Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50527170T>ACA412200439TYMPc.760A>T (p.Thr254Ser)
c.646+418A>T (n.646+418A>T)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.471A>T (n.471A>T)
c.261A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.771+418A>T
n.1047A>T
22g.50527170T>CCA412200440TYMPc.760A>G (p.Thr254Ala)
c.646+418A>G (n.646+418A>G)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.471A>G (n.471A>G)
c.261A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.771+418A>G
n.1047A>G
22g.50527170T>GCA16616786TYMPc.760A>C (p.Thr254Pro)
c.646+418A>C (n.646+418A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.471A>C (n.471A>C)
c.261A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
n.771+418A>C
n.1047A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527170T=CA2410908397TYMPc.760A= (p.Thr254=)
c.646+418A= (n.646+418A=)
c.244A= (p.Thr82=)
c.471A= (n.471A=)
c.261A=
c.661A= (p.Thr221=)
n.771+418A=
n.1047A=
22g.50527171C>ACA412200442TYMPc.759G>T (p.Lys253Asn)
c.646+417G>T (n.646+417G>T)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
c.470G>T (n.470G>T)
c.260G>T
c.660G>T (p.Lys220Asn)
n.771+417G>T
n.1046G>T
22g.50527171C=CA2410908398TYMPc.759G= (p.Lys253=)
c.646+417G= (n.646+417G=)
c.243G= (p.Lys81=)
c.470G= (n.470G=)
c.260G=
c.660G= (p.Lys220=)
n.771+417G=
n.1046G=
22g.50527171C>GCA10321581TYMPc.759G>C (p.Lys253Asn)
c.646+417G>C (n.646+417G>C)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
c.470G>C (n.470G>C)
c.260G>C
c.660G>C (p.Lys220Asn)
n.771+417G>C
n.1046G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527171C>TCA515272203TYMPc.759G>A (p.Lys253=)
c.646+417G>A (n.646+417G>A)
c.243G>A (p.Lys81=)
c.470G>A (n.470G>A)
c.260G>A
c.660G>A (p.Lys220=)
n.771+417G>A
n.1046G>A
22g.50527172T>ACA412200443TYMPc.758A>T (p.Lys253Met)
c.646+416A>T (n.646+416A>T)
c.242A>T (p.Lys81Met)
c.469A>T (n.469A>T)
c.259A>T
c.659A>T (p.Lys220Met)
n.771+416A>T
n.1045A>T
22g.50527172T>CCA412200445TYMPc.758A>G (p.Lys253Arg)
c.646+416A>G (n.646+416A>G)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
c.469A>G (n.469A>G)
c.259A>G
c.659A>G (p.Lys220Arg)
n.771+416A>G
n.1045A>G
22g.50527172T>GCA412200447TYMPc.758A>C (p.Lys253Thr)
c.646+416A>C (n.646+416A>C)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
c.469A>C (n.469A>C)
c.259A>C
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.771+416A>C
n.1045A>C
22g.50527173T>ACA412200448TYMPc.757A>T (p.Lys253Ter)
c.646+415A>T (n.646+415A>T)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
c.468A>T (n.468A>T)
c.258A>T
c.658A>T (p.Lys220Ter)
n.771+415A>T
n.1044A>T
22g.50527173T>CCA412200450TYMPc.757A>G (p.Lys253Glu)
c.646+415A>G (n.646+415A>G)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
c.468A>G (n.468A>G)
c.258A>G
c.658A>G (p.Lys220Glu)
n.771+415A>G
n.1044A>G
22g.50527173T>GCA412200453TYMPc.757A>C (p.Lys253Gln)
c.646+415A>C (n.646+415A>C)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
c.468A>C (n.468A>C)
c.258A>C
c.658A>C (p.Lys220Gln)
n.771+415A>C
n.1044A>C
22g.50527174T>ACA515272214TYMPc.756A>T (p.Ala252=)
c.646+414A>T (n.646+414A>T)
c.240A>T (p.Ala80=)
c.467A>T (n.467A>T)
c.257A>T
c.657A>T (p.Ala219=)
n.771+414A>T
n.1043A>T
22g.50527174T>CCA515272215TYMPc.756A>G (p.Ala252=)
c.646+414A>G (n.646+414A>G)
c.240A>G (p.Ala80=)
c.467A>G (n.467A>G)
c.257A>G
c.657A>G (p.Ala219=)
n.771+414A>G
n.1043A>G
22g.50527174T>GCA10654208TYMPc.756A>C (p.Ala252=)
c.646+414A>C (n.646+414A>C)
c.240A>C (p.Ala80=)
c.467A>C (n.467A>C)
c.257A>C
c.657A>C (p.Ala219=)
n.771+414A>C
n.1043A>C
 ClinVar dbSNP
22g.50527174T=CA2410908399TYMPc.756A= (p.Ala252=)
c.646+414A= (n.646+414A=)
c.240A= (p.Ala80=)
c.467A= (n.467A=)
c.257A=
c.657A= (p.Ala219=)
n.771+414A=
n.1043A=
22g.50527175G>ACA412200459TYMPc.755C>T (p.Ala252Val)
c.646+413C>T (n.646+413C>T)
c.239C>T (p.Ala80Val)
c.466C>T (n.466C>T)
c.256C>T
c.656C>T (p.Ala219Val)
n.771+413C>T
n.1042C>T
22g.50527175G>CCA412200461TYMPc.755C>G (p.Ala252Gly)
c.646+413C>G (n.646+413C>G)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.466C>G (n.466C>G)
c.256C>G
c.656C>G (p.Ala219Gly)
n.771+413C>G
n.1042C>G
22g.50527175G>TCA412200457TYMPc.755C>A (p.Ala252Glu)
c.646+413C>A (n.646+413C>A)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
c.466C>A (n.466C>A)
c.256C>A
c.656C>A (p.Ala219Glu)
n.771+413C>A
n.1042C>A
22g.50527176C>ACA412200463TYMPc.754G>T (p.Ala252Ser)
c.646+412G>T (n.646+412G>T)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.465G>T (n.465G>T)
c.255G>T
c.655G>T (p.Ala219Ser)
n.771+412G>T
n.1041G>T
22g.50527176C>GCA412200466TYMPc.754G>C (p.Ala252Pro)
c.646+412G>C (n.646+412G>C)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.465G>C (n.465G>C)
c.255G>C
c.655G>C (p.Ala219Pro)
n.771+412G>C
n.1041G>C
22g.50527176C>TCA412200469TYMPc.754G>A (p.Ala252Thr)
c.646+412G>A (n.646+412G>A)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.465G>A (n.465G>A)
c.255G>A
c.655G>A (p.Ala219Thr)
n.771+412G>A
n.1041G>A
22g.50527177C>ACA515272222TYMPc.753G>T (p.Leu251=)
c.646+411G>T (n.646+411G>T)
c.237G>T (p.Leu79=)
c.464G>T (n.464G>T)
c.254G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
n.771+411G>T
n.1040G>T
22g.50527177C=CA2410908400TYMPc.753G= (p.Leu251=)
c.646+411G= (n.646+411G=)
c.237G= (p.Leu79=)
c.464G= (n.464G=)
c.254G=
c.654G= (p.Leu218=)
n.771+411G=
n.1040G=
22g.50527177C>GCA10321583TYMPc.753G>C (p.Leu251=)
c.646+411G>C (n.646+411G>C)
c.237G>C (p.Leu79=)
c.464G>C (n.464G>C)
c.254G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.771+411G>C
n.1040G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527177C>TCA10321582TYMPc.753G>A (p.Leu251=)
c.646+411G>A (n.646+411G>A)
c.237G>A (p.Leu79=)
c.464G>A (n.464G>A)
c.254G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.771+411G>A
n.1040G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527178A=CA2410908401TYMPc.752T= (p.Leu251=)
c.646+410T= (n.646+410T=)
c.236T= (p.Leu79=)
c.463T= (n.463T=)
c.253T=
c.653T= (p.Leu218=)
n.771+410T=
n.1039T=
22g.50527178A>CCA412200471TYMPc.752T>G (p.Leu251Arg)
c.646+410T>G (n.646+410T>G)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.463T>G (n.463T>G)
c.253T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.771+410T>G
n.1039T>G
22g.50527178A>GCA412200472TYMPc.752T>C (p.Leu251Pro)
c.646+410T>C (n.646+410T>C)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.463T>C (n.463T>C)
c.253T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.771+410T>C
n.1039T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50527178A>TCA412200473TYMPc.752T>A (p.Leu251Gln)
c.646+410T>A (n.646+410T>A)
c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.463T>A (n.463T>A)
c.253T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.771+410T>A
n.1039T>A
22g.50527179G>ACA515272232TYMPc.751C>T (p.Leu251=)
c.646+409C>T (n.646+409C>T)
c.235C>T (p.Leu79=)
c.462C>T (n.462C>T)
c.252C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.771+409C>T
n.1038C>T
 dbSNP
22g.50527179G>CCA412200474TYMPc.751C>G (p.Leu251Val)
c.646+409C>G (n.646+409C>G)
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.462C>G (n.462C>G)
c.252C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.771+409C>G
n.1038C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527179G=CA2410908402TYMPc.751C= (p.Leu251=)
c.646+409C= (n.646+409C=)
c.235C= (p.Leu79=)
c.462C= (n.462C=)
c.252C=
c.652C= (p.Leu218=)
n.771+409C=
n.1038C=
22g.50527179G>TCA412200475TYMPc.751C>A (p.Leu251Met)
c.646+409C>A (n.646+409C>A)
c.235C>A (p.Leu79Met)
c.462C>A (n.462C>A)
c.252C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.771+409C>A
n.1038C>A
22g.50527180C>ACA412200476TYMPc.750G>T (p.Glu250Asp)
c.646+408G>T (n.646+408G>T)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.461G>T (n.461G>T)
c.251G>T
c.651G>T (p.Glu217Asp)
n.771+408G>T
n.1037G>T
22g.50527180C=CA2410908403TYMPc.750G= (p.Glu250=)
c.646+408G= (n.646+408G=)
c.234G= (p.Glu78=)
c.461G= (n.461G=)
c.251G=
c.651G= (p.Glu217=)
n.771+408G=
n.1037G=
22g.50527180C>GCA412200478TYMPc.750G>C (p.Glu250Asp)
c.646+408G>C (n.646+408G>C)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.461G>C (n.461G>C)
c.251G>C
c.651G>C (p.Glu217Asp)
n.771+408G>C
n.1037G>C
22g.50527180C>TCA10321584TYMPc.750G>A (p.Glu250=)
c.646+408G>A (n.646+408G>A)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.461G>A (n.461G>A)
c.251G>A
c.651G>A (p.Glu217=)
n.771+408G>A
n.1037G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50527181T>ACA412200487TYMPc.749A>T (p.Glu250Val)
c.646+407A>T (n.646+407A>T)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.460A>T (n.460A>T)
c.250A>T
c.650A>T (p.Glu217Val)
n.771+407A>T
n.1036A>T
22g.50527181T>CCA412200485TYMPc.749A>G (p.Glu250Gly)
c.646+407A>G (n.646+407A>G)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.460A>G (n.460A>G)
c.250A>G
c.650A>G (p.Glu217Gly)
n.771+407A>G
n.1036A>G
22g.50527181T>GCA412200483TYMPc.749A>C (p.Glu250Ala)
c.646+407A>C (n.646+407A>C)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.460A>C (n.460A>C)
c.250A>C
c.650A>C (p.Glu217Ala)
n.771+407A>C
n.1036A>C
22g.50527181_50527182delinsTCCA2410908404TYMPc.748_749delinsGA (p.Glu250=)
c.646+406_646+407delinsGA (n.646+406_646+407delinsGA)
c.232_233delinsGA (p.Glu78=)
c.459_460delinsGA (n.459_460delinsGA)
c.249_250delinsGA
c.649_650delinsGA (p.Glu217=)
n.771+406_771+407delinsGA
n.1035_1036delinsGA
22g.50527182C>ACA412200492TYMPc.748G>T (p.Glu250Ter)
c.646+406G>T (n.646+406G>T)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.459G>T (n.459G>T)
c.249G>T
c.649G>T (p.Glu217Ter)
n.771+406G>T
n.1035G>T
22g.50527182C=CA2410908405TYMPc.748G= (p.Glu250=)
c.646+406G= (n.646+406G=)
c.232G= (p.Glu78=)
c.459G= (n.459G=)
c.249G=
c.649G= (p.Glu217=)
n.771+406G=
n.1035G=
22g.50527182C>GCA412200494TYMPc.748G>C (p.Glu250Gln)
c.646+406G>C (n.646+406G>C)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.459G>C (n.459G>C)
c.249G>C
c.649G>C (p.Glu217Gln)
n.771+406G>C
n.1035G>C
22g.50527182C>TCA412200495TYMPc.748G>A (p.Glu250Lys)
c.646+406G>A (n.646+406G>A)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.459G>A (n.459G>A)
c.249G>A
c.649G>A (p.Glu217Lys)
n.771+406G>A
n.1035G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50527184delCA2410908406TYMPc.748del (p.Glu250SerfsTer13)
c.646+406del (n.646+406del)
c.232del (p.Glu78SerfsTer13)
c.459del (n.459del)
c.249del
c.649del (p.Glu217SerfsTer13)
n.771+406del
n.1035del
 dbSNP
22g.50527183C>ACA515272254TYMPc.747G>T (p.Arg249=)
c.646+405G>T (n.646+405G>T)
c.231G>T (p.Arg77=)
c.458G>T (n.458G>T)
c.248G>T
c.648G>T (p.Arg216=)
n.771+405G>T
n.1034G>T

Number of alleles fetched