.807C>A c.357+42C>A (n.357+42C>A) c.102+42C>A c.547+42C>A (n.547+42C>A) n.771+42C>A n.933+42C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50527548G>A | CA2819314695 | TYMP | c.646+40C>T (n.646+40C>T) c.130+40C>T (n.130+40C>T) n.805C>T c.357+40C>T (n.357+40C>T) c.102+40C>T c.547+40C>T (n.547+40C>T) n.771+40C>T n.933+40C>T | |
22 | g.50527549C>A | CA640357816 | TYMP | c.646+39G>T (n.646+39G>T) c.130+39G>T (n.130+39G>T) n.804G>T c.357+39G>T (n.357+39G>T) c.102+39G>T c.547+39G>T (n.547+39G>T) n.771+39G>T n.933+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527549C= | CA2410908641 | TYMP | c.646+39G= (n.646+39G=) c.130+39G= (n.130+39G=) n.804G= c.357+39G= (n.357+39G=) c.102+39G= c.547+39G= (n.547+39G=) n.771+39G= n.933+39G= | |
22 | g.50527550C= | CA2410908642 | TYMP | c.646+38G= (n.646+38G=) c.130+38G= (n.130+38G=) n.803G= c.357+38G= (n.357+38G=) c.102+38G= c.547+38G= (n.547+38G=) n.771+38G= n.933+38G= | |
22 | g.50527550C>G | CA325562519 | TYMP | c.646+38G>C (n.646+38G>C) c.130+38G>C (n.130+38G>C) n.803G>C c.357+38G>C (n.357+38G>C) c.102+38G>C c.547+38G>C (n.547+38G>C) n.771+38G>C n.933+38G>C | dbSNP |
22 | g.50527550C>T | CA640357817 | TYMP | c.646+38G>A (n.646+38G>A) c.130+38G>A (n.130+38G>A) n.803G>A c.357+38G>A (n.357+38G>A) c.102+38G>A c.547+38G>A (n.547+38G>A) n.771+38G>A n.933+38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50527552G>A | CA10321670 | TYMP | c.646+36C>T (n.646+36C>T) c.130+36C>T (n.130+36C>T) n.801C>T c.357+36C>T (n.357+36C>T) c.102+36C>T c.547+36C>T (n.547+36C>T) n.771+36C>T n.933+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527552G= | CA2410908643 | TYMP | c.646+36C= (n.646+36C=) c.130+36C= (n.130+36C=) n.801C= c.357+36C= (n.357+36C=) c.102+36C= c.547+36C= (n.547+36C=) n.771+36C= n.933+36C= | |
22 | g.50527556A= | CA2410908644 | TYMP | c.646+32T= (n.646+32T=) c.130+32T= (n.130+32T=) n.797T= c.357+32T= (n.357+32T=) c.102+32T= c.547+32T= (n.547+32T=) n.771+32T= n.933+32T= | |
22 | g.50527556A>G | CA325562530 | TYMP | c.646+32T>C (n.646+32T>C) c.130+32T>C (n.130+32T>C) n.797T>C c.357+32T>C (n.357+32T>C) c.102+32T>C c.547+32T>C (n.547+32T>C) n.771+32T>C n.933+32T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527557C= | CA2410908645 | TYMP | c.646+31G= (n.646+31G=) c.130+31G= (n.130+31G=) n.796G= c.357+31G= (n.357+31G=) c.102+31G= c.547+31G= (n.547+31G=) n.771+31G= n.933+31G= | |
22 | g.50527557C>T | CA640357819 | TYMP | c.646+31G>A (n.646+31G>A) c.130+31G>A (n.130+31G>A) n.796G>A c.357+31G>A (n.357+31G>A) c.102+31G>A c.547+31G>A (n.547+31G>A) n.771+31G>A n.933+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50527557_50527561del | CA2819314696 | TYMP | c.646+27_646+31del (n.646+27_646+31del) c.130+27_130+31del (n.130+27_130+31del) n.792_796del c.357+27_357+31del (n.357+27_357+31del) c.102+27_102+31del c.547+27_547+31del (n.547+27_547+31del) n.771+27_771+31del n.933+27_933+31del | |
22 | g.50527558A= | CA2410908646 | TYMP | c.646+30T= (n.646+30T=) c.130+30T= (n.130+30T=) n.795T= c.357+30T= (n.357+30T=) c.102+30T= c.547+30T= (n.547+30T=) n.771+30T= n.933+30T= | |
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