Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50527528_50527532delCA1026670371TYMPc.646+61_646+65del (n.646+61_646+65del)
c.130+61_130+65del (n.130+61_130+65del)
n.826_830del
c.357+61_357+65del (n.357+61_357+65del)
c.102+61_102+65del
c.547+61_547+65del (n.547+61_547+65del)
n.771+61_771+65del
n.933+61_933+65del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527529T>CCA2410908631TYMPc.646+59A>G (n.646+59A>G)
c.130+59A>G (n.130+59A>G)
n.824A>G
c.357+59A>G (n.357+59A>G)
c.102+59A>G
c.547+59A>G (n.547+59A>G)
n.771+59A>G
n.933+59A>G
dbSNP
22g.50527529T=CA2410908632TYMPc.646+59A= (n.646+59A=)
c.130+59A= (n.130+59A=)
n.824A=
c.357+59A= (n.357+59A=)
c.102+59A=
c.547+59A= (n.547+59A=)
n.771+59A=
n.933+59A=
22g.50527530T>GCA2577766396TYMPc.646+58A>C (n.646+58A>C)
c.130+58A>C (n.130+58A>C)
n.823A>C
c.357+58A>C (n.357+58A>C)
c.102+58A>C
c.547+58A>C (n.547+58A>C)
n.771+58A>C
n.933+58A>C
gnomAD v4
22g.50527532_50527533delCA2657566702TYMPc.646+56_646+57del (n.646+56_646+57del)
c.130+56_130+57del (n.130+56_130+57del)
n.821_822del
c.357+56_357+57del (n.357+56_357+57del)
c.102+56_102+57del
c.547+56_547+57del (n.547+56_547+57del)
n.771+56_771+57del
n.933+56_933+57del
gnomAD v4
22g.50527532A=CA2410908633TYMPc.646+56T= (n.646+56T=)
c.130+56T= (n.130+56T=)
n.821T=
c.357+56T= (n.357+56T=)
c.102+56T=
c.547+56T= (n.547+56T=)
n.771+56T=
n.933+56T=
22g.50527532A>TCA640357793TYMPc.646+56T>A (n.646+56T>A)
c.130+56T>A (n.130+56T>A)
n.821T>A
c.357+56T>A (n.357+56T>A)
c.102+56T>A
c.547+56T>A (n.547+56T>A)
n.771+56T>A
n.933+56T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527533G>ACA2657566706TYMPc.646+55C>T (n.646+55C>T)
c.130+55C>T (n.130+55C>T)
n.820C>T
c.357+55C>T (n.357+55C>T)
c.102+55C>T
c.547+55C>T (n.547+55C>T)
n.771+55C>T
n.933+55C>T
gnomAD v4
22g.50527533G>CCA2657566708TYMPc.646+55C>G (n.646+55C>G)
c.130+55C>G (n.130+55C>G)
n.820C>G
c.357+55C>G (n.357+55C>G)
c.102+55C>G
c.547+55C>G (n.547+55C>G)
n.771+55C>G
n.933+55C>G
gnomAD v4
22g.50527533G>TCA658192659TYMPc.646+55C>A (n.646+55C>A)
c.130+55C>A (n.130+55C>A)
n.820C>A
c.357+55C>A (n.357+55C>A)
c.102+55C>A
c.547+55C>A (n.547+55C>A)
n.771+55C>A
n.933+55C>A
COSMIC
22g.50527534T>CCA2657566709TYMPc.646+54A>G (n.646+54A>G)
c.130+54A>G (n.130+54A>G)
n.819A>G
c.357+54A>G (n.357+54A>G)
c.102+54A>G
c.547+54A>G (n.547+54A>G)
n.771+54A>G
n.933+54A>G
gnomAD v4
22g.50527535T>ACA10321668TYMPc.646+53A>T (n.646+53A>T)
c.130+53A>T (n.130+53A>T)
n.818A>T
c.357+53A>T (n.357+53A>T)
c.102+53A>T
c.547+53A>T (n.547+53A>T)
n.771+53A>T
n.933+53A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527535T=CA2410908634TYMPc.646+53A= (n.646+53A=)
c.130+53A= (n.130+53A=)
n.818A=
c.357+53A= (n.357+53A=)
c.102+53A=
c.547+53A= (n.547+53A=)
n.771+53A=
n.933+53A=
22g.50527536T>ACA754073537TYMPc.646+52A>T (n.646+52A>T)
c.130+52A>T (n.130+52A>T)
n.817A>T
c.357+52A>T (n.357+52A>T)
c.102+52A>T
c.547+52A>T (n.547+52A>T)
n.771+52A>T
n.933+52A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527536T>CCA2577766397TYMPc.646+52A>G (n.646+52A>G)
c.130+52A>G (n.130+52A>G)
n.817A>G
c.357+52A>G (n.357+52A>G)
c.102+52A>G
c.547+52A>G (n.547+52A>G)
n.771+52A>G
n.933+52A>G
22g.50527536T=CA2410908635TYMPc.646+52A= (n.646+52A=)
c.130+52A= (n.130+52A=)
n.817A=
c.357+52A= (n.357+52A=)
c.102+52A=
c.547+52A= (n.547+52A=)
n.771+52A=
n.933+52A=
22g.50527536_50527549delCA2657566713TYMPc.646+39_646+52del (n.646+39_646+52del)
c.130+39_130+52del (n.130+39_130+52del)
n.804_817del
c.357+39_357+52del (n.357+39_357+52del)
c.102+39_102+52del
c.547+39_547+52del (n.547+39_547+52del)
n.771+39_771+52del
n.933+39_933+52del
gnomAD v4
22g.50527537G>CCA2657566718TYMPc.646+51C>G (n.646+51C>G)
c.130+51C>G (n.130+51C>G)
n.816C>G
c.357+51C>G (n.357+51C>G)
c.102+51C>G
c.547+51C>G (n.547+51C>G)
n.771+51C>G
n.933+51C>G
gnomAD v4
22g.50527538G>ACA2410908637TYMPc.646+50C>T (n.646+50C>T)
c.130+50C>T (n.130+50C>T)
n.815C>T
c.357+50C>T (n.357+50C>T)
c.102+50C>T
c.547+50C>T (n.547+50C>T)
n.771+50C>T
n.933+50C>T
dbSNP
22g.50527538G=CA2410908636TYMPc.646+50C= (n.646+50C=)
c.130+50C= (n.130+50C=)
n.815C=
c.357+50C= (n.357+50C=)
c.102+50C=
c.547+50C= (n.547+50C=)
n.771+50C=
n.933+50C=
22g.50527539A>CCA2657566720TYMPc.646+49T>G (n.646+49T>G)
c.130+49T>G (n.130+49T>G)
n.814T>G
c.357+49T>G (n.357+49T>G)
c.102+49T>G
c.547+49T>G (n.547+49T>G)
n.771+49T>G
n.933+49T>G
gnomAD v4
22g.50527540G>CCA640357794TYMPc.646+48C>G (n.646+48C>G)
c.130+48C>G (n.130+48C>G)
n.813C>G
c.357+48C>G (n.357+48C>G)
c.102+48C>G
c.547+48C>G (n.547+48C>G)
n.771+48C>G
n.933+48C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527540G=CA2410908638TYMPc.646+48C= (n.646+48C=)
c.130+48C= (n.130+48C=)
n.813C=
c.357+48C= (n.357+48C=)
c.102+48C=
c.547+48C= (n.547+48C=)
n.771+48C=
n.933+48C=
22g.50527541G>TCA2738346205TYMPc.646+47C>A (n.646+47C>A)
c.130+47C>A (n.130+47C>A)
n.812C>A
c.357+47C>A (n.357+47C>A)
c.102+47C>A
c.547+47C>A (n.547+47C>A)
n.771+47C>A
n.933+47C>A
dbSNP
22g.50527542T>GCA2657566722TYMPc.646+46A>C (n.646+46A>C)
c.130+46A>C (n.130+46A>C)
n.811A>C
c.357+46A>C (n.357+46A>C)
c.102+46A>C
c.547+46A>C (n.547+46A>C)
n.771+46A>C
n.933+46A>C
gnomAD v4
22g.50527543C=CA2410908639TYMPc.646+45G= (n.646+45G=)
c.130+45G= (n.130+45G=)
n.810G=
c.357+45G= (n.357+45G=)
c.102+45G=
c.547+45G= (n.547+45G=)
n.771+45G=
n.933+45G=
22g.50527543C>TCA640357795TYMPc.646+45G>A (n.646+45G>A)
c.130+45G>A (n.130+45G>A)
n.810G>A
c.357+45G>A (n.357+45G>A)
c.102+45G>A
c.547+45G>A (n.547+45G>A)
n.771+45G>A
n.933+45G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527544A=CA2410908640TYMPc.646+44T= (n.646+44T=)
c.130+44T= (n.130+44T=)
n.809T=
c.357+44T= (n.357+44T=)
c.102+44T=
c.547+44T= (n.547+44T=)
n.771+44T=
n.933+44T=
22g.50527544A>GCA10321669TYMPc.646+44T>C (n.646+44T>C)
c.130+44T>C (n.130+44T>C)
n.809T>C
c.357+44T>C (n.357+44T>C)
c.102+44T>C
c.547+44T>C (n.547+44T>C)
n.771+44T>C
n.933+44T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527545G>ACA2543087334TYMPc.646+43C>T (n.646+43C>T)
c.130+43C>T (n.130+43C>T)
n.808C>T
c.357+43C>T (n.357+43C>T)
c.102+43C>T
c.547+43C>T (n.547+43C>T)
n.771+43C>T
n.933+43C>T
22g.50527546G>TCA2657566725TYMPc.646+42C>A (n.646+42C>A)
c.130+42C>A (n.130+42C>A)
n.807C>A
c.357+42C>A (n.357+42C>A)
c.102+42C>A
c.547+42C>A (n.547+42C>A)
n.771+42C>A
n.933+42C>A
gnomAD v4
22g.50527548G>ACA2819314695TYMPc.646+40C>T (n.646+40C>T)
c.130+40C>T (n.130+40C>T)
n.805C>T
c.357+40C>T (n.357+40C>T)
c.102+40C>T
c.547+40C>T (n.547+40C>T)
n.771+40C>T
n.933+40C>T
22g.50527549C>ACA640357816TYMPc.646+39G>T (n.646+39G>T)
c.130+39G>T (n.130+39G>T)
n.804G>T
c.357+39G>T (n.357+39G>T)
c.102+39G>T
c.547+39G>T (n.547+39G>T)
n.771+39G>T
n.933+39G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527549C=CA2410908641TYMPc.646+39G= (n.646+39G=)
c.130+39G= (n.130+39G=)
n.804G=
c.357+39G= (n.357+39G=)
c.102+39G=
c.547+39G= (n.547+39G=)
n.771+39G=
n.933+39G=
22g.50527550C=CA2410908642TYMPc.646+38G= (n.646+38G=)
c.130+38G= (n.130+38G=)
n.803G=
c.357+38G= (n.357+38G=)
c.102+38G=
c.547+38G= (n.547+38G=)
n.771+38G=
n.933+38G=
22g.50527550C>GCA325562519TYMPc.646+38G>C (n.646+38G>C)
c.130+38G>C (n.130+38G>C)
n.803G>C
c.357+38G>C (n.357+38G>C)
c.102+38G>C
c.547+38G>C (n.547+38G>C)
n.771+38G>C
n.933+38G>C
dbSNP
22g.50527550C>TCA640357817TYMPc.646+38G>A (n.646+38G>A)
c.130+38G>A (n.130+38G>A)
n.803G>A
c.357+38G>A (n.357+38G>A)
c.102+38G>A
c.547+38G>A (n.547+38G>A)
n.771+38G>A
n.933+38G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527552G>ACA10321670TYMPc.646+36C>T (n.646+36C>T)
c.130+36C>T (n.130+36C>T)
n.801C>T
c.357+36C>T (n.357+36C>T)
c.102+36C>T
c.547+36C>T (n.547+36C>T)
n.771+36C>T
n.933+36C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527552G=CA2410908643TYMPc.646+36C= (n.646+36C=)
c.130+36C= (n.130+36C=)
n.801C=
c.357+36C= (n.357+36C=)
c.102+36C=
c.547+36C= (n.547+36C=)
n.771+36C=
n.933+36C=
22g.50527556A=CA2410908644TYMPc.646+32T= (n.646+32T=)
c.130+32T= (n.130+32T=)
n.797T=
c.357+32T= (n.357+32T=)
c.102+32T=
c.547+32T= (n.547+32T=)
n.771+32T=
n.933+32T=
22g.50527556A>GCA325562530TYMPc.646+32T>C (n.646+32T>C)
c.130+32T>C (n.130+32T>C)
n.797T>C
c.357+32T>C (n.357+32T>C)
c.102+32T>C
c.547+32T>C (n.547+32T>C)
n.771+32T>C
n.933+32T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527557C=CA2410908645TYMPc.646+31G= (n.646+31G=)
c.130+31G= (n.130+31G=)
n.796G=
c.357+31G= (n.357+31G=)
c.102+31G=
c.547+31G= (n.547+31G=)
n.771+31G=
n.933+31G=
22g.50527557C>TCA640357819TYMPc.646+31G>A (n.646+31G>A)
c.130+31G>A (n.130+31G>A)
n.796G>A
c.357+31G>A (n.357+31G>A)
c.102+31G>A
c.547+31G>A (n.547+31G>A)
n.771+31G>A
n.933+31G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527557_50527561delCA2819314696TYMPc.646+27_646+31del (n.646+27_646+31del)
c.130+27_130+31del (n.130+27_130+31del)
n.792_796del
c.357+27_357+31del (n.357+27_357+31del)
c.102+27_102+31del
c.547+27_547+31del (n.547+27_547+31del)
n.771+27_771+31del
n.933+27_933+31del
22g.50527558A=CA2410908646TYMPc.646+30T= (n.646+30T=)
c.130+30T= (n.130+30T=)
n.795T=
c.357+30T= (n.357+30T=)
c.102+30T=
c.547+30T= (n.547+30T=)
n.771+30T=
n.933+30T=
22g.50527558A>CCA2657566738TYMPc.646+30T>G (n.646+30T>G)
c.130+30T>G (n.130+30T>G)
n.795T>G
c.357+30T>G (n.357+30T>G)
c.102+30T>G
c.547+30T>G (n.547+30T>G)
n.771+30T>G
n.933+30T>G
gnomAD v4
22g.50527558A>GCA325562543TYMPc.646+30T>C (n.646+30T>C)
c.130+30T>C (n.130+30T>C)
n.795T>C
c.357+30T>C (n.357+30T>C)
c.102+30T>C
c.547+30T>C (n.547+30T>C)
n.771+30T>C
n.933+30T>C
dbSNP
22g.50527559T>CCA325562552TYMPc.646+29A>G (n.646+29A>G)
c.130+29A>G (n.130+29A>G)
n.794A>G
c.357+29A>G (n.357+29A>G)
c.102+29A>G
c.547+29A>G (n.547+29A>G)
n.771+29A>G
n.933+29A>G
dbSNP gnomAD v4
22g.50527559T=CA2410908647TYMPc.646+29A= (n.646+29A=)
c.130+29A= (n.130+29A=)
n.794A=
c.357+29A= (n.357+29A=)
c.102+29A=
c.547+29A= (n.547+29A=)
n.771+29A=
n.933+29A=
22g.50527560G>ACA2410908649TYMPc.646+28C>T (n.646+28C>T)
c.130+28C>T (n.130+28C>T)
n.793C>T
c.357+28C>T (n.357+28C>T)
c.102+28C>T
c.547+28C>T (n.547+28C>T)
n.771+28C>T
n.933+28C>T
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched